Choroby dziedziczne

DALTONIZM, ślepota barw, wrodzone i dziedziczne nierozpoznawanie niektórych barw, najczęściej czerwonej i zielonej; daltonizm nieuleczalny występuje u ok. 5% mężczyzn i 0,5% kobiet. Daltonizm zazwyczaj jest wadą wrodzoną, uwarunkowaną genetycznie, dziedziczoną recesywnie w sprzężeniu z chromosomem X. Z tego powodu znacznie częściej dotyczy mężczyzn. Daltonizm nabyty może być wynikiem uszkodzenia dróg wzrokowych począwszy od siatkówki po korę mózgu. Może być również efektem ubocznego działania leków.
Nazwa tej wady pochodzi od angielskiego chemika Johna Daltona, który w 1794 roku na własnym przypadku opublikował jej opis.


HEMOFILIA [gr.], krwawiączka, Hemofilia jest chorobą uwarunkowaną genetycznie, zaburzenie krzepnięcia krwi wskutek zahamowania wytwarzania białek osoczowych niezbędnych do prawidłowego krzepnięcia krwi. Bez tej naturalnej zdolności krzepnięcia rany zewnętrzne lub wewnętrzne nie mogą ulec wyleczeniu. Pozostawione bez leczenia mogą doprowadzić do masywnej utraty krwi lub do jej gromadzenia w jamach stawowych albo we wnętrzu ciała. Jak na razie jest to choroba nieuleczalna. Dotyczy praktycznie wyłącznie płci męskiej. Pojawia się z częstotliwością około jednego przypadku na 10 tysięcy urodzeń. W Polsce jest około 2 tysięcy chorych na hemofilię, dla porównania w Stanach Zjednoczonych około 20 tysięcy.


ANEMIA SIERPOWATA – jest to rodzaj wrodzonej anemii (niedokrwistości) polegającej na wadzie budowy hemoglobiny.
Pod wpływem mutacji dochodzi do zmiany struktury białkowej.
Kształt krwinek czerwonych przypomina kształt sierpowaty, skąd pochodzi nazwa tej anemii. Następstwem takiej zmiany erytrocytów jest ich skłonność do rozpadu, czyli do hemolizy.
Ten typ anemii jest przede wszystkim rozpowszechniony w środkowej i zachodniej Afryce, sporadycznie jest spotykany w rejonie Morza Śródziemnego. Choroba ta występuje najczęściej u Mulatów i Murzynów. W obecnej chwili nie ma możliwości leczenia przyczyny tej choroby. Chorzy są w dużym stopniu odporni na malarię.
Rozpoznać to schorzenie można około 3 miesiąca życia na podstawie mikroskopowego badania krwinek czerwonych oraz chemicznego badania hemoglobiny.


FENYLOKETONURIA, genetycznie uwarunkowane schorzenie polegające na uszkodzeniu genu kodującego enzym hydroksylazę fenyloalaninową, biorący udział w metabolizmie fenyloalaniny . Na skutek nadmiaru fenyloalaniny i niedoboru tyrozyny, dochodzi do uszkodzenia mózgu, konsekwencją czego jest upośledzenie umysłowe, hipotonia mięśniowa, drgawki. Do obrazu chorobowego dołącza charakterystyczny "mysi" zapach, jasna karnacja skóry, niebieskie zabarwienie tęczówek oraz częste występowanie wysypek.



PLĄSAWICA HUNTINGTONA - choroba, która dotyczy genu autosomalnego dominującego; mutacja w genie białka występującego w mózgu. Ujawnia się ona w późnym wieku (na ogół u osób w wieku 35-50 lat), dlatego też choroba utrzymuje się w populacji. Od momentu rozpoznania średni czas przeżycia wynosi 16 lat; jak na razie nie ma metod ani leków na wyleczenie
Główne objawy: Niekontrolowane ruchy kończyn, drgawki, nieprawidłowe napięcie mięśniowe, upośledzenie mimiki i przełykania, utrata wagi oraz zaburzenia emocji i procesów poznawczych.



MUKOWISCYDOZA, jest jedną z najczęściej występujących chorób uwarunkowanych genetycznie. Przyczyną choroby jest wrodzony defekt powodujący zagęszczenie śluzu, co prowadzi do zalegania gęstej wydzieliny, głównie w obrębie układu oddechowego (płuca) i w przewodach trzustkowych.
Choroba w głównej mierze dotyczy układu oddechowego i objawia się przede wszystkim nawracającymi bądź przewlekłymi zapaleniami płuc i oskrzeli, nawracającymi zapaleniami zatok. Typowe są także objawy ze strony układu pokarmowego, niedrożność jelit, przedłużająca się żółtaczka noworodków, przewlekła biegunka czy kłopoty z tolerancją pokarmów.Mukowiscydoza w chwili obecnej jest chorobą nieuleczalną i prowadzi do przedwczesnego zgonu.



ZDJĘCIA W ZAŁĄCZNIKU