Mukowiscydoza

Mukowiscydoza (Cystic Fibrosis) jest jedną z najczęściej występujących chorób uwarunkowanych genetycznie. Przyczyną choroby jest wrodzony defekt powodujący zagęszczenie śluzu, co prowadzi do zalegania gęstej wydzieliny, głównie w obrębie układu oddechowego (płuca) i w przewodach trzustkowych.

Na mukowiscydozę chorują zarówno chłopcy jak i dziewczęta. Choroba objawia się w bardzo różnorodny sposób, a poszczególni chorzy często bardzo różnią się między sobą pod względem ciężkości jej przebiegu. Jak dotąd mukowiscydoza jest chorobą nieuleczalną.
Ponieważ z mukowiscydozą dziecko już się rodzi, określa się ją często mianem choroby wrodzonej. Dziecko chore zawsze dziedziczy dwa geny powodujące CF, jeden od swej matki, drugi od ojca. Oboje rodzice określani są jako nosiciele genu, gdyż każde z nich ma tylko po jednej kopii genu CF. Dziecko chore na mukowiscydozę może urodzić się tylko wtedy, gdy oboje jego rodzice są nosicielami genu CF.

Objawy kliniczne
Objawia się to tym, że organizm chorego produkuje nadmiernie lepki śluz, który powoduje zaburzenia we wszystkich narządach posiadających gruczoły śluzowe (m.in. płucach, układzie pokarmowym). Mukowiscydoza jest chorobą ogólnoustrojową, objawiającą się przede wszystkim przewlekłą chorobą oskrzelowo-płucną oraz niewydolnością enzymatyczną trzustki z następowymi zaburzeniami trawienia i wchłaniania. Gruczoły potowe wydalają pot o podwyższonym stężeniu chloru i sodu (tzw. "słony pot").
Objawy ze strony układu oddechowego (występują u ponad 90% chorych)
• gęsty i lepki śluz, który zatyka oskrzela i jest podłożem dla rozwoju bakterii, zwłaszcza dla gronkowca złocistego i pałeczki ropy błękitnej
• występuje suchy i uciążliwy kaszel, niekiedy duszność (pierwsze objawy już w wieku niemowlęcym)
• nawracające zapalenia oskrzeli i płuc, trudno poddające się typowemu leczeniu, prowadzą do rozstrzeni oskrzeli i włóknienia płuc
• przewlekłe zapalenie zatok bocznych nosa z polipami (głównie u starszych dzieci)

Objawy ze strony przewodu pokarmowego (występują u około 75% chorych)
• gęsty i lepki śluz blokuje przewody trzustkowe i przyjmowane pokarmy nie są odpowiednio trawione a zarazem wchłaniane doprowadzają do niedoborów w odżywianiu
• występują obfite, nie uformowane, cuchnące, tłuszczowate stolce od wczesnego dzieciństwa
• powiększenie objętości brzucha, niekiedy wypadanie odbytnicy
• niedrożność smółkowa jelit w okresie noworodkowym, spowodowana czopem gęstej smółki zatykający jelito grube

Inne objawy
• opóźnienie rozwoju fizycznego, wtórny niski wzrost
• upośledzenie rozwoju mięśni (np. brak pośladków)
• objawy przewlekłego niedotlenienia - palce pałeczkowate, paznokcie w kształcie "szkiełek od zegarków"
• nadmierna męczliwość

Powikłania i późne następstwa
• niepłodność - prawie wszyscy mężczyźni są niepłodni wskutek niedrożności nasieniowodów
• cukrzyca, zwykle dopiero u młodzieży, 10-25% pacjentów powyżej 25 r.ż
• niewydolność serca-prawokomorowa, zaburzenia rytmu
• marskość wątroby u 5% chorych na mukowiscydozę

Leczenie
Leczenie objawów ze strony układu oddechowego
• antybiotykoterapia
• inhalacja beta-mimetykiem
• fizykoterapia
• sport
• mukolityki
• terapia tlenowa
• przeszczepy płuc - przy całkowitej niewydolności płuc

Leczenie choroby oskrzelowo-płucnej w przebiegu mukowiscydozy wymaga usunięcia gęstej i lepkiej wydzieliny z dróg oddechowych oraz opanowania zaostrzeń przewlekłego procesu zapalnego oraz spowolnienia nieodwracalnych zmian oskrzelowo-płucnych antybiotykoterapią. Oczyszczanie oskrzeli z ropnej plwociny wymaga podawania leków upłynniających wydzielinę i fizjoterapii układu oddechowego. Efektywna fizjoterapia nie tylko poprawia drożność oskrzeli, lecz także przez stałe eliminowanie bakterii, substancji zapalnych i proteolitycznych ogranicza nasilenia przewlekłych stanów zapalnych, zwalniając rozwój nieodwracalnych uszkodzeń oskrzeli. Leczenie antybiotykami ma na celu opanowanie zakażenia bakteryjnego oskrzeli i płuc.

Leczenie objawów ze strony układu pokarmowego
• substytucja enzymatyczna
• dieta wysokokaloryczna
• suplementacja witaminowa

REHABILITACJA:
Zasady stosowania maski PEP u chorych na mukowiscydozę
Jednym z podstawowych celów leczenia choroby oskrzelowo-płucnej w przebiegu mukowiscydozy jest regularne usuwanie patologicznej wydzieliny zalegającej w drzewie oskrzelowym. Usunąć wydzielinę możemy poprzez stosowanie zabiegów fizjoterapeutycznych, potocznie określanych jako zabiegi drenażowe. Do jednej z nich należy maska PEP. Maska PEP, czyli technika dodatniego ciśnienia wydechowego została wprowadzona do leczenia chorych na mukowiscydozę w 1984 roku. Najistotniejszym problemem w fizjoterapii klatki piersiowej u chorych na mukowiscydozę jest ewakuacja wydzieliny z drobnych oskrzeli oraz równoczesne niedopuszczenie do objawu tzw. zapadania się oskrzeli. Większość znanych metod drenażowych usuwa wydzielinę tylko z oskrzeli centralnych (płatowych). Maska PEP należy do metod, które pozwalają na oczyszczenie drobnych oskrzeli równocześnie zapobiegając zjawisku ich zapadnia się lub ograniczając to zjawisko. Podczas spokojnego wydechu, powietrze nie może przepłynąć przez zmienione obturacyjnie oskrzela. Zastosowanie maski PEP podnosi ciśnienie zarówno w centralnych jak i obwodowych oskrzelach prowadząc do rozszerzenia. W przypadku obturacji lub zapadnięcia się oskrzeli, zastosowanie maski PEP zmienia ciśnienie ułatwiając przepływ powietrza przez kanały oboczne. Można sądzić, że sprzyja to dostaniu się powietrza za przeszkodę np. za czop śluzowy lub śluzowo-ropny. Zalegająca wydzielina dzięki temu może być przesuwana przez powietrze wydechowe do oskrzeli centralnych gdzie za pomocą techniki natężonego wydechu lub kaszlu będzie wykrztuszona.

Podsumowując, stosowanie maski PEP ma wpływ na:
1. leczenie niedostępnych, niedodmowo zmienionych odcinków płuca,
2. rozszerzenie oskrzeli zmienionych obturacyjnie,
3. przemieszczenie wydzieliny z oskrzeli obwodowych do oskrzeli centralnych.

Technika dodatniego ciśnienia wydechowego polega na oddychaniu przez maskę typu anestezjologicznego z zastawką jednozaworową dającą opór podczas wydechu. Wykonanie wydechu z pokonaniem pewnego oporu, podnosi ciśnienie w oskrzelach zapobiegając ich zapadnięciu.. Określone ciśnienie powinno być utrzymywane przy niewielkim aktywnym wydechu. Jest to możliwe przez dobranie, indywidualnie dla każdego chorego, odpowiedniej wielkości zastawki wydechowej. Zastawka powinna być dokładnie dobrana, ponieważ zastosowanie zbyt dużego oporu może prowadzić do nadmiernego obciążenia prawej komory serca i niedotlenienia. Pacjent oddycha przez maskę PEP w pozycji siedzącej, z łokciami opartymi na stole. Maska PEP powinna ściśle przylegać do twarzy. Chory wykonuje 8-10 nieznacznie aktywnych wydechów, po których wykonuje dwa natężone wydechy techniką natężonego wydechu. Czas drenażu i ilość sesji w ciągu dnia są ustalane indywidualnie dla każdego chorego. U chorych w ustabilizowanym stanie zazwyczaj zaleca się 15 minut oddychania przez maskę PEP oraz 2 sesje w ciągu dnia. U chorych po operacjach, jako profilaktyczne leczenie, zaleca się 30 wydechów co godzinę w ciągu dnia i kilka razy w ciągu nocy.

Techniki wspomagające drenaż:
Do technik tych zalicza się oklepywanie, uciski, wstrząsanie oraz wibracje klatki piersiowej. Wszystkie wymienione techniki stosuje się podczas drenażu. Oklepywanie wykonuje się ręką złożoną w formie łódki. W przypadku drenażu ułożeniowego, w określonej pozycji oklepuje się tylko ten segment płuca, który w danej pozycji ma największą szansę oczyszczenia. Oklepywanie nie powinno być zbyt mocne, żeby nie wzbudzać u chorego nieprzyjemnych odczuć i nie zniechęcać go do stosowanych zabiegów fizjoterapeutycznych.

Uciski klatki piersiowej należy wykonywać podczas przedłużonego wydechu. Pacjent w ten sposób łatwiej osiąga tzw. niską objętość płuc, zbliżoną do objętości wydechowej zapasowej. Uciski powinno się wykonywać ostrożnie, ze względu na możliwość wystąpienia niekontrolowanego wzrostu ciśnienia w klatce piersiowej.
Wibracje powinny być wykonywane za pomocą urządzeń mechanicznych wytwarzających odpowiednią częstotliwość drgań.
Technika natężonego wydechu

Polega na wykonaniu jednego lub dwóch natężonych wydechów w połączeniu z oddychaniem kontrolowanym. Wydech wykonywany jest przez otwarte usta z charakterystycznym wypowiedzeniem głoski "H" (angielskie-huff). Długość wydechu i jego natężenie zależą od miejsca zalegania wydzieliny. Długie wydechy wykonywane na tzw. niskiej objętości płuc pozwalają usunąć wydzielinę z drobnych oskrzeli. Powinny być wykonywane przy rozluźnieniu mięśni klatki piersiowej. Wydzielina przesunięta do oskrzeli płatowych usuwana jest za pomocą kaszlu lub krótkiego forsownego wydechu

Technika natężonego wydechu może być samodzielną metodą drenażową lub stanowić uzupełnienie innych technik jako stymulator kaszlu, ale przede wszystkim jest integralną częścią techniki aktywnego cyklu oddechowego.
Technika aktywnego cyklu oddechowego

Polega na wykonaniu następujących po sobie określonych czynności, które tworzą zamknięty cykl oddechowy składający się z oddychania kontrolowanego, ekspansywnych ćwiczeń torakalnych oraz natężonego wydechu.
Oddychanie kontrolowane (breathing control) - jest to spokojne oddychanie z użyciu przepony przy rozluźnieniu górnej części klatki piersiowej i mięśni obręczy barkowej. Często ten sposób oddychania określany jest jako oddychanie przeponowe. Pojęcie oddychania kontrolowanego jest jednak bardziej precyzyjne, ponieważ określa aktywność wszystkich mięśni oddechowych nie ograniczając się tylko do przepony. Oddychanie kontrolowane stanowi istotną część cyklu oddechowego. Daje mięśniom oskrzelowym odpoczynek po natężonych wydechach oraz pozwala zrelaksować się pacjentowi. Długość relaksu zależy od stopnia obturacji oskrzeli i samopoczucia pacjenta.

Drenaż autogeniczny
Polega na określonym sposobie oddychania, którego celem jest rozluźnienie wydzieliny oraz przesunięcie jej z małych oskrzeli do oskrzeli centralnych przez wydychane powietrze.
Celem tej metody jest osiągnięcie maksymalnego przepływu powietrza i oczyszczenie oskrzeli przez stosowanie oddychania kontrolowanego. W tym przypadku oddychanie kontrolowane oznacza umiejętność lokalizowania wydzieliny w oskrzelach oraz pełną kontrolę pacjenta nad sposobi oddychania.
Najistotniejszym i zarazem najtrudniejszym problemem jest usunięcie zalegającej wydzieliny z drobnych oskrzeli. Drenaż autogeniczny spełnia to zadanie dzięki zastosowaniu trzech faz oddychania. Faza I - rozluźnienie wydzieliny w obwodowych oskrzelach. Faza II - zgromadzenie wydzieliny w dużych oskrzelach. Faza III - transport wydzieliny z dużych oskrzeli w kierunku gardła. Pacjent oddycha na tzw. trzech objętościach odpowiadających poszczególnym fazom:
• objętość niska (faza I) - chory kontynuuje wydech do osiągnięcia zapasowej objętości wydechowej,
• objętość średnia (faza II) - chory oddycha w granicach pogłębionej objętości oddechowej,
• objętość wysoka (faza III) - chory wykonuje szybki wydech, po którym następuje odkrztuszenie wydzieliny.
Żeby uzyskać maksymalny efekt, powietrze wdechowe powinno dostać się do najdrobniejszych oskrzeli. Dotyczy to tych obszarów płuc, w których obserwuje się duże zaleganie wydzieliny z objawami niedodmy. Dlatego zalecane jest powolne wdychanie powietrza, małymi porcjami i po każdej porcji należy, na wdechu, na trzy sekundy zatrzymać oddech.
Technika zmiennego ciśnienia oskrzelowego - Flutter¨
Flutter jest niewielkim urządzeniem ułatwiającym pacjentowi samodzielne oczyszczanie oskrzeli ze śluzu. Składa się z ustnika, trzonu oraz stalowej kulki zamykającej wlot. Fala powietrza wydechowego unosi stalową kulkę w górę wprawiając ją w drgania, które powodują, że w ułamku sekundy wlot Fluttera jest kilkakrotnie zamykany i otwierany. Wytworzone drgania mają podwójne znaczenie.
Zazwyczaj chory oddycha przez Flutter w pozycji siedzącej, z łokciami opartymi na stole. Wykonuje głęboki wdech, wstrzymuje powietrze na 2-3 sek., następnie wykonuje spokojny, długi wydech. Podczas wydechu należy zwrócić uwagę na policzki, aby nie były rozdęte i nie drgały pod wpływem fali wibracyjnej.
Pacjent powinien oddychać cyklicznie. Na ogół wykonuje 8 wydechów przez Flutter, następnie 5 spokojnych wydechów z zaangażowaniem przepony oraz 2 wydechy techniką natężonego wydechu i ponownie 8 wydechów przez Flutter. W przypadku wystąpienia zawrotów głowy lub oznak zmęczenia mięśni oddechowych, należy zmniejszyć ilość wydechów wykonywanych przez Flutter.

Terapia inhalacyjna
Uważana jest obecnie za bardzo ważny element leczenia chorych na mukowiscydozę.
Stosuje się: leki rozszerzające oskrzela: mogą być stosowane przed zabiegami drenażowymi w celu zapobiegnięcia lub ograniczenia skurczu oskrzeli, który sam zabieg drenażowy może wywołać. W ten sposób ułatwiają one wykrztuszanie wydzieliny oskrzelowej podczas drenażu. Leki przeciwzapalne są stosowane w celu zmniejszenia stanu zapalnego i obrzęku błony śluzowej oskrzeli. Efekt ich działania nie jest natychmiastowy, konieczne jest więc codzienne stosowanie tego leczenia w celu osiągnięcia maksymalnego efektu. Zazwyczaj podawane są po fizjoterapii. Uważa się, że kortykosteroidy podane na oczyszczone oskrzela lepiej penetrują układ oddechowy.
Antybiotyki: stosowane są po zabiegach drenażowych dzięki czemu dystrybucja leku do peryferyjnych obszarów płuc jest lepsza.
Mukolityki: Celem mukolityków jest upłynnienie gęstej, lepkiej, przywierającej do ściany oskrzela wydzieliny.

Rokowanie:
Rokowanie w mukowiscydozie jest zawsze poważne. Przypuszcza się, że większość chorych na mukowiscydozę umiera we wczesnym dzieciństwie bez rozpoznania. W ostatnich latach, dzięki poprawie diagnostyki, większemu wyczuleniu pediatrów rozpoznaje się chorobę wcześniej. Nowoczesne leczenie spowodowało znaczne wydłużenie przeżycia chorych. W krajach europejskich i w Ameryce Północnej obecnie 50% chorych przeżywa do 30 lat.