Choroby dziedziczne

CHOROBY DZIEDZICZNE

Człowiek ma 22 pary autosomów oraz w zależności od płci, u mężczyzn chromosomy X i Y, u kobiet chromosomy X i X. W zależności które z chromosomów płciowych się połączą, oznaczać będzie jakiej płci będzie dziecko. Jeśli połączy się chromosom X od ojca z dowolnym chromosomem X matki będzie to dziewczynka, a jeśli męski chromosom Y połączy się z dowolnym chromosomem X matki będzie chłopiec. Od dawna wiadomo, że dzieci dziedziczą po rodzicach, dziadkach i innych przodkach cechy takie jak podobne rysy twarzy, budowę sylwetki, kolor oczu, włosów, barwę głosu. Dzieje się to poprzez przejecie od rodziców niektórych genów. Jednak dzieci mogą przejmować po swoich przodkach cos ważniejszego, a mianowicie większą odporność na choroby, lub wręcz przeciwnie, mogą przejmować choroby. Znamy obecnie około kilku tysięcy schorzeń człowieka, w których istotną rolę odgrywa czynnik genetyczny. Choroby te nazywane są dziedzicznymi i mogą one powstać poprzez:

DZIEDZICZNIE AUTOSOMALNE
Choroby nazywane autosomalnymi są wynikiem mutacji w genie w jednym z 22 autosomów. Większość chorób jest wywoływanych przez mutacje autosomalne recesywne, to znaczy, muszą być zmutowane oba geny by wystąpiły objawy choroby. Geny zlokalizowane na autosomie nazywamy autosomalnymi. Mogą być dominujące lub recesywne na daną cechę. To czy dany gen jest dominujący czy recesywny określają allele, czyli geny znajdujące się w danym miejscu w chromosomie. Allele dominujące oznaczamy jako A. Przejawiają się one w fenotypie (zespół cech ujawniających się) , nawet w obecności innych alleli, np. Aa.
Allele recesywne oznaczamy a. Przejawiają się one w fenotypie tylko pod nieobecność alleli dominujących, to znaczy tylko w homozygocie recesywnej, np. aa.

Dziedziczenie autosomalne recesywne:

FENYLOKETONURIA - za tą chorobę odpowiada gen na chromosomie 12. Polega ona na niemożności przekształceniu aminokwasu fenyloalanine w trozynę. Nadmiar fenoloftaleiny w krwi u dzieci doprowadza do uszkodzenia rozwijającego się mózgu. Leczenie fenyloketonurii to przede wszystkim dieta, to znaczy ze należy jeść tylko znikomą ilość białka, które znajduje się w produktach, które zawierają fenyloalaninę.

ALBINIZM (BIELACTWO) - polega na niemożności wytworzenia przez organizm barwnika-melaniny. Rozróżniane są dwa rodzaje tej choroby uogólniona (wrodzona) i częściowa (nabyta). Dziecko z bielactwem uogólnionym dziedziczy chorobę poprzez dziedziczenie recesywne. Musi ono od obu rodziców przejąć wadliwe geny. Jego objawy są takie iż skóra jest jasnoróżowa, włosy ma jasno żółte, wręcz białe, tęczówki również nie posiadają barwy, są tak jak skóra ledwo różowe, a źrenice zaczerwienione. Osoba chora nie jest odporna na światło dlatego szybko na jego skórze pojawiają się przebarwienia, oparzenia, czy rogowacenia. W przypadku bielactwa częściowego wystarczy tylko jeden wadliwy gen by zachorować. Objawia się ono przeciwnie niż bielactwo uogólnione, to znaczy występują jedynie jasnoróżowe przebarwienia na ciele, zwłaszcza w okolicach nerwów. Częstym miejscem jest środek czoła, włosy, brwi, u takich osób źrenice mogą mieć różną barwę. Bielactwo można leczy poprzez naświetlanie skóry promieniowaniem UV i uprzednim podaniem pacjentowi leku powodującego dodatkową nadwrażliwość na promienie UV. Można też przeszczepić naskórek.

ANEMIA SIERPOWATA ? hemoglobina u osób homozygotycznych pod względem mutacji ss na nietrwały układ przestrzenny, wytwarza się z roztworu i w skutek tego błony erytrocytów rozpadają się, przybierają kształt sierpowaty
Taka nietrwała hemoglobina jest niezdolna do przenoszenia tlenu. Homozygoty (ss) umierają w dzieciństwie. Heterozygoty mogą żyć tyle ile zdrowy człowiek, jednak muszą zachowywać ostrożność. To znaczy nie mogą się przemęczać, wykonywać ciężkich wysiłków fizycznych, być poddawani na stres oraz szczególną ostrożność muszą zachować w miejscach o wysokim ciśnieniu.

Dziedziczenie autosomalne dominujące:

PLĄSOWNICAC HUNTINGTONA ? choroba mózgu, objawia się miedzy innymi w niekontrolowanych ruchach, drżeniu rąk i nóg, zaburzeniach umysłowych, depresji. Objawia się ona w wieku miedzy 35-40 rokiem życia, przez co utrzymuje się w populacji. Leczenie jest niemożliwe.

CHOROBA PARKINSONA ? objawia się drżeniem rąk, niemożnością ruchów, spowolniony przebieg procesów psychicznych. Dzieci mają 50% szans odziedziczenia choroby. Najprostszym sposobem leczenia jest zażywanie leków spowalniających postępowanie choroby.

Dziedziczenie na skutek zmiany liczby chromosomów:

ZESPÓŁ DOWNA - człowiek zdrowy posiada 22 chromosomy krwi, które wstępują parami. U osób posiadających zespół Downa w chromosomie 21. występuje jeszcze jeden dodatkowy chromosom, nazywa się to trisomią. Przyczyny powstawania tej choroby nie są znane, naukowcy zauważyli tylko jedną zależność występowania choroby, otóż wiadomo, że im matka jest starsza tym większe prawdopodobieństwo choroby u dziecka. Osoby chore charakteryzują się typowym cechami: mają krótkie szyję, wąskie usta, spłaszczoną nasadę nosową, szeroko rozstawione od siebie powieki, spłaszczoną potylice. Takie osoby również trudniej się uczą (iloraz inteligencji do 50), są nie rozwinięte fizycznie i są bardziej podatni na choroby serca, czy Alzhaimera. Ostatnio naukowcy stwierdzili, że niegdyś używany lek na pamięć poprawienie pamięci również ogranicza upośledzenie umysłowe. Lek będzie dostępny w Polsce dla kilkudziesięciu tysięcy chorych i w sumie dla około 2 milionów chorych na świecie.

ZESPÓŁ PATAUA ? przyczyną choroby jest trisomia 13 chromosomu. Choroba ta występuje 1:50000 dzieci. Choroba ta objawia się zniekształconą twarzą, nieprawidłowymi małżowinami usznymi, rozszczepem wargi podniebienia, zaciśniętymi dłońmi, u chłopców również wnętrostwo, liczne wady narządów wewnętrznych. Większość dzieci umiera w pierwszym roku życia. Leczenie jest niemożliwe.

Dziedziczenie recesywne, sprzężone z chromosomem X
Za te choroby odpowiada zmutowany gen leżący na chromosomie X (płciowym)

HEMOFIIA ? występuje 1:10000 u mężczyzn. Mężczyźni chorują częściej, ponieważ mają jeden chromosom X-recesywny i jeśli mężczyzna odziedziczy jeden chromosom X z zmutowanym allelem to jest chory. Kobiet zaś aby rozwinęła się hemofilia muszą być dwa geny zarażone.

Hemofilia polega na powstawaniu krwotoków zewnętrznych już przy bardzo małych skaleczeniach jak i także bardzo niebezpiecznych krwotoków wewnętrznych. Dzieje się tak ponieważ krew ma niedobór czynników odpowiedzialnych za jej krzepniecie. Leczyć hemofilie można dwoma sposobami profilaktycznie, lub objawowa. Leczenie profilaktyczne polega na systematycznym, dożylnym dostarczaniu czynnika krzepnięcia. Leczenie objawowe polega na dostarczeniu tych właśnie czynników w momencie wystąpienia krwotoku. Ostatnim najnowszym leczeniem hemofilii jest terapia genowa.

ŚLEPOTA BARW (DALTONIZM) - jest to choroba polegająca na nie rozróżnianiu poszczególnych kolorów. Dziedziczy się ją tak samo jak hemofilie, dlatego częściej to mężczyźni na nią chorują. Przyczyną tej choroby jest uszkodzenie dróg wzrokowych. Na szczęście da się skorygować tą wadę za pomocom specjalnych okularów, których soczewki posiadają specjalna warstwę , która zmienia spektrum światła wywołując specjalne bodźce u osoby chorej, posiadana przez osoby zdrowe umożliwiające im dobre widzenie.

Dziedziczenie wieloczynnikowe
W przypadku wielu schorzeń czynnik genetyczny jest tylko jednym z elementów warunkujących chorobę. Decydujące jest współdziałanie czynnika dziedzicznego i czynniki środowiskowe. Przykładami takich schorzeń, zwanych wieloczynnikowymi są choroba wieńcowa, schizofrenia czy alkoholizm.

CHOROBA WIEŃCOWA ? jest to przewlekłe schorzenie tętnic wieńcowych (naczynia doprowadzające krew do mięśnia sercowego). Przyczyną tej choroby jest miażdżyca prowadząca do niedokrwienia mięśnia serca. Miażdżyca tętnic wieńcowych prowadzi do zmniejszenia się ich światła. Objawia się ona napadowymi Bulami namostkowymi promieniującymi ku górze i lewej kończynie górnej. Do czynników zwiększających ryzyko choroby należą zaburzenia ilości cukru, tłuszczu, zwiększona krzepliwość krwi, otyłość, palenie tytoniu, siedzący tryb życia, stres, nadciśnienie tętnicy. Choroba ta prowadzi do zawału serca.

TERAPIA GENOWA

W ostatnich latach rozwinęła się terapia genowa polegająca na wprowadzeniu kwasów nukleinowych (DNA i RNA) do komórek. Co ma na celu wytworzenie potrzebnych białek, których jest nie dobór, lub które uśmiercą komórki nowotworowe. Ogólnie chodzi o to aby powstały substancje, które wyregulują złą prace poszczególnych genów. Naukowcy mają nadzieje, że rozwiniecie tej terapii będzie lekarstwem na wszystkie choroby dziedziczne.