Choroby genetyczne

ZESPÓŁ DOWNA – mongolizm – trisomia 21 pary chromosomów (2n=47)
Objawy:
– niski wzrost
– duży płaski język
– szerokie i skośne ustawienie oczu
– bezpłodność
– upośledzenie umysłowe
– wady serca
Przyczyny:
– nondysjunkcja
Mimo upośledzenia, chorzy osiągają pewien poziom rozwoju umysłowego, mają pogodne usposobienie, instynkt społeczny i upór. Są 10 razy bardziej narażeni na białaczkę. Prawdopodobieństwo zachorowania wzrasta wraz z wiekiem matki.

ZESPÓŁ PATAUA – trisomia 13.
– niedorozwój umysłowy
– rozszczep wargi
– deformacja uszu
– wady oczu

ZESPÓŁ EDWARDSA – trisomia 18.
– deformacja głowy
– niedorozwój nerek i paznokci
– zaciśnięta dłoń
stopa kamienna

CRI DU CHAT – płacz kota – delecja ramion krótkich chromosomu 5.
– charakterystyczny płacz przypominający miałczenie kota
– niskie sadzenie uszu
– rozszczep podniebienia
– małomózgowie

ZESPÓŁ TURNERA – monosomia w chromosomach płci - u kobiet brakuje jednego X (2n=44+XO)
– upośledzenie umysłowe
– bezpłodność

ZESPÓŁ KLINEFELTERA – u mężczyzn dodatkowy X (2n=44+XXY)

FENYLOKETONURIA – autosomia recesywna
– chore tylko homozygoty
– polega na zaburzeniu przemiany fenyloalaniny w tyrozynę, gdyż brakuje enzymu okzydazy 1 – fenyloalaniny, w wyniku czego fenyloalanina przekształca się w toksyczny kwas fenylopirogronowy, który jest toksyczny i trwale uszkadza układ nerwowy, powoduje padaczkę i zesztywnienie stawów
– chorobę można powstrzymać poprzez nie podawanie dziecku pokarmów z fenyloalaniną od pierwszych godzin życia.