choroby genetyczne człowieka-przyczyny objawy profilaktyka

U ich podłoża występuje defekt genetyczny, który sprawia, że organizm – najczęściej już od urodzenia – nie wytwarza lub gromadzi w nadmiarze substancje niezbędne do prawidłowego funkcjonowania Przykłady chorób genetycznych:ALKAPTONURIA- jedna z chorób o podłożu genetycznym, która polega na wydalaniu wraz z moczem kwasu homogentyzynowego; przyczyną schorzenia są wrodzone zaburzenia w przemianie materii; główne objawy to ciemne zabarwienie moczu;  PLĄSAWICA PRZEWLEKŁA HUNTINGTONA- jest to schorzenie rodzinne dziedziczne ( dziedziczenie autosomalnie dominujące); przyczyną jest mutacja genu, który znajduje się w czwartym chromosomie;  DREPANOCYTOZA- jest to choroba uwarunkowana genetycznie, której charakterystyczną cechą jest występowanie we krwi specyficznych krwinek czerwonych (mają one półksiężycowi, sierpowaty kształt); ZESPÓŁ KLINEFELTERA- jest to zespół pierwotnego hipogonadyzmu, który występuje wyłącznie u mężczyzn;

Choroby układu nerwowego i ich profilaktyka

Choroby układu nerwowego są równie pospolite co schorzenia innych narządów i układów. Jednak ze względu na centralną, kontrolującą i koordynującą rolę, jaką ten układ pełni w złożonym żywym organizmie, mogą mieć i nierzadko maj...

Schorzenie układu oddechowego - profilaktyka.

Układ oddechowy - zespół narządów umożliwiających organizmowi oddychanie. Jest on odpowiedzialny za utrzymanie stałej wymiany gazów między organizmem a środowiskiem. Oddychanie jest jedną z najważniejszych czynności organizmu i podstaw...

Sfery rozwoju człowieka

1. Sfery rozwoju człowieka i ryzyko ich zaburzeń
Rozwój- ciąg zmian, które zachodzą w ciągu całego życia w organizmie
- progresywne (postępowe)
- doskonalące
Sfery:
I biologiczna (tkanki, narządy, układy)
II psyc...

Choroby układu szkieletowego

I CHOROBY UKŁADU SZKIELETOWEGO

Układ szkieletowy
Nasze kości są lekkie, niezwykle silne i tak połączone, by ciało ludzkie miało dużą możliwość ruchu. Poważnych chorób kości jest niewiele, ale niektóre dolegliwości maj�...

Choroby serca i układu krążenia

Choroby układu krążenia, są określane mianem „współczesnej epidemii”, gdyż należą do najczęstszych chorób naszej ery. W większości krajów są główną przyczyną inwalidztwa i umieralności. W krajach dobrze rozwiniętych z powod...