Referat : CHOROBY DZIEDZICZNE CZŁOWIEKA PROSZĘ O POMOC !

    Choroby dziedziczne są skutkiem mutacji w komórkach rozrodczych. Są to najczęściej mutacje genowe, zmieniające jeden gen. Często zachodzą jednorazowo, u bardzo dalekiego przodka, a powstały defekt przenoszony jest z pokolenia na pokolenie. Ponieważ zmutowane allele najczęściej są recesywne, nie ujawniają się u heterozygot. Dopiero traf, że obydwoje rodzice są heterozygotyczni, stwarza niebezpieczeństwo ujawnienia się choroby u ich dzieci (25% prawdopodobieństwa pojawienia się homozygoty recesywnej). Schemat dziedziczenia typowej choroby będącej skutkiem mutacji genowej:

horoby dziedziczne są skutkiem mutacji w komórkach rozrodczych. Są to najczęściej mutacje genowe, zmieniające jeden gen. Często zachodzą jednorazowo, u bardzo dalekiego przodka, a powstały defekt przenoszony jest z pokolenia na pokolenie. Ponieważ zmutowane allele najczęściej są recesywne, nie ujawniają się u heterozygot. Dopiero traf, że obydwoje rodzice są heterozygotyczni, stwarza niebezpieczeństwo ujawnienia się choroby u ich dzieci (25% prawdopodobieństwa pojawienia się homozygoty recesywnej). Przykłady chorób: Zespół Downa, Zespół Pataua, Zespół Edwardsa, Zespół Turnera,Zespół Klinefeltera,Hemofilia, Mukowiscydoza, Zespół Williamsa