Choroby genetyczne.

Choroby genetyczne są chorobami przekazywanymi z pokolenia na pokolenie. Są to też choroby powstające na nowo na skutek zmian i zaburzeń w mechanizmach przekazywania cech dziedzicznych. Te nieprawidłowości mogą być przekazywane potomstwu jako choroby dziedziczne. Jednym słowem, choroba genetyczna może mieć swój początek - na skutek sprzężenia się różnych czynników - w każdej chwili u każdego z nas.

Trzy procent dzieci rodzi się z wadami wrodzonymi,
z tego 85% defektów jest uwarunkowanych genetycznie.
Istnieje wiele chorób genetycznych. Chciałabym krótko opisać niektóre z nich.

ZESPÓŁ DOWNA
Zespół Downa występuje u jednego na 600-800 żywo urodzonych noworodków. Ryzyko urodzenia dziecka z zespołem Downa wzrasta wraz z wiekiem matki - jest znacznie większe wśród dzieci urodzonych z kobiet, które ukończyły 37 rok życia, niż u młodych matek. Większość dzieci dotkniętych tym schorzeniem ma charakterystyczny wyraz twarzy- skośne ustawienie szpar powiekowych, opadające ku dołowi kąciki ust, otwarte usta, stosunkowo duży język, spłaszczoną nasadę nosa, czy bruzdę poprzeczną dłoni. Noworodki z zespołem Downa są zwykle bardziej wiotkie niż ich rówieśnicy, często sprawiają problemy przy karmieniu- te dolegliwości są przejściowe i stosunkowo niegroźne, natomiast niektóre – takie jak wady serca, mogą być groźne dla życia. Dzieci z zespołem Downa nieco częściej niż zdrowe chorują na białaczki. Dlatego bardzo ważna jest opieka lekarska przez cały okres życia. Zwykle w dalszej perspektywie obserwuje się opóźnione dojrzewanie płciowe i niski wzrost (u obu płci). Najczęstszym objawem jest upośledzenie umysłowe -zwykle niewielkiego stopnia. Dzieci z zespołem Downa z reguły są pogodne, ciepłe, bardzo przywiązane do rodziców.
MUKOWISCYDOZA
Istota choroby polega na nieprawidłowym składzie wydzieliny gruczołów zewnątrzwydzielniczych. Tak więc bardzo lepka i gęsta wydzielina zamyka światła przewodów wyprowadzających, prowadząc do ich niedrożności, zalegania wydzieliny w gruczołach, rozszerzania, a w końcu włóknienia takich narządów jak: trzustka, oskrzela, wątroba. Mukowiscydoza może objawiać się: niedrożnością smółkową noworodka, częstymi i przewlekłymi stanami zapalnymi dróg oddechowych, przewlekłą biegunką spowodowaną niedoborem enzymów trawiennych trzustki. Rozpoznanie powinno zostać ustalone najpóźniej do 3. miesiąca życia niemowlęcia. Leczenie przyczynowe nie jest obecnie znane, stąd stosuje się leczenie objawowe.

HEMOFILIA
Hemofilia jest dziedziczną chorobą, w której zaburzony jest proces krzepnięcia krwi. Hemofilię przenoszą kobiety, które mogą przekazywać chorobę na synów. Kobiety nie mają zazwyczaj problemów związanych z krzepnięciem krwi, ponieważ ich drugi chromosom X ma prawidłową funkcjonującą kopię genu odpowiadającego za produkcję czynnika krzepnięcia. Chorzy z postacią ciężką często bez zauważalnych powodów mogą mieć krwawienia do stawów, mięśni oraz innych tkanek (tzw. wylewy). Trudno czasem określić ich powody
ZESPÓŁ PATAU
Częstotliwość występowania tej wady wynosi 0,2/1000 żywo urodzonych niemowląt. Wiek matki, choć w niewielkim zakresie, wpływa na częstotliwość występowania tego zespołu. Dziecko umiera zazwyczaj w kilka godzin lub dni po urodzeniu. Osoba z Zespołem Patau charakteryzuje się ubytkami owłosienia na głowie, oczy są osadzone blisko siebie (może dojść nawet do ich "połączenia").
DALTONIZM
Zaburzenia w rozpoznawaniu barw, polegające na nierozpoznawaniu barwy: czerwonej (protanopia), zielonej (deuteranopia), czerwono-zielonej (daltonizm), żółto-niebieskiej (tritanopia). Występują one głównie u mężczyzn (u ok. 15%), wyjątkowo u kobiet. Daltonizm nabyty może pojawić się w wyniku uszkodzenia siatkówki lub dróg wzrokowych (oko, nerw czaszkowy II wzrokowy), a także po stosowaniu niektórych leków. Nazwa pochodzi od nazwiska chemika angielskiego J. Daltona, który jako pierwszy opisał daltonizm w 1794.
ZESPÓŁ TUNERA
Występuje on u 2-3/1000 żywo urodzonych dzieci płci żeńskiej. Częstotliwość tej choroby nie jest zależna od wieku matki. Dziecko z tym zespołem charakteryzuje się niskim wzrostem. Wśród cech fenotypowych charakterystyczne są: zniekształcenia twarzy, płetwistość szyi, obrzęki rąk i nóg, niska linia włosów na karku, koślawość łokci, skrócenie IV kości śródręcza, skrócenie paznokci, niskie osadzenie i (lub) odstawanie małżowin usznych, szeroki rozstaw brodawek sutkowych, puklerzowata klatka piersiowa, opadanie powieki.
ZESPÓŁ EDWARDSA
Częstotliwość występowania tej wady wynosi 0,3/1000 żywo urodzonych niemowląt, z tym,że u dziewczynek występuje on 3 razy częściej. Wiek matki wpływa na częstotliwość występowania tego zespołu. Dzieci z tym zespołem charakteryzują się m.in. wzmożonym napięciem mięśniowym, przykurczem kończyn, nisko osadzonymi uszami, pojawiają się wady stóp (tzw. suszkowate stopy), niemowlęta zaciskają charakterystycznie piąstkę. Często zespołowi Edwardsa towarzyszą też wady serca bądź ośrodkowego układu nerwowego.


ZESPÓŁ KLINEFELTERA
Choroba, spowodowana występowaniem dodatkowych chromosomów X (jednego lub większej liczby) w komórkach ciała mężczyzny. Na skutek nieprawidłowego rozwoju jąder mężczyźni ci są bezpłodni. Wyglądem ciała przypominają kobiety. Czasem chorobie tej towarzyszy lekkie upośledzenie umysłowe. Osoby z Zespołem Klinefeltera cierpią na liczne problemy psychiczne: depresję, psychozę, niską aktywność płciową, parafilię (podpalenia oraz inne akty przemocy).
ANEMIA SIERPOWATA
Niedokrwistość sierpowata wywołana jest mutacją genową, uważana za ciężką chorobę wrodzoną. Cząsteczki hemoglobiny zawierające nieprawidłowy łańcuch mają niższe powinowactwo do tlenu a erytrocyty z taką hemoglobiną przyjmują sierpowaty kształt. Odkształcone erytrocyty pękają zatykając naczynia krwionośne. Choroba ta występuje częściej u Mulatów i Murzynów, rzadko u dzieci i niemowląt.
CHOROBA HUNTINGTONA
Genetycznie uwarunkowana choroba, przejawiająca się zaburzeniami emocji i procesów poznawczych, występowaniem niekontrolowanych ruchów kończyn, drgawek, nieprawidłowego napięcia mięśniowego oraz upośledzenia mimiki.
ALBINIZM
Czyli bielactwo wrodzone. Skóra osobników dotkniętych bielactwem wrodzonym (albinosów) jest bardzo jasna lub biała, włosy (sierść, pióra) białe, źrenica czerwona, z powodu przeświecania naczyń krwionośnych przez przezroczyste tęczówki. Bielactwo wrodzone upośledza zwykle wzrok (wskutek niedoboru barwnika w oczach), niekiedy także słuch.
ALKAPTONURIA
Alkaptonuria, choroba uwarunkowana dziedzicznie, w przebiegu której, w wyniku braku jednego z enzymów, tyrozyna nie ulega całkowitemu rozkładowi. Produkt jej przemiany - kwas homogentyzynowy - gromadzi się w chrząstkach, stawach, ścięgnach, naczyniach krwionośnych i skórze, jest także wydalany z moczem, który ciemnieje po zetknięciu z powietrzem. Alkaptonuria prowadzi do zapalenia stawów i ścięgien.
ŹRÓDŁA:
Genetyka- Grzegorz Nalepa
Poradnik medyczny
Multimedialna encyklopedia 2003
http://republika.pl/chorobygenetyczne/
http://wiem.onet.pl/wiem/00abf6.html