Biologia

Co to jest zespół downa ?

Odpowiedź

Konto usunięte

To choroba spowodowana trisomią 21 pary chromosomów.. (czyli dodatkowy chromosom przy parze nr. 21 w kariotypie człowieka) Przyczyny (zapisane we wzorach) 47,XX+21 47, XY+21 Kariotyp mozaikowy: 46,XX/47,XX+21 46,XY/47,XY+21 Translokacje robertsonowskie 46,XX, der(21;21)(q10,q10)+21 46,XY,der(21;21)(q10;q10)+21 (der-translokacje robertsonowskie) Częstość występowania zespolu Downa: 1/700 urodzeń. Częstość wzrasta z wiekiem matki. Gdy kobieta zajdzie w ciąże majac 35 lat: 1/360 majac 40 lat 1/100 majac 45 lat 1/30 90% nondysjunkcji pochodzi od matki. Fenotyp (cechy wyglądu, zachowania itp.) * zmarszczka nakątna *skośne szpary powiekowe ustawione do góry *wiotkosć ciała *spłaszczona potylia *obecnosć bruzdy poprzecznej na wewnetrznej powierzchni dłoni *powiększenie języka -> utrudnione oddychanie ->otwarte usta *opuszczone kąciki ust *szeroka przestrzeń miedzy 1 a 2 palcem stopy 8krótkogłowie *zapadnięty grzbiet nosa *wąskie podniebienie *krótka szyja *nisko osadzone i zniekształcone małżowiny uszne *krótkie i szerokie dłonie *niski wzrost *krępa budowa ciała *nadwaga *koślawosć kolan *stopy płaskoKoślawe *skąpe owłosienie pachowe i łonowe *wrodzone wady serca (u 25% chorych na zespół Downa) *osłabienie odpornosći immunologicznej *mężczyźnie bezpłodni, kobiety natomiast rzadko płodne. *częste nowotwory krwi *niepełnosprawność intelektualna (IQ 35-49 a u 5% 50-69) Fenotyp behawioralny : > pogodne usposobienie > upór > zaburzenia mowy > osłabiona koordynacja Powyżej 40 roku życia aż 90% chorych na Zespół Downa ma objawy choroby Alzheimera, bo na chromosomie 21 jest gen beta-ameloidu.

Dodaj swoją odpowiedź

Biologia

Co to jest zespół downa ?

co to jest zespół downa i kto to jest albinos?

co to dokładnie jest zespół downa i jak powstaje

co to jest zespół downa ? proszę o odpowiedz :)

Zespół Downa

Zespół Downa