Choroby dziedziczne u człowieka.

Wszyscy dobrze wiemy, że dzieci są w mniejszym lub większym stopniu podobne do swoich rodziców, dziadków i rodzeństwa, ale czy można przewidzieć, jak będą wyglądały kolejne pokolenia? Odpowiedzi, przynajmniej częściowej, mogą udzielić nam naukowcy badający procesy dziedziczenia, czyli genetycy.
Podstawą istnienia u danego osobnika określonego zespołu cech anatomicznych i fizjologicznych, którymi ten osobnik odróżnia się od innych jest dziedziczność. Dziedziczność jest to zdolność przekazywania cech przez organizmy macierzyste na potomne. Dzięki dziedziczności organizm potomny jest tak ukształtowany, że do swego życia i rozwoju wymaga podobnych warunków jak jego przodkowie.
W patologii dziedziczność odgrywa dużą rolę. Wskutek dziedziczności ustrój może przekazywać swojemu potomstwu skłonność do pewnych chorób lub niekiedy przeciwnie, może przekazywać odporność. Genetyce odkryli różne geny recesywne i dominujące. Na przykład gen kręconych włosów, koloru oczu, bądź podobnych rysów twarzy jest genem dominującym, natomiast gdy nierozróżniamy koloru czerwonego od zielonego to cecha recesywna. Chorobę tą przenoszona z rodzica na dziecko nazywamy daltonizmem. Innymi chorobami dziedzicznymi jest na przykład hemofilia (rzadka choroba, powodująca zaburzenia w krzepliwości krwi) jest kolejną cechą recesywna. Następnym przykładem jest zespół Downa. Zapłodniona komórka jajowa ma 47 zamiast normalnej liczby 46 chromosomów. Zespół Down występuje raz na 700 urodzeń, zwłaszcza u starszych wiekiem matek. Dotknięte chorobą dziecko ma charakterystyczne spłaszczone rysy i jest upośledzone umysłowo albo ma trudności z uczeniem się. Rozrózniamy jeszcze takie choroby jak: niedokrwistość sierpowatokomórkową, zwłóknienie torbielowate oraz bielactwo. Choroby dziedziczne to wady wrodzone, to znaczy wady, z którymi przychodzi na świat nowo narodzone dziecko. Od wad wrodzonych niedziedzicznych, jak ubytek w przegrodzie międzykomorowej czy zniekształcone kończyny, różnią się tym, że te ostatnie są wynikiem nieprawidłowości rozwojowych płodu w łonie matki.
Zagadką jest samo pochodzenie wadliwych genów. Najbardziej prawdopodobnie brzmi wyjaśnienie, że ich pojawienie się jest kwestią przypadku. podczas wczesnych faz powstawania komórki płciowej zachodzi chemiczny proces precyzyjnego kopiowania chromosomów. Znamy dwie główne przyczyny chorób dziedzicznych. Pierwszą i najczęstszą jest brak jednego genu lub jego wada. Drugą przyczyną może być nieprawidłowa liczba chromosomów.
Przy milionach powtórzeń tego procesu i milionach kopiowanych za każdym razem związków chemicznych błędy muszą nieuchronnie wystąpić. Nawet najprostsza zmiana zostanie następnie przekazana podczas zapłodnienia, a potomstwo urodzi się żywe, będzie odtwarzana ciągle od nowa w komórkach dzieci tego człowieka. Taki proces zwany jest mutacją genów. Mutacje są zjawiskami przypadkowymi i jak wszystkie zdarzenia losowe mogą być pożądane albo nie. Niestety, w strukturze tak złożonej i precyzyjnie wyważonej jak stworzenie ludzkie ewentualne mutacje zwykle oznaczają zmiany na gorsze. Jednak ponieważ nowe geny tworzą się przez powielenie genów już istniejących, brak zmian oznaczałby zatrzymanie się procesu ewolucji. Co więcej, nigdy nierozwinelibyśmy się wtedy z prymitywnych organizmów jednokomórkowych i rasa ludzka nie miałaby szans pojawienia się na świecie.
Problem wad dziedzicznych jest jeszcze bardziej skomplikowany przez fakt, iz genywykazują swą siłę nie tylko w kategoriach dominujących nad innymi genami, ale także też przez stopień penetrancji. Penetrancja może być słaba lub silna. Na przykład utrwalone zgięcie palców jest wywoływane przez gen dominujący, więc może się ujawnić w dziedziczeniu metodą jednoczynnikową ( dziedziczność jednoczynnikowa działa stosunkowo prosto i dostarcza dość pewnych informacji o przyszłym potmostwie, o jego ogólnym stranie zdrowia i naturze). Jednak stopień, w jakim człowiek będzie cierpiał na tę chorobę może być różny - od poważnego zgięcia kilku palców (penetrancja pełna) do zgięcia tylko jednego palca (penetrancja częściowa).
Odziedziczenie takich cech, jak hemofilia, zależy wyłącznie od zachowania pojedyńczej pary genów, jednak inne cechy, jak wzrost czy inteligencja, bywają tak zróżnicowane, że nie mogą podlegać wysoko wyspecjalizowanych jednostkom, jakimi są geny. te zmienne cechy podlegają w rzeczywistości kilku genom współdziałającym Każdu gen współdziałający w pewnym stopniu przyczynia się do efektu końcowego.
Choroby takie jak hemofilia występują z pokolenia na pokolenie, zatem lekarze są w stanieokreślić prawdopodobieństwa urodzenia się chorego dziecka u danej pary. Wada genetyczna występuje u ponad jednego procenta wszystkich noworodków. Jeśli kobieta i mężczyzna mają już dziecko z wadą genetyczną, ryzyko, że następne dziecko też będzie chore, jest znacznie wyższe. Lekarz zajmujący się chorobami genetycznymi potrafi ocenić i zbadać, jakie jest ryzyko przekazania choroby potomstwu. Po pierwsze, trzeba narysować drzewo genealogiczne, ze szczególnym uwzględnieniem krewnych, u których wystąpiła rozpatrywana choroba, albo którzy mogą być nosicielami wadliwego genu. Po drugie, przeprowadza się badania pary pacjentów w celu sprawdzenia, czy skład chemiczny organizmu bądź budowa komórek krwi wykazuje jakieś odchylenia od normy zdradzającej wadę genetyczną. Po trzecie, chromosomy rodziców są dokładnie zbadane pod mikroskopem. Na tej podstawie oblicza się prawdopodobieństwo wykrycia wady dziedzicznej.
Informacje zebrane przez lekarzy genetyków wykazuje, że kobiety w wieku powyżej 35 lat dużo częściej rodzą dzieci z zespołem Downa. U matek w wieku 20 lat choroba pojawia się raz na 1200 porodów. U czterdziestoletnich matek relacja ta wynosi jeden do pięćdziesięciu, Jest możliwe wykonanie testu na obecność zespołu Downa już w czasie ciąży. Badanie nazywa się punkcją owodni, a polega na pobraniu próbki płynu otaczającego embrion. W płynie tym znajduje się pewna liczba komórek embriona.
Natura zwykle sama poprawia swoje błędy i embrion wyposażony w bardzo wadliwe chromosomy nie rozwija się prawidłowo i zostaje usunięty z organizmu w sposób naturalny. Jeśli jednak dziecko z chorobą dziedziczną przyjdzie na świat, często możliwe jest leczenie. Hemofilitycy otrzymują preparaty poprawiające krzepliwość krwi, wyprodukowane z krwi zdrowych ludzi. Skutkom fenyloketonurii, polegającej na braku jednego aminokwasu, co może doprowadzić do uszkodzenia mózgu, można przeciwdziałać specjalnie kontrolowaną dietą. Niestety zespół Downa i daltonizm są nieuleczalne. Dzieciom chorym na jedną z tych dwóch chorób zapewnia się znaczną opiekę i bezpieczeństwo.
Naukowcy pracują nad sposobami wymiany bądź naprawy wadliwych chromosomów, być może wkrótce będzie możliwe zapobieganie wielu chorobom dziedzicznym za pomocą zmiany materiału genetycznego w plemniku i komórce jajowej.