Na podstawie praw dziedziczenia choroby genetyczne podzielono na: -choroby 1 genowe, przekazywane zgodnie z prawami Mendla dot. anomali recesywnych, dominujących i sprzężonych z chromosomem X - choroby wielogenowe uwarunkowane są współdziałaniem licznych genów umiejscowionych w różnych locus(dziedziczą się niezgodnie z prawami Mendla). Choroby te ujawniają się na skutek interakcji z czynnikami środowiskowymi i nazywamy je chorobami wieloczynnikowymi. -choroby wywołane nieprawidłową liczbą i strukturą chromosomów -choroby chromosomowe lub aberracje chromosomowe. MUTACJE LICZBOWE dot. zmiany liczby chromosomów płci(XY) jak również autosomów. Zaburzenia w liczbie chromosomów wywołane są niewłaściwym rozchodem par chromosomów homologicznych podczas mejozy (nondysjunkcja). PRZYKŁADY CHORÓB GEN. CZŁOWIEKA: -zespół DOWNA(in. mongolizm)-trisomia chromosomu 21-objawy: niedorozwój umysłowy, niski wzrost, skośne szpary powiekowe, nieprawidłowość zębów, duży język, wady narządów wew., typowe cechy charakterologiczne: pogodne usposobienie, instynkt społ i upór. - zespół PATAUA(trisomia chromosomu 13)-objawy: niedorozwój umysłowy, wady oczu, deformacja uszu, rozszczep wargi, polidaktylia(wielopalcowość), wady narządów wew. -zespół EDWARDSA(trisomia chromosomu 18)objawy: głęboki niedorozwój umysłowy, wady rozwojowe, wczesna śmierć w okresie niemowlęcym. -CRIDUCHAT-(choroba miauczenia kota)-delecja ramion krótkich chromosomu5; objawy: charakterystyczny płacz, niedorozwój umysłowy, małomózgowie, niskie osadzenie uszu, rozszczep podniebienia. -zespół TURNERA: dot. tylko dziewczynek, polega na obecności tylko 1 chromosomu X. Objawy:bezpłodność(nie rozwijają się jajniki), niski wzrost, często wrodzone wady serca, wady strukturalne, nie wyst. upośledzenie umysłowe; wyst. wady narządów wew., wady ukł. kostnego, nisko osadzone uszy, zmiany barwnikowe na skórze, wady ukł. moczowego. - zespół KLINEFELTERA: spowodowany obecnością dodatkowego chromosomu X(u mężczyzn) Objawy: sylwetka chorych może być zbliżona do kobiecej, wzrost gruczołów piersiowych, brak wytwarzania plemników, kobiece biodra, słaby zarost na twarzy, podatność na stres.
