Choroby genetyczne

Choroby genetyczne są chorobami przekazywanymi z pokolenia na pokolenie. Są to też choroby powstające na skutek zmian i zaburzeń w mechanizmach przekazywania cech dziedzicznych. Te nieprawidłowości mogą być przekazywane potomstwu jako choroby dziedziczne. Jednym słowem, choroba genetyczna może mieć swój początek na skutek zetknięcia się różnych czynników w każdej chwili u każdego z nas.
Każda z chorób ma bardzo dużo objawów. U niektórych chorych może wystąpić tylko kilka z charakterystycznych cech a u innych prawie wszystkie. O dokładnym rozpoznaniu choroby decyduje lekarz i to on określa sposób postępowania. Znalezienie kilku cech nie przesądza jeszcze o chorobie, muszą one zostać poparte odpowiednimi badaniami genetycznymi.

• ZESPÓŁ DOWNA
Zespół Downa występuje u jednego na 600-800 żywo urodzonych noworodków. Ryzyko urodzenia dziecka z zespołem Downa wzrasta wraz z wiekiem matki- jest znacznie większe wśród dzieci urodzonych z kobiet, które ukończyły 37 rok życia, niż u młodych matek.

Zespołowi Downa towarzyszy wiele różnych objawów. Nie ma takiej cechy, która występowałaby u wszystkich chorych. Większość dzieci dotkniętych tym schorzeniem ma charakterystyczny wyraz twarzy: skośne ustawienie oczu, opadające w dół usta, otwarte usta, duży język, spłaszczoną nasadę nosa, czy bruzdę poprzeczną dłoni. Najczęstszym objawem jest upośledzenie umysłowe, zwykle w niewielkim stopniu. Dzieci z zespołem Downa z reguły są pogodne, bardzo przywiązane do rodziców.


• ZESPÓŁ TURNERA
Występuje on u 2-3/1000 urodzonych dzieci płci żeńskiej. Częstotliwość tej choroby nie jest zależna od wieku matki.

Dziecko z tym zespołem charakteryzuje się niskim wzrostem, opóźnionym dojrzewaniem płciowym (który po kilku latach zupełnie zanika) zniekształceniem twarzy, obrzękami rąk i nóg, niską linią włosów na karku, koślawością łokci, skróceniem IV kości śródręcza, skróceniem paznokci, niskim osadzeniem i (lub) odstawaniem małżowin usznych oraz opadaniętymi powiekami. Bardzo ważnym zaburzeniem jest obniżenie mineralizacji kośćca, co prowadzi do osteoporozy.
W Zespole Tunera nie obserwuje się upośledzenia umysłowego. Iloraz inteligencji (IQ) jest normalny. Leczenie polega na poprawie wzrastania hormonem wzrostu oraz na wywołaniu feminizacji – estrogenami.

• ZESPÓŁ PATAU
Częstotliwość występowania tej wady wynosi 0,2/1000 żywo urodzonych niemowląt. Wiek matki, choć w niewielkim zakresie, wpływa na częstotliwość występowania tego zespołu. Dzieci z zespołem Patau umierają zazwyczaj w kilka godzin lub dni po urodzeniu. Tylko 1 dziecko z 20 przeżywa dłużej niż 6 miesięcy. Jednakże niektóre dzieci przeżywają okres dojrzewania. Osoby dorosłe z tym zespołem są rzadkością.

Chorzy z Zespołem Patau charakteryzuje się ubytkami owłosienia na głowie, oczy są osadzone blisko siebie (może dojść nawet do ich "połączenia"). Zespołowi temu towarzyszy często rozczep wargi i podniebienia, polidaktylia czyli dodatkowy palec, najczęściej od strony palca małego.9. Z chorób towarzyszących liczne są wady serca, występują one w 80% przypadków.

• ZESPÓŁ RUSSEL-SILVER (RSS)
Jedną z interesujących przyczyn a jednocześnie sprawiającą wiele trudności tej choroby jest bardzo szeroki i różnorodny zespoły objawów.
Pomimo różnorodnych objawów można dostrzec pewne prawidłowości. Prawie u każdego chorego pojawiają się : mała waga urodzeniowa, zmniejszenie długości noworodka, zbliżony do trójkątnego kształt twarzy, normalna wielkość głowy, choć z powodu zmniejszenia długości ciała i wagi może się ona wydawać większa, pourodzeniowe opóźnienie wzrostu, słaby apetyt w pierwszych latach, klinodaktylia (zakrzywienie) piątego palca. Do często towarzyszących temu zespołowi objawów należą: hipoglikemia (w okresie niemowlęcym i wczesnym dzieciństwie (2-3 roku)), asymetria długości kończyn, mały podbródek, nieprawidłowo osadzone uszy (zazwyczaj niżej niż normalnie o mniejszym kształcie i często odstające).
Rozpoznanie tego zespołu nie oznacza zmniejszenia jakości życia. Osoby z RSS prowadzą normalne życie. Jednakże niski wzrost i pewne trudności w wieku dziecięcym takie jak brak apetytu, zmniejszenie napięcia mięśniowego, asymetria i inne z wcześniej wymienionych objawów, mogą powodować pewne trudności. Zazwyczaj jednak włożony wysiłek, dodatkowa troska i opieka przynoszą rezultaty. U wielu pacjentów znika "trójkątny" kształt twarzy, wzmaga się napięcie mięśniowe, poprawia się apetyt, mowa staje się bardziej wyraźna, rozwija się koordynacja ruchów, zdolność nauki poprawia się. Dzieci z zespołem Russel-Silvera zazwyczaj stają się zdrowymi i szczęśliwymi dorosłymi.
Przyczyna tej choroby jest nadal nieznana. Niektóre przypadki RSS występowały wśród kilku członków rodziny, jednak zazwyczaj choroba ta pojawia się sporadycznie, bez obciążenia genetycznego, a także bez określenia konkretnych mutagenów. Prace nad dokładną lokalizacją genów odpowiedzialnych za rozwój tej choroby nadal trwają.

• MUKOWISCYDOZA
Mukowiscydoza jest najczęstszym schorzeniem genetycznym białej rasy, występującym raz na 3000 urodzeń. Przyczyną choroby jest mutacja genu CFTR. Brak CFTR powoduje zaburzenia wydzielania elektrolitów i wody w nabłonkach. Wskutek tego dochodzi do zalegania gęstej śluzowej wydzieliny i zmian z tym związanych, przede wszystkim w płucach i trzustce.
Organizm chorego produkuje nadmiernie lepki śluz, który powoduje zaburzenia we wszystkich narządach posiadających gruczoły śluzowe (m.in. w płucach, układzie pokarmowym).

• ZESPÓŁ ANGELMANA
Zespół Angelmana nie jest zazwyczaj rozpoznawany w okresie noworodkowym i niemowlęcym, dopiero gdy pojawiają się problemy rozwojowe, gdy ujawnia się charakterystyczne zachowanie, rodzice zaczynają podejrzewać istnienie choroby (następuje to zwykle miedzy 3 a 6 rokiem życia).
Do cech charakterystycznych tego zespołu należy: opóźnienie w rozwoju, upośledzenie mowy, zaburzenia ruchu i równowagi (ataksja, drżące ruchy kończyn), częsty śmiech bez powodu, osoba chora często się rozkojarza, łatwo się ekscytuję, odznaczą się nadmierną pobudliwością.
Do równie częstych objawów (ok. 80%) należą: nieproporcjonalny rozwój obwodu głowy (zazwyczaj prowadzący do małogłowia), napady padaczki (zwykle pojawiają się przed 3 rokiem życia), nieprawidłowy zapis EEG.
Wśród osób z zespołem Anglemana pojawiają się także : zez, bruzda tętnicy potylicznej, grzybica języka, problemy z karmieniem (głównie w okresie niemowlęcym), wysunięcie żuchwy do przodu (prognathia), zmniejszona ilość barwnika w skórze (również we włosach i w oczacz, stąd zwykle osoby z tym zespołem mają jasne włosy i niebieski kolor oczu), zaburzenia snu, zwiększone zainteresowanie wodą (mogące nawet przechodzić w fascynację).

• ACHONDROPLAZJA
Osoby z tym schorzeniem odznaczają się głównie niskim wzrostem (karłowatością) i zaburzeniami proporcji ciała. Częstość występowania choroby wynosi 1:25000 urodzeń i dotyczy w równym stopniu obu płci i wszystkich ras. Średnia wzrostu osiąganego przez chorych z achondroplazją wynosi u mężczyzn 131 cm, a u kobiet 124 cm.
W większości przypadków zaburzenie jest wynikiem mutacji genetycznej (żadne z rodziców nie przekazuje dziecku choroby), ale czasami dzieci dziedziczą chorobę po rodzicu. Ryzyko zachorowania jest większe, jeżeli w rodzinie wcześniej wystąpił przypadek choroby
Do występujących nieprawidłowości należą:
- skrócenie długości kończyn (głównie części bliższych kończy tzn. ud i przedramion)
- duża głowa z zapadniętą nasadą nosa
- krótkopalczastość
- przykurcze w stawach
- krótka szyja
- krótkie nasady łuków kręgów, które mogą powodować zwężenie kręgosłupa
- zaburzenia proporcji ciała (jako wynik skrócenia długości kończyn w stosunku do długości tułowia)

Rozwój intelektualny chorych jest z reguły prawidłowy. Choroba ta znana była w starożytności. Egipskiego boga Ptaha wyobrażano w plastyce jako achondroplastycznego karła. Achondroplastyków zatrudniano jako błaznów nadwornych, później jako wróżbitów czy też klaunów cyrkowych.

• CHOROBA HUNTINGTONA - jest dziedziczną chorobą mózgu
Jej nazwa pochodzi od nazwiska lekarza, Georga Huntingtona, który jako pierwszy opisał ją w 1872 roku. Choroba Huntingtona powoduje obumieranie komórek (neuronów) w niektórych częściach mózgu: jądrze ogoniastym i skorupie oraz w miarę rozwoju choroby w korze mózgowej. Jądro ogoniaste i skorupa powiązane są z wieloma innymi rejonami mózgu i pomagają w kontrolowaniu ruchów ciała, emocji, myślenia oraz w postrzeganiu świata.W miarę obumierania komórek mózgu, osoby z chorobą Huntingtona tracą możliwość kontrolowania ruchów i emocji, przypominania sobie ostatnich zdarzeń oraz podejmowania decyzji. Choroba prowadzi do niepełnosprawności i śmierci.
Choroba Huntingtona występuje u przedstawicieli wszystkich ras, ale najczęściej spotykana jest u osób pochodzenia europejskiego. Ryzyko odziedziczenia choroby jest takie samo dla mężczyzn i kobiet. Dotyczy ona przede wszystkim osób dorosłych. Objawy pojawiają się zazwyczaj pomiędzy 30 i 45 rokiem życia, ale choroba może ujawniać się nawet u 5-cio letnich dzieci, jak również u dorosłych po 70 roku życia.

• ZESPÓŁ WERNERA, inaczej PROGERIA
Nazwa tej choroby wywodzi się z języka greckiego i oznacza "przedwczesną starość". Zespół ten charakteryzuję się przyspieszonym procesem starzenia. Progeria u osób dorosłych nazywana jest zespołem Wernera.
U dzieci z progerią później formują się zęby, mają starszy wygląd skóry (m.in. liczne zmarszczki), są zwykle łyse i karłowate. Z tych powodów wyglądają one o wiele starzej. Nos jest "ściągnięty", policzki zapadnięte (z powodu utraty tkanki tłuszczowej). Utrata tkanki tłuszczowej może być również przyczyną owrzodzeń na przedniej powierzchni goleni i na stopach.
Mogą też pojawiać się problemy ze sztywnością stawów, problemy
z przemieszczaniem się stawu biodrowego. Zdarzają się krwawienia z nosa, bóle głowy, stwardnienie tętnic i problemy sercowo-naczyniowe. Zanotowano także przypadki gdy dochodziło do zaniku mięśni. Charakterystyczny jest także wysoki ton głosu.


Czaszka jest w porównaniu z resztą ciał duża, z nieproporcjonalną dolną częścią twarzy. Aktualny wiek ciała chorych zmienia się o 8-10 lat na każdy przeżyty przez chorego rok. Jednak rozwój umysłowy nie jest zaburzony. Osoby z tym zespołem wykazują iloraz inteligencji powyżej przeciętnej. Chorzy wykazują też zwiększone ryzyko wystąpienia nowotworów.
Pierwsze objawy progerii można dostrzec u dzieci powyżej 2 roku życia. Należą do nich: napięcie skóry, nieprawidłowy przyrost wagi, utrata włosów na głowie. Na tym etapie zazwyczaj rodzice zaczynają przypuszczać istnienie jakieś choroby.
Podsumowując, do charakterystycznych cech w progerii należą:
- niski wzrost
- niska masa ciała
- niedojrzałość płciowa
- duża głowa w stosunku do twarzy
- niedorozwój żuchwy
- przepełnienie żył skóry głowy
- uogólnione łysienie (brak rzęs i brwi)
- wyłupiaste oczy
- opóźniony rozwój uzębienia
- gruszkowata klatka piersiowa
- krótkie obojczyki
- koślawe biodra
- chód na szerokiej podstawie
- cienkie kończyny
- wystające cienki stawy
- cienka, sucha skóra z brązowymi plamami i zmarszczkami
- „rzeźbiony”, ptasi koniec nosa
- dystroficzne paznokcie
- wysoko brzmiący głos
Czasami wygląd opisywany jest jako: „oskubanego ptaka”.
Nie wynaleziono lekarstwa na tę chorobę. Przeciętna długość życia osób
z progerią wynosi pomiędzy 7 a 27 lat (średnio około 13 lat). Zgon następuje najczęściej z powodu postępującej miażdżycy naczyń wieńcowych i mózgowych.


Dla medycyny w genetyce człowieka największe znaczenie mają choroby genetyczne przekazywane dziedzicznie. Większość z nich jest poważnym problemem problem, ponieważ nie można ich do końca wyleczyć, a jedynie sprawić aby były mniej groźne dla życia lub zdrowia. Choroby genetyczne są praktycznie nieuleczalne. Możemy jak na razie zmniejszać skutki działania genów chorobotwórczych.

Dodaj swoją odpowiedź
Biologia

Choroby genetyczne

CHOROBY GENETYCZNE, OBJAWY I DIAGNOSTYKA.

Choroby genetyczne (gr. genetes = rodzic, zrodzony) to grupa chorób wywołana mutacjami w obrębie genu lub genów, mających znaczenie dla prawidłowej budowy i czyn-ności organizmu.
Ze wzgl�...

Genetyka

Choroby genetyczne człowieka

Choroby genetyczne człowieka

Szczególne miejsce wśród metod stosowanych w genetyce człowieka zajmują badania cytogenetyczne. Pozwalają one m.in. wykryć niektóre zaburzenia genetyczne jeszcze przed urodzeniem się dziecka. Podstaw�...

Biologia

Referat - Choroby genetyczne

Choroby genetyczne

„Choroby genetyczne” – nazwa pochodzi z języka greckiego ‘genetes’ inaczej powiemy ‘wrodzony’ czy ‘rodzic’. Jak sama nazwa mówi są to choroby, które nabywamy przy urodzeniu. Możemy je podzielić na ...

Biologia

Choroby genetyczne człowieka

Choroby genetyczne człowieka
Dziedziczność jest to zdolność przekazywania cech zarówno anatomicznych, jak i fizjologicznych, przez organizmy macierzyste potomstwu. Dany organizm może przekazać swojemu potomstwu skłonność do pewnych ch...

Biologia

Choroby genetyczne

Choroby genetyczne są chorobami przekazywanymi z pokolenia na pokolenie. Są to też choroby powstające na skutek zmian i zaburzeń w mechanizmach przekazywania cech dziedzicznych. Te nieprawidłowości mogą być przekazywane potomstwu jako choro...