Mukowiscydoza

Mukowiscydoza (z ang. cystic fibrosis, CF) jest najczęściej występującą chorobą genetyczną u ludzi. Należy do chorób uwarunkowanych genetycznie. Każdy z nas ma dwa garnitury genów decydujących o naszym rozwoju, wyglądzie, zachowaniu, zdrowiu i chorobach. Aby zachorować na mukowiscydozę, w jednym i drugim garniturze muszą pojawić się błędy dotyczące jednego rodzaju genu. Jeżeli uszkodzona będzie tylko jedna kopia tego genu (z jednego garnituru), choroba nie wystąpi. Istnieje jednak u tych osób większe niż zwykle zagrożenie rozwojem tej choroby - aby określić to ryzyko, można wykonać odpowiednie testy w poradniach genetycznych. Częstość występowania tej choroby w populacji białej wynosi 1/3000 osób, jednak nosicieli tej wady genetycznej jest znacznie więcej, około 1 na 20 osób. Zmiany chorobowe dotyczą transportu sodu i wody przez komórki gruczołów wydzielania zewnętrznego. Zmienia się skład chemiczny i właściwości fizyczne śluzu oskrzelowego.
Objawy choroby
Objawy mukowiscydozy różnią się w swoim nasileniu u poszczególnych pacjentów. Mogą oni wykazywać różny stopień zajęcia organów (głównie trzustki i płuc) oraz ich niewydolności. Jest to odbiciem różnych postaci uszkodzenia (mutacji) genu odpowiedzialnego za rozwój mukowiscydozy oraz wynikiem występowania dodatkowych czynników (pozagenetycznych).

1) układ oddechowy - objawy odczuwane przez chorych są związane głównie z zakażeniami, jakie dołączają się w chorobie. Zwykle mamy do czynienia z przewlekłą infekcją okresowo zaostrzającą się (z kaszlem, gorączką, przyspieszeniem oddychania) i często wymagającą umieszczenia pacjenta w szpitalu. Nawracające infekcje i towarzyszące im zapalenie prowadzą znowu stopniowo do uszkodzenia płuc i niewydolności oddechowej, co często jest bezpośrednią przyczyną zgonu.
2) przewód pokarmowy - śluz zatyka również przewody trzustkowe, co wywołuje uszkodzenie tego narządu. U niektórych pacjentów występuje ono już w życiu płodowym, jednak w większości przypadków upośledzenie czynności trzustki jest stopniowe i rozłożone na lata. Ponieważ trzustka wydziela enzymy trawienne i wodorowęglany potrzebne do rozkładania pokarmów na prostsze czynniki, to jej nieprawidłowa praca w mukowiscydozie jest przyczyną zaburzeń trawienia. Pożywienie jest wówczas słabo wchłaniane, dzieci są niedożywione, a ich wzrost i rozwój upośledzony. Pojawiają się cuchnące "tłuszczowe" stolce i wzmagają się ruchy robaczkowe jelit, występuje biegunka. Objawy może złagodzić podanie enzymów tłuszczowych w postaci tabletek. Ważne jest również uzupełnianie witamin rozpuszczalnych w tłuszczach (A, D, E i K), które z powodu upośledzenia czynności trzustki słabo wchłaniają się z przewodu pokarmowego. W zaawansowanych stadiach mukowiscydozy upośledzeniu ulega również wydzielanie insuliny i pojawia się cukrzyca. U chorych zakłóceniu ulega także wydzielanie w innych częściach przewodu pokarmowego. Dotyczy to na przykład przewodów żółciowych, odprowadzających żółć z wątroby do dwunastnicy. U pewnej ilości pacjentów takie zaburzenia prowadzą do rozwoju marskości wątroby. Smółkowa niedrożność jelit to kolejne zaburzenie, w którym jelito cienkie u noworodków zaczopowane jest smółką, wydalaną prawidłowo w ciągu pierwszej doby życia. Tutaj lepka smółka blokuje przewód pokarmowy; pojawiają się wymioty i wzdęcia brzucha. Stan dziecka szybko się pogarsza i bez interwencji chirurga może szybko dojść do zgonu.

3) układ rozrodczy - w tej chorobie zaburzenia w funkcjonowaniu układu rozrodczego często prowadzą do niepłodności. U kobiet jest ona spowodowana tworzeniem się nieprawidłowego śluzu szyjkowego (szyjki macicy) lub nieregularnymi cyklami miesiączkowymi. Nawet jeśli kobieta może zajść w ciążę, to jest to obarczone ryzykiem. Należy jednak podkreślić, że przy zachowanej dobrej czynności płuc u matki istnieje duża szansa na urodzenie zdrowego dziecka. Problemem jest jednak zwiększone ryzyko wystąpienia mukowiscydozy u potomstwa, nawet przy dobrym przebiegu ciąży i porodu.Z kolei u mężczyzn często spotykamy się z brakiem lub niedorozwojem nasieniowodów. To zaburzenie doprowadza do niepłodności.
4) inne objawy to opóźnienie rozwoju fizycznego (niedobór masy i wysokości ciała), upośledzenie rozwoju mięśni (np. brak pośladków), nadmierna męczliwość (szybkie męczenie się przy wysiłku).
Rozpoznanie mukowiscydozy
Wymienione objawy kliniczne powinny być wskazaniem do badania, w którym oznaczone zostanie stężenie chlorku sodowego w pocie chorego (w wyspecjalizowanym laboratorium). Podwyższone stężenie chloru i sodu w pocie (60-140 mmol/l) przemawia za mukowiscydozą (norma wynosi 20-40 mmol/l dla niemowląt, 20-60mmol/l dla dzieci starszych). Badania poziomu chlorków muszą być 2-3 krotnie powtórzone. Wskazane jest również wykonanie badania genetycznego.
Rozpoznawanie mukowiscydozy opiera się na stwierdzeniu:
1) zmian w układzie oddechowym, często prowadzących do przewlekłej choroby płuc, stwierdzanych badaniem fizykalnym i potwierdzonych badaniem radiologicznym,
2) niewydolności zewnątrzwydzielniczej trzustki manifestującej się zaburzeniami trawienia przede wszystkim tłuszczów i zespołem złego wchłaniania np. tłuszczów i białka,
3) wyniku testu potowego dokumentującego zwiększone wydalanie jonów Na+ i CI-; o stężeniu w pocie ponad 60 mmol/l,
4) obecności mutacji w obrębie genów CFTR,
5) wywiadu rodzinnego obciążonego występowaniem mukowiscydozy u krewnych chorego dziecka.
Warunkiem rozpoznania mukowiscydozy jest stwierdzenie co najmniej trzech z wymienionych powyżej składowych, przy czym wysokie stężenie elektrolitów w pocie oraz identyfikacja mutacji w genie CFTR na obu chromosomach homologicznych są kryteriami podstawowymi dla rozpoznania choroby.

Leczenie choroby oskrzelowo-płucnej w przebiegu mukowiscydozy wymaga:
• usunięcia gęstej i lepkiej wydzieliny z dróg oddechowych
• opanowania zaostrzeń przewlekłego zapalenia oskrzeli i płuc za pomocą antybiotykoterapii
Oczyszczanie oskrzeli z ropnej wydzieliny wymaga podawania leków ją upłynniających i fizjoterapii układu oddechowego. Efektywna fizjoterapia nie tylko poprawia drożność oskrzeli, lecz także przez stałe eliminowanie bakterii, substancji zapalnych i proteolitycznych ogranicza nasilenia przewlekłych stanów zapalnych, zwalniając rozwój nieodwracalnego uszkodzenia oskrzeli i płuc. Leczenie antybiotykami ma na celu opanowanie zakażenia bakteryjnego oskrzeli i płuc. Stosowanie kompleksowego leczenia w połączeniu z fizjoterapią ma spowolnić nieodwracalne zmiany oskrzelowo-płucne.

Leczenie objawów ze strony układu pokarmowego
Podstawową zasadą jest korygowanie niedoboru enzymów trzustkowych z zapewnieniem wysoko energetycznej diety, pokrywającej 120-150% dobowego zapotrzebowania kalorycznego dla zdrowych rówieśników. Ponadto należy zwiększyć dawkę podawanych witamin, zwłaszcza A, D, E, K. Niestety, obecnie nie ma skutecznej metody leczenia mukowiscydozy. Wymienione powyżej zabiegi i leki pozwalają jedynie na przedłużenie życia i nadzieję, że w najbliższym czasie odkryty zostanie skuteczny lek. Koszt leczenia jednego chorego dziecka wynosi 1000 do 3000 zł miesięcznie, nie licząc czasu rodziców (często jedno z nich musi zrezygnować z pracy zawodowej) oraz kosztów ponoszonych przez służbę zdrowia.

Dieta
Dieta wysokoenergetyczna i bogatobiałkowa, suplementacja witamin i odpowiednia podaż preparatów enzymów trzustkowych to podstawowe elementy leczenia mukowiscydozy. Zapotrzebowanie na energię u dzieci chorych na mukowiscydozę jest bardzo różne - zależy przede wszystkim od stanu układu oddechowego i wydolności trzustki: im częściej występują zapalenia płuc i im bardziej nasilone są objawy upośledzonego trawienia i wchłaniania - tym wyższe zapotrzebowanie na energię i składniki odżywcze. Jest to konieczne dla zrównoważenia strat składników odżywczych z kałem oraz do zgromadzenia "rezerw energetycznych" w organizmie, która będzie wykorzystywana w okresach gorszego apetytu związanego z infekcjami układu oddechowego.
Dziecko chore na mukowiscydozę powinno w swoich codziennych posiłkach otrzymać co najmniej o 30-50% więcej kalorii, białka i witamin (szczególnie A, D, E, K) niż jego zdrowi rówieśnicy. Dostarczenie do organizmu tak dużych ilości składników pokarmowych jest możliwe tylko przy wykorzystaniu w każdym posiłku wyłącznie pełnowartościowych produktów. Im większe straty składników odżywczych z kałem (gorsze wchłanianie), tym wyższe zapotrzebowanie. Dieta powinna równoważyć straty energii z kałem, pokryć zapotrzebowanie wynikające z podwyższonej podstawowej przemiany materii, a w przypadku dzieci - dostarczyć dodatkowej energii i składników budulcowych niezbędnych do wzrostu organizmie.
Jeśli dziecko nie ma apetytu, źle się czuje, przechodzi kolejną infekcję przyswojenie nawet typowej dla wieku porcji może być poważnym problemem. Bardzo obfite posiłki mogą nawet zniechęcać dziecko do jedzenia. Nawet jeśli dziecko ma dobry apetyt, ale ma niedobory wzrostu i masy ciała konieczne jest jeszcze większe spożycie energii i składników odżywczych. Jest kilka możliwości zwiększenia kaloryczności całodziennego jadłospisu: można zwiększyć liczbę posiłków, zwiększyć ich objętość, stosować dodatki wysokokalorycznych produktów (śmietana, mleko w proszku, masło, olej, miód itp.). Jeśli "domowe" sposoby zwiększenia kaloryczności są niewystarczająco skuteczne, dziecko powinno dostawać do picia gotowe preparaty wysokoenergetyczne.
Żłobek, przedszkole, szkoła
Przeciwwskazane jest chodzenie do żłobka. Większość dzieci nie powinno uczęszczać również do przedszkola. Zależnie od stanu zdrowia wskazane może być nauczanie indywidualne w zakresie szkoły podstawowej. Wybór zawodu należy skonsultować z lekarzem specjalistą.
Fizjoterapia w mukowiscydozie

Fizjoterapia uważana jest za jeden z podstawowych elementów standardowego leczenia mukowiscydozy. Stosuje się ją przede wszystkim w zapobieganiu progresji choroby i leczeniu zmian w obrębie układu oddechowego. Nasilenie tych zmian decyduje o długości i jakości życia chorych. Fizjoterapia powinna być stosowana codziennie nawet u chorych, którzy nie wykazują objawów ze strony układu oddechowego. Powinna być kontynuowana przez całe życie pacjenta i traktowana jako obowiązkowy zabieg higieniczny mający wpływ nie tylko na jego stan zdrowia, ale również na kształtowanie odpowiednich postaw zdrowotnych. Biorąc pod uwagę wieloletni okres jej stosowania musi ona być odpowiednio planowana i modyfikowana z uwzględnieniem wieku chorego, jego motywacji, stanu zaawansowania choroby oraz sytuacji rodzinnej.

Główne zasady długofalowego programu fizjoterapeutycznego dla chorych na mukowiscydozę powinny obejmować:
• przyzwyczajenie do systematycznego wykonywania zabiegów fizjoterapeutycznych,
• jak najwcześniejsze wprowadzenie czynnych form fizjoterapii,
• dążenie do usamodzielnienia się pacjenta (nauka autodrenażu).
Standardy opieki fizjoterapeutycznej powinny zawierać również obowiązek ciągłego monitoringu rozwoju psychomotorycznego dzieci do 3. roku życia, a u dzieci w wieku przedszkolnym i szkolnym - rozwoju fizycznego. Powinny również zawierać planową edukację rodziców i chorych.

Metody fizjoterapeutyczne stosowane u chorych na mukowiscydozę
Nowoczesna fizjoterapia ukierunkowana jest na stosowanie technik drenażowych w celu rozluźnienia, przesunięcia i usunięcia zalegającej w drzewie oskrzelowym wydzieliny. Cel ten uwarunkowany jest istotą choroby.
Jedną z pierwszych metod oczyszczania oskrzeli był drenaż ułożeniowy, inne metody to: technika natężonego wydechu, technika aktywnego cyklu oddechowego, drenaż autogeniczny, technika dodatniego ciśnienia wydechowego (maska PEP), technika zmiennego ciśnienia oskrzelowego – Flutter, terapia inhalacyjna.
Integralną częścią fizjoterapii jest systematyczny trening fizyczny dostosowany do wydolności chorego. Należy jednak pamiętać, że tolerancja wysiłku u chorych na mukowiscydozę jest bardzo zmienna, ulega znacznemu ograniczeniu w czasie zaostrzeń choroby płuc. Często u chorych na mukowiscydozę stwierdza się osłabienie mięśni. Wszystkie wymienione czynniki mają wpływ na stopień wydolności fizycznej.
Trening fizyczny powinien obejmować ćwiczenia ogólnorozwojowe zwiększające siłę i wytrzymałość mięśni oraz ćwiczenia rozciągające mięśnie klatki piersiowej, grzbietu i obręczy barkowej. Chorzy na mukowiscydozę powinni być zachęcani do aktywności fizycznej, uprawiania sportu i rekreacji. Zwalnianie z lekcji WF może być tylko w uzasadnionych przypadkach np. podczas zaostrzenia choroby. Świczenia fizyczne zazwyczaj prowadzą do wykrztuszania większej ilości wydzieliny, jednak nie należy ich traktować jako zamiennika drenażu oskrzeli.




Oddziaływania psychospołeczne

Oddziaływania psychospołeczne obejmują:

- sposoby radzenia sobie z chorobą,
- postępowanie w przypadku depresji,
- sposoby opanowywania paniki,
- zmniejszanie nasilenia stresu,
- metody relaksacyjne,
- kontrola gniewu,
- kontakt pomiędzy chorym i opiekuni,
- kwestie związane z życii małżeńskim,
- życie płciowe.
Wielu chorych wymaga pomocy psychologa lub psychiatry.

Edukacja chorych
Edukacja chorych na mukowiscydozę ma bardzo duże znaczenie. Przewlekle postępujący proces chorobowy, prowadzący do przedwczesnej śmierci, wpływa na kształtowanie się różnych, często negatywnych postaw u chorego i jego rodziny. Powszechnym zjawiskiem jest zaniechanie stosowania zabiegów fizjoterapeutycznych w wieku młodzieńczym i dorosłym oraz blokowanie odruchu kaszlowego i ograniczenie odkrztuszania wydzieliny szczególnie przy osobach drugich. W tym kontekście program edukacyjny nabiera szczególnego znaczenia.
Program edukacyjny należy rozpoczynać jak najwcześniej. Szczególnego znaczenia nabiera on w pierwszym roku po zdiagnozowaniu choroby, kiedy rodzice muszą nauczyć się żyć ze świadomością przewlekłej choroby u ich dziecka, muszą poznać techniki fizjoterapii, zaakceptować je i wprowadzić do systematycznej codziennej terapii. W pierwszych latach, przede wszystkim rodzice kształtują postawę dziecka w stosunku do zabiegów fizjoterapeutycznych. Nasze działania w tym okresie, muszą być w związku z tym, ukierunkowane na edukację rodziców. Błędy popełnione w pierwszych latach życia dziecka są bardzo trudne do skorygowania w wieku późniejszym. Edukacja dzieci pełni rolę wspomagającą szkolenie rodziców.