Zespół Downa – trisomia 21 – Objawy: v obniżona inteligencja v zaburzenia proporcji ciała v duży język v zmniejszony nos i małżowiny uszne v wady serca v choroba Alzheinera
Choroby genetyczne
ZESPÓŁ DOWNA – mongolizm – trisomia 21 pary chromosomów (2n=47)
Objawy:
– niski wzrost
– duży płaski język
– szerokie i skośne ustawienie oczu
– bezpłodność
– upośledzenie umysłowe
– wady serca...
Rola kwasów nukleinowych, mutacje, genetyka mendlowska
1. Kwasy nukleinowe i białka jako materiał genetyczny uczestniczący w procesach przekazywania informacji, biosyntezie białka i mutacjach.
Do przechowywania i informacji genetycznej służą makrocząsteczki. Są to duże cząsteczki che...
Choroby genetyczne.
Trzy procent dzieci rodzi się z wadami wrodzonymi,
z tego 85% defektów jest uwarunkowanych genetycznie.
Powstawanie wad jaja płodowego wiąże się ściśle z uszkodzeniem aparatu genowego chromosomów. Może dojść do tego podczas zapł...
Choroby genetyczne - krótka charakterystyka
Trzy procent dzieci rodzi się z wadami wrodzonymi,
z tego 85% defektów jest uwarunkowanych genetycznie !!!
1. Wstęp - czyli ogólnie o genetyce...
2. Dziedziczenie - co to jest?
3. Choroby związane z mutacjami chromos...
Choroby dziedziczne
Choroby dziedziczne przenoszone są za pośrednictwem chromosomów komórek płciowych (plemnika i komórki jajowej) z rodziców na potomstwo (np. hemofilia, daltonizm).
Mutacje dziedziczne :
Mutacje dziedziczne to skokowe zmiany w geno...