Genetyka, prawo mendla, teoria dzidziczności, mutacje, choroby genetyczne, wirusy, bakteriofagi.

Podstawowe f. DNA:
-przenoszenie informacji genetycznej;
-replikacja
Informacja zawarta w DNA czyli w genotypie organizmu jest przenoszona na fenotyp. Proces takiej aktywności nazywamy ekspresją informacji genetycznej,czyli jest to droga od DNA do białka.
Sposób zapisania informacji gen. W języku nukleotydów DNA i przepisanie jej na język aminokwasów nazywamy kodem gen.
WŁAśCIWOśCI KODU GEN.:
-jest trójkowy czyli tripletowy,tzn.,że 3 kolejne nukleotydy w DNA określają jeden aminokwas. Przy 4 nukleotydach i trójkowym kodzie mamy 64 triplety mogące kodować aminokwasy. Aminokwasów mamy 20 stąd wyciągnięto następujące wnioski: -kod jest niejednoznaczny tzn.,że jeden aminokwas może być kodowany przez różne trójki np. fenyloalanina jest kodowana przez UUU lub UUC. Z 64 trójek 3 są nonsensowne czyli nie kodują żadnego aminokwasu, należą do nich UAG, UGA i UAA(kończą biosyntezę białek).Trójka rozpoczynająca biosyntezę to UAG; -kod jest niezachodzący (wyjątek wirusy); -bezprzecinkowy; -uniwersalny; -kolinearny(DNA jest cząsteczką liniową).
EWOLUCJA POJĘCIA GENU:
-pierwotnie gen oznaczał 1 cechę organizmu(np. kolor kwiatów)
-kolejne pojęcie genu definiowano jako odcinek DNA kodujący 1 białko;
-współcześnie określa się gen jako odcinek DNA odpowiedzialny za powstanie 1 produktu(niekoniecznie białko)
I PRAWO MENDLA:
Zwanie prawem czystości gamet mówi o tym, że w każdej gamecie znajduje się tylko 1 allel(wersja) danego genu.
Pisum
P-rodzice
F1-I pokolenie mieszańców
F2-II pokolenie mieszańców
A-cecha dominująca
a-cecha recesywna
AA lub aa= homozygoty
Aa=heterozygota
Krzyżówka 1 genowa typu Pisum, w której występuje dominacja zupełna:
P: ♀ ♂ A-czerwony
AA X aa a-biały
A A a a
F1: aA Aa czerwone
F2: A a GENOTYP:
A AA Aa 1 : 2 : 1
a aA aa AA: Aa :aa FENOTYP: 3-czerwone; 1- biały

NIECAŁKOWITA DOMINACJA GENU:
A-czerwone ; a-białe
P: AA X aa
A A a a
F1: Aa Aa różowe
Gen A na cechę barwy czerwonej kwiatów nie całkowicie dominuje nad genem a białej barwy kwiatów. W tym przypadku w pokoleniu F1 otrzymujemy osobniki różowe.
F2: A a Fenotyp: 1-czerwony;
A AA Aa 2-różowe; 1-biały
a Aa aa Genotyp:1 : 2: 1
AA: Aa: aa
II PRAWO MENDLA:
zwane prawem niezależnej segregacji alleli mówi o tym, że każdy organizm produkuje gamety z allelami z 1 pary genów, które wchodzą do nich niezależnie od alleli innych par.
B-nasiona żółte; b-nasiona zielone; D-nasiona gładkie; d-nas. pomarszczone
P: BBDD X bbdd
BD BD bd bd
F1: BbDd
F2: X BD Bd Db bd
BD BBDD BBDd BDDb BDbd
Bd BBDd BBdd BDbd Bbdd
Db BDDb BDbd DDbb Dbbd
bd BDbd Bdbd Dbbd bbdd
żółte gładkie: 9; żółte pomarszczone: 3
zielone gładkie: 3; zielone pomarszczone:1
TEORIA DZIEDZICZNOśCI MORGANA:
ZAŁOżENIA CHROMOSOMOWEJ TEORII dziedziczności Morgana:
-gen jest jednostką dziedziczności; -geny są zlokalizowane w chromosomach; -w chromosomie geny ułożone są liniowo; -geny zajmują w chromosomach ścićle określone miejsca zwane LOCUS.; -zmiana położenia genu w chromosomie zachodzi pod wpływem zjawiska crossing-over; -geny leżące blisko siebie w chromosomie są ze sobą sprzężone i dziedziczą się razem(niezgodnie z II prawem Mendla); -sprzężenie jest tym silniejsze im bliżej siebie znajdują się geny; -częstotliwość crossing-over zależy od dł. chromosomu oraz od ilości chromosomów danego osobnika; -skutki crossing-over widoczne są tylko w heterozygotach; -crossing-over może zajść w dowolnych miejscach wśród ramion chromosomów homologicznych.
Krzyżówka na dziedziczenie BARWY OKA u DROSOFILI (muszki owocowej). Jest to cecha SPRZĘŻONA Z PŁCIĄ, czyli gen warunkujący barwę oka występuje na chromosomie X.
A-oko czerwone; a- oko białe
P: XAXA♀ X XaY0♂
XA XA Xa Y0
F1: XAY0 XAXa XAYo XAXa
♂ ♀ ♂ ♀
F2: XAY0 X XAXa
XA Y0 XA Xa
XAXA XAY0 XAY0 XaXA

DZIEDZICZENIE UPIERZENIA U KUR JEST SPRZĘżONE Z PŁCIĄ:
B-upierzenie pasiaste; b-upierzenie jednolite
Determinacja płci u kur: XX♂ XY♀
(odwrotnie niż u człowieka)
samica pasiasta i samiec jednolity
P: XBY0 X XbXb
XB Y0 Xb Xb
F1: XBXb XBXb XbY0 XbY0
♂ ♂ ♀ ♀

Cechą spżężoną z płcią u człowieka jest hemofilia (brak krzepliwości krwi) oraz daltonizm (ślepota na barwy). Hemofilię wywołuje gen recesywny h sprzężony z chromosomem X. U kobiet choroba ta jest śmiertelna, natomiast kobieta w stanie heterozygotycznym jest nosicielką przekazującą chorobę na dzieci.
HEMOFILIA:
P: XHXH X XhYo
XH XH Xh Y0
F1: XHXh XHY0 XHXh XHY0
♀ ♂ ♀ ♂
DALTONIZM:
P: XdXd X XDY0
Xd Xd XD Y0
F1: XdXD XdY0 XdXD XdY0
♀ ♂ ♀ ♂
kobiety nosicielki[dD]; mężczyźni chorzy[d-]
CECHY ZW. Z PŁCIĄ:
Zasadniczą rolę w ujawnianiu się cech związanych z płcią mają hormony płci. Geny na cechy zw. z płcią są zlokalizowane w autosomach.
OBECNOść LUB BRAK ROGóW U OWIEC:
H-obecność rogów; h-brak rogów
H jest dominujące u samców,a recesywne u samic
h jest recesywne u samców, a dominujące u samic
HH-zwierzę ma rogi niezależnie od płci
hh-zwierzę nie ma rogów niezależnie od płci
♂Hh-ma rogi
♀Hh-nie ma rogów
ŁYSIENIE U LUDZI-ujawnia się w obecności działania testosteronu. Gen na łysienie jest dominujący u mężczyzn, a recesywny u kobiet.
P: XŁXł X XłYł (łysy facet)
XŁ Xł Xł Ył
F1: XŁXł XŁYł XłXł XłYł
♀ ♂ ♀ ♂
1-♀łysa; 1-♀normalna; 2-♂łysi

DZIEDZICZENIE GRUP KRWI jest przykładem na występowanie alleli wielokrotnych a daną cechę(grupa krwi).
ii=0; IAIA lub IAi =A
IBIB lub IBi =B; IAIB =AB
P: IAi X IAIB
IA i IA IB
F1: IA i
IA IAIA IAi
IB IBIA IBi
DZIEDZICZENIE WIELOGENOWE-barwa skóry u człowieka:
AAAA-murzyn; AAAa- ciemny;
AAaa-mulat; Aaaa-jasny; aaaa-biały
P: AAaa X AAaa
F1: AA aa Aa Aa
AA AAAA AAaa AAAa AAAa
aa AAaa aaaa Aaaa Aaaa
Aa AAAa Aaaa AAaa AAaa
Aa AAAa Aaaa AAaa AAaa

MUTACJE-to zmiany dziedziczne, powstające nagle, skokowo, w skutek zmiany genu w nowy jego allel (mutacje genowe lub punktowe) lub zmiany struktury albo liczby chromosomów (aberracje chromosomowe lub liczbowe)
Mutacje mogą powstawać samoistnie lub na wskutek działania mutagenów. Mogą przejawiać się dużymi lub znacznymi efektami fenotypowymi.
Termin mutacje został wprowadzony przez deVriesa w 1909r.
CZYNNIKI MUTAGENNE:
-promieniowanie jonizujące oraz ultrafioletowe; -czynniki chemiczne wpływające na replikacje DNA; -kwas azotowy(HNO2) powoduje dezaminację zasad; -hydroksylamina(NH2OH)wpływa na cytozynę; -związki alkilujące (np. pohodne iperytu); -barwniki akrydynowe(np.proflawina, oranż akrtdynowy)
MUTACJE PUNKTOWE(na poziomie genu):
są to zmiany sekwencji nukleotydów (SUBSTYTUCJE) dot. zmiany zasad w DNA:
-tranzycja-zmiana 1 zasady purynowej na inną purynową(AG) lub pirymidowej na inną pirymidową(CTU)
-transwersja-zamiana zasady purynowej na pirymidową i odwrotnie
-delecja(wypadnięcie)-wypadnięcie 1 lub kilku par nukleotydów.
-insercja-wstawienie 1 lub kilku par nukleotydów.
mutacje na poziomie zmian w składzie aminokwasów:
-mutacje typu zmiany sensu-tzn. na skutek tranzycji lub transwersji 1 kodon sensowny zostaje zamieniony na inny
-mutacje typu nonsens-zachodzi tranzycja lub transwersja, w jej wyniku powstaje 1 z 3 kodonów nonsensownych.
-mutacje zmiany fazy odczytu(zmiana znaczenia)-na skutek delecji lub insercji następuje niezgodność odczytu z pierwotną fazą odczytu.
MUTACJE CHROMOSOMOWE:
ABERRACJE STRUKTURALNE-dot. zmiany struktury chromosomu:
-deficjencja-ubytek chromosomu wraz z zawartymi genami;
-translokacja-przyłączenie do chromosomu odcinka chromosomu niehomologicznego;
-duplikacja-podwojenie odcinka chromosomu wraz z zawartymi w nim genami;
-inwersja-odwrócenie odcinka chromosomu o 1800(następuje zmiana kolejności genów w chromosomie)
PRZYCZYNY MUTACJI STRUKTURALNYCH:
-pękanie chromosomów na skutek zaburzeń mechanicznych w czasie mitozy i mejozy;
-czynniki metaboliczne np.deficyt jonów wapnia i magnezu;
-mutageny(promieniowanie,wys.temp itd.)
ABERRACJE LICZBOWE-dot. zmiany liczby chromosomów:
-aneuploid-są to mutacje dot. pojedynczych par chromosomów, przy czym pozostałe chromosomy są normalne. Najczęściej występuje TRISOMIA(2n+1) lub MONOSOMIA(2n-1).
-euploidy(euploidalność) polega na zwielokrotnieniu całego garnituru chromosomowego. Mówi się o nich poliploidy.

CHOROBY GEN. CZŁOWIEKA:
Na podstawie praw dziedziczenia choroby genetyczne podzielono na:
-choroby 1 genowe, przekazywane zgodnie z prawami Mendla dot. anomali recesywnych, dominujących i sprzężonych z chromosomem X
- choroby wielogenowe uwarunkowane są współdziałaniem licznych genów umiejscowionych w różnych locus(dziedziczą się niezgodnie z prawami Mendla).
Choroby te ujawniają się na skutek interakcji z czynnikami środowiskowymi i nazywamy je chorobami wieloczynnikowymi.
-choroby wywołane nieprawidłową liczbą i strukturą chromosomów
-choroby chromosomowe lub aberracje chromosomowe.
MUTACJE LICZBOWE dot. zmiany liczby chromosomów płci(XY) jak również autosomów. Zaburzenia w liczbie chromosomów wywołane są niewłaściwym rozchodem par chromosomów homologicznych podczas mejozy (nondysjunkcja).
PRZYKŁADY CHORÓB GEN. CZŁOWIEKA:
-zespół DOWNA(in. mongolizm)-trisomia chromosomu 21-objawy: niedorozwój umysłowy, niski wzrost, skośne szpary powiekowe, nieprawidłowość zębów, duży język, wady narządów wew., typowe cechy charakterologiczne: pogodne usposobienie, instynkt społ i upór.
- zespół PATAUA(trisomia chromosomu 13)-objawy: niedorozwój umysłowy, wady oczu, deformacja uszu, rozszczep wargi, polidaktylia(wielopalcowość), wady narządów wew.
-zespół EDWARDSA(trisomia chromosomu 18)objawy: głęboki niedorozwój umysłowy, wady rozwojowe, wczesna śmierć w okresie niemowlęcym.
-CRIDUCHAT-(choroba miauczenia kota)-delecja ramion krótkich chromosomu5; objawy: charakterystyczny płacz, niedorozwój umysłowy, małomózgowie, niskie osadzenie uszu, rozszczep podniebienia.
-zespół TURNERA: dot. tylko dziewczynek, polega na obecności tylko 1 chromosomu X. Objawy:bezpłodność(nie rozwijają się jajniki), niski wzrost, często wrodzone wady serca, wady strukturalne, nie wyst. upośledzenie umysłowe; wyst. wady narządów wew., wady ukł. kostnego, nisko osadzone uszy, zmiany barwnikowe na skórze, wady ukł. moczowego.
- zespół KLINEFELTERA: spowodowany obecnością dodatkowego chromosomu X(u mężczyzn) Objawy: sylwetka chorych może być zbliżona do kobiecej, wzrost gruczołów piersiowych, brak wytwarzania plemników, kobiece biodra, słaby zarost na twarzy, podatność na stres.
TECHNIKI INżYNIERII GEN:
polega ona na wycinaniu z jednego genomu określonego genu i wstawieniu go do innego organizmu.
Jeżeli gen w nowej kom. replikuje się razem z jej DNA, eksperyment się powiódł. Przy technikach inżynieri gen stosujemy: wirusy, bakteriofagi, plazmidy, wektory.
WIRUSY-mechanizm działania wirua polega na wprowadzeniu kwasu nukleinowego wirusa do kom. gospodarza, włączeniu go do DNA gospodarza i wytwarzaniu białek wirusowych. Mechanizm ten wykorzystuje się w inżynierii gen. Organizm zwalcza wirusy poprzez tworzenie białek interferonowych zbliżonych do hemoglobiny, które unicestwiają cząsteczki wirusa.
BAKTERIOFAGI-czyli fagi, to wirusy pasożytujące na bakteriach na określonym szczepie, jednak nie udało się ich wykorzystać w zwalczaniu chorób gen. Działanie:-przyszczepienie do kom. za pomocą białkowego ogonka, enzym w ogonku rozpuszcza ścianę kom. bakterii; -rdzeń wstrzykniety jest do kom. gospodarza; -do kom. gospodarza wnika tylko DNA powodujące syntezę białek wirusowych.
PLAZMIDY-niewielkie koliste cząsteczki DNA w kom. bakteryjnych
WEKTORY-wirus, plazmid lub inny czynnik umożliwiający przenoszenie informacji gen.

Dodaj swoją odpowiedź