Choroby układu pokarmowego u noworodków

Mikroflora jelitowa
U noworodków karmionych piersią zasiedla się w przewodzie pokarmowym głównie Lactobacillus acidophilus, Bifidobacteria oraz niepatogenne szczepy E.coli i Streptococcus.
Kolonizacja ta jest korzystna dla noworodka ze względu na regulację pH treści pokarmowej, hamowanie procesów gnilnych, syntezę witamin B1, B2, B6, kwasu nikotynowego, witaminy K i stymulację układu immunologicznego, głównie IgA wydzielniczych.
Mikroflora jelitowa
Pałeczki kwasu mlekowego zwiększają strawność białka, wspomagają hydrolizę tłuszczów mleka i trawienie laktozy.
Dzięki laktolinie, laktobrewinie i acidofilinie- substancjom białkowym produkowanym przez Lactobacillus- hamowany jest rozwój mikroflory patogennej.
Nietolerancja laktozy
Nietolerancja laktozy spowodowana jest niedoborem lub brakiem w jelicie czczym enzymu laktazy.
Pokarm kobiecy zawiera 7,1% laktozy, a krowie mleko tylko 4,8%- dlatego noworodek karmiony piersią powinien mieć wyższy poziom laktazy niż karmiony sztucznie.
W jelicie grubym niestrawioną laktozę rozkładają bakterie do kwasu mlekowego, wodoru, dwutlenku węgla, mmetanu i wodorotlenków. Sprzyja to wzdęciom i bólom brzucha.
Nietolerancja laktozy
Stolce stają się pieniste, kwaśne, sfermentowane.
Szybką metodą wykrywania zaburzeń trawienia laktozy jest test oddechowy na obecność wodoru w wydychanym powietrzu po obciążeniu dziecka laktozą. Wzrost poziomu wodoru o 20% świadczy o nietolerancji laktozy.
Najbardziej dokładnych danych dostarcza oznaczenie aktywności laktazy w skrawkach błony śluzowej jelita cienkiego otrzymanych metodą biopsji.
Nietolerancja laktozy
Karmienie dietą bezlaktozową likwiduje objawy nietolerancji, a ponowne wprowadzenie już 5% dodatku laktozy wywołuje biegunkę.
Ulewanie
Bardzo często spotykane zjawisko u noworodków.
Polega na wylewaniu się pokarmu, czasem nadtrawionego, czasem razem z powietrzem połkniętym przez noworodka.
U podłoża leży niesprawny, niedojrzały mechanizm zamykający wpust żołądka.
Ulewanie nie ma znaczenia dla zaburzeń odżywiania. Ustępuje wraz z wiekiem i dojrzewaniem dziecka.
Zapobieganie ulewaniu polega na karmieniu noworodka w pozycji półpionowej, odgazowaniu po karmieniu, układaniu w pozycji z głową wyżej.
Ulewanie różnicuje się z wymiotami.
Wymioty
Wymioty są zjawiskiem patologicznym.
Przyczyny organiczne:
Zakażenia
Refluks żołądkowo-przełykowy
Niedrożność jelit, zwężenie odźwiernika
Brak pasażu treści jelit
Alergia na mleko krowie
Wymioty
Przyczyny czynnościowe:
Nadmiar pokarmu i nieprawidłowy jego skład
Brak spokoju po karmieniu, płacz z uruchamianiem tłoczni brzucha
Łykanie powietrza w czasie karmienia
Leczenie wymiotów w tym okresie życia dziecka jest wyłącznie przyczynowe.
Refluks żołądkowo-przełykowy
Objaw częsty u noworodka. Spowodowany jest niedomkniętym wpustem żołądkowo- przełykowym.
Z reguły występuje u wcześniaków i w uszkodzeniach neurologicznych.
Zwracanie treści pokarmowej występuje przy końcu karmienia oraz w czasie kołysania noworodka. Przy końcu 1 roku życia zwykle objawy ustępują.
Zanim to nastąpi u wielu dzieci może dojść do zaburzeń odżywiania, bezdechów, krztuszenia, zachłystywania z następowymi nawracającymi zapaleniami płuc, a nawet nagłej śmierci.
Refluks żołądkowo-przełykowy
W diagnostyce refluksu znalazły zastosowanie badania: rentgenowskie z kontrastem do przełyku, izotopowe z podanie mleka znaczonego technetem, monitoring dobowy z użyciem pH-metru, ezofagoskopia.
W leczeniu zachowawczym stosuje się ułożenie pod kątem 30-40% głowy wyżej w stosunku do reszty ciała, zgęszczony pokarm podawany powoli łyżeczką oraz leki.
Chalazja
Jest to wiotkość dolnego zwieracza przełyku. Wpust do żołądka jest ziejący i sprzyja refluksowi żołądkowo-przełykowemu.
Przy zwiększaniu tłoczni brzusznej, pokarm wraca do przełyku, zostaje zwymiotowaniu, lub dziecko zachłystuje się nim.
W chalazji łatwo dochodzi do zapalenia przełyku, zachłystowego zapalenia płuc, niedożywienia.
Leczenie: pionizacja niemowlęcia po karmieniu. Może być potrzebna operacja.
Kolka jelitowa
Występuje u zdrowych, prawidłowo żywionych i przebywających na wadze noworodków i niemowląt do 3-6 miesiąca życia, częściej u chłopców, chudych o pobudliwym układzie nerwowym. Zwykle w godzinach popołudniowych występują napady gwałtownego krzyku, dziecko zaciska kurczowo piąstki, kopie nóżkami i przyciąga je do brzucha.
Kolka jelitowa
Przyczyny kolki nie są znane.
Leczenie polega na uświadomieniu rodzicom, że nie ma jedynej pewnej metody postępowania z dzieckiem. Zwraca się uwagę na technikę żywienia, trzymania dziecka w czasie karmienia, ułożenie po nakarmieniu, ogrzanie brzucha ciepłem matki, ustala się godziny kąpieli i temperaturę wody do kąpieli. Można zastosować delikatny masaż.
Podawanie herbatek ziołowych z zawartością kopru włoskiego na ogół nie spełnią oczekiwanej roli.
Zwężenie odźwiernika
Choroba występuje z częstością 1:300-1:1000 urodzeń, 4 razy częściej u chłopców niż dziewcząt, rodzinnie i do 20% u pierworodnych.
Ujawnia się między 2-8 tygodniem życia chlustającymi wymiotami, obfitymi, zwykle po karmieniu.
Badając dziecko obserwuje się stawianie jelit, nadmierną perystaltykę z falą wsteczną i aż u 90% można wyczuć „ oliwkę”-zgrubienie w miejscu rzutu odźwiernika.
Zwężenie odźwiernika
Noworodek odwadnia się, szybko ubywa na wadze, traci chlor i potas, rozwija alkalozę metaboliczną.
Przy braku paraenteralnego wyrównania dochodzi do hiperwentylacji i tężyczki. Niedobór wewnątrzkomórkowego potasu powoduje zwiększoną wymianę jonów wodoru na jony sodu w dystalnej części kanalików nerkowych.
Zwężenie odźwiernika
Rozpoznanie ustala się badaniem chirurgicznym, USG, ewentualnie rentgenowskim z podaniem środka cieniującego.
Po wyrównaniu zaburzeń wodno-elektrolitowych leczenie jest operacyjne.
Żywienie doustne dziecka rozpoczyna się w ilości należnej, bezpośrednio po ustaniu znieczulenia. Wyniki operacyjne są dobre.
Biegunka
Biegunka nazywamy oddanie licznych luźnych stolców lub pojedynczych, obfitych z patologicznymi domieszkami jak krew, śluz, ropa. Pierwszy stolec noworodka jest zielono-czarny, następne zielonkawo-żółte, a po 4-5 dniach żółte.
Noworodek karmiony piersią oddaje do 8 stolców na dobę, o luźnej konsystencji grudkowej z niewielką domieszką śluzu, żółte zieleniejące na powietrzu.
Biegunka
Przyczyny biegunki u noworodków: przekarmienie, nietolerancja cukru mlekowego, zakażenia wirusowe, bakteryjne, niewłaściwa dieta matki.
Leczenie jest przyczynowe i objawowe.
Odstawienie od piersi musi być uzasadnione np. galaktozemią czy nietolerancją laktozy. W innych przypadkach noworodki otrzymują pierś matki. Leki przeciwbiegunkowe są rzadko stosowane.
Zaparcie stolca
Zaparcie rozpoznawane jest wtedy, gdy stolec jest twardy, suchy, rzadko oddawany, a przed i w czasie defekacji występują dolegliwości. Zaparcie może być spowodowane niewłaściwym sztucznym żywieniem, np. zbyt zagęszczonym mlekiem, wadami anatomicznymi odbytu i jego bolesnymi pęknięciami, choroba Hirschprunga.
Brak stolca nawet 2-3 dni, u noworodków nie jest zaparciem, jeśli po oddaniu jego konsystencja jest prawidłowa. Przyczyna tego może być doskonałe wchłanianie pokarmu matki przy zachowanej równowadze popytu i podaży.
Zaparcie stolca
Leczenie zaparć najlepsze jest przyczynowe. Objawowo można stosować: środki miejscowo znieczulające przy fizycznych uszkodzeniach odbytu, czopki glicerynowe, małe lewatywy z wody, zwiększyć płyny doustnie.
Martwicze zapalenie jelit u noworodków- NEC
Należy do najczęstszych stanów naglących ze strony przewodu pokarmowego u noworodków.
Występuje u 2% wszystkich noworodków i u 5% leczonych w OIOM (z tym, że w 80% dotyczy wcześniaków z masą ciała poniżej 1000g)
Zaliczane jest do chorób wolnych rodników tlenowych.
Istotą choroby jest martwicze zapalenie błony śluzowej jelita prowadzące do perforacji, zapalenia otrzewnej i zgonu.
Martwicze zapalenie jelit u noworodków- NEC
Do czynników ryzyka zalicza się: wcześniactwo, niedotlenienie i niedokrwienie ściany jelita kolonizację przewodu pokarmowego patogennymi szczepami bakterii, hiperosmiczne żywienie, leki podawane doustnie.
Objawy kliniczne NEC najczęściej występują między 3-10 dniem życia, ale mogą zdarzyć się w 1 dobie, a także później do 3 m.ż.
Obserwuje się: wzdęcie brzucha, zaleganie masy pokarmowej w żołądku i jelitach, narastający niepokój dziecka, wymioty, porażenie jelit.
Martwicze zapalenie jelit u noworodków- NEC
U 25% noworodków występuje krew w stolcach, u 50-75% pneumatoza jelit (gaz pod błoną śluzową). Progresja choroby jest szybka.
Rozpoznanie opiera się na wnikliwej obserwacji noworodka, badaniu stolców na krew utajoną, powtarzanych badaniach USG i RTG. Ujawnienie rozdęcia jelit z tzw. „ pętlą na straży” oraz pneumatozy jelit potwierdza NEC.
Martwicze zapalenie jelit u noworodków- NEC
Leczenie polega na całkowitym odbarczeniu przewodu pokarmowego i zastosowaniu antybiotyków oraz zastosowaniu żywienia paraenteralnego. Perforacja jest bezwzględnym wskazaniem do szybkiej interwencji chirurgicznej.
Po leczeniu zachowawczym NEC bez perforacji, okres ostrej fazy trwa średnio 3 tygodnie, a gojenia od 8 tygodni nawet do 6 miesięcy.
Martwicze zapalenie jelit u noworodków- NEC
Zgony w przebiegu NEC, mimo że przy nowych sposobach leczenia zmniejszyły się, są jeszcze wysokie i wynoszą 20-40%.
Warga zajęcza-rozszczep wargi
Wada ta występuje często, średnio 1:700 noworodków jako zaburzenie poligenowe w rodzinach. Ryzyko w następnej ciąży jest o 5% większe.
Rozszczep może być jedno lub obustronny. Jednostronny w 70% dotyczy lewej wargi.
Leczenie jest chirurgiczne i podejmowane między 6-12 tygodniem życia, a ostatnio coraz częściej już w 1 tygodniu z dobrym wynikiem.
Rozszczep podniebienia
1: 2500 noworodków.
W 70% procentach towarzyszy rozszczepom wargi.
Może być jedno lub dwustronny, całkowity podniebienia miękkiego i twardego, dotyczyć tylko śluzówki, lub podśluzówkowo kości.
Wczesna operacja sprzyja prawidłowemu rozwojowi mowy, ale ma negatywny wpływ na rozwój twarzy. Najczęściej zabieg wykonywany jest około 12 miesiąca życia.
Rozszczep podniebienia
Przedtem pomaga się dziecku w ssaniu przez założenie specjalnej płytki na podniebienie, dobranie smoczka, lub zaleca karmienie łyżeczką.
W uzyskaniu ostatecznych dobrych efektów potrzebna jest współpraca ortodonty i logopedy.

Sekwencja Pierre Robina
Charakteryzuje się cofniętą małą żuchwą, zapadającym się ku tyłowi językiem powodującym obturację dróg oddechowych i współistnieniem szczeliny w podniebieniu.
Zaburzenia oddechowe mogą prowadzić do sinicy i niewydolności oddechowej.
Leczenie, zwykle operacyjne, między 9-12 miesiącem życia daje najlepsze wyniki w rozwoju mowy i twarzy.
Rokowanie w dużym stopniu zależy od pracy z logopedą.
Zarośnięcie przełyku i przetoki tchawiczo-przełykowej
Wada wrodzona, w której światło przełyku ulega na pewnym poziomie całkowitemu zarośnięciu.
Równocześnie poprzez przetokę istnieje połączenie przełyku z tchawicą, zwykle nieco powyżej rozwidlenia.
Obserwuje się zwiększone wydzielanie śluzu i śliny, zachłystowe zapalenia płuc, niedodmę odcinków płuc, rozdęcie żołądka, czasem obecność żółci w drzewie oskrzelowym.
Zarośnięcie przełyku i przetoki tchawiczo-przełykowej
Wykrycie wady przed pierwszym karmieniem poprawia rokowanie, a jest to możliwe, jeśli noworodek ma założoną sondę celem odessania wydzieliny.
Podejrzenie przetoki nasuwa sinica i kaszel pojawiające się przy karmieniu noworodka.
Niedrożność przewodu pokarmowego
1:1000 noworodków.
Jeśli po urodzeniu przy pierwszym sondowaniu żołądka stwierdza się w nim zaleganie 25ml, albo więcej treści, nasuwa to podejrzenie niedrożności wrodzonej.
Inne objawy: wymioty z obecnością żółci, wzdęcie brzucha narastające, nieprawidłowa perystaltyka jelit, brak pasażu smółki lub nieprawidłowe jej oddawanie.
Niedrożność przewodu pokarmowego
Przyczyny: atrezja dwunastnicy, trzustka obrączkowata, meconium ileus, zespół zagęszczonej smółki, choroba Hirschprunga, zarośnięcie jelita cienkiego, grubego, albo odbytu, NEC, pylorostenoza, zespół Ladda.
Zarośnięty odbyt występuje u 1: 5000 noworodków i często towarzyszą mu inne wady przewodu pokarmowego, moczo-płciowego, serca, systemu nerwowego.
Zespół Ladda
Wrodzony nieprawidłowy zwrot jelit z przemieszczeniem jelita ślepego w okolicę części wstępującej dwunastnicy z następowym jej uciskiem przez pasmo otrzewnowe rozciągające się pomiędzy kątnicą a tylną ścianą jamy brzusznej.
Nadmierna ruchomość krezki może doprowadzić do skrętu jelit i wysokiej ich niedrożności.
Zespół ten ujawnia się wymiotami po posiłkach i wzdęciem górnej części brzucha.
Rozpoznanie –RTG brzucha.
Leczenie operacyjne.
Choroba Hirschprunga
Choroba wrodzona, poligeniczna, z ryzykiem występowania w rodzinie 5-10%.
Zdarza się 1:5000 noworodków, częściej u chłopców.
Istota choroby polega na wrodzonym braku zwojów nerwowych Meissnera i Auerbacha w splotach śródściennych jelita- najczęściej odbytnicy.
Nie tworzy się fala perystaltyczna.
Brak receptorów czuciowych oraz neuronów wywołujących zwiotczenie zwieracza wewnętrznego odbytu powoduje jego achalazję, brak czucia parcia i potrzeby oddania stolca.
Choroba Hirschprunga
Może ujawnić się:
Opóźnionym oddawaniem smółki (po 48h)
Niedrożnością mechaniczną
Paradoksalnie biegunką
Wymiotami żółciowymi
Towarzyszy temu brak łaknienia, wzdęcie brzucha, wzmożona perystaltyka jelit nad przeszkodą.
W badaniu per rectum banka odbytnicy jest pusta, ale podrażnienie jej palcem powoduje oddanie dużej ilości cuchnącego stolca.
Choroba Hirschprunga
Rozpoznanie:
Rtg brzucha, zaleganie kontrastu
Biopsja odbytnicy
Manometria odbytnicy.
Choroba Hirschprunga
Różnicowanie:
Posocznica
Niedomoga nadnerczy
Niedoczynność tarczycy
Zaburzenia neurologiczna po urazach mózgu i zamartwicy
NEC
Czop smókowy
mukowiscydoza
Choroba Hirschprunga
Leczenie jest operacyjne, zwykle dwuetapowe. Zabiegi nie zawsze kończą się pełnym powodzeniem.

Wrodzone bloki metaboliczne

Wrodzone błędy metaboliczne występują u 0,5% noworodków.
Rozpoznanie jest trudne.
Przy podejrzeniu należy wykonać:
Gazometrię krwi, oznaczyć ketony i amoniak, zabezpieczyć próbkę moczu celem zbadania profilu kwasów organicznych
Fenyloketonuria
U noworodków objawy nie występują, a rozpoznanie wczesne choroby i zastosowanie diety pozbawionej fenyloalaniny, pozwala na rozwój intelektualny zbliżony do normalnego
Dzieci te mają jasne włosy i niebieskie tęczówki.
Test Guthriego: wykrywanie zwiększonego poziomu fenyloalaniny we krwi; pobieranie na bibułkę kropli krwi z pięty noworodka
Choroba u kobiet w ciąży również niesie ryzyko upośledzenia umysłowego i małogłowia u płodu
Locus genu hydroksylazy- chromosom 12
Dieta eliminacyjna w fenyloketonurii: hydrolizaty białkowe o obniżonej zawartości fenyloalaniny-Lofenalac
Alkaptonuria
1:200 000
Opisana jako pierwszy genetycznie uwarunkowany blok metaboliczny
Brak możliwości metabolizowania kwasu homogentyzynowego i wydalanie go z moczem, który ciemnieje przy zetknięciu z powietrzem
Odkładanie w stawach i chrząstkach, co nadaje im ciemne zabarwienie oraz wywołuje zapalenia i uszkodzenia stawów
Galaktozemia
1:12 000- 1: 30 000
Galaktoza- jedno z głównych źródeł energii w wieku niemowlęcym
Zaburzenia przemiany prowadzą do ciężkich zaburzeń metabolicznych u niemowląt
Objawy: powiększenie wątroby i śledziony, wczesny rozwój zaćmy ocznej, zahamowanie rozwoju fizycznego i psychicznego, biegunka, uporczywe wymioty
Galaktozemia
Opóźnienie leczenia o miesiąc –niezmienne upośledzenie umysłowe
NOWORODEK NIE MOŻE BYĆ KARMIONY POKARMEM KOBIECYM.
Diagnoza prenatalna (ocena enzymu w płynie owodniowym) umożliwia dzięki diecie urodzenie normalnego fenotypowo dziecka
Locus genu- chromosom 9
Albinizm
1: 10 000
Defekt przemian tyrozyny
Zahamowanie syntezy melanin
Skóra różowo-czerwona, łatwo ulega poparzeniu promieniami UV
Włosy białe, tęczówki niebieskie lub różowe z czerwonym połyskiem
Zmniejszona ostrość wzroku