Genetyka - pojęcia, historia

GEN, odcinek kwasu deoksyrybonukleinowego (DNA) zawierający informację genetyczną o kolejności aminokwasów w polipeptydzie lub nukleotydów w rRNA i tRNA; geny znajdują się w chromosomach, są ułożone liniowo, w ściśle określonej kolejności dla danego gatunku; w wyniku mutacji powstają zmienione postacie pierwotnego genu, jego allele; geny alleliczne zajmują stałe miejsce (loci) w chromosomach homologicznych. Zob. też dominowanie, recesywność, letalny gen, poligeny.

INFORMACJA GENETYCZNA, informacja dziedziczna, informacja zapisana w DNA za pomocą kodu genetycznego, dotycząca struktury białek oraz różnych rodzajów RNA; stanowi sumę informacji wszystkich genów organizmu, jest powielana w procesie replikacji DNA.
Substancją genetyczną jest DNA
Od bardzo dawna ludzie zdawali sobie sprawę, że powstawanie nowych organizmów związane jest ze szczególnym cyklem, którego kluczowym elementem jest wytworzenie przez organizm rodzicielski miniaturowego zawiązka zawierającego w sobie wszystkie informacje potrzebne do odtworzenia organizmu dorosłego. Organizmy zwierzęce powstają z pojedynczej zapłodnionej komórki jajowej. W identyczny sposób powstają rośliny, z tym tylko, że ich rozwój bywa często zatrzymany we wczesnym etapie zarodkowym w nasieniu po to, by ułatwić przetrwanie niekorzystnych warunków lub zwiększyć szansę na rozprzestrzenienie się w okolicy. W odpowiednim momencie blokada rozwoju przestaje działać i z nasienia rozwija się roślina.
Wraz z rozwojem wiedzy biologicznej i ulepszaniem metod obserwacji, wśród przyrodników narastało przekonanie, że powstawaniu organizmów potomnych z organizmów rodzicielskich musi towarzyszyć przekazywanie jakiegoś zminiaturyzowanego zapisu cech. Przez długi okres biologowie traktowali ten zapis jako coś zupełnie abstrakcyjnego.
W 1865 r. Grzegorz Mendel, zakonnik z klasztoru w Brnie na Morawach ogłosił niezwykle ciekawe wyniki swoich prac nad przekazywaniem cech . Mendel prowadził w ciągu wielu lat drobiazgowe obserwacje sposobu dziedziczenia łatwych do wyróżnienia cech zwykłego groszku ogrodowego. Postulował on istnienie w organizmach zawiązków cech, a jego wyniki, znane dziś jako prawa Mendla, wskazywały, że:
1) każda cecha dziedziczna organizmu determinowana jest przez dwa zawiązki, jeden pochodzący od ojca, drugi od matki,
2) zawiązki różnych cech dziedziczą się niezależnie od siebie,
3) zawiązki zachowują się jak niezmienne całości, innymi słowy nie mieszają się ze sobą i nie tracą swej identyczności w trakcie przekazywania z pokolenia na pokolenie. Pod koniec XIX w. wykryto w komórkach organelle, których zachowanie w trakcie podziału komórkowego odpowiadało postulowanemu zachowaniu się „zawiązków cech”. Były nimi chromosomy, małe pałeczkowate struktury związane z jądrem komórkowym i uwidaczniające się w trakcie podziału komórkowego. Podział komórki na dwie komórki potomne jest najbardziej elementarnym procesem rozmnażania. Komórki potomne są podobne do komórki macierzystej, logiczne jest więc założenie, że otrzymują po niej „w spadku” po pełnym komplecie zawiązków cech. Cytologowie zaobserwowali, że komórki wyposażone są w charakterystyczne „garnitury chromosomów”, w których każdy typ chromosomu reprezentowany jest przez dwie identyczne kopie. Podział komórki poprzedzony jest zawsze podwojeniem liczby chromosomów. W czasie samego podziału zw. mitozą, chromosomy rozdzielają się po równo w taki sposób, że każda z komórek potomnych otrzymuje identyczny ich zestaw. Całkowicie zgodne z postulatami Mendla było zachowanie się chromosomów w trakcie tworzenia (mejoza) komórek płciowych, czyli gamet. Gameta otrzymuje tylko po jednej kopii każdego z typów chromosomów obecnych w zwykłych komórkach ciała (zw. też komórkami somatycznymi). Połączenie dwóch gamet (żeńskiej i męskiej) w zygotę dokonujące się w wyniku zapłodnienia przywraca liczbę chromosomów właściwą dla komórek somatycznych.
Chromosomy uznane zostały za siedlisko zawiązków cech, czyli genów — jak nazwano je póżniej. W skład chromosomów wchodzą substancje reprezentujące dwie klasy związków chemicznych: kwasy nukleinowe i białka. Z której z nich zbudowane są geny? Odpowiedź na to pytanie nadeszła dopiero w 1944 r. Dostarczyły jej wyniki badań nad bakteriami. Amerykański biochemik Oswald Avery i jego współpracownicy wykazali, że dodanie oczyszczonego kwasu nukleinowego pochodzącego z bakterii określonego szczepu do bakterii należących do innego szczepu przenosi na te ostatnie cechy dziedziczne charakterystyczne dla bakterii, z których pochodził kwas nukleinowy.
Kwasem nukleinowym prznoszącym cechy dziedziczne okazał się kwas deoksyrybonukleinowy, w skrócie DNA.
Budowa i właściwości DNA
Budowa chemiczna cząsteczki DNA jest stosunkowo prosta. Łańcuch DNA to długi, nierozgałęziony polimer zbudowany z czterech typów podjednostek. Cechą odróżniającą podjednostki od siebie jest rodzaj występującej w nich zasady azotowej. W DNA występują cztery zasady azotowe: adenina, tymina, guanina i cytozyna. Oprócz zasady azotowej określonego rodzaju w skład każdej z podjednostek wchodzi sacharyd deoksyryboza) i reszta kwasu fosforowego. Podjednostki (zw. też deoksyrybonukleotydami lub po prostu nukleotydami) są połączone ze sobą wiązaniem wytworzonym między resztą fosforanową należącą do jednej podjednostki a cząsteczką sacharydu należącą do podjednostki bezpośrednio z nią sąsiadującej.
W jaki sposób długa cząsteczka DNA o tak prostej budowie może nieść w sobie informację genetyczną determinującą niezwykle przecież różnorodne cechy organizmów? W jaki sposób cząsteczka taka może zapewnić wierne powielania informacji genetycznej w każdym kolejnym pokoleniu, począwszy od najwcześniejszego okresu życia na Ziemi? Te pytania nurtowały na równi biologów i chemików zajmujących się DNA do chwili, gdy w 1953 r. James Watson i Francis Crick pracujący wówczas w Cambridge w Anglii ogłosili w czasopiśmie „Nature” przełomowy artykuł o strukturze cząsteczki DNA. Ustalenie tej struktury na podstawie wyników badań rentgenograficznych pozwoliło na zaproponowanie zarówno mechanizmu powielania się informacji genetycznej, jak i sposobu zapisu cech dziedzicznych organizmów.
Kluczowe znaczenie miało stwierdzenie, że cząsteczka DNA składa się z dwóch łańcuchów połączonych z sobą w taki sposób, że kolejność zasad w jednym łańcuchu determinuje kolejność zasad w drugim. Z czego wynika ta szczególna cecha cząsteczki DNA? Charakter chemiczny zasad wymaga, by znajdowały się one w środku drabiny, jaką stanowią dwa łańcuchy DNA. Zasady tworzą szczeble drabiny, której zewnętrzne krawędzie utworzone są z połączonych za pośrednictwem reszt fosforanowych cząsteczk sacharydu. Aby struktura taka mogła być stabilna, zasady w naprzeciwległych łańcuchach muszą leżeć bardzo blisko siebie. Wymóg ścisłego dopasowania narzuca określony sposób ułożenia zasad. Naprzeciw siebie mogą leżeć tylko zasady komplementarne (wytwarzające między sobą, dzięki dopasowaniu geometrii swoich cząsteczek, najbardziej stabilny układ wiązań wodorowych). Pary zasad komplementarnych to: Adenina-Tymina oraz Guanina-Cytozyna inaczej A-T i G-C. Właśnie z tego powodu kolejność zasad w jednym łańcuchu wyznacza kolejność zasad w łańcuchu naprzeciwległym. Reguła komplementarności wymaga, by tam, gdzie w jednym łańcuchu występuje A, w drugim występowała T i vice versa, i analogicznie — tam gdzie w jednym łańcuchu występuje G, w drugim występowała C i vice versa. Reguła komplementarności w odniesieniu do DNA znajduje pełne potwierdzenie w danych doświadczalnych. Komplementarność zasad w parach wymaga, by w każdej cząsteczce DNA występowało tyle samo cząsteczek adeniny co tyminy i tyle samo cząsteczek guaniny co cytozyny. Istotnie, w preparatach DNA otrzymanych z organizmów należacych do wszystkich zbadanych pod tym kątem gatunków, ilość tyminy jest taka sama jak ilość adeniny, a ilość guaniny odpowiada ilości cytozyny. Drabina DNA jest w rzeczywistości spiralnie skręcona. Strukturę cząsteczki DNA określa się z tego powodu jako podwójny heliks (lub podwójną helisę).Struktura DNA i leżąca u jej podłoża reguła komplementarności zasad wskazywały natychmiast najbardziej prawdopodobny sposób wiernego kopiowania informacji genetycznej (replikacja DNA). Jeżeli informacja genetyczna zawarta jest w DNA, jej powielenie wymaga replikacji kompletnej cząsteczki kwasu deoksyrybonukleinowego. Zauważmy, że najprostszym sposobem, w jaki można to osiągnąć jest rozplecenie dwóch nici tworzących podwójny heliks i dobudowanie do każdej z nich odpowiednich łańcuchów komplementarnych. W wyniku tej operacji powstają dwie identyczne cząsteczki potomne DNA. Każda zawiera po jednym łańcuchu starym i po jednym nowym. Cząsteczki potomne są dokładnie takie same jak cząsteczka pierwotna, która nota bene już nie istnieje (jej łańcuchy stanowią teraz część cząsteczek potomnych). Niedługo po odkryciu struktury DNA potwierdzono, że postulat Watsona i Cricka dotyczący mechanizmu replikacji tej cząsteczki jest poprawny. DNA w komórkach organizmów żywych replikuje się dokładnie tak, jak przewidywali Watson i Crick. Nietrudno zauważyć, że replikacja DNA jest molekularnym odpowiednikiem rozmnażania się organizmów. Proces replikacji DNA w komórkach nie przebiega samorzutnie. Do jego rozpoczęcia i przeprowadzenia niezbędny jest udział wielu wyspecjalizowanych białek, w tym enzymu zw. polimerazą DNA. Enzym ten katalizuje polimeryzację podjednostek DNA w ciągły łańcuch kwasu deoksyrybonukleinowego.
Sekwencja zasad w łańcuchu DNA determinuje sekwencję aminokwasów w białku
DNA nie bierze bezpośrednio udziału w procesach metabolicznych, od których zależy funkcjonowanie komórki, nie wchodzi też w skład struktur decydujących o kształcie komórek i całych organizmów. O funkcjach i wyglądzie komórek i organizmów decydują przede wszystkim białka. To właśnie informacja o ich budowie zapisana jest w DNA.
Białka podobnie jak DNA są polimerami. Jednak w odróżnieniu od DNA zbudowane są nie z czterech, a aż z dwudziestu różnych rodzajów podjednostek, zw. aminokwasami. Aminokwasy w białku połączone są ze sobą charakterystycznym wiązaniem (zw. wiązaniem peptydowym) tworząc łańcuchy, w których ułożone są w określonym liniowym porządku (sekwencji). Istnieje wiele typów białek, różniących się budową i właściwościami. Cząsteczki białka określonego typu mają jednak zawsze taką samą, charakterystyczną dla siebie sekwencję aminokwasów. Jest ona różna od sekwencji aminokwasów charakterystycznej dla cząsteczek białka należących do odmiennego typu.
A zatem zarówno DNA, jak i białka to polimery charakteryzujące się określoną liniową sekwencją podjednostek. Badania biochemików i genetyków wykazały, że porządek zasad w DNA determinuje porządek aminokwasów w białku. Zatem informacja o budowie białek zapisana jest za pomocą sekwencji zasad w DNA. Na czym polega ten zapis i jak jest odczytywany i realizowany w komórce?
Kod genetyczny
Sposób, w jaki w DNA zapisywany jest porządek aminokwasów w białku, nazwano kodem genetycznym. Złamanie tego kodu wymagało wielu niezwykle pomysłowych doświadczeń. Dzisiaj znamy wszystkie cechy kodu. Wiemy, że jest trójkowy, co oznacza, że jeden aminokwas zapisany jest w DNA w postaci ciągu trzech zasad (np. ciąg AAA, tj.Adenina-Adenina-Adenina, koduje aminokwas zw. fenyloalaniną). Trójki zasad determinujące aminokwasy noszą nazwę kodonów. Ponieważ istnieją 64 kombinacje czterech różnych zasad (43 = 64), a rodzajów aminokwasów jest tylko 20, niektóre aminokwasy kodowane są w DNA przez więcej niż jedną trójkę. Kod jest bezprzecinkowy, co oznacza, że między trójkami zasad zapisującymi ciąg aminokwasów w białku nie ma żadnych znaków przystankowych.Trzy trójki zasad (kodony) nie kodują żadnego aminokwasu i każda z nich oznacza znak STOP, czyli sygnał kończący łańcuch białkowy. Kod genetyczny jest uniwersalny. Oznacza to, że we wszystkich organizmach na Ziemi poszczególneą tanokwasy zapisywane są w DNA za pomoc przkich samych kodonów. Warto zwrócić uwagę, że uniwersalności kodu genetycznego nie dałoby się łatwo wytłumaczyć bez przyjęcia, że wszystkie organizmy na ziemi ewoluowały od wspólnego przodka. Tablice kodu genetycznego zawierają kodony występujące w mRNA (informacyjny kwas rybonukleinowy stanowiący wierną kopię nici DNA), w którym zamiast tyminy (T) występuje uracyl (U).
Ekspresja informacji genetycznej przebiega w dwóch etapach
Ekspresja informacji genetycznej, czyli przetwarzanie zapisu złożonego z zasad azotowych DNA na łańcuch białkowy zbudowany z ułożonych w odpowiednim porządku aminokwasów przebiega w komórce w dwóch etapach. Pierwszy z nich noszący nazwę transkrypcji obejmuje kopiowanie określonych fragmentów DNA w inny kwas nukleinowy, zw. kwasem rybonukleinowym (RNA). Drugi etap, zw. translacją, polega na przyporządkowaniu kodonom w RNA odpowiednich aminokwasów. W komórkach bakterii zarówno transkrypcja, jak i translacja przebiegają w cytoplazmie, często niemal równocześnie. W komórkach oganizmów wyższych (np. u roślin i u zwierząt) dwa etapy ekspresji informacji genetycznej są przestrzennie i czasowo rozdzielone. Transkrypcja przebiega w wydzielonym obszarze komórki — jądrze komórkowym — w którym znajduje się DNA. Translacja odbywa się w cytoplazmie. Rozdzielenie transkrypcji i translacji umożliwiło komórkom organizmów wyższych znacznie precyzyjniejszą niż to występuje u bakterii regulację ekspresji informacji genetycznej, a także zwiększenie ilości DNA w komórce.
Ekspresja informacji genetycznej polega na przepływie informacji od kwasów nukleinowych (DNA i RNA) do białka. W żadnym organizmie nie wykryto przepływu informacji w odwrotnym kierunku, to jest od białka do kwasów nukleinowych.
Transkrypcja i jej produkt — kwas rybonukleinowy (RNA)
Kwas rybonukleinowy, RNA powstaje jako produkt transkrypcji jednej z dwóch nici DNA. RNA jest podobnie jak DNA polimerem złożonym z jednostek zawierających jedną z czterech zasad azotowych, sacharyd i resztę kwasu fosforowego. Chemicznie RNA różni się od DNA dwoma dość drobnymi cechami:
1) sacharyd wchodzący w skład RNA to ryboza, a nie deoksyryboza, jak w przypadku DNA,
2) zamiast tyminy (T) występującej w DNA, w RNA w tym samym miejscu występuje bardzo podobna do tyminy zasada zw. uracylem (U).
RNA jest zbudowany tylko z jednego łańcucha, nie może więc replikować się tak jak replikuje się DNA. Proces transkrycji DNA w RNA przypomina proces replikacji, z tym tylko, że kopiowana jest tylko jedna z dwóch nici DNA, a dołączające się jednostki są jednostkami budulcowymi RNA (zawierają rybozę zamiast deoksyrybozy i uracyl zamiast tyminy), a nie DNA. Podobnie jak w przypadku replikacji proces transkrypcji wymaga udziału wielu specyficznych białek. Są one niezbędne do rozpoczęcia, czyli inicjacji transkrypcji, wydłużania, czyli elongacji łańcucha RNA i wreszcie zakończenia, czyli terminacji transkrypcji. Inicjacja transkrypcji polega na odszukaniu przez specyficzne białkowe czynniki transkrypcyjne charakterystycznych sekwencji DNA, zw. promotorami transkrypcji. Promotory znajdują się zwykle przed sekwencją DNA, która ma być transkrybowana. Powstanie kompleksu między promotorem a czynnikami transkrypcyjnymi warunkuje rozpoczęcie syntezy RNA. Kluczową rolę w syntezie RNA pełni białko zw. polimerazą RNA zależną od DNA. Umożliwia ono dołączanie do rosnącego łańcucha RNA kolejnych jedostek budulcowych. Inne charakterystyczne sekwencje w DNA stanowią sygnał do terminacji syntezy RNA i odłączenia się gotowego łańcucha od matrycy DNA. Nić RNA powstała w wyniku transkrypcji zachowuje wszystkie cechy informacyjne zawarte w DNA, z którego została skopiowana. Cząsteczki RNA, mimo że zbudowane są tylko z jednego łańcucha, mogą przyjmować bardzo skomplikowane struktury przestrzenne. Ważnym elementem strukturotwórczym w RNA są wewnątrzłańcuchowe zawinięcia i pętle powstające na skutek tworzenia par komplementarnych między zasadami leżącymi w tej samej cząsteczce. W wyniku transkrypcji powstają cząsteczki RNA należące do czterech głównych rodzajów. Są to:
1) RNA zawierający informację o sekwencji aminokwasów w cząsteczce białka, zw. informacyjnym kwasem rybonukleinowym (mRNA),
2) RNA przenoszący aminokwasy i odczytujący kodony w mRNA, zw. przenoszącym kwasem rybonukleinowym (tRNA),
3) RNA wchodzący w skład rybosomów, struktur komórkowych, na których odbywa się proces translacji, zw. rybosomowym kwasem rybonukleinowym (rRNA),
4) małe cząsteczki RNA pełniące ważną funkcję w regulacji transkrypcji.
Translacja czyli proces syntezy białka w komórce
W wyniku transkrypcji informacja o sekwencji aminokwasów w białku zawarta w DNA zostaje przepisana w mRNA. Cząsteczki mRNA zawierają kodony, które muszą być przetłumaczone na język aminokwasów, aby powstać mogła cząsteczka białka. Synteza białka na matrycy mRNA, czyli translacja, wymaga jednak szczególnej cząsteczki o cechach adaptora rozpoznającego zarówno kodony w mRNA, jak i odpowiednie, determinowane przez te kodony aminokwasy. Konieczność istnienia adaptora wynika z faktu, iż aminokwasy i zasady azotowe występujące w kwasach nukleinowych są zbyt niepodobne pod względem struktury chemicznej, by ich cząsteczki mogły się bezbłędnie i precyzyjnie rozpoznawać.
W komórkach organizmów żywych funkcje adaptorów pełni tRNA — grupa małych cząsteczek RNA (ich łańcuchy liczą 80-90 zasad) o skomplikowanej strukturze przestrzennej, której elementami są wewnątrzłańcuchowe zawinięcia i pętle. Przedstawiane na płaszczyźnie przypominają liść koniczyny. Cząsteczki tRNA zawierają na zewnętrznej części jednej ze swoich wysuniętych pętli trójkę zasad zw. antykodonem, za pomocą której łączą się z komplementarną do antykodonu trójką zasad (czyli kodonem) w mRNA. Na drugim końcu tRNA przyłączony jest natomiast specyficzny w stosunku do antykodonu aminokwas. Zatem tRNA spełnia wymogi stawiane adaptorowi w procesie translacji. Z jednej strony rozpoznaje trójkę zasad oznaczającą aminokwas w mRNA (dzięki oddziaływaniom między komplementarnymi zasadami antykodonu i kodonu) z drugiej — ustawia na przeciw rozpoznanego kodonu właściwy aminokwas, który dołączony jest do przeciwległego końca tRNA.
Z przedstawionego opisu wynika, że w komórce każdy rodzaj aminokwasu ma swój specyficzny tRNA. Przyłączenie aminokwasu do właściwego mu tRNA wymaga wybitnie specyficznych białkowych katalizatorów. Rolę tę pełnią białka zw. syntetazami aminoacylo-tRNA. Umieją one rozpoznać i połączyć z sobą właściwy tRNA i aminokwas. Specyficzność rozpoznania jest tak wielka, że w komórce dla każdego rodzaju aminokwasu istnieje osobna syntetaza aminoacylo-tRNA.
Warto zwrócić uwagę, że wspomniane syntetazy są w istocie drugim kluczowym rodzajem cząsteczek adaptorowych biorących udział w procesie translacji. Tak jak naładowany aminokwasem tRNA przyporządkowuje ten aminokwas odpowiedniemu dla niego kodonowi w mRNA, tak syntetazy aminoacylo-tRNA przyporządkowują każdemu rodzajowi tRNA właściwy dla niego aminokwas.W procesie translacji, który wymaga odpowiedniego ustawienia w przestrzeni zarówno mRNA jak i tRNA połączonego z aminokwasami, musi uczestniczyć struktura subkomórkowa zdolna do precyzyjnego zorientowania w stosunku do siebie wielu składników. Strukturą tą jest rybosom, stanowiący złożony kompleks kilku rodzajów rybosomowego RNA i kilkudziesięciu różnych białek. Rybosom składa się z dwóch podjednostek: większej i mniejszej. Podjednostki te mogą się łączyć i rozdzielać. Rybosom jest w gruncie rzeczy skomplikowaną komórkową maszyną do syntezy białka.
Proces translacji rozpoczyna się od odnalezienia przez mniejszą podjednostkę rybosomu kodonu startowego translacji w mRNA. Jest to kodon AUG kodujący aminokwas metioninę. Po usadowieniu się na mRNA mniejszej podjednostki przyłącza ona tRNA z metioniną, a następnie łączy się z większą podjednostką w kompletny rybosom. W rybosomie, oprócz wewnętrznej szczeliny, przez którą przebiega mRNA, istnieją dwa charakterystyczne miejsca: miejsce P, do którego wiąże się tRNA połączony z rosnącym łańcuchem białkowym, i miejsce A, do którego wiąże tRNA z pojedynczym aminokwasem. Miejsca P i A znajdują się dokładnie nad dwoma sąsiadującymi kodonami w mRNA. Między ostatnim aminokwasem rosnącego łańcucha a aminokwasem przyłączonym do tRNA, związanego w miejscu A, wytworzone zostaje wiązanie peptydowe. Cały dotychczas zsyntetyzowany łańcuch aminokwasów przeskakuje na tRNA stojący w miejscu A. Rybosom przesuwa się teraz o jeden kodon dalej na mRNA. tRNA (do którego dołączony jest rosnący łańcuch) zajmujący przed chwilą miejsce A znajduje się obecnie w miejscu P, a do zwolnionego miejsca A dołącza się kolejny naładowany aminokwasem tRNA. W wytwarzaniu wiązania peptydowego i przesuwaniu się rybosomu po mRNA biorą udział białkowe katalizatory.
Proces translacji obejmuje etap inicjacji, elongacji i terminacji syntezy łańcucha białkowego. We wszystkich tych etapach biorą udział specyficzne czynniki białkowe. Sygnałem do zakończenia syntezy białka jest pojawienie się w mRNA jednego z kodonów STOP. Po ukończeniu syntezy cząsteczki białka podjednostki rybosomu ulegają dysocjacji i odłączają się od mRNA. Mogą one wziąć udział w powtórnym cyklu translacji.
Warto pamiętać o tym, że już po zsyntetyzowaniu na rybosomie, gotowy łańcuch białkowy może ulegać w komórce pewnym drobnym modyfikacjom chemicznym lub być rozcinany na mniejsze fragmenty.
Różnorodność budowy przestrzennej cząsteczek umożliwia białkom pełnienie wielu funkcji
W komórkach nawet tak prostych organizmów jak bakterie występują tysiące rodzajów białek. Cząsteczki białek poszczególnych rodzajów różnią się od siebie liczbą i sekwencją aminokwasów.Białka są podstawowymi narzędziami molekularnymi, a także ważnym elementem budulcowym najważniejszych struktur komórkowych. Za pośrednictwem białek (których budowa zapisana jest w DNA) informacja genetyczna przenoszona przez kwasy nukleinowe przekształcana jest w konkretne struktury komórek i całych organizmów. Białka decydują zarówno o kształcie jak i sposobie funkcjonowania organizmów żywych. Nic dziwnego zatem, że różnorodność funkcji pełnionych przez białka jest ogromna. Mogą one tworzyć elementy strukturalne o ogromnej wytrzymałości na rozciąganie bądź bardzo elastyczne i rozciągliwe siatki, supertwardą nieprzenikliwą masę bądź gąbczaste, miękkie żele. Są receptorami i przekaźnikami różnych sygnałów, katalizatorami tysięcy różnorodnych reakcji chemicznych, generatorami światła i prądu elektrycznego, transporterami różnych substancji, kluczowym elementem systemu rozpoznawania mlekularnego (np. w układzie odpornościowym zwierząt).
Co leży u podłoża tak wielkiej różnorodności pełnionych przez białka funkcji?
Cząsteczki różnych białek zawierają od kilkunastu do kilku tysięcy aminokwasów (najczęściej kilkaset). Ponieważ istnieje aż dwadzieścia różnych rodzajów aminokwasów występujących w białkach, daje to praktycznie nieograniczoną liczbę możliwych sekwencji (kombinacji) aminokwasowych. Na przykład dla białka zbudowanego z 300 aminokwasów można podać 20300, czyli ok. 10390 różnych sekwencji aminokwasowych. Należy pamiętać, że każdy z dwudziestu rodzajów aminokwasów stanowi chemiczną indywidualność. Aminokwasy poszczególnych rodzajów różnią się od siebie wielkością, kształtem, ładunkiem, rozpuszczalnością w wodzie. Wprawdzie poszczególne aminokwasy w łańcuchu białkowym połączone są ze sobą identycznym wiązaniem peptydowym, ale zróżnicowanie ich grup bocznych powoduje, że wzdłuż szkieletu utworzonego przez ciąg wiązań peptydowych, występuje niepowtarzalny (inny w przypadku każdej sekwencji) rozkład własności fizycznych i chemicznych.
Większość łańcuchów białkowych po zsyntetyzowaniu zwija się spontanicznie tworząc ściśle określoną w przestrzeni strukturę, zw. strukturą trzeciorzędową. Sposób zwijania i ostateczny kształt, który białko przyjmuje w roztworze wodnym (taki właśnie roztwór wypełnia komórki i stanowi płyny ciała) jest zawsze taki sam i zależy tylko od sekwencji aminokwasowej, a zatem od rozkładu charakterystycznych grup bocznych aminokwasów. Sekwencję aminokwasową określa się niekiedy mianem struktury pierwszorzędowej białek.
Mimo ogromnej różnorodności kształtów cząsteczek białkowych w ich strukturze przestrzennej można wyróżnić pewne stałe, regularne elementy. Powtarzają się one w różnych zestawach i z różną częstością w większości białek. Są to elementy struktury drugorzędowej. Najbardziej charakterystyczne z nich to alfa-heliks i struktura beta. Alfa-heliks powstaje na skutek regularnego spiralnego zwinięcia łańcucha aminokwasowego. Struktura ta jest wyjątkowo stabilna, ponieważ umożliwia wytworzenie wielu wiązań wodorowych między atomami wchodzącymi w skład wiązań peptydowych w sąsiadujących zwojach spirali. Bardzo wiele białek o kształcie globularnym zawiera tzw. strukturę beta, zw. też niekiedy strukturą beta-kartki. Tworzą je przebiegające wzdłuż siebie, rozciągnięte łańcuchy aminokwasowe pomiędzy którymi występują liczne wiązania wodorowe.
Zaawansowane metody badań strukturalnych, w szczególności analiza za pomocą promieni rentgenowskich, pozwoliły na ustalenie dokładnych struktur przestrzennych wielu białek. Znajdują się wśród nich zarówno białka strukturalne, jak kolagen (główny element ścięgien), keratyna (tworzywo włosów, paznokci i kopyt), jak i enzymy — białka katalizujące różne reakcje chemiczne w komórce, a także wieloskładnikowe kompleksy białkowe, np. przeciwciała. Mimo wysiłków teoretyków końcowy rezultat zwijania sie łańcucha białkowego o znanej sekwencji aminokwasowej jest wciąż trudny lub wręcz niemożliwy do przewidzenia. Tylko dokładna analiza struktury przestrzennej białka umożliwia poznanie subtelnych relacji między sekwencją aminokwasową a ostatecznym kształtem cząsteczki w roztworze.
Struktura przestrzenna decyduje o funkcji białka. Od niej zależy na przykład specyficzność rozpoznawania innych substancji, zdolność do katalizowania reakcji chemicznych, a także zdolność do tworzenia przez cząsteczkę białka struktur jeszcze wyższego rzędu. Cząsteczki niektórych białek mają zdolność do łączenia się z cząsteczkami takich samych lub innych białek w mniejsze lub większe kompleksy. W ten sposób łączą się z sobą podjednostki białkowe hemoglobiny oraz podjednostki mioglobiny — białek przenoszących tlen, a także podjednostki wchodzace w skład przeciwciał. Cząsteczki niektórych białek mogą z sobą spontanicznie asocjować tworząc duże regularne struktury. W ten sposób powstają otoczki białkowe wielu wirusów.
Od DNA do białka — wykład animowany:
1. Substancją genetyczną jest DNA
Ludzie od dawna zdawali sobie sprawę z tego, że informacja o budowie i funkcjonowaniu organizmów, czyli informacja genetyczna, musi być w jakiś sposób przekazywana z pokolenia na pokolenie. Do tego prostego wniosku prowadziły obserwacje kiełkowania nasion i rozwoju skomplikowanych organizmów zwierzęcych. Pod koniec XIX w. biologowie odkryli, że nośnikami informacji genetycznej są chromosomy, niewielkie struktury występujące w jądrze komórkowym i rozdzielające się dokładnie na połowy w trakcie każdego podziału komórkowego. Natura chemiczna substancji dziedzicznej występujące w chromosomach i odpowiedzialnej za zapis i przekazywanie cech stała się znana dopiero w połowie XX wieku.Substancją dziedziczną okazał się kwas deoksyrybonukleinowy, DNA. Informacja genetyczna zawarta jest w liniowej sekwencji składników DNA — zasad azotowych (A, T, G i C).
Cząsteczka DNA jest podwójnym heliksem utworzonym z dwóch komplementarnych łańcuchów zbudowanych z zasad azotowych połączonych ze sobą za pośrednictwem cząsteczki cukru (deoksyrybozy) i reszty fosforanowej. Podwójny heliks istnieje dzięki wiązaniom wodorowym między zasadami w naprzeciwległych łańcuchach. Wiązania te mogą się tworzyć tylko między A i T lub G i C. Pary A-T i G-C noszą nazwę par komplementarnych. Powielanie, czyli replikacja materiału genetycznego polega na tworzeniu nowych łańcuchów zasad, komplementarnych do każdego z dwóch łańcuchów macierzystej cząsteczki DNA.
2. Kod genetyczny i proces transkrypcji
Ekspresja (wyrażenie) informacji genetycznej zapisanej w DNA polega na przetłumaczeniu liniowej sekwencji zasad azotowych w odpowiadającą jej, liniową sekwencję aminokwasów, podstawowych cegiełek budulcowych białek. Reguły tłumaczenia (translacji) sekwencji zasad w sekwencję aminokwasów noszą nazwę kodu genetycznego. Informacja zawarta w DNA zostaje najpierw przepisana w postać innego kwasu nukleinowego — kwasu rybonukleinowego, zw. RNA. Proces ten nosi nazwę transkrypcji i przeprowadzony jest przy udziale skomplikowanej maszynerii białkowej. RNA zbudowany jest z jednej nici utworzonej z zasad azotowych połączonych ze sobą tak samo jak w DNA. Zamiast tyminy (T) występuje w nim uracyl (U). Sekwencja zasad RNA jest komplementarną kopią sekwencji zasad w jednej z nici DNA. Według matrycy DNA syntetyzowane są różne rodzaje RNA. RNA zawierający informację o sekwencji aminokwasów w białku nosi nazwę mRNA (matrycowy RNA). Aminokwasy określone są w mRNA przez trójki zasad, zw. kodonami. Ponieważ przy 4 różnych zasadach liczba możliwych kodonów liczących po 3 zasady wynosi 43= 64, każdy z 20 rodzajów aminokwasów wchodzących w skład białek ma jeden lub więcej specyficznych kodonów. Kodony, które nie określają żadnego aminokwasu, oznaczają znak STOP.
3. W procesie translacji białko syntetyzowane jest według matrycy, którą stanowi mRNA
Kodony w mRNA nie rozpoznają bezpośrednio aminokwasów. Translacja (przetłumaczenie) mRNA w białko wymaga cząsteczki adaptorowej, która może rozpoznawać zarówno aminokwasu jak i kodony zbudowane z zasad azotowych. Adaptorami są cząsteczki tRNA (transportujące RNA). Na jednym końcu tRNA występuje trójka zasad (antykoden) rozpoznająca komplementarną trójkę (kodon) w mRNA. Na drugim końcu tRNA dołączony jest specyficzny dla antykodony aminokwas.mRNA ulega translacji w białko w trakcie złożonych reakcji zachodzących w rybosomie, skomplikowanym organellum zbudowanym z RNA i białek.
4. Białka są uniwersalnymi narzędziami komórkowymi
Białka zbudowane są z połączonych liniowo aminokwasów. 20 rodzajów aminokwasów wchodzących w skład białek różni się wielkością i własnościami chemicznymi. W białkach aminokwasy łączą się ze sobą wiązaniem peptydowym. Sekwencja aminokwasów w białku decyduje o strukturze przestrzennej, jaką cząsteczka białka przyjmuje w wodnym środowisku komórki. Od struktury przestrzennej zależą z kolei własności cząsteczek białkowych. Białka są uniwersalnymi narzędziami komórkowymi. Pełnią rolę elementów budulcowych, receptorów i przekaźników sygnałów, przeciwciał i katalizatorów komórkowych (enzymów). To one determinują wygląd i funkcje organizmów.

ALLELE, para lub więcej genów wywołujących odmienne wykształcenie określonej cechy, np. różny kolor kwiatów; występują parami w komórkach somatycznych, wykluczają się w gametach.