Choroby krwi i układu krwiotwórczego

Choroby krwi i układu krwiotwórczego są mniej znaną, ale bardzo ważną częścią nauk medycznych. Stykamy się z nimi na co dzień, począwszy od stosunkowo "łagodnej" niedokrwistości z niedoboru żelaza do bardzo złośliwych i niebezpiecznych białaczek.

Niedokrwistość (anemia)

Niedokrwistości są najczęstszą z chorób hematologicznych. Nazywamy tak zmniejszenie stężenia hemoglobiny (czerwonego barwnika krwi), hematokrytu (stosunku objętości krwinek czerwonych do objętości pełnej krwi) lub liczby erytrocytów poniżej wartości prawidłowych. Biorąc pod uwagę najczęściej używany parametr, czyli stężenie hemoglobiny, niedokrwistość (anemię) rozpoznaje się przy wartości tego stężenia poniżej 13,5 g/dl (gram na decylitr) u mężczyzn i poniżej 12,0 g/dl u kobiet.
Podział niedokrwistości jest dosyć złożony i przebiega według różnych kryteriów.
Niedokrwistości można dzielić w zależności od etapu, w którym zaczyna brakować krwinek. Anemia może więc powstać w wyniku zmniejszenia wytwarzania (erytrocytów lub hemoglobiny), bądź w wyniku zwiększenia rozpadu krwinek czerwonych, bądź z powodu ich utraty. Do pierwszej grupy należą między innymi niedokrwistości niedoborowe (niedobór żelaza czy witaminy B12), do drugiej niedokrwistości hemolityczne, a do trzeciej niedokrwistości pokrwotoczne.
Inny popularny podział wykorzystuje średni ciężar hemoglobiny w krwince (MCH). Im jest on większy, tym krwinki są "bardziej czerwone". Rozróżniamy więc niedokrwistości niedobarwliwe, hipochromiczne (niskie MCH, np. niedokrwistości z niedoboru żelaza), niedokrwistości normochromiczne (prawidłowe MCH, np. niedokrwistości hemolityczne) i niedokrwistości nadbarwliwe, hiperchromiczne (wysokie MCH, np. niedokrwistości z niedoboru witaminy B12 i kwasu foliowego).
Anemie możemy też podzielić w zależności od wielkości krwinek na normoblastyczne (krwinki prawidłowe), megaloblastyczne i mikrocytarne (krwinki małe). W podziale tym wykorzystuje się inny spotykany na wynikach badania krwi parametr: MCV, czyli średnią objętość krwinki.

Anemia z niedoboru żelaza

Najważniejszą i najczęściej występującą grupą niedokrwistości są anemie z niedoboru żelaza. Stanowią prawie 80% wszystkich niedokrwistości i dotyczą głównie kobiet. Przyczyną jest najczęściej utrata krwi (i związanego z nim żelaza) w wyniku przewlekłych krwawień z dróg rodnych (krwawienia miesiączkowe), z przewodu pokarmowego (spowodowane głównie chorobą wrzodową), z dróg moczowych i innych narządów. Rzadziej zdarza się, że nie dostarczamy organizmowi żelaza w odpowiedniej ilości (np. w przypadku ścisłej diety wegetariańskiej) albo że zapotrzebowanie na ten makroelement wzrasta (w ciąży, podczas karmienia). Niedobór żelaza (związanego z utraconymi erytrocytami) jest przyczyną niedokrwistości niedoborowej, która jest jednocześnie mikrocytarna (krwinki są małe) i niedobarwliwa. Objawy niedokrwistości możemy uszeregować w dwóch grupach. W pierwszej znajdą się objawy wspólne dla wielu anemii, takie jak bladość skóry i błon śluzowych, uczucie osłabienia, duszność po wysiłku, bóle głowy czy szmer skurczowy wysłuchiwany przez lekarza nad sercem. Drugą grupę stanowią symptomy charakterystyczne dla poszczególnych niedokrwistości. W przypadku anemii z niedoboru żelaza jest to na przykład łamliwość włosów i paznokci, zmiany na błonie śluzowej języka, gardła i przełyku będące przyczyną bólu i uczucia pieczenia przy przełykaniu oraz zajady w kącikach ust.

Niedokrwistości megaloblastyczne

Inną dużą i rozpowszechnioną grupą anemii są niedokrwistości megaloblastyczne, w których krwinki czerwone są większe od prawidłowych. Najczęstszą przyczyną tych niedokrwistości jest niedobór witaminy B12 (zdecydowana większość przypadków) i kwasu foliowego (rzadziej).
Wynika stąd, że anemie megaloblastyczne są zwykle niedokrwistościami niedoborowymi. Witamina B12 i kwas foliowy odgrywają ważną rolę w tworzeniu DNA, substancji, w której zapisana jest informacja o naszych genach. Jesteśmy uzależnieni od dowozu tych substancji wraz z produktami żywieniowymi. "Magazyn" witaminy B12 w wątrobie zapewnia jej dostarczanie przez 3 lata, bez dowozu z zewnątrz; w przypadku kwasu foliowego ten okres wynosi 3 miesiące. Do wchłonięcia witaminy B12 wymagany jest także tzw. czynnik wewnętrzny produkowany w błonie śluzowej żołądka.
Właśnie niedobór tego czynnika jest jedną z najczęstszych przyczyn niedokrwistości niedobarwliwych. Dzieje się tak przy usunięciu (resekcji) części lub całości żołądka podczas operacji z powodu choroby wrzodowej bądź raka żołądka albo w tzw. niedokrwistości złośliwej, kiedy wytwarzane przez organizm chorego przeciwciała niszczą komórki produkujące czynnik wewnętrzny.

Granulocytopenia i agranulocytoza

Jednymi z najgroźniejszych chorób dotyczących najliczniejszych z krwinek białych - granulocytów obojętnochłonnych, są granulocytopenia i agranulocytoza. Granulocytopenią nazywamy więc zmniejszenie liczby granulocytów obojętnochłonnych (neutrofili) poniżej dolnego zakresu normy, czyli 2500 w 1 mm3. Dzieje się tak najczęściej przy uszkodzeniu szpiku, gdzie tworzą się i dojrzewają te krwinki. Uszkodzenie może nastąpić na skutek działania czynników chemicznych (np. benzen), leków (np. cytostatyki, związki złota), naświetlania i działania szkodliwych przeciwciał. Również zmiany nowotworowe, wypierając prawidłowe komórki ze szpiku, są przyczyną granulocytopenii.
W skrajnych przypadkach, na skutek działania przeciwciał niszczących granulocyty i ich prekursorów, w ogóle brakuje granulocytów. Mamy wówczas do czynienia z bardzo groźną chorobą zwaną agranulocytozą. Objawy granulocytopenii i agranulocytozy są związane z upośledzeniem odporności i rozwojem zakażeń, najczęściej w jamie ustnej i migdałkach (owrzodzenia). Dzieje się tak zwykle, kiedy liczba neutrofilii spadnie poniżej 500 w 1 mm3.
W leczeniu próbuje się określić i opanować przyczynę zaburzeń. Może to być na przykład odstawienie "podejrzanych" leków. Ważna jest dodatkowa ochrona przed zakażeniami, w której przestrzega się ściśle zasad jałowości. Kiedy już pojawi się infekcja, stosuje się oczywiście silne antybiotyki, podawane w postaci zastrzyków. Osiągnięcia współczesnej medycyny pozwalają na pobudzenie tworzenia w szpiku nowych granulocytów. Dzieje się tak dzięki podaniu czynników wzrostowych dla neutrofilii znanych pod skrótami angielskimi: G-CSF i GM-CSF.

Nowotwory

Kolejną dużą grupą chorób układu krwiotwórczego są nowotwory. Należą do nich między innymi chłoniaki złośliwe, które dzielimy na dwie duże grupy: ziarnicę złośliwą i chłoniaki nieziarnicze.

Ziarnica złośliwa, czyli choroba Hodgkina, jest głównie chorobą młodych ludzi (szczyt występowania - 20-30 r.ż.), przeważnie mężczyzn. Jej zasadniczą cechą jest nowotworowy rozrost komórek, początkowo w węzłach chłonnych, a później (w zaawansowanych stadiach) w innych narządach. Biorąc pod uwagę to zaawansowanie, przebieg choroby dzieli się na cztery okresy: od zajęcia jednej grupy węzłów chłonnych (okres I) do rozsianego zajęcia wątroby, śledziony, płuc, szpiku kostnego i innych narządów (okres IV).
Głównym objawem jest powiększenie węzłów chłonnych, przeważnie karkowych, rzadziej pachowych lub pachwinowych. Węzły są charakterystycznie niebolesne i zbite w pakiety. Może być również powiększona wątroba albo śledziona. Często pojawiają się także objawy zwane ogólnymi: gorączka, poty nocne, utrata masy ciała. W badaniach laboratoryjnych obserwujemy niedokrwistość i zmniejszenie ilości limfocytów.

Chłoniaki nieziarnicze, są to nowotwory złośliwe wywodzące się z limfocytów (T lub B), zlokalizowane w tkance chłonnej. Najczęściej chorują osoby w starszym wieku, mężczyźni częściej niż kobiety. W ich powstawaniu odgrywają rolę zakażenia wirusowe i czynniki genetyczne. Podział chłoniaków nieziarniczych jest dosyć skomplikowany. Istnieją różne jego kryteria. I tak wyróżniamy chłoniaki o mniejszej i o większej złośliwości; chłoniaki typu B i typu T. Istnieje także podział według kryteriów morfologicznych, m.in.: limfocytowe, plazmocytowe, centrocytowe.
Chorzy zauważają zwykle powiększenie węzłów chłonnych i z tym objawem zgłaszają się do lekarza. Często występują objawy ogólne (gorączka, poty nocne, utrata masy ciała). We krwi może wystąpić niedokrwistość, zmniejszenie ilości białych krwinek i płytek krwi. Do postawienia rozpoznania potrzebne jest badanie mikroskopowe "podejrzanego" węzła. Ważne jest także określenie zaawansowania choroby dokonane za pomocą przedstawionych przy okazji ziarnicy metod obrazowych.
Leczenie zależy od rodzaju chłoniaka. W chłoniakach o mniejszej złośliwości usuwamy chirurgicznie zajęte węzły albo w okresie zmian uogólnionych czekamy, aż zaistnieją wskazania do chemioterapii. To raczej paradoksalne, ale w chłoniakach o mniejszej złośliwości chemioterapia nie wyleczy choroby, może jedynie zmniejszyć uciążliwość objawów. Przebieg choroby jest tutaj długoletni, a czas przeżycia wynosi od 2 do 10 lat. Chłoniaki o dużej złośliwości przebiegają dużo szybciej, rozpoznaje się je głównie w okresie uogólnionym, rozsianym. Jeśli jednak zastosuje się chemioterapię, to istnieje szansa (50%) na wyleczenie.

Jednym z chłoniaków nieziarniczych jest szpiczak mnogi.
Rozrostowi ulegają tu uzłośliwione komórki plazmatyczne - rodzaj limfocytów, który produkuje przeciwciała. Szpiczak rozwija się, jak wskazuje sama nazwa, w szpiku, niszcząc kość i produkując duże ilości takich samych przeciwciał lub ich części, które wcale nie pomagają w walce z drobnoustrojami. Przeciwnie, hamują wytwarzanie prawidłowych przeciwciał. Do tego nowotworowe komórki szpiczaka wypierają normalne komórki szpiku, co jest przyczyną zmniejszenia erytrocytów, krwinek białych i płytek we krwi.Szpiczak występuje głównie około 60. r.ż. Podobnie jak w innych nowotworach krwi przyczyna jego rozwoju jest nieznana. W leczeniu wykorzystuje się chemioterapię czasami w połączeniu z podawaniem interferonu.
Ważne jest również zwalczanie i łagodzenie objawów, nawet wtedy, kiedy nie widzi się szans na zupełne wyleczenie szpiczaka. Stosuje się wtedy miejscowe naświetlanie, środki przeciwbólowe, leczy się niedokrwistość, obniża nadmierne stężenie wapnia we krwi.Czas przeżycia jest zróżnicowany w zależności od okresu choroby, w trzecim (najbardziej zaawansowanym) chorzy przeżywają zwykle 6-12 miesięcy.
Białaczka

Leukemia, łacińska nazwa białaczki, oznacza dosłownie białą krew i odnosi się do koloru krwi u chorych z bardzo znaczna liczbą białych krwinek.

Białaczka jest chorobą nowotworową, polegającą na rozroście w całym organizmie leukocytów (białych krwinek) jednego typu. Te nieprawidłowe, rozrastające się białaczkowe komórki zajmują ostatecznie prawie cały szpik kostny, naciekają inne pozaszpikowe narządy i zmieniają obraz krwi oglądanej pod mikroskopem.
Białaczka jest nowotworem złośliwym i w przypadku braku prawidłowego leczenia prowadzi do śmierci z powodu niedokrwistości ( niedoboru krwinek czerwonych), ciężkich krwawień lub zakażeń. Poszczególne typy białaczki zależą od typów białych krwinek: aleukemiczna dotyczy nieprawidłowych krwinek białych w szpiku, białaczka szpikowa, w której dominują prymitywne komórki szpiku kostnego, limfocytowa - z dominującymi limfocytami, kosmatokomórkowa - charakteryzująca się powiększeniem śledziony i spadkiem liczby wszystkich komórek krwi. Przyczyna choroby jest nieznana ale łączy się ją z promieniowaniem, niektórymi wirusami i substancjami chemicznymi.
Wyróżniamy kilka typów białaczek:
· Białaczka ostra
· Przewlekła białaczka limfatyczna
· Przewlekła białaczka szpikowa
We wczesnych stadiach większość białaczek przebiega bezobjawowo. Późne objawy stanowią: niedokrwistość, znużenie, bladość, ospałość, łatwe tworzenie się siniaków, objawy przedłużonego krzepnięcia krwi: krwawienia z nosa, dziąseł, nadwrażliwość na zakażenia zwłaszcza górnych dróg oddechowych, powiększone węzły chłonne, utrata łaknienia i wychudzenie, uczucie ucisku w lewym podżebrzu. Leczenie polega na chemioterapii. W przypadku białaczki kosmkokomórkowej konieczne jest usunięcie śledziony. Konieczne są przetoczenia krwi i kuracje antybiotykowe. Inne rodzaje leczenia to radioterapia i przeszczepy szpiku kostnego

Do innych, rzadszych już chorób krwi należą: czerwienica prawdziwa, nadpłytkowość samoistna i zwłóknienie szpiku kostnego.

W czerwienicy prawdziwej rozrostowi (proliferacji) ulegają głównie prekursorzy krwinek czerwonych, doprowadzając do ich zwiększonej ilości we krwi. Pojawia się zaczerwienienie twarzy, zawroty i bóle głowy, krwawienia z nosa, nadciśnienie. We krwi obserwuje się podwyższenie hematokrytu i stężenia hemoglobiny oraz zwiększenie liczby krwinek czerwonych. Choroba ta jest przykładem, że zwiększenie liczby krwinek czerwonych jest również (jeśli nie bardziej) szkodliwe niż ich niedobór (czyli niedokrwistość). Pojawiają się wówczas powikłania w postaci zakrzepów i bardzo niebezpiecznych zatorów, ostatecznie może rozwinąć się zwłóknienie szpiku lub ostra białaczka. Zaburzeniu ulega czynność płytek krwi - pojawiają się krwawienia.

Nadpłytkowość samoistna, zgodnie z nazwą, polega na nadmiernym rozroście komórek produkujących płytki. Następstwem ich zwiększonej liczby są zatory i zakrzepy (najczęstsza przyczyna zgonu) oraz krwawienia (z racji upośledzonej funkcji płytek). We krwi obserwuje się zwiększona liczbę płytek, a w szpiku rozrost megakariocytów. W leczeniu stosuje się interferon alfa lub hydroksymocznik. Średni czas przeżycia wynosi 10-15 lat.

Zwłóknienie szpiku. Zgodnie z nazwą włóknieniu ulega tutaj szpik, doprowadzając do "ogołocenia" z komórek wytwarzających krew. Komórki prekursorowe "wyprowadzają" się wtedy do śledziony i wątroby, gdzie "zastępczo" tworzą się krwinki, jednak ta produkcja jest bardzo nieefektywna.
Początek choroby jest bardzo podstępny. Charakterystyczne powiększenie śledziony łatwo można przeoczyć. Pojawia się również utrata masy ciała i (ewentualnie) gorączka. We krwi występuje najpierw zwiększenie, a potem zmniejszenie liczby krwinek. W rozpoznaniu ważna jest biopsja szpiku, w którym obserwuje się zwłóknienie. W leczeniu prowadzone są próby z interferonem alfa. Poza tym podaje się brakujące krwinki czerwone. Średnio chorzy przeżywają 5 lat.

Hemofilia
Genetyczne zaburzenie krzepnięcia krwi związane z brakiem lub niedoborem czynnika krzepnięcia. Ryzyko krwotoku istnieje przy wszelkich zabiegach, dlatego chorzy na hemofilię powinni informować np. stomatologów o swoim schorzeniu. Hemofilią zajmuje się hematolog. Choroba charakteryzuje się trwającą przez całe życie, skłonnością do nadmiernych krwawień samoistnych, lub wywołanych niewielkimi urazami. Krwawienie następuje zwykle do stawu, co wywołuje ból, obrzęk i skurcze okolicznych mięśni. Powtarzające się epizody prowadzą do trwałych uszkodzeń stawów i kalectwa. Leczenie polega na dożylnych iniekcjach brakującego VIII lub IX czynnika krwi, otrzymanego z krwi dawcy.