Choroby mięśni

Pojęcie „ arthrogriposis” pochodzi z greki oznaczając: arthro (staw) i griposis (skręcony, zagięty). Określa ono zespół przykurczów wielostawowych, nie tłumacząc jego etiologii, która nadal jest nieznana.
Częstość występowania płodowego zbliznowacenia mięśni określa się na 3 przypadki na 10000 żywo urodzonych dzieci.

Podział wg Goldberga :
1. uogólnione płodowe zbliznowacenie mięśni (zajęcie czterech kończyn)
2. dystalny zespół artrogrypotyczny (zajęcie stóp, rąk i twarzy)
3. zespół płetwistości
4. zespoły synostoz

Podział wg Halla:
1.artrogrypoza dotycząca jedynie kończyn
2 artrogrypoza dotycząca kończyn oraz innych odcinków ciała
3.artrogrypoza dotycząca kończyn z dodatkiem OUN.

Obraz kliniczny:
a) deformacje kończyn (zazwyczaj symetryczne) polegające na zgięciowych lub wyprostnych przykurczach stawów i stwierdzane bezpośrednio po urodzeniu dziecka,
b) zmniejszona masa mięśniowa o zwiększonej spoistości,
c) zmniejszenie czynnego i biernego zakresu ruchu w obrębie stawów,
d) znaczne osłabienie lub zniesienie odruchów ścięgnistych głębokich,
e) wygląd tzw. „drewnianej lalki” chorego dziecka w skutek cylindrycznego kształtu
kończyn potęgowanego ścieńczeniem tkanki podskórnej,
f) częste utrwalone deformacje końsko-szpotawe stóp,
g) boczne skrzywienie kręgosłupa i skośne ustawienie miednicy,
h) ograniczenie zakresu ruchów w obrębie stawów międzypaliczkowych rąk,
i) przykurcze w obrębie nadgarstka i stawów łokciowych
j) ustawienie kości kończyny górnej w rotacji wewnętrznej ( deformacja w obrębie stawów barkowych).

Leczenie: generalne zasady postępowania
1. wczesne leczenie zachowawcze uzupełniane wczesnymi interwencjami chirurgicznymi obejmującymi uwolnienia w obrębie tkanek miękkich okolic stawów (izolowane stosowanie metod leczenia rehabilitacyjnego i fizykalnego jest nieskuteczne)
2. uzupełnianie leczenia stosowaniem właściwie dobranego zaopatrzenia ortopedycznego
3. poinformowanie rodziców dziecka o częstych tendencjach do nawrotów po przeprowadzonym leczeniu i o możliwości ponownego leczenia operacyjnego.


POSTEPUJACE KOSTNIENIE MIĘŚNI
(choroba Mnchmeyera)

Choroba polegająca na pierwotnym zaburzeniu tkanki łącznej z wtórnym niedorozwojem tkanek mięśniowych. Schorzeniom tkanek miękkich towarzyszą charakterystyczne nieprawidłowości szkieletowe. Choroba dotyczy głównie mężczyzn.

Obraz kliniczny:
a) uogólnione deformacje kostne, szczególnie dotyczące stóp i rak (zmiany są obustronne
symetryczne),
b) ektopowe tworzenie się tkanki kostnej w obrębie szyi i barków,
c) możliwość zajęcia przez zmiany chorobowe mięśni języka, mięśni okrężnych oczu,
mięśni krtani, przepony, zwieraczy, mięśni gładkich trzewii,
d) skostnienia w obrębie więzadeł, rozcięgien, ścięgien i torebek stawowych,
e) możliwość zesztywnienia odcinka szyjnego kręgosłupa,
f) ograniczenie ruchomości klatki piersiowej i upośledzenie wentylacji.

Rokowanie:
U każdego z chorych dochodzi do stopniowego ograniczenia w obrębie stawów. Z czasem ok. 30 r. ż. Pacjent zmuszony jest do przyjęcia pozycji leżącej lub siedzącej. Najczęstszą przyczyną zejścia śmiertelnego jest zapalenie płuc.

Leczenie:
Próby leczenia polegają na stosowaniu DKF, ciepłego powietrza, ciepłej kąpieli, diety pozbawionej wapnia bez witaminy D. Podaje się wit. B i E oraz sole kwasów: solnego, azotowego, mlekowego, fosforowego. Ponadto zaleca się wyciąg z tarczycy, przytarczyc, kortykosteroidy, androgeny, estrogeny.
Leczenie chirurgiczne polega na usunięciu grasicy, przytarczyc oraz kości powstałych ektopowo. Stosowano także ograniczone napromieniowanie promieniami RTG i implantację miejscową radu promieniotwórczego.
W leczeniu farmakologicznym stosowano EDTA, kolhicynę, salicylany, środki przeciw miotyczne, fibrynolizę, cytrynian sodu.


POSTĘPUJĄCA DYSTROFIA MIĘŚNI

Znamienną cechą grupy tych miopatii jest niedomoga skurczu mięśni, która jest spowodowana zaburzeniami metabolizmu mięśniowego, doprowadzającymi do zmian patomorfologicznych: zwyrodnieniowych, zanikowych, przerostowych i ruchomo przerostowych.

Etiologia:
Nie jest dokładnie poznana. Uważa się, że w patogenezie podstawową rolę odgrywają nieprawidłowości genetyczne. Choroby te występują nie rzadko u kilku członków rodziny. Cechy ich dziedziczenia są różne.

Obraz kliniczny:
1. dysfunkcje ruchowe
2. trudności w utrzymaniu pozycji (tzw. zaburzenia posturalne)
3. zniekształcenia anatomicznego układu ciała, co jest następstwem zaników i przerostów
mięśni
4. postępujący przebieg

Rokowanie jest niepomyślne.


POSTĘPUJĄCY (neurogenny) ZANIK MIĘŚNI

Istotą tej grupy chorób nerwowo-mięśniowych jest pomniejszenie liczby czynnych w skurczu jednostek ruchowych, spowodowane uszkodzeniem obwodowego neuronu: komórek ruchowych rdzenia kręgowego (pnia mózgu) lub aksonów (nerwów ruchowych).

Etiologia:
Przypuszcza się, że w powstaniu tych chorób odgrywają rolę czynniki pokarmowe, przede wszystkim niedobory pewnych substancji przyswajalnych z pożywieniem, zatrucia, przewlekłe procesy zapalne, a także zaburzenia biosyntezy kwasu nukleinowego w komórkach nerwowych. Choroby te występują rzadko.

Obraz kliniczny:
1. niedowłady
2. zaniki mięśni
3. drgania włókienkowe (wykrywalne w EMG)
4. drgania pęczkowe (wykrywalne gołym okiem)
5. postępujący przebieg.

Rokowanie jest niepomyślne.

CHOROBY ŚCIĘGIEN, WIĘZADEŁ I TKANKI ŁĄCZNEJ


PRZYKURCZ DPUTRENA

Charakteryzuje się bliznowaceniem rozścięgna dłoniowego z następczym przykurczeniem zgięciowym palców. Po raz pierwszy tą jednostkę chorobową opisał w 1831 r. francuski lekarz G. Dputren.

Etiologia:
Pomimo wielokierunkowych badań, do dzisiaj nie jest do końca ustalona. Przyjmuje się 3 teorie powstawania przykurczów:
1. teoria genetycznego uwarunkowania (25-60 % przykurczu Dputrena występuje rodzinnie)
2. teoria powinowactwa nerwowego
3. teoria urazowa (statystycznie w ok. 60% przypadków udaje się znaleźć związek między przykurczem a wykonywaną (rodzajem) pracą.

Obraz kliniczny:
Zmiany patologiczne w obrębie rozścięgna dłoniowego Luck podzielił na 3 fazy:
1. faza proliferacji
2. faza przerostu rozścięgna
3. faza końcowa, czyli zbliznowacenia
Oprócz występowania o różnym nasileniu przykurczu i zmian bliznowatych (stadium 0 - IV) obserwuje się obniżenie czucia w obrębie opuszek palców, parestezje, zaburzenia ukrwienia. Częściej występują przykurczenia u osób chorych na cukrzycę, padaczkę czy alkoholizm.
Przebieg choroby jest długotrwały i nie zawsze typowy. Przykurcz rozpoczyna się najczęściej ok. 50 r.ż., częściej u mężczyzn niż u kobiet. Zwykle pojawia się po pewnym czasie delikatne zgrubienie bądź drobny guzek w obrębie dłoni (w tym stadium rozwój choroby może być zahamowany). Zwykle jednak po pewnym czasie następuje faza szybkiego tworzenia się przykurczeń i w okresie około 6 m-cy do 1 roku pojawiają się przykurczenia palców, najczęściej IV i V. Po okresie dalszym może dojść do zajęcia palców strony promieniowej lub spoidła kciuk – wskaziciel, a czasami proces kończy się przykurczem tylko jednego palca. Długotrwałe utrzymywanie się przykurczu prowadzi stopniowo do utrwalenia zmian w aparacie więzadłowo-stawowym, co może uniemożliwić prawidłowe leczenie.

Leczenie:
Przede wszystkim operacyjne (fascjotomie częściowe lub całkowite - przecięcia i usunięcia zbliznowaciałego rozścięgna z wykonaniem odpowiedniej plastyki np. plastyka „Z”, „VY”).
Próby leczenia nie operacyjnego – w postaci wstrzyknięć, stosowanie ultradźwięków, naświetlanie promieniami RTG, czy podawania różnych leków nie przyniosły oczekiwanych rezultatów, a w przypadkach leczenia z zastosowaniem intensywnej fizyko- i kinezyterapii powodowały nawet zwiększenie dolegliwości i postęp przykurczu.


ZAPALENIE KALETKI
(bursitis)

Najczęściej stany zapalne dotyczą kaletek położonych w okolicy barków (zapalenie kaletki podbarkowej lub podnaramiennej), ale także mogą być zajęte inne kaletki:
-wyrostka łokciowego (mniejszy łokieć),
-pod lub ponad rzepkowa (tzw. kolano pokojówek),
-ścięgna piętowego (Achillesa),
-krętarza dużego,
-stawu śródstopno-paliczkowego I.

Etiologia:
Większość zapaleń kaletek - nieznana, mogą być wynikiem urazu, przeciążenia, stanu zapalnego stawów (np. RZS, dna), ostrej lub przewlekłej infekcji (np. ropnej, zwłaszcza spowodowanej gronkowcem złocistym lub infekcji gruźliczej).


Obraz kliniczny:
1. ból przy ruchach i stwardnienie tkliwości uciskowej w miejscach, gdzie znajdują się poszczególne kaletki i ścięgna.
2. obecność płynu w płytko położonych kaletkach (np. łokciowej lub nadrzepkowej).

Leczenie:
W ostrym infekcyjnym zapaleniu kaletki ulgę przynosi spoczynek lub czasowe unieruchomienie oraz duże dawki niesteroidowych leków przeciw zapalnych. W przypadkach nieskuteczności takiego postępowania leczeniem z wyboru jest aspiracja i dokaletkowa infekcja preparatu kortykosteroidu.
Infekcje wymagają leczenia właściwym antybiotykiem oraz drenażu lub usunięcia kaletki. Zapalenia kaletek mogą nawracać, jeśli zasadnicze przyczyny ich powstawania (np. RZS, dna lub stałe przeciążenie pracą fizyczną) nie zostaną wyeliminowane.


PALEC TRZASKAJĄCY, ZAKLESZCZAJĄCY

Jest chorobą, charakteryzującą się trudnościami w zginaniu palca i częstą niemożnością następczego wyprostu, a wywołaną guzkowym pogrubieniem ścięgna, co ogranicza jego poślizg.

Etiologia:
Nie jest dokładnie znana. Omawiana choroba występuje w przebiegu gośćca reumatoidalnego jak również u niemowląt (zaliczana jest wtedy do wad wrodzonych).

Obraz kliniczny:
Choroba najczęściej obejmuje zginacze palca serdecznego i małego, a u dzieci kciuka. Badając palpacyjnie ścięgno, stwierdzamy guzkowe, często bolesne pogrubienie u wejścia do pochewki włóknistej.

Leczenie:
Polega na operacyjnym przecięciu lub wycięciu pochewki włóknistej w celu ułatwienia przesuwu pogrubiałego ścięgna. Leczenie bez operacyjne, polega na stosowaniu salicylanów i ciepłolecznictwa lub wstrzyknięć dopochewkowych, tylko w niewielu przypadkach rokuje powodzenie. U niemowląt zdarzają się przypadki samoistnego cofnięcia objawów choroby.