Choroby dziedziczne

Choroby dziedziczne przenoszone są za pośrednictwem chromosomów komórek płciowych (plemnika i komórki jajowej) z rodziców na potomstwo (np. hemofilia, daltonizm).

Mutacje dziedziczne :
Mutacje dziedziczne to skokowe zmiany w genotypie organizmów żywych. Rozróżnia się mutacje genowe, chromosomowe i genomowe.
1) Mutacje genowe, zwane też punktowymi, polegają na zmianach w sekwencji zasad w cząsteczce DNA (nukleotydy), co powodować może powstanie nowych genów. Wskutek mutacji genowych pojawia się wiele szkodliwych cech, takich jak hemofilia (krwawiączka), bielactwo wrodzone (albinizm) i in. Nowo powstałe geny są zwykle genami recesywnymi, co utrudnia ich wykrywanie.
2) Mutacje chromosomowe (aberracje chromosomowe).
3) Mutacje genomowe polegają na zmianie liczby chromosomów wskutek zakłóceń w procesach podziału jądra komórkowego i prowadzą do powstania aneuploidów o zmienionej liczbie pojedynczych chromosomów lub poliploidów o zmienionej liczbie genomów (autopoliploidalność, allopoliploidalność).
Mutacje genomowe są szczególnie częste u roślin, zwłaszcza na obszarach o chłodniejszym klimacie (szoki termiczne), poliploidy są zwykle żywotniejsze i wykazują większe zdolności przystosowawcze w walce o byt. Poliploidami są liczne uporczywe chwasty, a także wiele powszechnie znanych roślin uprawnych (pszenica, owies, truskawka, ziemniak).
Mutacje genomowe są często celowo wywoływane dla uzyskania nowych, plennych odmian uprawnych. Mutacje odgrywają znaczącą rolę w ewolucji, zwłaszcza w procesach specjacji, czyli powstawania nowych gatunków. Termin mutacja został wprowadzony przez H. de Vriesa w 1899.
Każdy z nas powstał z dwóch składowych materiału genetycznego przekazanego nam przez rodziców (50% od ojca i 50% od matki). Nasi rodzice otrzymali go od swoich rodziców, czyli od czworga naszych dziadków. Dziadkowie - od ośmiorga pradziadków, których cząstki informacji genetycznej także są w nas. Pradziadkowie...

Każde z rodziców przekazuje zapłodnionej komórce jajowej ok. 24 tysięcy genów, które są ułożone szeregowo na strukturach komórkowych zwanych chromosomami. Każdy chromosom zawiera ponad 1000 genów, każda komórka naszego ciała ma taki sam zestaw chromosomów jak pozostałe. W ludzkich komórkach występują 23 pary chromosomów, czyli razem 46 chromosomów (23 od matki i 23 od ojca). Geny pochodzące od matki i od ojca mogą się między sobą nieco różnić; jeden może mieć przewagę nad drugim. Z takiej pary genów (zawsze występują parami) ten, który ma ową przewagę, nazywamy genem dominującym, drugi - recesywnym.

Cechy uwarunkowane przez gen dominujący zawsze są cechami widocznymi. Cecha recesywna pozostaje jakby w ukryciu, ale i ona stanowi potencjał genetyczny przekazany potomstwu.
Wady i predyspozycje chorobowe człowieka są zapisane w genach. Dzięki postępom genetyki w 60 chorobach dziedzicznych udało się ustalić, który gen - czy odcinek genu lub genów - jest odpowiedzialny za określoną chorobę. Oto niektóre z chorób uwarunkowanych genetycznie, które można wykryć za pomocą badań prenatalnych:
· mukowiscydoza - należy do chorób metabolicznych (u chorych uszkodzony jest chromosom 7),
· fenyloketonuria - dziedziczna choroba przemiany materii. Jej rozwój udało się zahamować, dzięki temu, że wszystkie noworodki są rutynowo testowane. Jej wczesne wykrycie umożliwia wprowadzenie specjalnej diety, co minimalizuje skutki choroby,
· hemofilia - niedostateczna krzepliwość krwi. Jest to choroba sprzężona z płcią (ze względu na specyficzny sposób dziedziczenia genu odpowiedzialnego za tę chorobę),
· dystrofia mięśniowa Duchenne'a - postępujący zanik mięśni. Zapadają na nią jedynie mężczyźni. Odpowiedzialny za tę chorobę jest gen umieszczony w chromosomie X. Szansę na wymknięcie się z tej genetycznej pułapki ma 50% chłopców, których matki są nosicielkami wadliwego genu. Choroba występuje w 1 przypadku na 300 żywych urodzeń.
· zespół Downa - choroba genetyczna zbadana do tej pory najlepiej zbadana. Przyczyną jest nadmiar chromosomów, tzw. trisomia chromosomu 21 (zamiast dwóch są trzy). Jest wyraźnie związana z wiekiem matki: znacznie częściej występuje u dzieci kobiet, które rodzą po 35 roku życia,
· pląsawica Huntingtona - taniec świętego Wita. To bardzo podstępna choroba, która polega na ciężkim uszkodzeniu mózgu prowadzących do całkowitej demencji i ciężkich zaburzeń motorycznych. Defekt genu odpowiedzialnego za tę chorobę występuje w chromosomie 4. Gdy dziedziczenie następuje nie wprost, lecz po kądzieli, pląsawica może się ujawnić dopiero po przekroczeniu połowy życia.
Na podstawie badań prenatalnych można wykryć jeszcze inne schorzenia, takie jak: zespół Edwardsa, zespół Patau, trisomię 8, zespół 4p, cri du chat (miauczący dźwięk), zespół 13q, 18q, Turnera, niektóre choroby metaboliczne związane np. z zaburzeniami przemiany lipidów (tłuszczów), węglowodanów, aminokwasów, hormonów steroidowych.
Trzy procent dzieci rodzi się z wadami wrodzonymi, z tego 85% defektów jest uwarunkowanych genetycznie.

Powstawanie wad jaja płodowego wiąże się ściśle z uszkodzeniem aparatu genowego chromosomów. Może dojść do tego podczas zapładniania komórki jajowej przez plemniki, gdy przekazane zostaną np. nieprawidłowe chromosomy. Może też mieć to miejsce w okresie gametogenezy (wytwarzania gamet). Do powstawania wad płodu może przyczynić się także uszkodzenie genu - lub kilku genów - w wyniku zadziałania niekorzystnego czynnika fizycznego lub chemicznego podczas różnicowania się listków zarodkowych.

Choroby genetyczne są chorobami przekazywanymi z pokolenia na pokolenie. Są to też choroby powstające na skutek zmian i zaburzeń w mechanizmach przekazywania cech dziedzicznych. Te dopiero powstałe nieprawidłowości mogą być przekazywane potomstwu jako choroby dziedziczne. Jednym słowem, choroba genetyczna może mieć swój początek - na skutek sprzężenia się różnych czynników - w każdej chwili u każdego z nas.

Badania prenatalne (czyli diagnostyka prenatalna) polegają na rozpoznawaniu wad i ciężkich chorób płodu w stosunkowo wczesnym okresie ciąży. Przeprowadza się je różnymi technikami, takimi jak amniopunkcja, biopsja trofoblastu, USG, badanie krwi pępowinowej i tzw. test potrójny.

Diagnostyka tego typu - poprzedzona poradnictwem genetycznym - może dostarczyć przyszłym rodzicom informacji o istocie choroby genetycznej ich dziecka, sposobie dziedziczenia i skutkach, jakie pociąga za sobą urodzenie dziecka z wadą wrodzoną, możliwościach leczenia i rehabilitacji, prognozach na przyszłość związanych z nieustannym postępem medycyny (zwłaszcza w ostatnich latach w dziedzinie genetyki).

Mitem jest, że badania prenatalne są tylko jedną z przyczyn aborcji. To nie prawda. Bowiem nie każda stwierdzona badaniem prenatalnym wada jest wskazaniem do przerwania ciąży. W wielu przypadkach już dziś wczesne leczenie może usunąć skutki choroby genetycznie. Poza tym niektóre choroby uwarunkowane genetycznie ujawniają się dopiero w okresie dojrzałości, dając możność przeżycia wielu lat w stosunkowo dobrym zdrowiu.
Celem genetycznych badań prenatalnych jest określenie liczby i struktury chromosomów w komórkach płodu (czyli oznaczenie i ocena kariotypu płodu). Dokonuje się tego na podstawie badania chromosomów komórek płynu owodniowego, komórek trofoblastu, w pewnych przypadkach - komórek krwi pępowinowej.

Postępowanie laboratoryjne jest w zasadzie niezależne od rodzaju badanych komórek i przebiega według następującego schematu:

1. Za pomocą jednej z metod pobiera się materiał do badań.
2. W hodowli in vitro uzyskuje się komórki mitotyczne (dzielące się). Czas trwania hodowli jest zróżnicowany i zależny od rodzaju hodowanych komórek, ale zwykle trwa 3-5 tygodni.
3. W odpowiednim stadium (tzw. mefazy) wprowadza się do hodowli na 1-3 godziny alkaloid roślinny, który zatrzymuje podziały komórkowe. W tym stadium morfologia chromosomów jest najlepiej widoczna.
4. Po zakończeniu hodowli sporządza się preparaty chromosomowe.
5. Chromosomy barwi się, stosując tzw. techniki prążkowe.
6. Analizuje się chromosomy w mikroskopie świetlnym przy powiększeniu ok. 1000 razy i wykonuje się dokumentację fotograficzną oraz sporządza kariogram (wycina się chromosomy z odbitek fotograficznych i układa zgodnie z zasadami klasyfikacji). Można też przeprowadzić analizę komputerową chromosomów.

Metody badań prenatalnych:
Amniopunkcja

Najczęściej stosowaną metodą jest amniopunkcja. Jeszcze do niedawna wykonywało się ją dopiero między 16. a 18. tygodniem ciąży, a więc późno. Obecnie można ją już przeprowadzić między 13. a 15. tygodniem ciąży.
Podczas badania pobiera się próbkę płynu przez nakłucie powłok brzusznych i pęcherza owodniowego ciężarnej pod kontrolą ultrasonografu, dzięki czemu lekarz może dokładnie obserwować, jakie miejsce nakłuwa i uniknąć uszkodzenia płodu. W pobranym płynie znajdują się komórki płodu pochodzące z owodni, ze skóry, układu moczowo-płciowego i pokarmowego. Na specjalnej sztucznej pożywce zakłada się ich hodowlę in vitro, a po ich namnożeniu wykonuje się badanie zestawu chromosomów dziecka, czyli określa jego kariotyp. Proces ten trwa przeciętnie 4 tygodnie. Zdarza się, że komórki w sztucznych warunkach nie namnażają się, ale nie jest to żaden dowód, że w płodzie występują patologiczne zmiany (dzieje się tak w 1 - 2% przypadków).
Biopsja trofoblastu

Badanie to, polegające na diagnostyce biochemicznej i analizie DNA, wykonuje się między 8. a 11. tygodniem ciąży. Materiał pobiera się albo przez powłoki brzuszne, albo - rzadziej - przez szyjkę macicy (przypomina uszczypnięcie kosmówki). Pobranych komórek nie trzeba hodować, gdyż stanowią one już gotowy preparat do badania. Sporządza się go po 1 - 3 - godzinnej inkubacji kosmków w specjalnej pożywce. Wynik uzyskuje się już w ciągu 1 - 3 dni. Badanie to ma ograniczenia i jest obarczone nieco większym ryzykiem niż amniopunkcja. Biopsja trofoblastu stwarza bardzo cenną możliwość dla diagnostyki prenatalnej, ale może być wykorzystana tylko do badania niektórych chorób, np. dystrofii mięśniowej Duchenne'a. Może wkrótce dzięki osiągnięciom medycyny będziemy potrafili naprawić gen odpowiedzialny za tę wadę?
Co powie krew pępowinowa?

Od 19 tygodnia ciąży można wykonać tzw. kordocentezę, czyli badanie komórek z krwi pępowinowej i zweryfikować wynik amniopunkcji. Kordocenteza dla ginekologa jest zabiegiem trudniejszym niż biopsja trofoblastu czy amniopunkcja i może stwarzać nieco większe ryzyko poronienia. Wynik tego badania otrzymujemy w ciągu 7-10 dni.
USG

Podczas tego badania bada się płód za pomocą ultradźwięków. Dzięki temu można określić precyzyjnie jego wiek, lokalizację łożyska i płodu, miejsce wprowadzenia igły do jamy owodni, grubość powłok brzusznych oraz przeprowadzić diagnozę takich wad wrodzonych, jak: bezmózgowie, wodogłowie, małogłowie, wodonercze, rozszczep kręgosłupa czy wargi, niektóre rodzaje karłowatości. Badanie jest nieinwazyjne i całkowicie bezpieczne.
Potrójny test
Polega na pobraniu próbki krwi, ocenie poziomu trzech hormonów (alfa - fetoproteiny, estradiolu i horiongonadotropiny), a następnie analizie poziomu hormonów przez specjalny program komputerowy w korelacji z wiekiem ciężarnej.





Choroby dziedziczne.
Choroba von Willebranda
Chorobę von Willebranda dzielimy na typy w zależności od tego, czy: pacjent ma zmniejszoną ilość czynnika odpowiedzialnego za jej wystąpienie (typ I), nie ma go wcale lub jedynie w śladowych ilościach (typ III, bardzo ciężka postać), lub też produkuje ten czynnik, ale działa on nieprawidłowo (typ II).

Chorobę von Willebranda zaliczamy do schorzeń przenoszonych przez rodziców na dzieci za pośrednictwem genów. Nieprawidłowy gen znajduje się na zwykłym, tzw. autosomalnym chromosomie, w przeciwieństwie do hemofilii, gdzie główny winowajca znalazł sobie miejsce na chromosomie płciowym X (na hemofilię chorują w przeważającej mierze chłopcy). Dlatego typ dziedziczenia w tej chorobie nazywamy autosomalnym, a choroba dotyczy w równym stopniu obu płci.

Typ dziedziczenia w chorobie von Willebranda jest zwykle dominujący, co oznacza, że jeśli rodzic jest chory, to istnieje 50% ryzyka przeniesienia tego schorzenia na którekolwiek z dzieci. O wiele rzadziej występuje sytuacja, w której obydwoje rodzice mają tę chorobę w postaci bezobjawowej, a u dziecka rozwija się ciężki typ tej choroby. Wtedy dziedziczenie nazywamy recesywnym.

Nie każdy nosiciel nieprawidłowego genu będzie miał objawy związane z krwawieniem. Takich nosicieli często wykrywa się, badając członków rodziny chorego za pomocą testów sprawdzających krzepliwość krwi. Mogą oni, ale nie muszą przenosić nieprawidłowe geny dalej, na swoje dzieci.

U niektórych pacjentów gen pojawił się już po urodzeniu jako wynik tzw. spontanicznej mutacji. Może więc być tak, że obydwoje rodzice nie są nawet nosicielami, a dziecko choruje na chorobę von Willebranda. Niestety, taki pacjent może przekazać nieprawidłowe geny swoim dzieciom.

Istnieje wreszcie inna nabyta forma choroby von Willebranda, o wiele rzadsza od wrodzonej - pacjent rodzi się zdrowy, a chorobę nabywa w ciągu życia. Dzieje się tak, jeśli choruje on np. na reumatoidalne zapalenie stawów, toczeń układowy, niektóre typy nowotworów. Czynnik von Willebranda jest wtedy przyblokowany przez inne czynniki produkowane przez komórki układu immunologicznego i dlatego działa gorzej, albo wcale nie działa.
Leczenie

Istnieje wiele różnych rodzajów leczenia choroby von Willebranda, uzależnionych od jej typu. Przy mniejszych krwawieniach (np. niewielkich siniakach) leczenie nie jest niezbędne. Krwawienie z nosa chorzy często zatrzymują sami, uciskając skrzydełka nosa przez 10 - 15 minut. Jeśli krwawienie nie ustępuje albo dotyczy jamy ustnej, można pod kontrolą lekarza zastosować środek przeciwkrwotoczny działający miejscowo, produkowany często w postaci gąbek, oraz lek z tej samej grupy w postaci tabletek.

Fenyloketonuria

Organizm osoby chorej na fenyloketonurię nie jest zdolny do prawidłowego metabolizmu jednego ze składników diety - fenyloalaniny. Aminokwas fenyloalanina znajduje się w pokarmach zawierających dużo białka, takich jak: mięso, jaja, ryby, mleko, ser oraz (w mniejszych ilościach) w produktach zbożowych, warzywach i owocach.

W przewodzie pokarmowym soki trawienne rozkładają białka na "cegiełki", z których są zbudowane, czyli aminokwasy. Te pojedyncze elementy "budulcowe" składamy z powrotem, tworząc takie białka, które są nam potrzebne. Ponadto organizm jest w stanie przekształcić jeden aminokwas w drugi, co powoduje, że tylko niektóre z nich muszą być dostarczane z pożywieniem (do tych ostatnich należy fenyloalanina).

Z fenyloalaniny w naszym ustroju powstaje inny aminokwas - tyrozyna. Na tym właśnie etapie w fenyloketonurii pojawia się blokada i fenyloalanina (surowiec) gromadzi się we krwi. Brakuje także produktu, czyli tyrozyny, ale jest ona na szczęście dostarczana w wystarczającej ilości w prawidłowej diecie.

Nadmierne stężenie fenyloalaniny we krwi oraz produktów jej rozkładu jest przyczyną upośledzenia rozwoju fizycznego i intelektualnego.
Fenyloketonuria jest zaburzeniem metabolizmu uwarunkowanym genetycznie. W przypadku fenyloketonurii i innych chorób o dziedziczeniu recesywnym u chorego dziecka spotykają się dwa "chore", recesywne geny. Dziecko to nazywamy wtedy homozygotą - ma dwa jednakowe geny. Rodzice są zazwyczaj heterozygotami, posiadają gen "zdrowy" i "chory", przenoszą chorobę zakodowaną w "chorym" genie, ale sami na nią nie zapadają.

Przy każdym poczęciu nowego dziecka przez dwójkę nosicieli ryzyko tego, że będzie ono homozygotą (czyli zachoruje na fenyloketonurię) wynosi 25%. Istnieje 50% szans, że zostanie ono również (podobnie jak rodzice) nosicielem, a 25% szans, że będzie zupełnie zdrowe z dwoma prawidłowymi genami.
Bez właściwego i szybkiego leczenia (które w tym przypadku polega na odpowiedniej diecie) gromadzenie się znacznych ilości fenyloalaniny doprowadza do postępującego uszkodzenia mózgu, szczególnie we wczesnym okresie życia, kiedy ten narząd intensywnie się rozwija. Tak było kiedyś, przed wprowadzeniem badań przesiewowych. Jeśli w ciągu pierwszych tygodni życia wykryje się chorobę i rozpocznie leczenie, rozwój dziecka postępuje bez szwanku. W wielu krajach (w tym w Polsce) wykonuje się specjalny test określający poziom fenyloalaniny u noworodków. Jeśli to stężenie przekracza pewien próg, mówimy, że test jest dodatni. Badanie określające poziom fenyloalaniny musi być jeszcze powtórzone. Wprowadzenie tego testu w latach siedemdziesiątych pozwoliło na uniknięcie wielu nieuchronnych kiedyś tragedii i cierpień.

Przeoczenie fenyloketonurii w okresie pierwszych kilku tygodni życia powoduje upośledzenie umysłowe (zazwyczaj umiarkowane bądź głębokie) oraz objawy neurologiczne: drgawki, zwiększone napięcie i drżenia mięśniowe, a także zaburzenia zachowania. Jedynym sposobem zapobiegania takim zmianom jest długotrwałe stosowanie diety - aż do momentu ukończenia intensywnego rozwoju mózgu, czyli wieku 12-14 lat
W fenyloketonurii, podobnie jak w innych wadach metabolizmu, określenie "leczenie" jest nieco mylące. Nie podajemy bowiem żadnych leków, nie stosujemy zabiegów chirurgicznych. Postępowanie w tej chorobie polega na utrzymywaniu odpowiedniej diety i dokonywaniu pomiarów stężenia fenyloalaniny we krwi.

Bielactwo(albinizm)

Niemożność wytwarzania barwnika - melaniny - jest charakterystyczna dla choroby skóry zwanej bielactwem.

W dermatologii wyróżnia się dwa główne rodzaje bielactwa (albinizmu): wrodzone - uogólnione i częściowe - oraz nabyte. W tych schorzeniach ważne są czynniki dziedziczne.
Dziedziczy się je w sposób autosomalnie recesywny. Oznacza to, że aby cecha ta ujawniła się u dziecka, musi ono odziedziczyć zarówno od matki, jak i od ojca po jednym genie odpowiedzialnym za powstawanie choroby.

Istota schorzenia polega na niemożności wytwarzania barwnika - melaniny. Komórki go produkujące, czyli melanocyty, są obecne zarówno w skórze, tęczówce i innych narządach normalnie je zawierających. Budowa melanocytów też jest prawidłowa. Jednak najprawdopodobniej nie ma jakiegoś enzymu lub też działa inny mechanizm blokujący produkcję barwnika, w konsekwencji powodując chorobę.

Dziecko z tym schorzeniem od urodzenia ma bardzo jasną, różową skórę, co jest spowodowane przeświecaniem naczyń krwionośnych. Jest także wybitnie nadwrażliwe na światło słoneczne, gdyż wytwarzanie melaniny stanowi jeden z mechanizmów ochrony skóry przed szkodliwym działaniem słońca. Łatwo więc dochodzi u niego, a potem u osoby dorosłej do powstawania rumieni, pęcherzy, nadżerek i nadmiernego rogowacenia. Ponieważ barwnika są pozbawione wszystkie narządy, dlatego włosy są białe lub białożółte, tęczówki różowe, a źrenice czerwone (brak melaniny w naczyniówce i tęczówce).

Bielactwu całkowitemu nierzadko towarzyszą zaburzenia oczne (światłowstręt, oczopląs, zmiany w siatkówce) i psychiczne. W odmianie bielactwa o innym sposobie dziedziczenia - dominującym, noszącym nazwę zespołu Tietza - występuje głuchoniemota, a nie ma zmian ocznych.
Schorzenie to dziedziczy się w sposób dominujący nieregularny. Oznacza to, że do ujawnienia się choroby wystarczy odziedziczenie nieprawidłowego genu tylko od jednego z rodziców. Przekazanie tego genu dziecku nie zawsze jednak powoduje wystąpienie bielactwa. Oczywiście zmiany pojawiają się od urodzenia i utrzymują stale.

Bielactwo częściowe występuje w postaci odbarwień w obrębie skóry i włosów. Często układa się ono wzdłuż przebiegu nerwów. Najczęściej spotyka się je na linii środkowej czoła, przy czym odbarwienie może dotyczyć wtedy także włosów, brwi i rzęs. Właściwie nigdy zmiany nie pojawiają się na skórze dłoni i stóp. U osób cierpiących na tę chorobę występuje czasami różnobarwność tęczówki.

Także w bielactwie częściowym wyróżnia się zespoły, w których zmianom skórnym towarzyszyć mogą inne zaburzenia. Odmienne są sposoby ich dziedziczenia. Jednym z takich zespołów jest np. zespół Mendego, w którym plamom bielaczym towarzyszy głuchoniemota. Inny zespół bardzo rozległych zmian skórnych (skóra leopardzia) z głuchoniemotą występuje tylko u mężczyzn i to w kilku pokoleniach.
Bielactwo nabyte występuje stosunkowo często, gdyż dotyka ono aż 1% ludzi na świecie. Przeważnie jest wywołane przewlekle postępującym rozpadem komórek barwnikowych skóry, z pozostawieniem białych odbarwionych plam.

Przyczyna rozwoju choroby nadal nie jest w pełni poznana. Niemałą rolę odgrywają czynniki genetyczne, gdyż w 30% przypadków bielactwo występuje rodzinnie.
Nie ma dotychczas skutecznego leczenia bielactwa nabytego. Stosuje się różne terapie.
· Fotochemioterapia - najczęściej zalecana metoda (wykorzystywana też w leczeniu łuszczycy). Polega na naświetlaniu skóry promieniowaniem UV o odpowiedniej długości fal, po doustnym przyjęciu leku dodatkowo uwrażliwiającego skórę na to promieniowanie. Leczenie trwa wiele miesięcy, a korzystne wyniki uzyskuje się tylko w części przypadków. Poza tym stosowanie przewlekłe tych leków doustnych wymaga okresowych badań krwi monitorujących przede wszystkim czynność wątroby. Nierzadko uzyskuje się tylko częściową repigmentację, co nie zawsze daje zadowalający efekt kosmetyczny.
· Wyciąg z dziurawca - leczenie prowadzone może być tylko i wyłącznie pod kontrolą lekarza. U dzieci zaleca się stosowanie go doustnie i/lub zewnętrznie z ewentualnym naświetlaniem skóry promieniowaniem UV. Nieprawidłowe leczenie może spowodować poparzenia skóry. Niektórzy dermatolodzy stosują dodatkowo leki uspokajające.
· Z najnowszych prób leczenia bielactwa wymienić można prowadzone w niektórych ośrodkach autoprzeszczepy naskórkowe. Zabieg polega na przeszczepianiu cieniutkich płatków naskórkowych pacjenta z okolic skóry zdrowej na plamy bielacze. Nie jest to także metoda dająca doskonałe wyniki, ale w części przypadków uzyskano repigmentację.
U chorych, u których próby ponownej pigmentacji były nieudane, a bielactwo stanowi ich duży defekt kosmetyczny, można pokusić się o całkowite pozbawienie pacjenta barwnika skóry - za pomocą środków farmakologicznych.

Choroba Huntingtona

Niekontrolowane ruchy, podobne do tańca, wicia i skręcania się są charakterystyczne dla choroby Huntingtona.

Z tą tajemniczą chorobą ludzkość żyje już od wieków. Zanim w 1872 r. Huntington opisał ją (stąd nazwa), znane były już doniesienia o pląsawicy, chorobie z objawami w postaci niekontrolowanych, podobnych do wicia i skręcania się ruchów. Grecka nazwa pląsawicy - chorea - odzwierciedla jej obraz kliniczny, oznacza bowiem taniec.

Później do "pląsawicy" dodawano określenia wskazujące na dalsze cechy tej choroby. Pojawiła się więc "pląsawica dziedziczna" czy też "przewlekła i postępująca". Obecnie używamy raczej jednego terminu - choroba Huntingtona.

Jest to stosunkowo rzadka choroba - występuje u 1 na 10 tys. osób. Jednak 5-krotnie większa liczba osób wykazuje 50-procentowe ryzyko rozwoju tej choroby. Na dodatek pozostaje dużo bliższych lub dalszych krewnych, u których to prawdopodobieństwo jest również zwiększone, choć w mniejszym stopniu.
Niestety, wciąż niewiele wiadomo o naturze choroby Huntingtona. Do niedawna można było jedynie obserwować, jak przenosiła się z jednego pokolenia na drugie, niszcząc ciało i psychikę chorych, przynosząc ból i cierpienie im oraz ich rodzinom.

Parę faktów udało się jednak ustalić. Wiadomo na przykład, że jest to choroba ośrodkowego układu nerwowego, zaliczana do kręgu zwyrodnieniowych. Ich istotą jest bowiem zwyrodnienie komórek nerwowych, czyli neuronów. Innymi przykładami chorób zwyrodnieniowych układu nerwowego są choroba Parkinsona i choroba Alzheimera.

Tym niszczącym procesem dotknięte są szczególnie pewne obszary w mózgu nazywane jądrami podkorowymi. Odpowiadają one m. in. za prawidłową koordynację ruchów oraz nasze życie emocjonalne. Spośród wielu tych struktur szczególnie narażone na zwyrodnienie są jądro ogoniaste i skorupa.

W chorobie Huntingtona upośledzeniu ulegają również funkcje intelektualne (m. in. myślenie, percepcja, pamięć), co nasunęło naukowcom potwierdzoną później myśl, że zmianami objęta musi być także odpowiedzialna za nie kora mózgowa.
Choroba Huntingtona to wada genetyczna. Uszkodzenie genu (czyli mutacja) przenosi się później z rodzica na dziecko. W przypadku tej choroby wystarczy uszkodzenie jednego genu, aby powstały objawy kliniczne, w przeciwieństwie np. do procesu tworzenia nowotworów, gdzie takich mutacji musi być prawdopodobnie kilka.

Natura wyposażyła nas w podwójny, zdublowany "garnitur" genów. Są one zgrupowane w 23 pary chromosomów - małych "przenośników" materiału genetycznego. Jeden taki chromosom pochodzi od ojca, a drugi od matki. Gen wywołujący chorobę Huntingtona jest umiejscowiony na chromosomie oznaczonym numerem 4.

Chorobę Huntingtona nazywamy dominującą, ponieważ wystarczy tylko jeden nieprawidłowy gen z pary, aby ujawnił się jego zgubny wpływ. Można dziedziczyć zarówno od ojca, jak i od matki, a chorują w równej mierze chłopcy, jak i dziewczynki. Poczęcie każdego dziecka wiąże się z 50-procentowym prawdopodobieństwem rozwoju choroby. W przeciwieństwie do innych chorób, w których występuje tzw. nosicielstwo, czyli obecność nieprawidłowego genu, ale bez objawów klinicznych, tutaj u każdej osoby z defektem genetycznym wcześniej czy później rozwiną się symptomy choroby Huntingtona. Z drugiej strony - jeśli dziecko nie odziedziczy szkodliwego genu, to pozostanie zdrowe, nawet przy obecności choroby wśród rodzeństwa.

W bardzo małej liczbie przypadków spotykamy się z objawami tej choroby bez jej oznak wśród rodziców czy innych krewnych. Wtedy mutacja (uszkodzenie genu) następuje dopiero w momencie tworzenia komórek rozrodczych rodziców.
Trudno jest wychwycić początek tej choroby, co razem z rzadkim jej występowaniem, przyczynia się do opóźnień w rozpoznaniu. Zasadą jest to, że im wcześniej choroba się pojawia, tym szybciej postępuje.

Bliscy mogą na początku zauważyć niewytłumaczalne zmiany nastroju. Okresy rozdrażnienia przeplatają się z apatią, po złości następuje depresja. Ponieważ zmiany zwyrodnieniowe obejmują obszary odpowiedzialne za intelekt, to wczesne symptomy mogą dotyczyć też trudności w uczeniu się nowych rzeczy, przypominaniu starych, w odpowiedziach na pytania czy w podejmowaniu decyzji. Mogą pojawić się problemy w pisaniu czy w prowadzeniu samochodu.

U innych osób choroba zaczyna się niekontrolowanymi ruchami palców, stóp, twarzy czy tułowia, nasilającymi się przy napięciach emocjonalnych. Zaburzenia ruchowe pojawiające się w większości przypadków choroby mogą również przybrać formę problemów z równowagą czy pozorów niezdarności. Chorzy mają trudności z chodzeniem, potykają się i upadają.

Choroba, niestety, nie zatrzymuje się w miejscu. Wraz z jej postępem mowa staje się niewyraźna, pogłębiają się zaburzenia połykania, żucia, mowy i chodzenia. Występuje również upośledzenie czynności intelektualnych, choć wielu chorych potrafi do późnego okresu wyrażać swoje emocje. Choroba trwa zwykle 10-30 lat.
W diagnozie ważne jest również wykluczenie innych chorób, nierzadko przypominających chorobę Huntingtona. Istotne jest również zbadanie członków rodziny chorego (przede wszystkim rodziców). Lekarz może również posiłkować się badaniami obrazowymi: będzie to np. tomografia komputerowa czy też magnetyczny rezonans jądrowy. Zmiany obserwowane w tych badaniach są jednak mało specyficzne.
Choroba Huntigtona jest właściwie nieuleczalna. Nie możemy zatrzymać postępującego zwyrodnienia komórek nerwowych. Można jednak i należy ulżyć chorym, zwalczając niektóre z objawów.
W złagodzeniu pląsawicy pomocne są niektóre leki stosowane w psychiatrii, takie jak haloperidol. W tym celu stosuje się też niekiedy klonazepam. Dodatkowo leki te pozwalają kontrolować omamy i urojenia oraz napady gniewu i złości pojawiające się czasami w przebiegu choroby. Również w przypadku depresji i lęku lekarze dysponują wieloma środkami farmakologicznymi zwalczającymi te stany. Leczenie musi nadzorować doświadczony neurolog, choć na różnych etapach konieczna będzie pomoc innych specjalistów. Niezmiernie ważne jest zachowanie odpowiedniej kondycji fizycznej.
Zespół Downa, Patau'a lub Edwarda( Trisomia 21)

Kiedy 21 para chromosomów pozostaje nierozdzielona dana osoba ma trisomię 21. Ludzie z trisomią 21 odznaczają się szczególnymi cechami fizycznymi i psychicznymi, łącznie określanymi jako zespół Downa.
Jeśli byłaby to trisomia 13 lub 18, mielibyśmy do czynienia odpowiednio z zespołem Patau'a lub Edwardsa. Obydwie one są rzadsze niż zespół Downa i mają inne cechy charakterystyczne. Powodem charakterystycznego rozwoju psychofizycznego, zwanego zespołem Downa, jest właśnie obecność dodatkowego chromosomu 21.

Zespół Ushera
Zespół Ushera (Usher Syndrome) jest dziedziczonym recesywnie schorzeniem. Charakteryzuje się głównie uszkodzeniem słuchu typu odbiorczego oraz zwyrodnieniem barwnikowym siatkówki .
Badania molekularno-genetyczne prowadzone wśród rodzin obciążonych zespołem Ushera, umożliwiły dotychczas zlokalizowanie siedmiu mutacji genowych, warunkujących rozwój tego schorzenia. Ocenia się, że 1 osoba na 70 jest nosicielem genu powodującego Z. Ushera. Aby zachorować, konieczne jest otrzymanie zmutowanych genów zarówno od matki, jak i od ojca (szansa 1:4). W wypadku otrzymania tego genu od jednego z rodziców, nie choruje się, lecz można stać się nosicielem (szansa 2:4). Możliwe kombinacje przedstawia poniższy diagram.

Na świecie prowadzone są prace nad precyzyjnym określeniem mutacji genowych odpowiedzialnych za Zespół Ushera. Szybki rozwój genetyki molekularnej umożliwi w najbliższej przyszłości dokładne badania genotypu każdego człowieka. W ten sposób będzie można przewidzieć, czy przyszli rodzice są, czy też nie nosicielami genów, które w określonej kombinacji mogą być odpowiedzialne za, jak to ma miejsce w Z. Ushera, schorzenie recesywne swojego dziecka.
Dzisiejsza medycyna nie zna skutecznych metod leczenia ludzi chorych na ten zespół.