Mutacje chromosomowe a choroby genetyczne

CHOROBY GEN. CZŁOWIEKA: Na podstawie praw dziedziczenia choroby genetyczne podzielono na: -choroby 1 genowe, przekazywane zgodnie z prawami Mendla dot. anomali recesywnych, dominujących i sprzężonych z chromosomem X - choroby wielogenowe uwarunkowane są współdziałaniem licznych genów umiejscowionych w różnych locus(dziedziczą się niezgodnie z prawami Mendla). Choroby te ujawniają się na skutek interakcji z czynnikami środowiskowymi i nazywamy je chorobami wieloczynnikowymi. -choroby wywołane nieprawidłową liczbą i strukturą chromosomów -choroby chromosomowe lub aberracje chromosomowe. MUTACJE LICZBOWE dot. zmiany liczby chromosomów płci(XY) jak również autosomów. Zaburzenia w liczbie chromosomów wywołane są niewłaściwym rozchodem par chromosomów homologicznych podczas mejozy (nondysjunkcja). PRZYKŁADY CHORÓB GEN. CZŁOWIEKA: -zespół DOWNA(in. mongolizm)-trisomia chromosomu 21-objawy: niedorozwój umysłowy, niski wzrost, skośne szpary powiekowe, nieprawidłowość zębów, duży język, wady narządów wew., typowe cechy charakterologiczne: pogodne usposobienie, instynkt społ i upór. - zespół PATAUA(trisomia chromosomu 13)-objawy: niedorozwój umysłowy, wady oczu, deformacja uszu, rozszczep wargi, polidaktylia(wielopalcowość), wady narządów wew. -zespół EDWARDSA(trisomia chromosomu 18)objawy: głęboki niedorozwój umysłowy, wady rozwojowe, wczesna śmierć w okresie niemowlęcym. -CRIDUCHAT-(choroba miauczenia kota)-delecja ramion krótkich chromosomu5; objawy: charakterystyczny płacz, niedorozwój umysłowy, małomózgowie, niskie osadzenie uszu, rozszczep podniebienia. -zespół TURNERA: dot. tylko dziewczynek, polega na obecności tylko 1 chromosomu X. Objawy:bezpłodność(nie rozwijają się jajniki), niski wzrost, często wrodzone wady serca, wady strukturalne, nie wyst. upośledzenie umysłowe; wyst. wady narządów wew., wady ukł. kostnego, nisko osadzone uszy, zmiany barwnikowe na skórze, wady ukł. moczowego. - zespół KLINEFELTERA: spowodowany obecnością dodatkowego chromosomu X(u mężczyzn) Objawy: sylwetka chorych może być zbliżona do kobiecej, wzrost gruczołów piersiowych, brak wytwarzania plemników, kobiece biodra, słaby zarost na twarzy, podatność na stres.

PILNE!!! DAJĘ 22 PUNKTY!! - PROSZĘ O ROZWIĄZANIE JEDNEGO Z DWÓCH ZADAŃ, ALE NIE SKOPIOWAĆ Z NETA! INŻYNIERIA GENETYCZNA - OSIĄGNIĘCIA, OBAWY I NADZIEJE   LUB:   MUTACJE CHROMOSOMOWE, A CHOROBY GENETYCZNE

PILNE!!! DAJĘ 22 PUNKTY!! - PROSZĘ O ROZWIĄZANIE JEDNEGO Z DWÓCH ZADAŃ, ALE NIE SKOPIOWAĆ Z NETA! INŻYNIERIA GENETYCZNA - OSIĄGNIĘCIA, OBAWY I NADZIEJE   LUB:   MUTACJE CHROMOSOMOWE, A CHOROBY GENETYCZNE...

Genetyka, prawo mendla, teoria dzidziczności, mutacje, choroby genetyczne, wirusy, bakteriofagi.

Podstawowe f. DNA:
-przenoszenie informacji genetycznej;
-replikacja
Informacja zawarta w DNA czyli w genotypie organizmu jest przenoszona na fenotyp. Proces takiej aktywności nazywamy ekspresją informacji genetycznej,czyli jest to dr...

Choroby genetyczne - krótka charakterystyka

Trzy procent dzieci rodzi się z wadami wrodzonymi,
z tego 85% defektów jest uwarunkowanych genetycznie !!!


1. Wstęp - czyli ogólnie o genetyce...
2. Dziedziczenie - co to jest?
3. Choroby związane z mutacjami chromos...

Choroby genetyczne człowieka

Choroby genetyczne człowieka
Dziedziczność jest to zdolność przekazywania cech zarówno anatomicznych, jak i fizjologicznych, przez organizmy macierzyste potomstwu. Dany organizm może przekazać swojemu potomstwu skłonność do pewnych ch...

Choroby genetyczne

CHOROBY GENETYCZNE, OBJAWY I DIAGNOSTYKA.

Choroby genetyczne (gr. genetes = rodzic, zrodzony) to grupa chorób wywołana mutacjami w obrębie genu lub genów, mających znaczenie dla prawidłowej budowy i czyn-ności organizmu.
Ze wzgl�...