Choroby genetyczne

Choroby genetyczne są chorobami przekazywanymi z pokolenia na pokolenie. Są to też choroby powstające na skutek zmian i zaburzeń w mechanizmach przekazywania cech dziedzicznych. Te nieprawidłowości mogą być przekazywane potomstwu jako choroby dziedziczne. Jednym słowem, choroba genetyczna może mieć swój początek na skutek zetknięcia się różnych czynników w każdej chwili u każdego z nas.
Każda z chorób ma bardzo wiele objawów. U niektórych chorych może wystąpić tylko kilka z charakterystycznych cech a u innych prawie wszystkie. O dokładnym rozpoznaniu choroby decyduje lekarz i to on określa sposób postępowania. Znalezienie kilku cech nie przesądza jeszcze o chorobie, muszą one zostać poparte odpowiednimi badaniami genetycznymi.

• ZESPÓŁ DOWNA
Zespół Downa występuje u jednego na 600-800 urodzonych noworodków. Ryzyko urodzenia dziecka z zespołem Downa wzrasta wraz z wiekiem matki- jest znacznie większe wśród dzieci urodzonych z kobiet, które ukończyły 37 rok życia, niż u młodych matek.
Zespołowi Downa towarzyszy wiele różnych objawów. Nie ma takiej cechy, która występowałaby u wszystkich chorych. Większość dzieci dotkniętych tym schorzeniem ma charakterystyczny wyraz twarzy: skośne ustawienie oczu, opadające w dół usta, otwarte usta, duży język, spłaszczoną nasadę nosa, czy bruzdę poprzeczną dłoni. Najczęstszym objawem jest upośledzenie umysłowe, zwykle w niewielkim stopniu. Dzieci z zespołem Downa z reguły są pogodne, bardzo przywiązane do rodziców.

• ZESPÓŁ TURNERA
Występuje on u 2-3/1000 urodzonych dzieci płci żeńskiej. Częstotliwość tej choroby nie jest zależna od wieku matki.
Dziecko z tym zespołem charakteryzuje się niskim wzrostem, opóźnionym dojrzewaniem płciowym (który po kilku latach zupełnie zanika) zniekształceniem twarzy, obrzękami rąk i nóg, niską linią włosów na karku, koślawością łokci, skróceniem IV kości śródręcza, skróceniem paznokci, niskim osadzeniem i (lub) odstawaniem małżowin usznych oraz opadaniętymi powiekami. Bardzo ważnym zaburzeniem jest obniżenie mineralizacji kośćca, co prowadzi do osteoporozy.
W Zespole Tunera nie obserwuje się upośledzenia umysłowego. Iloraz inteligencji (IQ) jest normalny. Leczenie polega na poprawie wzrastania hormonem wzrostu oraz na wywołaniu feminizacji – estrogenami.

• FENYLOKOTONURIA
Genetycznie uwarunkowany niedobór enzymu (hydroksylazy fenyloalaniny) uniemożliwiający przemianę fenyloalaniny w tyrozynę (aminokwasy). Gromadzona we krwi nadmierna ilość fenyloalaniny i produktów jej rozpadu prowadzi do uszkodzenia mózgu. Objawy to: znacznego stopnia upośledzenie rozwoju umysłowego i motorycznego. Niedobór melaniny jest przyczyną bardzo jasnej skóry, włosów i tęczówek (bielactwo wrodzone). Poza tym mogą występować drgawki (padaczka), zaburzenia chodu, postawy, zesztywnienie stawów. W moczu obecne duże ilości kwasu fenylopirogronowego, jest to podstawa do szybkiego postawienia diagnozy. Postęp choroby można zatrzymać ograniczając zawartość fenyloalaniny w pokarmach i zastępując ją tyrozyną (hydrolizaty kazeiny).


• ZESPÓŁ RUSSEL-SILVER (RSS)
Jedną z interesujących przyczyn a jednocześnie sprawiającą wiele trudności tej choroby jest bardzo szeroki i różnorodny zespoły objawów.
Pomimo różnorodnych objawów można dostrzec pewne prawidłowości. Prawie u każdego chorego pojawiają się : mała waga urodzeniowa, zmniejszenie długości noworodka, zbliżony do trójkątnego kształt twarzy, normalna wielkość głowy, choć z powodu zmniejszenia długości ciała i wagi może się ona wydawać większa, pourodzeniowe opóźnienie wzrostu, słaby apetyt w pierwszych latach, klinodaktylia (czyli zakrzywienie) piątego palca. Do często towarzyszących temu zespołowi objawów należą: hipoglikemia (w okresie niemowlęcym i wczesnym dzieciństwie (2-3 roku)), asymetria długości kończyn, mały podbródek, nieprawidłowo osadzone uszy (zazwyczaj niżej niż normalnie o mniejszym kształcie i często odstające).
Rozpoznanie tego zespołu nie oznacza zmniejszenia jakości życia. Osoby z RSS prowadzą normalne życie. Jednakże niski wzrost i pewne trudności w wieku dziecięcym takie jak brak apetytu, zmniejszenie napięcia mięśniowego, asymetria i inne z wcześniej wymienionych objawów, mogą powodować pewne trudności. Zazwyczaj jednak włożony wysiłek, dodatkowa troska i opieka przynoszą rezultaty. U wielu pacjentów znika "trójkątny" kształt twarzy, wzmaga się napięcie mięśniowe, poprawia się apetyt, mowa staje się bardziej wyraźna, rozwija się koordynacja ruchów, zdolność nauki poprawia się. Dzieci z zespołem Russel-Silvera zazwyczaj stają się zdrowymi i szczęśliwymi dorosłymi.

• MUKOWISCYDOZA
Jest najczęstszym schorzeniem genetycznym białej rasy, występującym raz na 3000 urodzeń. Przyczyną choroby jest mutacja genu CFTR. Brak CFTR powoduje zaburzenia wydzielania elektrolitów i wody w nabłonkach. Wskutek tego dochodzi do zalegania gęstej śluzowej wydzieliny i zmian z tym związanych, przede wszystkim w płucach i trzustce.
Organizm chorego produkuje nadmiernie lepki śluz, który powoduje zaburzenia we wszystkich narządach posiadających gruczoły śluzowe (m.in. w płucach, układzie pokarmowym).

• ANEMIA SIERPOWATA
Jest chorobą wynikającą z mutacji genowych, które spowodowały patologiczną budowę hemoglobiny. Niewielka zmiana w budowie łańcucha białkowego hemoglobiny powoduje ciężkie objawy kliniczne, od niedokrwistości hemolitycznej począwszy, poprzez uszkodzenie nerek i zaburzenia rozwoju kośćca, a na ślepocie skończywszy. W chorobie tej krwinki czerwone przybierają postać sierpowatą zamiast normalnej formy dysku.
Ciężkie objawy występują u tych ludzi, którzy wadę tą dziedziczą po obojgu rodzicach, u tych którzy dziedziczą tylko częściowy defekt, choroba jest w formie utajonej, a ciężkie objawy rozpadu krwinek występują tylko pod wpływem takich bodźców jak gorączka, narkoza itp.

• ACHONDROPLAZJA
Osoby z tym schorzeniem odznaczają się głównie niskim wzrostem (karłowatością) i zaburzeniami proporcji ciała. Częstość występowania choroby wynosi 1:25000 urodzeń i dotyczy w równym stopniu obu płci i wszystkich ras. Średnia wzrostu osiąganego przez chorych z achondroplazją wynosi u mężczyzn 131 cm, a u kobiet 124 cm.
W większości przypadków zaburzenie jest wynikiem mutacji genetycznej (żadne z rodziców nie przekazuje dziecku choroby), ale czasami dzieci dziedziczą chorobę po rodzicu. Ryzyko zachorowania jest większe, jeżeli w rodzinie wcześniej wystąpił przypadek choroby
Do występujących nieprawidłowości należą:
- skrócenie długości kończyn (głównie części bliższych kończy tzn. ud i przedramion)
- duża głowa z zapadniętą nasadą nosa
- krótkopalczastość
- przykurcze w stawach
- krótka szyja
- krótkie nasady łuków kręgów, które mogą powodować zwężenie kręgosłupa
- zaburzenia proporcji ciała (jako wynik skrócenia długości kończyn w stosunku do długości tułowia)
Rozwój intelektualny chorych jest z reguły prawidłowy.

• CHOROBA HUNTINGTONA
Jej nazwa pochodzi od nazwiska lekarza, Georga Huntingtona, który jako pierwszy opisał ją w 1872 roku. Choroba Huntingtona powoduje obumieranie komórek (neuronów) w niektórych częściach mózgu: jądrze ogoniastym i skorupie oraz w miarę rozwoju choroby w korze mózgowej. Jądro ogoniaste i skorupa powiązane są z wieloma innymi rejonami mózgu i pomagają w kontrolowaniu ruchów ciała, emocji, myślenia oraz w postrzeganiu świata. W miarę obumierania komórek mózgu, osoby z chorobą Huntingtona tracą możliwość kontrolowania ruchów i emocji, przypominania sobie ostatnich zdarzeń oraz podejmowania decyzji. Choroba prowadzi do niepełnosprawności i śmierci.
Choroba Huntingtona występuje u przedstawicieli wszystkich ras, ale najczęściej spotykana jest u osób pochodzenia europejskiego. Ryzyko odziedziczenia choroby jest takie samo dla mężczyzn i kobiet. Dotyczy ona przede wszystkim osób dorosłych. Objawy pojawiają się zazwyczaj pomiędzy 30 i 45 rokiem życia, ale choroba może ujawniać się nawet u 5-cio letnich dzieci, jak również u dorosłych po 70 roku życia.

 DALTONIZM
Charakteryzuje się zaburzeniami rozpoznawania barw, zaburzenia wrodzone, dziedziczne, polegające na nierozpoznawaniu barwy: czerwonej (protanopia), zielonej (deuteranopia), czerwono-zielonej (daltonizm), żółto-niebieskiej (tritanopia).Zaburzenia rozpoznawania barw występują głównie u mężczyzn (u ok. 15%), wyjątkowo u kobiet. Daltonizm nabyty może pojawić się w wyniku uszkodzenia siatkówki lub dróg wzrokowych (oko, nerw czaszkowy II wzrokowy), a także po stosowaniu niektórych leków. Nazwa pochodzi od nazwiska chemika angielskiego J. Daltona, który jako pierwszy opisał daltonizm w 1794

Dla medycyny w genetyce człowieka największe znaczenie mają choroby genetyczne przekazywane dziedzicznie. Większość z nich jest poważnym problemem problem, ponieważ nie można ich do końca wyleczyć, a jedynie sprawić aby były mniej groźne dla życia lub zdrowia. Choroby genetyczne są praktycznie nieuleczalne. Możemy jak na razie zmniejszać skutki działania genów chorobotwórczych.

Dodaj swoją odpowiedź
Biologia

Choroby genetyczne

CHOROBY GENETYCZNE, OBJAWY I DIAGNOSTYKA.

Choroby genetyczne (gr. genetes = rodzic, zrodzony) to grupa chorób wywołana mutacjami w obrębie genu lub genów, mających znaczenie dla prawidłowej budowy i czyn-ności organizmu.
Ze wzgl�...

Genetyka

Choroby genetyczne człowieka

Choroby genetyczne człowieka

Szczególne miejsce wśród metod stosowanych w genetyce człowieka zajmują badania cytogenetyczne. Pozwalają one m.in. wykryć niektóre zaburzenia genetyczne jeszcze przed urodzeniem się dziecka. Podstaw�...

Biologia

Referat - Choroby genetyczne

Choroby genetyczne

„Choroby genetyczne” – nazwa pochodzi z języka greckiego ‘genetes’ inaczej powiemy ‘wrodzony’ czy ‘rodzic’. Jak sama nazwa mówi są to choroby, które nabywamy przy urodzeniu. Możemy je podzielić na ...

Biologia

Choroby genetyczne człowieka

Choroby genetyczne człowieka
Dziedziczność jest to zdolność przekazywania cech zarówno anatomicznych, jak i fizjologicznych, przez organizmy macierzyste potomstwu. Dany organizm może przekazać swojemu potomstwu skłonność do pewnych ch...

Biologia

Choroby genetyczne

Choroby genetyczne są chorobami przekazywanymi z pokolenia na pokolenie. Są to też choroby powstające na skutek zmian i zaburzeń w mechanizmach przekazywania cech dziedzicznych. Te nieprawidłowości mogą być przekazywane potomstwu jako choro...