Choroby układu nerwowego i ich profilaktyka

Choroby układu nerwowego są równie pospolite co schorzenia innych narządów i układów. Jednak ze względu na centralną, kontrolującą i koordynującą rolę, jaką ten układ pełni w złożonym żywym organizmie, mogą mieć i nierzadko mają wyjątkowo dramatyczny przebieg, związany ze znacznym upośledzeniem, a czasem nawet - zniesieniem tej kontroli. Dotyczy to przede wszystkim ostro przebiegających schorzeń mózgowia (udarów, zapaleń mózgu i urazów, zatruć egzogennych i endogennych), szczególnie zaś dotykających ośrodków kontrolujących podstawowe funkcje życiowe organizmu (krążenie i oddech), zlokalizowanych w pniu mózgu. Choroby układu nerwowego mogą się w nim ujawniać i rozwijać jako schorzenia pierwotne lub go wtórnie zajmować w następstwie (jako powikłanie) innego schorzenia, którego pierwotne ognisko (źródło) mieści się z dala, poza tym układem (np. guzy przerzutowe, ogniska zatorowe). Bywa też, że system nerwowy jest wciągany przez chorobę ogólnoustrojową (np. układową, metaboliczną albo naczyniową), tj. taką, w której - od początku lub w jej toku - zajmowane są różne narządy i układy, a wśród nich także układ nerwowy. Najbardziej spektakularnym przykładem takiej choroby jest miażdżyca. Zmiany naczyniowe w jej przebiegu nierzadko zajmują tętnice zaopatrujące mózg. Niedostateczne ukrwienie tego narządu, związane z przewlekłym zaawansowanym lub nagłym zwężeniem światła naczyń, powoduje występowanie najrozmaitszych zespołów niedokrwiennych – przewlekłych. Fakt zajęcia ośrodkowego układu nerwowego w przebiegu chorób pierwotnie dotyczących innych narządów, szczególnie zaś chorób przewlekłych, wskazuje na ogół na znaczny stopień ich zaawansowania. Encefalopatia wątrobowa albo mocznicowa może wskazywać na schyłkowy etap już to przewlekłej choroby wątroby (szczególnie marskości wątroby) albo nerek (przewlekłej ich niewydolności), już to skrajnie dramatycznie przebiegającej choroby ostrej, np. piorunującego wirusowego zapalenia wątroby, czy zatrucia muchomorem sromotnikowym, albo - w przypadku nerek - ostrego kłębuszkowego ich zapalenia. Chorobą metaboliczną, która niejednokrotnie i w bardzo różny sposób obejmuje układ nerwowy, jest cukrzyca. Niedocukrzenie spowodowane nadmierną dawką insuliny może się dramatycznie odbić na funkcjonowaniu mózgu, np. wywołać głęboką śpiączkę; przeciwnie - w przebiegu niedostatecznie leczonej cukrzycy typu 1 może dojść do ciężkiej śpiączki hiperglikemicznej z kwasicą. Cukrzyca nie tylko powoduje zmiany w ośrodkowym układzie nerwowym, ale też prowadzi do trwałych uszkodzeń nerwów obwodowych (polineuropatii cukrzycowej). Choroby układu nerwowego mogą dotyczyć jego części ośrodkowej (urazy, guzy, udary, padaczka, zepoły otępienne, neuroinfekcje, wady rozwojowe) lub obwodowej (uszkodzenia, zapalenia nerwów, zespoły korzeniowe, polineuropatie). Są też takie schorzenia neurologiczne, w których dochodzi jednocześnie do uszkodzeń części ośrodkowej i do zmian "na obwodzie". Tak się na przykład dzieje w chorobach demielinizacyjnych - np. w stwardnieniu rozsianym. Są wreszcie schorzenia, które wybiórczo dotyczą rdzenia kręgowego. W ich obrazie klinicznym dominują objawy przypominające choroby nerwów obwodowych. Do schorzeń neurologicznych zaliczają się także rozmaite choroby mięśni (np. miastenia czy dystrofie mięśniowe), w których są zaburzenia w zakresie transmisji nerwowo-mięśniowej. Urazy mięśni, ich rozpad (tzw. rabdomioliza), np. w wyniku intensywnego wysiłku fizycznego albo długotrwałego ucisku, nie są stricte chorobami neurologicznymi, ponieważ nie uczestniczy w ich patogenezie układ nerwowy. Choroby psychiczne też nie są zaliczane do schorzeń neurologicznych, choć ich pierwotne siedlisko znajduje się w korze mózgu. Są jednak liczne przypadłości traktowane jako "neurologiczne", w których, spośród wielu objawów typowo neurologicznych, na pierwszy plan czasem mogą się wybić zaburzenia psychiczne. Niemało jest takich schorzeń "z pogranicza"; należą do nich przede wszystkim rozmaite zespoły otępienne, zwłaszcza zaś choroba Alzheimera, rozmaite encefalopatie: metaboliczne, pourazowe czy niedokrwienne. Zdarza się, że w klasycznej chorobie neurologicznej, jaką jest padaczka, mogą, zwłaszcza w późnym jej okresie, występować objawy psychiczne wynikające z licznych mikrouszkodzeń ośrodkowego układu nerwowego.
Przyczyny chorób neurologicznych

Przyczyny (etiologia) chorób neurologicznych są bardzo zróżnicowane. Mogą to być wady rozwojowe (genetycznie uwarunkowane czy następstwa patologicznej ciąży lub zaburzeń okołoporodowych), od najcięższych - częściowego bezmózgowia czy małogłowia z niedorozwojem mózgu - po różnego stopnia upośledzenia umysłowe. W wyniku zaburzeń rozwojowych może dojść do powstania wodogłowia, którego istota polega na nadmiernym gromadzeniu się płynu rdzeniowo-mózgowego w przestrzeniach płynowych mózgu w wyniku wzmożonego wytwarzania lub, co jest częstsze - utrudnień w jego odpływie. Dla wodogłowia dziecięcego charakterystyczne jest niekiedy znaczne powiększenie mózgowej części czaszki. Długo trwające, nie leczone wodogłowie powoduje wystąpienie i narastanie objawów wzmożonego ciśnienia śródczaszkowego (bólów głowy, wymiotów). Może dojść do trwałych uszkodzeń mózgu. Przedłużający się, a zwłaszcza powikłany poród może być przyczyną porażenia mózgowego dziecięcego, w którym dochodzi do rozlanych spastycznych (skurczowych) niedowładów oraz rozmaitych objawów móżdżkowych. Charakterystyczna dla tego schorzenia jest nieobecność cech upośledzenia umysłowego. Zaburzenia rozwojowe mogą spowodować wystąpienie tzw. fakomatoz, które cechują się obecnością znamion na skórze (grec. Phakos- znamię) i zmian narządowych. Najbardziej rozpowszechnioną fakomatozą (dziedziczącą się autosomalnie i dominująco) jest choroba Recklinghausena, czyli nerwiakowłókniakowatość typu 1 (włókniaki w skórze, kawowo-mleczne znamiona na jej powierzchni). Układ nerwowy jest często atakowany przez drobnoustroje powodujące tzw. neuroinfekcje. Wśród nich najczęściej zdarzają się zapalenia opon rdzeniowo-mózgowych, ostro przebiegające bakteryjne schorzenia, poddające się antybiotykoterapii. Wirusy częściej niż bakterie atakują nie tylko opony, ale także tkankę mózgową i są przyczyną wirusowych zapaleń mózgu. Najczęściej występują u dzieci, jednak zdarzają się także u osób dorosłych (m.in. opryszczkowe zapalenie mózgu i - budzące niepokój - kleszczowe zapalenie mózgu wywołane wirusami przenoszonymi przez pospolite kleszcze). Przebiegi wirusowych zapaleń mózgu mogą być dramatyczne; wśród rozlicznych objawów najbardziej niepokojące są głębokie zaburzenia świadomości. Zapalenia mózgu mogą spowodować trwałe uszkodzenia różnych struktur mózgu. Ogromne obawy budzi nowa z punktu widzenia etiologii, choć od dawna klinicznie znana grupa chorób ośrodkowego układu nerwowego określanych dziś jako transmisyjne encefalopatie gąbczaste. Są one spowodowane przez samoodtwarzalne struktury białkowe zwane prionami. Zaliczają się do nich kuru (choroba występująca jedynie na Nowej Gwinei) oraz choroba Creutzfeldta-Jakoba (C-J), podobnie przebiegająca do "choroby szalonych krów". Choroby prionowe powodują dramatyczne wieloogniskowe uszkodzenia mózgu. Kuru i choroba C-J kończą się zawsze śmiercią. Mózgowie jest miejscem rozwoju odnaczyniowych zespołów chorobowych o zróżnicowanej etiologii, przede wszystkim jednak wynikających z postępu procesów miażdżycowych w naczyniach doprowadzających krew do mózgu: zewnątrz- i wewnątrzmózgowych. Ostre niedokrwienne incydenty mózgowe: udary (inaczej: zawały) czy tzw. przemijające niedokrwienia mózgu (TIA - transient ischemic accidents), zdarzają się przede wszystkim u osób starszych, szczególnie obciążonych nadciśnieniem tętniczym, otyłością i cukrzycą. Niektóre wady serca, zarówno wrodzone, jak i nabyte, oraz nakładające się z reguły na nie infekcyjne zapalenie wsierdzia są powodem zatorów tętnic mózgowych skrzeplinami oderwanymi z wewnątrzsercowych uszkodzonych struktur (np. zastawek). Udary krwotoczne mózgu, które nierzadko zdarzają się u ludzi młodych, z reguły są spowodowane pęknięciem tętniaka mózgu. Taki tętniak rozwija się przez lata i jest swego rodzaju "bombą zegarową", która prędzej czy później musi eksplodować. U ludzi starych pęknięciu ulega zmiażdżycowane, sztywne, niepodatne na odkształcenia naczynie mózgowe, często w wyniku nagłego wzrostu ciśnienia tętniczego.

Ośrodkowy układ nerwowy, zarówno rdzeń, jak i mózgowie jest miejscem powstawania nowotworów. Mogą to być nowotwory niezłośliwe (najczęściej - oponiaki lub nerwiaki), nie powodujące trwałych uszkodzeń tkanki mózgowej, lub złośliwe - glejaki (wywodzące się z tkanki glejowej), których złośliwość jest miejscowa (nie dają przerzutów), wynikająca z naciekania i niszczenia sąsiedniej tkanki nerwowej. Objawy chorobowe guzów zależą od ich usytuowania. Mózg nierzadko bywa siedliskiem guzów przerzutowych, których objawy są podobne do objawów towarzyszących rozrostom pierwotnym, albo nacieków białaczkowych. Układ nerwowy starzeje się. W wyniku tego nieuchronnego procesu dochodzi do wystąpienia zespołów otępiennych, do których zalicza się chorobę Alzheimera oraz otępienie starcze. Występowanie tych zespołów jest coraz częstsze, szczególnie w społeczeństwach postindustrialnych, w których średnia długość życia wyraźnie się wydłuża. Najczęstszą jednak przyczyną postępującego otępienia są ciągle jeszcze choroby naczyń, przede wszystkim miażdżyca i źle leczone nadciśnienie tętnicze. Duży problem kliniczny stanowią choroby zwyrodnieniowe ośrodkowego układu nerwowego. Należy do nich dość rozpowszechniona choroba Parkinsona (drżączka poraźna), której przyczyną są zmiany degeneracyjne w jądrach i drogach podkorowych. Nadal budzi przerażenie inna choroba zwyrodnieniowa - ciągle nieuleczalna i nieuchronnie kończąca się śmiercią - stwardnienie zanikowe boczne. Jest to klasyczna choroba neuronów ruchowych rdzenia i jąder nerwów czaszkowych, charakteryzująca się postępującym zanikiem mięśni. Bardzo rozpowszechnione są choroby demielinizacyjne - szczególnie stwiardnienie rozsiane (sclerosis multiplex- SM), będące przyczyną postępującego kalectwa osób na nie chorych. W przeciwieństwie do stwardnienia bocznego ta choroba dotyka włókien nerwowych, a nie neuronów (ciała komórkowego), powodując zmiany w ich otulinie mielinowej. Przyczyna SM jest nadal nieznana, prawdopodobnie ma immunologiczną etiopatogenezę. Przebiega przewlekle z "rzutami" - gwałtownymi nasileniami choroby - i "remisjami", czyli okresami zacisza kliniczego. Następstwa choroby (niedowłady, zaburzenia czucia, zaburzenia w oddawaniu moczu) są trwałe.

Rozpowszechnioną chorobą ośrodkowego układu nerwowego jest padaczka. Jako pierwotne schorzenie neurologiczne występuje zwykle u młodych ludzi. U starszych - padaczka często jest wtórna do różnych procesów chorobowych dotykających mózg, przede wszystkim nowotworów. Padaczka przebiega napadowo. Napady mają bardzo zróżnicowany obraz: od uogólnionych drgawek z utratą przytomności (dawniej zwanych grand mal), po tzw. napady częściowe z minimalnie wyrażonymi objawami, będącymi z reguły krótkotrwałymi zaburzeniami świadomości (petit mal, absence) z towarzyszącymi zjawiskami psychosensorycznymi i automatyzmami ruchowymi. Bardzo pospolitym schorzeniem neurologicznym związanym z rdzeniem kręgowym jest rwa kulszowa. Rwa należy do tzw. zespołów korzeniowych. Pierwotnie źródła tej choroby należy szukać w układzie kostno-stawowym. Zmienione zwyrodnieniowo krążki (dyski) międzykręgowe mogą spowodować ucisk korzeni nerwów obwodowych, w przypadku rwy kulszowej - korzeni nerwu kulszowego. W rwie kulszowej dominuje ból okolicy lędźwiowej promieniujący wzdłuż przebiegu nerwu (do pośladka, kolana i stopy), czasem dochodzi do przemijających lub trwałych uszkodzeń niektórych wiązek nerwu z porażeniem obwodowym. Szyjnym odpowiednikiem rwy kulszowej jest rwa ramienna, która jest spowodowana uciskiem korzeni nerwów szyjnych przez zmienione zwyrodnieniowo szyjne krążki międzykręgowe.

Zespoły lokalizacyjne i objawy schorzeń neurologicznych

Choroby układu nerwowego przebiegają z ujawnianiem się tzw. zespołów lokalizacyjnych, które wskazują na określone umiejscowienie procesu chorobowego. Tych zespołów jest bardzo wiele. Są zespoły ośrodkowe i obwodowe. Lokalizację ośrodkową (w mózgu) schorzenia ma na przykład zespół psychoorganiczny, który towarzyszy ciężkim, zwykle przewlekłym uszkodzeniom kory, np. w późnym okresie choroby Alzheimera czy w zaawansowanej miażdżycy naczyń mózgowych, albo w następstwie ciężkich urazów mózgu, także w wieloletniej cukrzycy. Ten zespół charakteryzuje się zaburzeniami pamięci, sprawnego myślenia, brakiem krytycyzmu, zaburzeniami emocjonalnymi. Te same choroby mogą prowadzić do wystąpienia zespołu przewlekłego rozlanego uszkodzenia mózgu. Charakteryzuje się on otępieniem, napadami padaczkowymi, niedowładami, zaburzeniami mowy, ruchami mimowolnymi. Symptomatologia tego zespołu jest bardzo zróżnicowana i zależy od zaawansowania zmian w mózgu oraz od tego, która ze struktur mózgowia jest bardziej, a która mniej zajęta przez proces chorobowy. Nagłe wystąpienie zaburzeń świadomości z drgawkami świadczyć może nie tylko o padaczce, lecz także o zespole ostrego rozlanego uszkodzenia mózgu, spowodowanego np. rozległym niedokrwieniem mózgu (udarem niedokrwiennym) w przebiegu miażdżycy albo zatruciem egzogennym czy urazem czaszki. Zapalenia opon mózgowych, krwotok podpajęczynówkowy, szybko rosnące guzy mózgu powodują wystąpienie zespołu oponowego, który charakteryzuje się takimi objawami, jak sztywność karku, bóle głowy, nudności i wymioty. Czasem w zespole oponowym mogą dodatkowo wystąpić zaburzenia świadomości i jest to związane z przejawami zespołu ostrego rozlanego uszkodzenia mózgu. Niektóre schorzenia neurologiczne dotykają ściśle określonych struktur mózgu, powodując wystąpienie zespołów chorobowych o bardzo charakterystycznych objawach neurologicznych. Rozwijający się w płacie czołowym guz albo urazowe uszkodzenie tego płata może spowodować wystąpienie zespołu płata czołowego. Objawia się on zakłóceniami funkcjonowania układu limbicznego. Osoba dotknięta bywa euforyczna, wręcz wesołkowata, ma obniżoną uczuciowość wyższą, bywa agresywna i ma odhamowany popęd płciowy. Uszkodzenia układu pozapiramidowego (niektórych jąder podkorowych i dróg pozapiramidowych) powodują wystąpienie zespołu parkinsonowskiego z takimi objawami, jak: drżenie spoczynkowe kończyn, zwłaszcza dłoni, wzmożenie napięcia mięśni, spowolnienie ruchów, maskowata amimiczna twarz. Ten zespół objawów jest typowy dla choroby Parkinsona, miażdżycy naczyń mózgowych; bywa także przejawem niepożądanych oddziaływań neuroleptyków na ośrodkowy układ nerwowy. Uszkodzenia układu piramidowego (w tym dróg korowo-rdzeniowych) powoduje wystąpienie zespołu piramidowego albo zespołu neuronu ruchowego ośrodkowego lub górnego. Typowe dla tego zespołu są takie objawy, jak: niedowłady, ale bez zaniku mięśni, odruchy patologiczne, wzmożone odruchy głębokie, wzmożone napięcie mięśni. Jeśli lekarz stwierdzi u chorego niedowład połowiczy piramidowy z zajęciem nerwu twarzowego (z charakterystycznym opadnięciem kącika ust), na dodatek - gdy chory, chodząc, wykonuje wyprostowaną kończyną dolną charakterystyczny ruch "koszący", to oznacza, że choroba umiejscowiła się w półkuli mózgu przeciwległej do objawów. Zespół połowiczy najczęściej występuje w udarze mózgu albo może świadczyć o rozroście nowotwornym.

Zmiany toczące się w móżdżku, spowodowane na przykład guzami, czasem procesami niedokrwiennymi (udarami) lub demielinizacyjnymi prowadzą do wystąpienia zespołu móżdżkowego, którego głównymi cechami są: zaburzenia równowagi, chód na szerokiej podstawie ("marynarski"), niezborność ruchów, drżenia zamiarowe mięśni, oczopląs. Uszkodzenia jąder rdzenia przedłużonego - IX, X i XII powodują wystąpienie zespołu opuszkowego, który charakteryzuje się zaburzeniami mowy (mowa jest niewyraźna, bełkotliwa, chory nie potrafi wypowiedzieć spółgłosek), trudnościami w połykaniu związanymi z porażeniem podniebienia i zniesieniem odruchów gardłowych i podniebiennych. W tym zespole stwierdza się zaniki mięśniowe. Zespół opuszkowy zdarza się w stwardnieniu bocznym zanikowym, guzach opuszki, w zapaleniu mózgu z lokalizacją opuszkową. Obustronne uszkodzenie dróg nerwowych biegnących od kory do jąder nerwów opuszki powoduje wystąpienie zespołu rzekomoopuszkowego. Najczęstszą jego przyczyną są ogniska niedokrwienne w przebiegu miażdżycy tętnic mózgowych.

Zaburzenia odpływu płynu rdzeniowo-mózgowego prowadzą do zespołu wzmożonego ciśnienia śródczaszkowego. Występuje on przede wszystkim w guzach mózgu. Typowymi objawami tego zespołu są bóle głowy, wymioty, zwolnienie czynności serca, obecność charakterystycznych zmian na dnie oka (tzw. tarcza zastoinowa), napady padaczkowe, zaburzenia świadomości. Uszkodzenie pnia mózgu (w wyniku udarów, urazów, zapaleń) prowadzi do wystąpienia zespołu sztywności odmóżdżeniowej. Chory jest głęboko nieprzytomny i ma bardzo napięte mięśnie prostujące (prostowniki) kończyny. Uraz, czasem nowotwór, lub udar (krwotok) może spowodować objawy zespołu poprzecznego uszkodzenia rdzenia kręgowego. Takie uszkodzenie w odcinku szyjnym (np. w wyniku skoku na głowę do płytkiego zbiornika wodnego) powoduje wiotkie porażenie czterostronne kończyn (tetraplegię), ze zniesieniem wszystkich rodzajów czucia. Wypadnięcie jądra miażdżystego (dyskopatia), zmiany zwyrodnieniowe, czasem guzy zewnątrzoponowe są przyczyną tzw. zespołów korzeniowych. Uraz lub ucisk mechaniczny może spowodować uszkodzenie pojedynczego nerwu obwodowego (zespół uszkodzenia nerwu obwodowego), którego rezultatem jest albo niedowład, albo wiotkie porażenie mięśni zaopatrywanych przez ten nerw. Mogą też wystąpić zaburzenia czucia i zmiany troficzne w skórze. Uszkodzenie wielu nerwów obwodowych, zwykle spowodowane chorobami metabolicznymi i przejawiające się rozsianymi niedowładami, zanikami mięśni i zaburzeniami czucia, określane jest mianem zespołu wielonerwowego.

Diagnostyka chorób układu nerwowego

Diagnostyka chorób układu nerwowego oparta jest na wywiadach i bardzo szczegółowym badaniu przedmiotowym, które na ogół wystarczają do postawienia prawidłowego rozpoznania. Diagnostyka laboratoryjna tych chorób jest zbliżona do diagnostyki schorzeń innych układów. Oprócz badań krwi i moczu dodatkowo bada się też płyn rdzeniowo-mózgowy, pobierany za pomocą nakłucia lędźwiowego. Płyn poddawany jest analizie morfologicznej, biochemicznej, wykonuje się jego posiewy oraz badania cytologiczne i immunologiczne. Ważną rolę w diagnostyce neurologicznej mają badania encefalograficzne, szczególnie przydatne w padaczce, oraz elektromiograficzne - w patologiach neurotransmisji w mięśniach. Do diagnostyki naczyniowej służy przede wszystkim ultrasonografia dopplerowska. Guzy ośrodkowego układu nerwowego wykrywane są dzięki tomografii komputerowej lub/i jądrowemu rezonansowi magnetycznemu. Tomografia komputerowa jest bardzo przydatna w wykrywaniu udarów mózgu, krwotoków podpajęczynówkowych i wewnątrzmózgowych. Metody obrazujące są też wykorzystywane do rozpoznania choroby Alzheimera oraz stwardnienia rozsianego. Dzięki wprowadzonym metodom obrazowania zwykłe zdjęcia rentgenowskie tracą na wartości w diagnostyce neurologicznej.

Leczenie chorób neurologicznych

Leczenie chorób neurologicznych także jest bardzo różnorodne, choć często - objawowe. Skuteczne leczenie przyczynowe dotyczy zakażeń bakteryjnych i niektórych wirusowych (zakażenia herpetyczne i HIV). Wprowadzenie nowych leków przeciwpadaczkowych spowodowało znaczny postęp w zmniejszeniu częstości napadów u osób dotkniętych tą chorobą. Zastosowanie beta-interferonu do leczenia stwardnienia rozsianego spowodowało dalszy postęp w opanowywaniu tego ciężkiego schorzenia. Guzy mózgu leczy się chirurgicznie i za pomocą radioterapii. Nie ma postępu w leczeniu udarów mózgu. Jak dotychczas jest objawowe. Próba ograniczenia obszaru zniszczenia tkanki mózgowej za pomocą leków trombolitycznych, rozpuszczających skrzeplinę zatykającą tętnicę mózgową, jest obarczone dużym ryzykiem krwotoków. Duże nadzieje wiąże się ze stosowaniem terapii genetycznych w chorobach zanikowych mięśni. Jest to jednak przyszłość, a nie teraźniejszość terapii tych śmiertelnych schorzeń. Nie ma leczenia przyczynowego chorób prionowych. Wszczepienie do obszarów uszkodzonych komórek zarodkowych wielopotencjalnych może przynieść znaczącą poprawę w leczeniu chorób zwyrodnieniowych, szczególnie choroby Parkinsona. Także wprowadzenie do terapii odpowiednich czynników wzrostowych może spowodować przełom w regeneracji trwale uszkodzonych nerwów i dróg nerwowych. Bardzo ważnym składnikiem terapii wielu schorzeń neurologicznych jest leczenie bodźcowe i rehabilitacja bierna i czynna.

Choroba Alzheimera należy do kręgu schorzeń otępiennych (50% wszystkich przypadków otępienia), charakteryzujacych się organicznymi zaburzeniami w sferze czynności poznawczych, zwłaszcza zaś postępującym zanikiem pamięci, wytracaniem zdolności do myślenia abstrakcyjnego, do wykonywania w sposób logicznie uporządkowany złożonych, a potem, w miarę postępu choroby, nawet prostych zadań. Choroba charakteryzuje się podstępnym początkiem, trudnym niekiedy do zauważenia przez otoczenie. W miarę upływu czasu pojawiają się różne zaburzenia zachowania i objawy związane z upośledzeniem czynności kory mózgowej. Choroba została po raz pierwszy opisana w 1906 roku przez niemieckiego neuropatologa Aloisa Alzheimera i przez długie lata stanowiła mało ważne zagadnienie neurologiczno-psychiatryczne. Obecnie jest uważana za chorobę bardzo rozpowszechnioną wśród osób starych i bardzo starych. Rzadko występuje, nawet w formie poczatkowej u ludzi 50-letnich. Zwykle zaczyna się po 65. roku życia. Z badań epidemiologicznych wynika, że w krajach wysoko cywilizowanych odsetek osób w wieku 65-70 lat dotkniętych chorobą wynosi 2,5%. W wieku pomiędzy 65.-85. rokiem następuje znaczący wzrost liczby osób chorych - do jej podwojenia dochodzi co kolejne 5 lat. Odsetek chorych wśród 85-latków wynosi co najmniej 25 -30%! Na świecie choruje 20 mln ludzi, w Polsce - ok. 150 tysięcy. Z badań epidemiologicznych wynika, że na chorobę Alzheimera częściej chorują kobiety. Na postęp choroby ma wpływ wykształcenie: ludzie z niskim stopniem wykształcenia chorują częściej i proces chorobowy zachodzi u nich szybciej. Długotrwała aktywność umysłowa istonie spowalnia przebieg choroby. Przebyte urazy mogą mieć wpływ na jej postęp. Okazało się też, że kobiety po czterdziestce, które zdecydowały się w tym wieku na ciąże, są obciążone większym ryzykiem choroby.

Populacyjne badania genetyczne wykazują, iż u 40 % chorych stwierdza się rodzinne występowanie schorzenia. Prawdopodobieństwo jego wystąpienia u jednojajowego bliźniaka, gdy pierwszy już choruje, jest wysokie. Wiadomo też, że w niewielkim odsetku przypadków choroba dziedziczy się w sposób autosomalny dominujący. Dotyczy to osób z wczesnym początkiem choroby. Za rodzinne występowanie choroby odpowiedzialne są prawdopodobnie mutacje genów na 1., 14. , 19. i 21. chromosomie. Sczególnie dotyczy to chromosomu 21 i genu odpowiedzialnego za produkcje prekursorowego białka beta-amyloidu (APP). Zidentyfikowano już 4 mutacje genu APP. Mutacje w rodzinnej postaci choroby Alzheimera dotyczą genu preseniliny 1 i preseniliny 2, białek przezbłonowych. Wiadomo też, że ryzyko choroby Alzheimera istotnie wzrasta u homozygot genu kodującego apolipoproteinę E (apoE4). W chorobie Alzheimera stwierdza się typowe zmiany w mózgu, polegające na powstawaniu starczych blaszek złożonych z beta-amyloidu i zwyrodnienia włókienkowego, w którym główną rolę odgrywa zmienione białko tau. Wzdłuż naczyń mózgowych odkładają się złogi beta-amyloidu. Stwierdza się też w mózgu, szczególnie w korze mózgowej, zmniejszenie liczby neuronów i synaps. Za to obserwuje się zwiększoną aktywność tkanki glejowej (przede wszystkim - mikrogleju). Liczba blaszek starczych narasta wraz z upływem czasu i jeśli dojdzie do przekroczenia pewnego jej progu, choroba zaczyna się ujawniać klinicznie. Jeśli liczba blaszek w 1 mm3 tkanki mózgowej przekracza 8 u osób powyżej 50. roku życia, 10 - u osób powyżej 65. roku życia i 15-u osób powyżej 75. roku życia - wiadomo, że choroba jest w toku. Beta-amyloid jest składnikiem białka prekursorowego amyloidu (APP), którego funkcja nie jest znana. W wyniku patologicznej przemiany wskutek mutacji genu dochodzi do powstania włókienkowej postaci beta-amyloidu, którego toksyczne działanie polega na uszkodzeniu białek szkieletowych neuronów, co w następstwie prowadzi m.in. do znaczącego utrudnienia przewodzenia w neuronach. Prawdopodobnie beta-amyloid także indukuje proces apoptozy neuronów. Białko tau normalnie stabilizuje komórkę nerwową, w chorobie Alzheimera ta funkcja białka tau jest upośledzona. W mózgu chorego na chorobę Alzheimera dochodzi do zmniejszenia neuronów cholinergicznych, zwłaszcza w korze nowej. Zmniejsza się aktywność enzymu acetylocholinesterazy, co wpływa istotnie na działanie ważnego neuroprzekaźnika, jakim jest acetylocholina. W tej chorobie stwierdza się też zaburzenia neuroprzekaźnictwa dopaminergicznego, serotoninergicznego i GABA-ergicznego. Jak wspomnieliśmy, choroba Alzheimera zaczyna się w sposób niezauważalny. Przebiega z różną szybkością - szybciej u osób młodszych. Zwykle trwa od 5 do 12 lat. Początkowo występują zaburzenia pamięci polegające na trudności w zapamiętywaniu nowości. Chory gorzej sobie radzi z obsługą instrumentów, przyrządów, gorzej jeździ samochodem. Niekiedy pojawiają się zaburzenia nastroju: chory bywa płaczliwy albo nadmiernie agresywny. W późniejszym okresie pacjent ma już wyraźne zaburzenia pamięci, zarówno świeżej, jak i odległej. Często po wyjściu z domu nie jest w stanie znaleźć drogi powrotnej. Jest mu czasem trudno wysłowić się, stara się używać bardzo prostej składni. Mowa rzadko jest płynna. Nasilają się objawy lękowe, depresyjne. Czasem występują halucynacje. Pacjent przestaje dbać o siebie. W zaawansowanej chorobie pacjent nie jest w stanie nikogo rozpoznać, wypowiada pojedyncze słowa, czasem w ogóle nie mówi. Na ogół spędza cały czas w łóżku, nie jest w stanie samodzielnie jeść. Zwykle zapada w głęboka apatię, czasem jednak zdarzają się objawy gwałtownego pobudzenia. Pacjent nie trzyma ani stolca, ani moczu. Wymaga cewnikowania. Pojawiają się uogólnione i ogniskowe objawy neurologiczne. Śmierć następuje w wyniku powikłań pozamózgowych, najczęstszą jej przyczyną jest zapalenie płuc. Rozpoznanie choroby Alzheimera opiera się w dużej mierze na wywiadach, zbieranych od chorego (we wczesnym okresie choroby) i od rodziny (w późniejszym). Do określenia stopnia zawansowania demencji, upośledzenia w zakresie funkcji poznawczych, służą różne kwestionariusze, testy i skale, np. GDS - Global Detrioration Scale, ADAS-cog - Alzheimer Disease Assessment Scale, CRS - Clinical Rating Scale itd. Przy diagnozowaniu choroby Alzheimera ważne jest wykluczenie innej przyczyny zespołu otępiennego i innych zaburzeń jakościowych świadomości, szczególnie że niektóre z nich mają charakter odwracalny i są uleczalne. Pewne znaczenie w diagnostyce choroby Alzheimera mają obrazy mózgu uzyskane za pomocą rezonansu magnetycznego, które uwidaczniają zaniki, szczególnie w ciele modzelowatym, płatach czołowych, w hipokampie. Coraz większe znaczenie w diagnostyce zaczynają odgrywać badania genetyczne.

Leczenie choroby Alzheimera jest nadal problematyczne. Jak na razie nie ma skutecznej terapii przyczynowej. Próby zapobiegania wytwarzania się beta-amyloidu nie wyszły jeszcze poza sferę eksperymentu, podobnie rzecz się ma z białkiem tau. Leczenie koncentruje się na zmniejszaniu objawów choroby. Ważną rolę odgrywają tu leki z grupy inhibitorów acetylocholinesterazy. Szczególnie duże nadzieje pokłada się w donepezilu (Aricept) oraz w riwastygminie (Exelon). Próbuje się podawać niesteroidowe leki przeciwzapalne, z badań retrospektywnych wynika bowiem, że osoby chore na reumatoidalne zapalenie stawów, zażywające te właśnie leki, rzadziej chorowały na chorobę Alzheimera. Leki te zmniejszają aktywność tkanki glejowej (mikrogleju). Zaleca się stosowanie witaminy E. Lekiem działającym neuroprotekcyjnie i zwalniającym postęp choroby jest selegilina (L-deprenyl), która jest inhibitorem monooksydazy typu B (MAO-B). Pewne znaczenie w leczeniu choroby Alzheimera mogą mieć alkaloidy sporyszu. W leczeniu choroby istotne jest zmniejszanie nasilenia psychoz, depresji, pobudzenia psychoruchowego, zaburzeń snu. Ogromne znaczenie przypisuje się działaniom rodzinnym. Stała opieka rodzinna wsparta przez pracowników instytucji opiekuńczych oraz organizacji społecznych, takich jak różnego rodzaju stowarzyszenia i towarzystwa alzheimerowskie ma niebagatelny wpływ na łagodzenie objawów choroby.

Po raz pierwszy została opisana przez brytyjskiego lekarza Johna Parkinsona, który w 1817 roku opublikował artykuł o dziwnej chorobie, nazywając ją drżączką poraźną. W ciągu następnych 150 lat naukowcy starali się dociec przyczyn i sposobów leczenia schorzenia, które na cześć odkrywcy nazwano chorobą Parkinsona. Schorzenie to, podobnie jak choroba Alzheimera, należy do grupy chorób zwyrodnieniowych układu nerwowego. Ma charakter przewlekły, a jego objawy pogarszają się wraz z rozwojem choroby. Choroba Parkinsona jest najczęstszą formą tzw. parkinsonizmu, czyli grupy chorób o bardzo podobnym obrazie klinicznym i podobnych objawach. Jej dokładna przyczyna nie jest znana, w innych schorzeniach określanych mianem parkinsonizmu znamy lub podejrzewamy przyczynę zaburzeń (np. miażdżyca, zatrucia, urazy czaszki). Zdarza się też, że powodem objawów jest inny niż we właściwej chorobie Parkinsona pierwotny proces neurologiczny.Chorują na nią w takim samym procencie mężczyźni i kobiety, bez względu na warunki ekonomiczne, społeczne i geograficzne, w jakich żyją.

Na chorobę Parkinsona cierpi około 60 tys. Polaków. Dotyka ona prawie 1,5% populacji powyżej 65. roku życia, jest więc bardzo ważnym problemem nie tylko medycznym, ale i społecznym. Schorzenie to jest ściśle związane z wiekiem - dotyczy ono zazwyczaj osób powyżej 50. roku życia. Przeciętny wiek, w którym pojawiają się objawy, to 60 lat. Jednak coraz częściej donosi się o przypadkach choroby Parkinsona o wczesnym początku - 5-10% chorych ma mniej niż 40 lat. Pojawia się, kiedy zniszczeniu ulegają komórki nerwowe (neurony) w części mózgu zwanej istotą czarną. Neurony te w prawidłowych warunkach wydzielają dopaminę, ważny przekaźnik chemiczny odpowiedzialny za transmisję sygnałów pomiędzy istotą czarną a następnym "przystankiem" na drodze od kory mózgowej do mięśni - ciałem prążkowanym w kresomózgowiu. "Wiadomości" przekazywane z istoty czarnej są odpowiedzialne za to, że zależne od naszej woli ruchy są płynne i przebiegają bez zakłóceń. Jeśli zniszczeniu ulegnie ponad 80% komórek produkujących dopaminę, stracimy zdolność kontroli nad takim typem ruchów. Dokładna przyczyna zwyrodnienia komórek istoty czarnej nie jest jeszcze znana. Jedna z teorii obarcza odpowiedzialnością za ten proces tzw. wolne rodniki, niezwykle aktywne związki chemiczne tworzące się w trakcie procesów fizjologicznych w naszym organizmie. W stanie zdrowia wolne rodniki trzymane są pod kontrolą przez antyoksydanty - cząsteczki chemiczne chroniące komórki przed uszkodzeniem. Inna teoria głosi, że choroba Parkinsona jest wywoływana przez toksyny dostarczane z zewnątrz lub tworzące się w samym organizmie. Teoria ta opiera się na doświadczeniach, w których niektóre leki (neuroleptyki) lub substancja zwana MPTP (występująca w niektórych narkotykach) wywoływały objawy parkinsonizmu. Stosunkowo nowa teoria podkreśla rolę czynników genetycznych w rozwoju tej choroby, a szczególnie - dominującą rolę genów znajdujących się w mitochondriach (małych ciałkach umieszczonych wewnątrz komórek). Inne teorie skupiają się na roli zbyt szybkiego "zużywania się" komórek produkujących dopaminę, jako części procesu przedwczesnego starzenia się. Są również naukowcy, którzy łączą wymienione wyżej teorie w jedną, zawierającą części wszystkich dotychczasowych.

U podłoża choroby Parkinsona leży stopniowe zwyrodnienie i zanik tzw. istoty czarnej - miejsca w głębi mózgu odpowiedzialnego za prawidłową koordynację ruchów i odpowiednią sztywność mięśni. W związku z tym najważniejszymi konsekwencjami choroby Parkinsona są:
· drżenie rąk, ramion, nóg, żuchwy i twarzy,
· sztywność kończyn i tułowia,
· spowolnienie ruchów,
· upośledzenie koordynacji ruchowej i równowagi.

Kiedy te objawy stają się coraz bardziej nasilone, u pacjenta pojawiają się trudności z chodzeniem, mówieniem i wykonywaniem prostych czynności życiowych. Takim specyficznym objawem jest drżenie pozostających w spoczynku dłoni, obserwowane u 75% pacjentów. Innymi początkowymi dolegliwościami mogą być: zmiany w mówieniu, trudności w przewracaniu się z boku na bok w łóżku oraz kłopoty z chodzeniem (w tym z rozpoczęciem chodzenia), zmiany w piśmie (staje się małe - mikrografia), nastrój depresyjny, ślinienie się (szczególnie w nocy). Najbardziej dokuczliwe są tak zwane pierwotne objawy choroby Parkinsona: sztywność mięśni, drżenie, powolność i ubóstwo ruchów, trudności w utrzymaniu równowagi i w chodzeniu. U części chorych pojawiają się symptomy wtórne. Niektóre wynikają z wpływu jednego lub wielu objawów pierwotnych na daną grupę mięśni. Na przykład trudności w mowie (objaw wtórny) są skutkiem sztywności, drżenia i ubóstwa ruchów mięśni gardła. Czasami objawy wtórne mogą być bardziej wyczerpujące niż pierwotne. Oprócz trudności w mówieniu należą do nich: depresja, trudności w zasypianiu i łatwe budzenie się, otępienie, ślinienie oraz trudności w połykaniu, zaparcia i utrata wagi ciała. Dosyć nietypowym objawem jest blepharospasmus, wyrażający się niemożnością otwarcia zamkniętych powiek lub utrzymania ich otwartych, co dodatkowo utrudnia wykonywanie wielu codziennych czynności. Choroba Parkinsona potrafi być bardzo podstępna. Na początku objawia się niespecyficznie: osłabieniem, zmęczeniem, łatwą męczliwością, dlatego może być przez dłuższy czas nierozpoznana. Dopiero w momencie pojawienia się bardziej charakterystycznych symptomów lekarz ogólny albo neurolog może postawić właściwą diagnozę. Nie istnieje żadne badanie dodatkowe: zdjęcie rentgenowskie, badanie krwi, tomografia komputerowa itp., które pozwoliłoby na potwierdzenie rozpoznania. Nawet doświadczony neurolog może mieć trudności z postawieniem właściwej diagnozy we wczesnym okresie choroby, zwłaszcza że często należy dłużej obserwować pacjenta, aby dostrzec inne, poza drżeniem, objawy. Dokładna diagnoza jest kluczowa dla leczenia, ponieważ różne formy parkinsonizmu wymagają odrębnego postępowania.

Objawy choroby Parkinsona są wywołane zaburzeniami w produkcji dopaminy. Zdrowe komórki produkują dopaminę w kilku etapach. Najpierw zamieniają tyrozynę (aminokwas) w L-dopę, a tę w dopaminę. Dopamina nie jest jednak wykorzystywana natychmiast, przeciwnie, neurony gromadzą ją w specjalnych pęcherzykach przy synapsach nerwowych, stanowiących coś w rodzaju stacji przekaźnikowej pomiędzy dwiema komórkami nerwowymi. Kiedy impuls elektryczny osiąga okolicę synapsy, zgromadzona w pęcherzykach dopamina jest uwalniana. Niektóre z cząsteczek tego przekaźnika docierają "na drugą stronę" przerwy synaptycznej, wywołując następny impuls elektryczny, dzięki temu sygnał podąża dalej aż do mięśni. Inne cząsteczki wracają nietknięte do tej samej komórki nerwowej, jeszcze inne rozkładane są przez enzymy zwane w skrócie COMT i MAO-B. Naukowcy próbowali wykorzystać trzy różne strategie w walce z chorobą Parkinsona: uzupełnić niedobór dopaminy, zahamować proces rozkładu tego przekaźnika w mózgu lub dostarczyć organizmowi substancje, które działają podobnie do dopaminy. Oczywiście najprościej byłoby przepisać dopaminę. Niestety, mózg z racji swojego znaczenia dla organizmu jest chroniony nieprzepuszczalną barierą, przez którą przechodzą tylko niektóre substancje, dopamina do nich nie należy. Przez tę barierę przechodzi natomiast L-dopa - "surowiec", z którego dopamina powstaje. Wprowadzenie L-dopy było przełomem w walce z chorobą Parkinsona. Przy wysokich dawkach, potrzebnych do przejścia L-dopy przez barierę krew-mózg, powodowała ona jednak dokuczliwe nudności i wymioty. Problem ten rozwiązano, dodając do poprzedniej substancji karbidopę, dzięki której potrzeba mniej L-dopy (i stąd mniejsze objawy uboczne), aby uzyskać efekt leczniczy. Niestety, L-dopa razem z towarzyszką nie zapobiegają obumieraniu komórek produkujących dopaminę. Jeśli więc zabraknie "fabryki" wytwarzającej ten przekaźnik, nie pomogą nawet największe dawki "surowca". Dlatego próbuje się zastosować drugą z wymienionych wcześniej strategii - zahamować proces przemiany dopaminy w inne substancje. Można to zrobić poprzez zahamowanie enzymu MAO-B odpowiedzialnego za jej rozkład. Substancją mającą takie właśnie działanie jest selegilina - dzięki niej "oszczędza" się część tak bardzo potrzebnej komórkom dopaminy. Poza tym naukowcy starają się opracować leki, które działają podobnie do dopaminy, by dostarczyć ją niejako z importu. Dostępne są obecnie dwa leki o takim działaniu: bromokryptyna i pergolid. Wymienione sposoby leczenia można łączyć ze sobą, wszystko zależy od wiedzy i doświadczenia lekarza oraz (jak w każdej chorobie) od indywidualnego obrazu klinicznego.

Stwardnienie rozsiane (SM) jest chorobą ośrodkowego układu nerwowego, charakteryzującą się obecnością rozsianych ognisk demielinizacji w mózgu i rdzeniu kręgowym z początkowo przemijającymi, a potem z utrwalonymi licznymi zaburzeniami neurologicznymi. Choroba ma charakter rozsiany. Objawy neurologiczne są bardzo urozmaicone.SM jest dość pospolitą chorobą: zdarza się z częstością 30-100 zachorowań na 100 000 mieszkańców. Z reguły dotyczy osób młodych (między 20. a 40. rokiem życia), rzadziej w średnim wieku. Szczyt zachorowań odnotowuje się w populacji osób w wieku 30-35 lat. Po 50. roku życia SM zdarza się rzadko (kilka procent przypadków); podobnie nie występuje w dzieciństwie i przed okresem dojrzewania. Przyczyna SM nie została, jak dotąd, w pełni ustalona.Wiadomo, że choroba ma podłoże immunologiczne. Podkreśla się nadal rolę zakażeń wirusowych w inicjacji zmian w ośrodkowym układzie nerwowym. Szczególną rolę przypisuje się wirusom latentnym, tj. powodującym zakażenia bez widocznych następstw klinicznych (wirus latentny, po wtargnięciu do komórki, zagnieżdża się w jej jądrowym genomie i przez jakiś czas tkwi w nim "uśpiony"). "Sprawców" SM szuka się np. wśród wirusów opryszczki lub - ogólnie rzecz biorąc - wśród retrowirusów. Infekcja wirusowa prawdopodobnie powoduje pobudzenie układu immunologicznego i jego "fałszywą" odpowiedź skierowaną przeciw antygenom mieliny, która stanowi bardzo istotny składnik osłonki nerwów, umożliwiający ich prawidłowe funkcjonowanie.Odpowiedź ma charakter zapalny. Zapalenie toczy się wokół drobnych naczyń odżywiających istotę białą. Uczestniczą w nim typowe dla stanów zapalnych komórki: makrofagi, plazmocyty i limfocyty, zwłaszcza limfocyty T (wszystkie ich rodzaje i podtypy). To właśnie limfocytom T i wydzielanym przez nie cytokinom przypisuje się największą rolę w ostatecznym niszczeniu mieliny.

Pośrednim dowodem na autoimmunologiczną etiopatogenezę choroby są korzystne efekty leczenia jej za pomocą leków immunomodulacyjnych (interferony beta) i immunosupresyjnych, w tym glikokortykoidów.Rozwojowi choroby mogą sprzyjać także czynniki środowiskowe. SM występuje częściej w klimacie umiarkowanym i chłodnym niż gorącym. Być może istnieje predyspozycja genetyczna do SM - obserwuje się bowiem rodzinne występowanie tego schorzenia, ustalono związki choroby z układem zgodności tkankowej HLA.Z drugiej strony wiadomo, że stan przegrzania w wyniku nadmiernej ekspozycji na ciepło może nasilić objawy choroby.

W stwardnieniu rozsianym charakterystyczne są ogniska demielinizacji (tzw. blaszki, lub - plaki) włókien nerwowych w istocie białej. Starsze, wcześniej powstałe ogniska mają dość zwartą konsytencję, są stwardniałe, zbliznowaciałe (w wyniku m.in. żywego odczynu komórek glejowych) w odróżnieniu od "miękkich" (z obecnością licznych komórek zapalnych) świeżo powstałych zmian. Stąd zresztą bierze się nazwa schorzenia: "stwardnienie".

Obszarami ośrodkowego układu nerwowego szczególnie dotkniętymi chorobą są sznury boczne i tylne (zwłaszcza w odcinku szyjnym i lędźwiowym) rdzenia kręgowego. Zmiany chorobowe dość często dotyczą także nerwu wzrokowego oraz obszarów wokół komór w mózgu. Zajęte też bywają szlaki nerwowe w śródmózgowiu, moście oraz móżdżku. Zmiany dotyczą też kory móżdżku oraz rdzenia kręgowego. Proces chorobowy przez dłuższy czas oszczędza komórkę nerwową i jej długie wypustki, aksony. Pierwotnie zajęte są dendryty, wypustki, za pomocą których komórki komunikują się między sobą. W późniejszym okresie zmiany chorobowe dotykają jednak także i aksony. Nowe i stare zmiany na ogół ze sobą współistnieją.

Objawy i oznaki choroby - co jest bardzo charakterystyczne właśnie dla SM - są bardzo różnorodne i są rezultatem wieloogniskowych zmian w ośrodkowym układzie nerwowym. Choroba przebiega różnie, albo kolejnymi rzutami i remisjami (typ SM-RR), albo od początku jest przewlekła (typ SM-PP), lub - po okresie rzutów i remisji przybiera wtórnie postać przewlekłą (typ SM-SP). Rzut choroby to wystąpienie nowych objawów neurologicznych lub wyraźne pogorszenie już istniejących, trwające 24 godziny i dłużej. Remisja oznacza ustąpienie objawów. Może być całkowita, co się zdarza rzadko i tylko na początku choroby, lub częściowa i trwać może różnie długo. Najdłuższe remisje zdarzają się na początku choroby. Potem (gdy przebieg choroby ma "naturalny", tj. nie modyfikowany leczeniem charakter) "odwroty choroby" trwają coraz krócej.Przebieg schorzenia jest w gruncie rzeczy zupełnie nieprzewidywalny. Opisywano przypadki wieloletnich samoistnych remisji, trwających nawet 10 lat! Klinicznie wyróżnia się łagodną postać SM, czyli taką, w której zmiany neurologiczne nie prowadzą do znaczącej niewydolności układu nerwowego w okresie co najmniej 15 lat, oraz postać złośliwą, w której osoba chora w ciągu 3-4 lat staje się ciężkim inwalidą, nie mogącym się samodzielnie poruszać (10% przypadków). Choroba z reguły pojawia się dość nagle, zaskakuje chorego, który dotychczas był sprawną osobą, i przejawia się upośledzeniem (czasem - utratą) określonej czynności układu nerwowego. Najczęstszymi objawami są zaburzenia czucia obwodowego, parestezje dotyczące jednej lub więcej kończyn, tułowia, a także głowy (twarzy). Bywa, że chory zaczyna odczuwać osłabienie określonych grup mięśni, szczególnie kończyn dolnych lub górnych. Często pierwszym objawem choroby są nagle pojawiające się kłopoty z chodzeniem: osoba chora z pewnym trudem unosi stopę, powłóczy nią. Zaczyna kuleć. Czasem może wystąpić nagła niesprawność mięśni kończyn górnych, zwłaszcza dłoni. W późniejszym okresie choroby pojawia się wzmożone napięcie mięśni (spastyczność mięśni), szczególnie kończyn dolnych i górnych, którym towarzyszą przykurcze dodatkowo bardzo utrudniające ruchy, a zwłaszcza poruszanie się. Charakterystyczne dla SM są wygórowane odruchy głębokie, Często pojawia się objaw Babińskiego. Mogą także wystąpić drżenia kończyn przypominające chorobę Parkinsona. Jednak ten objaw jest rzadki.Chorzy niejednokrotnie skarżą się na zaburzenia widzenia: widzą nieostro, podwójnie. Bywa ograniczone pole widzenia. Mogą się pojawić mroczki przed oczami, a czasem dochodzi nawet do przemijającej ślepoty. Wszystkie te objawy są wynikiem pozagałkowego zapalenia nerwu wzrokowego. Zaburzenie wzrokowe bywają pierwszym objawem choroby. Rzadkim objawem SM jest głuchota.W SM mogą wystąpić zawroty głowy, oczopląs oraz zaburzenia równowagi, które są nie tylko rezultatem toczących się zmian w móżdżku, ale są skutkiem nieprawidłowego napięcia mięśni kończyn dolnych i miednicy i ich osłabienia.Dolegliwości bólowe były dawniej traktowane jako rzadki przejaw choroby. Badania współczesne dowodzą, że w SM bóle występują u 65% chorych. Mogą mieć charakter przewlekły lub ostry, występujący napadowo, na ogół w postaci neuralgii nerwu trójdzielnego, jednostronnej lub obustronnej, szczególnie u osób młodych.Nierzadko w SM zdarzają się zaburzenia w autonomicznym układzie nerwowym. Chorzy zgłaszają się do lekarza z powodu np. nagłych trudności w oddawaniu moczu. Te kłopoty są spowodowane spaczoną kontrolą funkcji pęcherza moczowego w wyniku toczących się zmian w rdzeniu kręgowym. U 50% chorych występują zaburzenia motoryki jelitowej pod postacią zaparć i epizodycznych nietrzymań stolca. Kolejnym objawem są zaburzenia połykania (dysfagia). U znaczącej liczebnie grupie chorych na SM, przede wszystkim u mężczyzn (75%) występują zaburzenia w sferze seksualnej. Najczęściej pojawiają się zaburzenia wzwodu członka.W przebiegu SM obserwuje się zaburzenia w sferze mentalnej i emocjonalnej. Chory wpada w apatię, jest labilny emocjonalnie, czasem zachowuje się histeryczne. U części chorych występuje euforia, u innych wyraźna depresja. Pacjenci czasem zachowują się nieadekwatnie do sytuacji, w jakiej się znajdują. Czasem zdarza się, że zaburzenia emocjonalne wyprzedzają wystąpienie typowo neurologicznych objawów. W późnym okresie choroby mogą pojawić się objawy demencji, zaburzenia mowy (mowa skandowana). Rzadko występują napady drgawek i afazja.

Stwardnienie rozsiane rozpoznaje się w większości przypadków, na podstawie wywiadów (rozmowy z chorym) i badania przedmiotowego.Skargi chorego są na ogół dość typowe. Charakterystyczny przebieg choroby z rzutami i remisjami, duża rozmaitość objawów neurologicznych zgłaszanych przez pacjenta, szczególnie w nieco poźniejszym okresie choroby, ułatwia diagnozę. Należy jednak pamiętać, że są choroby, które mogą być mylone z SM. Należą do nich np. guzy czaszki, zwłaszcza jej tylnej części (oponiaki), niektóre choroby zapalne i układowe, kiła, guzy rdzenia kręgowego i dyskopatia. Bardzo ciekawe, że SM przypisuje się czasem osobom histerycznym, u których dochodzi do nieproporcjonalnego osłabienia siły mięśniowej z jednoczesnym niewystępowaniem obiektywnych objawów neurologicznych.Dużym wsparciem są badania laboratoryjne.Bardzo czułym badaniam diagnostycznym jest obrazowanie ośrodkowego układu nerwowego za pomocą rezonansu magnetycznego (ang. MRI - Magnetic Resonance Imaging), za pomocą którego wykryć można nawet bardzo małe ogniska demielinizacji (okrągłe lub owalne jasne ogniska o dużej intensywności sygnału).Zastosowanie w diagnostyce SM rezonansu magnetycznego jest ważne także dlatego, że za pomocą tej bardzo czułej i spektakularnej metody można wykryć inne niedemielinizacyjne przyczyny występujących objawów. Dokładność MRI jest bardzo duża i wynosi ponad 90%.U każdego chorego z SM rutynowo wykonuje się nakłucie lędźwiowe i bada pobrany płyn rdzeniowo-mózgowy. Niestety, w przypadku SM nie ma jednak patognomonicznych (tj. typowych dla określonej choroby) zmian w płynie. Nie mniej ważna jest ocena zawartości w płynie immunoglobuliny G (IgG), ponieważ jej stężenie w płynie rdzeniowo-mózgowym koreluje dodatnio z ciężkością choroby.Za pomocą badań dodatkowych także można obiektywnie potwierdzić występujące zaburzenia czucia, widzenia, słuchu, nieprawidłową czynność pęcherza moczowego.Nadal stosowane są przez neurologów skale służące do oceny stopnia niesprawności chorego. Powszechnie używana jest skala wg Kurtzkego, EDSS (ang. Expanded Disability Status Scale) oraz wskaźnik sprawności, AI (ang. Ambulation Index).

Współczesne leczenie SM uwzględnia świeży rzut choroby, postępowanie objawowe i modyfikujące przebieg choroby. Leczenie rzutu nadal jest oparte na stosowaniu glikokortykosteroidów, podawanych nowocześnie tzw. "pulsami" dożylnie (prednizolon w tzw. megadawkach przez kilka dni), lub tradycyjnie - doustnie przez dłuższy czas.W ciężko przebiegających rzutach SM nie poddających się leczeniu glikokortykosteroidami, próbuje się leków immunosupresyjnych. Wyniki tej terapii są zróżnicowane, często jednak zniechęcają z powodu przewagi objawów niepożądanych (immunosupresja jest terapią toksyczną) nad korzyściami, które z reguły są przemijajace. Coraz większe nadzieje wiąże się dzisiaj z leczeniem modyfikującym przebieg choroby, tj. z immunoterapią. Dzisiaj już wiadomo, że stosowanie interferonów beta (beta-1a i beta-1b) wpływa korzystnie immunomodulująco na przebieg schorzenia, czego wyrazem jest zmniejszenie częstości nawrotów i hamowanie postępu inwalidztwa. W niektórych krajach interferony beta podawane są natychmiast po stwierdzeniu przez chorego pierwszych objawów choroby potwierdzonych następnie za pomocą MRI. W przeciwieństwie do interferonów beta, interferon gamma, który także budził pewne nadzieje, jest cytokiną, która pogarsza przebieg SM. Został on wycofany z leczenia tej choroby.We wczesnym okresie SM podaje się też inne leki wpływające na układ immunologiczny, np. glatiramer, czyli kopolimer-1, peptyd in vitrohamujący produkcję "chorobotwórczych" cytokin produkowanych przez limfocyty T, u ludzi hamujących reakcję immunologiczną z udziałem antygenów (redukcja o 29% kolejnych rzutów), czy immunoglobuliny (gamma-globuliny), które także zmniejszają liczbę nawrotów. Mechanizm ich działania polega na blokowaniu struktur błony komórkowej neuronu, przeciw którym zwrócony jest układ immunologiczny. Immunoglobuliny zmniejszają nasilenie rzutów o 40%, a także hamują postęp choroby.Poza leczeniem wpływającym na przebieg choroby stosuje się leki działające objawowo, przeciwbólowe, zwłaszcza jednak zmniejszające napięcie i spastyczność mięśni (np. baklofen), poprawiające sprawność działania pęcherza moczowego (np. oksybutynina). Ważne jest leczenie zaparć (laktuloza) i nagłych rozluźnień stolca (loperamid).Polecane są codzienne ćwiczenia fizyczne, rehabilitacja czynna i bierna, szczególnie u osób nie poruszających się. Ruch i stała aktywność fizyczna jest ważnym elementem terapii na każdym etapie choroby.Ważne jest podawnie leków przeciwbólowych oraz leków przeciwdepresyjnych.Należy wspomnieć o konieczności dostosowania otoczenia chorego do jego ograniczonych możliwości ruchowych. Chodzi o to, by mógł on, mimo niekiedy znacznego kalectwa, wykazywać jak największą aktywność fizyczną i intelektualną i aby nie czuł się tak bardzo dotknięty chorobą i upośledzeniem fizycznym.Chorzy leżący muszą mieć właściwe antyodleżynowe posłania. Oprzyrządowanie rehabilitacyjne powinno być łatwo dostępne dla każdego chorego - także we własnym jego mieszkaniu.
Należy pamiętać, że wszyscy chorzy na SM powinni unikać nadmiaru ciepła.

Stwardnienie rozsiane nie jest choroba śmiertelną. Poza ciężkimi przypadkami chorzy żyją średnio tak samo długo jak osoby nie cierpiące na SM. Jednak ich życie bywa dramatycznie ciężkie, a doświadczenia chorobowe - nie spotykane w innych schorzeniach. Ci chorzy wymagają nie tylko stałej opieki medycznej, ale też szerokiego wsparcia społecznego. Niekiedy, zwłaszcza w zaawansowanych postaciach choroby, wsparcie to ma decydujące znaczenie dla dalszego przeżycia chorego.

Degradacja psychiczna wynika najczęściej z chorób organicznych tj. alkoholizm, padaczka lub zatrucia. Powoduje wzburzenie osobowości, obniżenie aktywności psychicznej człowieka. Objawia się spadkiem sprawności umysłowej, brakiem motywacji działań, gorszym przystosowaniem społecznym, zaburzeniem życia emocjonalnego oraz brakiem zainteresowań. Przy tego typu chorobie zaleca się częste wizyty u psychiatry lub psychologa.

Schizofrenia, choroba Bleulera, (dawna nazwa otępienie wczesne), grupa psychoz opisana przez szwajcarskiego psychiatrę E. Bleulera (1857-1939), najczęściej występująca choroba psychiczna spotykana u 1% populacji.Etiologia nie znana, przyjmuje się uwarunkowania genetyczne. Podkreśla się także rolę takich czynników, jak organiczne uszkodzenie mózgu lub zakażenie wirusowe. Przypisuje się również znaczenie strukturze rodziny, warunkom wychowawczym, czynnikom środowiskowym.

Część psychiatrów uważa schizofrenię za reakcję na zbyt trudne warunki życiowe, zwłaszcza konflikty emocjonalne. Schizofrenia występuje zwykle w okresie pokwitania lub w kilka lat później. Osiowymi objawami schizofrenii (tzn. objawami wspólnymi różnych postaci choroby) są: autyzm, rozszczepienie osobowości, ambiwalencja. Występowanie stępienia uczuciowego oraz defektu psychicznego, jako podstawowych objawów, jest coraz częściej negowane (były często wynikiem niewłaściwego leczenia i choroby szpitalnej). Z innych objawów wymienić należy m.in.:urojenia, zwłaszcza prześladowcze, rzadziej wielkościowe i posłannicze, omamy i iluzje, lęk, natłok myśli.

Wyróżnia się 4 podstawowe typy schizofrenii:
- schizofrenia prosta charakteryzująca się wolnym, mało uchwytnym przebiegiem, bez wyraźniejszych objawów urojeń. Chory stopniowo zrywa związki z otoczeniem, przestaje dbać o wygląd zewnętrzny, zaniedbuje się w pracy i nauce, traci inicjatywę i zainteresowania. Najnowsze badania wskazują, iż postać ta jest o wiele rzadsza, niż przyjmowano do tej pory.
- schizofrenia hebefreniczna występująca najwcześniej ze wszystkich postaci schizofrenii, zwykle w wieku pokwitania, chory jest w podwyższonym nastroju, zachowuje się dziwacznie, bezceremonialnie. Forma bardzo rzadka.
- schizofrenia katatoniczna, zwykle rozpoczynająca się ostro z zaburzeniami ruchowymi. W postaci hipokinetycznej chory jest zahamowany, wykazuje objawy negatywizmu, nie przyjmuje pokarmów, czasem występują objawy tzw. giętkości woskowatej. W postaci hiperkinetycznej chory jest podniecony, pobudzony psychoruchowo, czasem agresywny. Forma rzadka, zazwyczaj o lepszym rokowaniu niż inne postacie schizofrenii.
- schizofrenia paranoidalna, urojeniowa, występująca najpóźniej, ok. 30. roku życia, najczęściej spotykana. Wśród objawów na pierwszy plan wysuwają się urojenia, zwykle nieusystematyzowane, czasem jednak przybierające formę całych systemów urojeniowych.
Niekiedy występują również omamy i iluzje, rozkojarzenie i ambiwalencja. Z innych form wyróżnić należy schizofrenię pseudonerwicową, w której przez dłuższy czas widoczne są objawynerwicowe, oraz schizofrenię o przebiegu okresowym, zwaną też psychozą schizoafektywną (przeważnie daje lepsze rokowania niż inne postacie schizofrenii).

Mniej więcej u 1/3 chorych następuje całkowita remisja, u połowy - znaczna poprawa umożliwiająca podjęcie nauki lub pracy. U pozostałych stwierdza się przebieg chroniczny, powodujący inwalidztwo. Zdarzają się również postacie schizofrenii, w których występują zmiany pozytywne, ujawnienie się talentów, np. plastycznych, postaw altruistycznych. Leczenie objawowe. Głównymi metodami są: farmakoterapia, zwłaszcza lekami psychotropowymi, oraz socjo- i psychoterapia. Wprowadza się różne metody rehabilitacji, terapię pracą. Najlepsze wyniki dają metody kompleksowe, obejmujące: farmakoterapię, terapię rodzinną, socjoterapię oraz psychoterapię indywidualną i grupową.