Choroby układu nerwowego

Choroby układu nerwowego

Choroby układu nerwowego, ze względu na szczególną rolę tego układu, mogą mieć i nierzadko mają wyjątkowo dramatyczny przebieg, zwłaszcza przy ostro przebiegających schorzeniach mózgowia dotykających ośrodków kontrolujących podstawowe funkcje życiowe organizmu. Choroby układu nerwowego mogą się rozwijać jako schorzenia pierwotne lub zajmować układ nerwowy wtórnie jako powikłanie innego schorzenia, którego pierwotne ognisko mieści się poza tym układem. Układ nerwowy obok innych może być też wciągany przez chorobę ogólnoustrojową, tj. taką, w której zajmowane są różne narządy i układy, w tym układ nerwowy (np. przez miażdżycę). Choroby układu nerwowego mogą dotyczyć jego części ośrodkowej (urazy, guzy, udary, padaczka, zespoły otępienie, neuroinfekcje, wady rozwojowe) lub obwodowej (uszkodzenia, zapalenia nerwów, zespoły korzeniowe, polineuropatie). Są też takie schorzenia neurologiczne, w których dochodzi jednocześnie do uszkodzeń części ośrodkowej i do zmian "na obwodzie". Tak się dzieje w chorobach demielinizacyjnych, np. w stwardnieniu rozsianym. Są wreszcie schorzenia, które wybiórczo dotyczą rdzenia kręgowego Do schorzeń neurologicznych zaliczają się także rozmaite choroby mięśni (np. miastenia czy dystrofie mięśniowe), w których występują zaburzenia w zakresie transmisji nerwowo-mięśniowej. Choroby psychiczne nie są zaliczane do schorzeń neurologicznych, choć ich pierwotne siedlisko znajduje się w korze mózgu. Są jednak liczne przypadłości traktowane jako "neurologiczne", w których na pierwszy plan czasem mogą się wybić zaburzenia psychiczne. Chorobami "z pogranicza" są przede wszystkim rozmaite zespoły otępienie, zwłaszcza zaś choroba Alzheimera, oraz rozmaite encefalopatie: metaboliczne, pourazowe czy niedokrwienne. Zdarza się, że w klasycznej chorobie neurologicznej, jaką jest padaczka, mogą, zwłaszcza w późnym jej okresie, występować objawy psychiczne wynikające z licznych mikrouszkodzeń ośrodkowego układu nerwowego.

Do chorób układu nerwowego zaliczamy między innymi:
Choroba Alzheimera
Choroba Alzheimera jest to postępująca, degeneracyjna choroba ośrodkowego układu nerwowego, charakteryzująca się występowaniem otępienia. Nazwa choroby pochodzi od nazwiska niemieckiego psychiatry i neuropatologa Aloisa Alzheimera, który opisał tę chorobę w 1906 roku.
Epidemiologia
Jest to najczęstsza przyczyna występowania otępienia u osób powyżej 65 roku życia. Ocenia się, że na świecie choruje na chorobę Alzheimera itp. 30 mln osób, w Polsce itp. 200 tys. Ze względu na starzenie się społeczeństw w krajach uprzemysłowionych zakłada się, że ilość chorych do roku 2050 potroi się. Początek choroby występuje zwykle po 65 roku życia, jednak może występować też wcześniej. Badania epidemiologiczne stwierdzają, że zapadalność na chorobę Alzheimera wzrasta z wiekiem ? u osób po 65 roku życia, stwierdza się ją u itp. 14%, a po 80 roku życia w itp. 40%. Przyczyna choroby nie jest znana i obecnie (2004) nie istnieją metody pozwalające na jej wyleczenie. W niewielkim procencie (poniżej 10%) choroba jest dziedziczona, w pozostałych przypadkach jest to choroba niedziedziczna. Wykryto 4 geny odpowiedzialne za powstanie dziedzicznej postaci choroby, zlokalizowane na chromosomach 21, 14, 1 i 12.
Zmiany anatomopatologiczne
Dochodzi do zaniku kory mózgowej. Na poziomie mikroskopowym stwierdza się występowanie blaszek amyloidowych zbudowanych z beta-amyloidu(zwanych też blaszkami starczymi lub płytkami starczymi), które odkładają się w ścianach naczyń krwionośnych..
Objawy i przebieg choroby
W przebiegu choroby dochodzi do wystąpienia następujących objawów:
? zaburzenia pamięci
? zmiany nastroju
? zaburzenia funkcji poznawczych
? zaburzenia osobowości i zachowania
Charakterystyczne dla demencji (i w tym choroby Alzheimera) objawy to:
? agnozja ? nieumiejętność rozpoznawania przedmiotów, szczególnie jeżeli pytamy o to chorego ?na gorąco? itp. co to jest? Albo podaj mi...
? afazja ? zaburzenia mowy, jej spowolnienie
? apraksja ? zaburzenia czynności ruchowych, od prostych do itp. złożonych (ubieranie, kąpanie)
W zaawansowanym stadium choroba uniemożliwia samodzielne wykonywanie nawet codziennych prostych czynności i osoba chorująca na chorobę Alzheimera wymaga stałej opieki. Czas trwania choroby 5-12 lat, kończy się śmiercią.
Leczenie
Leczenie farmakologiczne koncentruje się na objawowym leczeniu zaburzeń pamięci i funkcji poznawczych. Leki stosowane w chorobie Alzheimera:
? inhibitory acetylocholinoesterazy (AchE)
o donepezil (preparaty zarejestrowane w Polsce: Aricept)
o riwastigmina (preparaty zarejestrowane w Polsce: Exelon)
o galantamina (preparaty zarejestrowane w Polsce: Reminyl)
? antagoniści receptora NMDA (układ glutaminergiczny)


? Choroba Parkinsona
Choroba Parkinsona (po łac. Morbus Parkinsoni) (w skrócie PD ? Parkinson?s Disease) jest to samoistna, powoli postępująca, zwyrodnieniowa choroba ośrodkowego układu nerwowego, należąca do tzw. Chorób układu pozapiramidowego. Nazwa choroby pochodzi od londyńskiego lekarza Jamesa Parkinsona, który jako pierwszy w 1817 roku rozpoznał i opisał objawy tego schorzenia i praca ?An Essay on the Shaking Palsy? była punktem wyjścia dla wszystkich późniejszych badań. Podłoże anatomiczne i biochemiczne tego schorzenia poznano w latach 60.

Przyczyn W przypadku znanych przyczyn, mówimy o parkinsonizmie wtórnym. Do objawów chorobowych dochodzi z powodu zmian zwyrodnieniowych komórek nerwowych w istocie czarnej (łac. Substantia nigra). Znajduje się ona w rejonie mózgu nazywanym jądrami podstawy. Neurony istoty czarnej wytwarzają neurotransmiter ? dopaminę, stąd nazywamy je neuronami dopaminergicznymi. Konsekwencją niedobru dopaminy (itp. 70-80%) jest zaburzenie funkcji tych neuronów. Jednak czynnik wywołujący te zmiany zwyrodnieniowe do chwili obecnej (2003) nie został wykryty. Wyniki badań wskazują na:
? genetyczne czynniki usposabiające do zachorowania
? dziedziczenie choroby Parkinsona (tylko w niewielkim odsetku przypadków)
? neurotoksyny znajdujące się w środowisku zewnętrznym, działające uszkadzająco na komórki istoty czarnej (tlenek węgla, mangan, neuroleptyki, MPTP)
? infekcyjne (parkinsonizm pozapalny)
? urazy (wielokrotne, itp. u bokserów)

Objawy
Objawy choroby Parkinsona pojawiają się i narastają powoli i stopniowo w ciągu kilkunastu lat. Początkowo chorzy zauważają pewne spowolnienie ruchowe i jakby niezgrabność w ruchach, pojawiają się zaburzenia pisania (mikrografizm ? bardzo drobne pismo). Spowolnieniu ulegają procesy psychiczne. Niekiedy chorzy sądzą, iż są to objawy zmian reumatycznych lub po prostu starszego wieku. Jednak po pewnym czasie osoby chore na chorobę Parkinsona zauważają u siebie zaburzenia równowagi lub trudności z wykonywaniem takich prostych czynności jak wstawanie z krzesła czy z łóżka. Na tym etapie choroby pacjent z reguły zjawia się u lekarza.
? bradykinezja ? spowolnienie i zubożenie ruchów, szczególnie trudności z wykonywaniem ruchów precyzyjnych; chód szurający, drobnymi kroczkami;
? akinezja (trudności w rozpoczęciu ruchów);
? sztywność mięśniowa (plastyczne zwiększenie napięcia mięśniowego, twarz maskowata);
? drżenie spoczynkowe;
? niestabilność postawy;
o propulsja (tendencja do padania do przodu);
o retropulsja (ku tyłowi);
? objawy wegetatywne (ślinotok, łojotok, napadowe pocenie się);
? przodopochylenie tułowia (spowodowane znacznie wzmożonym napięciem mięśniowym);
? zaburzenia chodu: małe, szurające kroczki i brak fizjologicznych współruchów (balansowania kończyn górnych);
? zaburzenia równowagi, związane z utratą odruchów postawnych i przemieszczeniem środka ciężkości ciała ? u chorych z chorobą Parkinsona często zdarzają się upadki;
? niewyraźna, cicha mowa;
? trudności w połykaniu (rzadko);
? brak mimiki twarzy;
? rzadkie mruganie;
? spowolniony przebieg procesów psychicznych, osłabiona pamięć i zdolność przypominania
Leczenie
Jest kilka grup leków stosowanych w terapii tej choroby. Zasadniczym jest L-DOPA. Jest to związek chemiczny, który może przechodzić z krwi do mózgu i w mózgu jest przetwarzany w dopaminę. L-DOPA jest rozkładana w tkankach obwodowych, zanim zdąży dotrzeć do mózgu, z drugiej strony nie jest możliwe podawanie większych dawek leku, ponieważ powoduje to nasilone objawy uboczne. Rozwiązaniem jest podawanie łączne z L-DOPĄ jakiegoś inhibitora enzymu dopa-dekarboksylazy. W ten sposób większa dawka leku ma szanse zadziałać w mózgu. Głównymi powikłaniami stosowania preparatów lewodopy są tzw. Zespoły on-off charakteryzujące się występowaniem znacznej hipokinezy w momencie obniżania się stężenia leku we krwi, przeplatanej hiperkinezami (ruchy mimowolne) na szczycie dawki. Innym powikłaniem jest występowanie zaburzeń psychicznych w przypadku stosowania dużych dawek leku. Inne leki:
? Amantadyna ? lek zwiększający uwalnianie endogennej dopaminy.
? Agoniści receptorów dopaminowych ? bromokryptyna.
? Inhibitory MAO ? hamujące rozkład dopaminy ? selegilina.
? Inhibitory COMT (katecholo-o-metylotransferazy) ? entakapon, tolkapon.
? Leki antycholinoergiczne.
? Propranolol
Innymi możliwościami leczenia są:
? muzykoterapia ? przede wszystkim taniec,
? operacyjne ? uszkadznie gałki bladej i jąder wzgórza,
? wszczepienie elektrostymulatora w zidentyfikowane ognisko w mózgu (prace pionierskie obecnie ? tylko wobec zaawansowanej formy choroby).


? Encefalopatia Wernickego
Encefalopatia Wernickego (encefalopatia alkoholowa) ? ostry zespół objawów neurologicznych występujący u alkoholików, spowodowany itp. niedoborem witaminy B1. Efekt zmian w ośrodkowym układzie nerwowym, wybroczyn i zwyrodnień. Opisany został po raz pierwszy na przełomie XIX i XX wieku przez Carla Wernicke.
Objawy
Do charakterystycznych objawów należą:
? oczopląs
? podwójne widzenie, powodowane porażeniem nerwów okoruchowych
? ataksja, czyli niezborność ruchów
? zaburzenie świadomości
Ponadto mogą wystąpić:
? konfabulacje
? senność
? łagodne majaczenie
? bezsenność z lękiem
? strach przed ciemnością
Leczenie
Leczenie polega na suplementacji witamina B, niekiedy konieczne jest też podawanie magnezu (wspomagające działanie tiaminy)

? Amimia
Amimia ? zaburzenia mimiki wskutek upośledzenia ruchów mięśni mimicznych twarzy; występuje w niektórych chorobach mózgu (itp. choroba Parkinsona), w stanach przygnębienia i niektórych chorobach psychicznych.

? CADASIL
CADASIL (ang. Cerebral Autosomal Dominant Arteriopathy with Subcortical Infarcts and Leucoencephalopathy) to mózgowa autosomalna dominująca arteriopatia z podkorowymi zawałami i leukoencefalopatią. To choroba małych naczyń mózgowych, którą charakteryzują nawracające udary, otępienie, oraz zmiany w istocie białej widoczne w badaniu MRI. Jest to

niedawno wykryty rodzaj migreny, połączony z małymi atakami. Nie wiadomo do końca, czy ataki oddziałują na białą istotę mózgu. Czasami ataki są na tyle duże, że można zauważyć zmianę u pacjenta, czasami jednak są na tyle nieduże, że tylko pacjent po kilku atakach może dostrzec problem. Chorobę tę charakteryzują nawracające ataki z neuropsychiatrycznymi objawami. Dotyka ona stosunkowo młodych dorosłych obu płci. Jest to choroba dziedziczna. Wywołują ją zmiany genetyczne w białku NOTCH3. Cadasil pojawia się w wyniku mutacji, które, pojawiając się, zmuszają białko Notch3 do nieprawidłowego rozbudowania się w komórkach mięśni gładkich, otaczających naczynia krwionośne w mózgu. Nagromadzenie się tych nieprawidłowych białek jest podejrzewane o powodowanie degeneracji tych komórek, prowadząc do utraty funkcji naczyń krwionośnych w mózgu i sercu. Najbardziej typowym przykładem ataku jest słabość ogarniająca jedną część ciała. Jeśli pojawiają się powtarzające ataki, może to prowadzić do trwałego kalectwa. Także częstym objawem jest migrena. Ta najczęściej pojawia się już u 20-latków. Nie są to tylko bóle głowy, ale także zaburzenia jaźni lub halucynacje. Ponieważ CADASIL jest chorobą dziedziczną, do jej rozpoznania trzeba stworzyć drzewo genealogiczne rodziny. Wykonuje się także badania MRI i biopsję skóry, która jest badana w mikroskopie elektronowym, gdyż właśnie tam, w małych tętnicach (arteriach), występują bardzo specyficzne, ale też stałe nieprawidłowości. Są to mikroosady, dające się zobaczyć w mikroskopie elektronowym.
? Choroba Friedreicha
Choroba Friedreicha (ataksja Friedreicha, bezład Friedreicha, dziedziczna ataksja rdzeniowa) ? choroba o podłożu genetycznym, dziedziczona w sposób autosomalnie recesywny. Wadliwy gen odpowiedzialny za jej powstanie znajduje się na chromosomie 9. W jej przebiegu dochodzi do zwyrodnienia w obrębie dróg rdzeniowo-móżdżkowych, sznurów tylnych rdzenia kręgowego oraz w drogach piramidowych i móżdżku. Większość przypadków ujawnia się przed 20 rokiem życia. Oprócz objawów związanych z uszkodzeniem wymienionych struktur dochodzi niekiedy do zaniku nerwu wzrokowego oraz upośledzenia umysłowego. Charakterystycznym jest występowanie tzw. Stopy fredreichowskiej, tj. stopy o nadmiernym wyżłobieniu. Obecnie nie jest znane skuteczne leczenie. Zgon następuje 10 ? 20 lat od początku objawów, z powodu powikłań.

? Padaczka

Padaczka (inaczej epilepsja) ? choroba o złożonej, różnej etiologii cechująca się pojawianiem napadów padaczkowych. Napad padaczkowy zaś jest wyrazem przejściowych zaburzeń czynności mózgu wskutek nadmiernych i gwałtownych wyładowań bioelektrycznych w komórkach nerwowych.

Przyczyna padaczki i napadów padaczkowych
Padaczka nie jest chorobą dziedziczną. Dziedziczny jest niski próg pobudliwości komórek nerwowych mózgu. Czynniki predysponujące do wystąpienia napadów padaczki:
1. urazy mózgu ? wiele zmian, występujących w trakcie bezpośrednich reakcji kompensacyjnych może przyczynić się do wystąpienia drgawek. Ponadto istnieje hipoteza, że blizna glejowa powstała po urazach mózgu jest czynnikiem indukującym powstawanie ogniska padaczkowego.
2. bodźce świetlne ? częstokroć zdarza się, że bodźce świetlne (itp. z gry komputerowej, naturalne migotanie ekranu komputera, oglądanie słońca przez drzewa w trakcie jazdy samochodem, dyskoteka, itp.) powodują napad padaczkowy. Często gwałtowne wyjście z ciemnego miejsca na mocne światło słoneczne może przyczynić się do napadu.
3. zmiany hormonalne ? do napadu mogą przyczynić się wahania hormonalne związane z menstruacją
4. zmiana aktywności falowej mózgu ? padaczka może pojawiać się w okolicach przejścia od snu do czuwania i na odwrót.
5. stany gorączkowe
6. stan fizjologiczny organizmu
1. niedotlenienie
2. zmniejszona zawartość CO2 we krwi,
3. niedocukrzenie,
4. niewydolność adrenergiczna,
5. zwiększony poziom progesteronu,
6. zaburzenia wodno-elektrolitowe,
7. zmęczenie i brak snu
Leczenie
Leczenie padaczki opiera się na kilku podstawowych zasadach:
? zawsze jeżeli to tylko możliwe stosowanie monoterapii (politerapia w przypadku niemożliwości kontroli pojedynczym lekiem)
? wdrażanie leczenia ? wprowadzanie leku powoli, aż do uzyskania odpowiedniej dawki
? odstawienie leczenia ? powoli zmniejszając dawkę
? zmiana leków ? na zakładkę, powoli odstawiając jeden i powoli wprowadzając drugi
? leczenie długotrwałe
? stosowanie odpowiedniego leku do konkretnego rodzaju napadu
? stosowanie odpowiednio dużej dawki leku
? monitorowanie stężenia leku w surowicy ? w niektórych przypadkach
Leki pierwszego rzutu:
? napady pierwotnie uogólnione ? kwas walproinowy
? napady wtórnie uogólnione ? karbamazepina
? napady częściowe ? karbamazepina
? zespół Westa ? vigabatryna, sterydy, ACTH
? padaczka rolandyczna ? karbamazepina
Leczenie napadu padaczkowego:
? 10 mg diazepamu powoli i.v. lub 2 mg klonazepamu i.v., tlen
? jeżeli napady nie ustępują ? powtórzenie dawki, tlen
? jeżeli napady nie ustępują ? 20 mg diazepamu i.v. oraz fenytoina 15 mg/kg i.v. (do drugiej żyły nie szybciej niż 50 mg/kg), 40% glukoza, kokarboksylaza, tlen
? jeżeli napady nie ustępują ? diazepam 100 mg we wlewie kroplowym w 500 mg glukozy (40ml/h) i.v.
? jeżeli napady nie ustępują ? możliwe zastosowanie innych leków ? fenobarbital, lidokaina, klometiazol
? jeżeli napady nie ustępują ? znieczulenie ogólne

? Zespół Hornera
Zespół Hornera jest spowodowany przerwaniem współczulnego unerwienia oka pomiędzy ośrodkiem w pniu mózgu, a samym okiem. Unerwienie to przebiega drogą włókien trzeciego nerwu czaszkowego ? okoruchowego (III) z jego jądra przywspółczulnego ? Westphala-Edingera. Uszkodzenie może wystąpić przy uszkodzeniu nerwu w miejscu jego wejścia do oczodołu ? w szczelinie oczodołowej górnej. Klasycznymi objawami zespołu Hornera związanymi z samymi oczami są:
? ptosis ? opadnięcie powieki i co za tym idzie zwężenie szpary powiekowej po zajętej stronie, spowodowane osłabieniem mięśnia Mullera
? miosis ? zwężenie źrenicy oka, spowodowane działaniem mięśnie zwieracza źrenicy bez opozycji rozwieracza, czego skutkiem jest nierówność źrenic (anisocoria)
? enophtalmus ? zapadnięcie gałki ocznej do oczodołu, przez niektórych autorów uważane za złudzenie optyczne wywołane przez opadanie powieki
? niedobarwliwa różnobarwność tęczówek (ta po stronie zespołu Hornera jest jaśniejsza, może być obserwowana, jeśli zmiana jest wrodzona lub długotrwała
? źrenica bardzo wolno się rozszerza

Zespół Hornera może też być objawem patognomonicznym guza Pancoasta, który rozwija się w szczycie płuca i nacieka pień współczulny uszkadzając go. Wtedy dochodzi do zaniku aktywności współczulnej w obszarze unerwianym przez pień współczulny i wystąpienia wymienionych wyżej objawów ocznych, a także dodatkowywych:
? anhidrosis ? upośledzenie wydzielania potu na części twarzy po zajętej stronie
? vasodilatatio ? rozkurcz mięśniówki naczyń skórnych skutkujący ich rozszerzeniem


? Udar mózgu
Epidemiologia
Udary mózgu występują przede wszystkim u ludzi starszych, aczkolwiek w 25% dotyczą osób poniżej 55 roku życia. Według statystyki częstość ich określa się na 100-300 przypadków na 100 000 na rok. Stanowią one co najmniej połowę ostrych chorób neurologicznych, wymagających hospitalizacji.
Udar mózgu możemy podzielić na:
? udar krwotoczny (zwany potocznie wylewem krwi do mózgu)
? udar niedokrwienny (zawał mózgu)
Udar krwotoczny
Polega na nagłym wylewie krwi z pękniętego naczynia, który niszczy utkanie mózgu. Najczęstszą przyczyną jest nadciśnienie krwionośne. Stanowi ok. 15-20% wszystkich udarów.
Przyczyny
Podstawowymi przyczynami udarów mózgu są:
? nadciśnienie tętnicze
? tętniaki
? skazy krwotoczne
? przedawkowanie leków przeciwzakrzepowych
Objawy
? nagły, bardzo silny ból głowy
? utrata przytomności
? niedowład lub paraliż po stronie przeciwnej do uszkodzonej półkuli mózgu
? osłabienie lub zniesienie czucia po jednej stronie ciała,
? zaburzenia mowy (afazja)
? zaburzenia widzenia
Udar niedokrwienny
Spowodowany gwałtownym zatrzymaniem dopływu krwi do mózgu jako wynik zwężenia lub całkowitego zamknięcia światła naczyń tętniczych. Stanowi 85-90% wszystkich udarów.
Przyczyny
? zmiany miażdżycowe
? niedrożność tętnic zaopatrujących mózg (zakrzep)
? wady zastawek
? ostry zawał serca
? zaburzenia rytmu serca
? zaburzenia krzepnięcia
? zmiany zapalne naczyń
Objawy
? wkrótce po wstawaniu z łóżka, czasem chory budzi się z niedowładem lub paraliżem
? przytomność zachowana
? osłabienie lub zniesienie czucia po stronie ciała zgodnej z miejscem zawału
? brak odczuwania bólu
? w przypadku zakrzepu - brak drgawek
? w przypadku zatoru - nagłe drgawki
Leczenie
Pod koniec lat 90. w USA, na wzór leczenia ostrego zawału serca, wprowadzono do leczenia udaru niedokrwiennego mózgu leki trombolityczne. Są to leki "rozpuszczające" skrzep będący przyczyną niedokrwienia mózgu. W Polsce, od roku 2003, na podstawie wytycznych Narodowego Programu Profilaktyki i Leczenia Chorób Sercowo-Naczyniowych POLKARD 2003-2005, prowadzone jest leczenie trombolityczne w udarze niedokrwiennym w specjalnie przygotowanych do tego Oddziałach Udarowych. Leczenie trombolityczne może być przeprowadzone tylko w czasie pierwszych 3 godzin od wystąpienia udaru, ponieważ po tym czasie nie przynosi spodziewanych rezultatów i może prowadzić do poważnych powikłań. Aktualnie nie ma leków, które skutecznie leczą udary po tym czasie, jednak w niektórych przypadkach leczenie trombolityczne odnosi skutek w czasie do 4,5 godziny od udaru, a nawet do 6 godzin, jednak zależy to od indywidualnego przypadku chorego. W dalszym etapie leczenia kompleksowe zajęcie się chorym, jego monitoring i zwalczanie na bieżąco wszystkich dysfunkcji organizmu może przynieść dobre wyniki w leczeniu udarów.