Albinizm - bielactwo i anemia sierpowata

Anemia sierpowata – jest to rodzaj wrodzonej anemii (niedokrwistości) polegającej na wadzie budowy hemoglobiny.
Pod wpływem mutacji dochodzi do zmiany struktury białkowej.
Kształt krwinek czerwonych przypomina kształt sierpowaty, skąd pochodzi nazwa tej anemii. Następstwem takiej zmiany erytrocytów jest ich skłonność do rozpadu, czyli do hemolizy (hemoliza jest to właśnie rozpad erytrocytów, o hemolizie mówimy zwykle, gdy rozpada się wiele erytrocytów, często znaczna ich część, np. 50% i gdy jest to zjawisko chorobowe, o hemolizie można także mówić wtedy, gdy erytrocyty w próbce krwi ulegną rozpadowi).
Ten typ anemii jest przede wszystkim rozpowszechniony w środkowej i zachodniej Afryce, sporadycznie jest spotykany w rejonie Morza Śródziemnego.
Choroba ta występuje najczęściej u Mulatów i Murzynów. W obecnej chwili nie ma możliwości leczenia przyczyny tej choroby. Chorzy są w dużym stopniu są odporni na malarię.
Rozpoznać to schorzenie można około 3 miesiąca życia na podstawie mikroskopowego badania krwinek czerwonych oraz chemicznego badania hemoglobiny.

Albinizm:

W dermatologii wyróżnia się dwa główne rodzaje bielactwa (albinizmu): wrodzone oraz nabyte. Ja przedstawię bielactwo wrodzone, ponieważ mamy się zająć chorobami genetycznymi.

Bielactwo wrodzone:


Dziedziczy się je w sposób autosomalnie recesywny. Oznacza to, że aby cecha ta ujawniła się u dziecka, musi ono odziedziczyć zarówno od matki, jak i od ojca po jednym genie odpowiedzialnym za powstawanie choroby.
Istota schorzenia polega na niemożności wytwarzania barwnika - melaniny. Komórki go produkujące, czyli melanocyty, obecne są, np. w skórze, a ich budowa melanocytów jest prawidłowa, jednak najprawdopodobniej nie ma jakiegoś enzymu lub też działa inny mechanizm blokujący produkcję barwnika, w konsekwencji powodując chorobę.
Dziecko z tym schorzeniem od urodzenia ma bardzo jasną, różową skórę, co jest spowodowane przeświecaniem naczyń krwionośnych. Jest także nadwrażliwe na światło słoneczne, gdyż wytwarzanie melaniny stanowi jeden z mechanizmów ochrony skóry przed szkodliwym działaniem słońca. Łatwo więc dochodzi u niego, a potem u osoby dorosłej do powstawania rumieni i pęcherzy. Ponieważ barwnika są pozbawione wszystkie narządy, dlatego włosy są białe lub biało-żółte, tęczówki różowe, a źrenice czerwone.

Bielactwu całkowitemu nierzadko towarzyszą zaburzenia oczne (światłowstręt, oczopląs, zmiany w siatkówce) i zaburzenia psychiczne.

Notatka na lekcje:
1. Anemia sierpowata – rodzaj wrodzonej anemii polegającej na wadzie budowy
hemoglobiny. Kształt krwinek czerwonych przypomina kształt sierpowaty, co powoduje skłonność do ich rozpadu, czyli hemolizy. Ten typ anemii jest przede wszystkim rozpowszechniony w środkowej i zachodniej Afryce. Chorymi najczęściej są Murzyni i Mulaci. W obecnej chwili nie ma możliwości leczenia tej choroby.

2. Bielactwo dziedziczy się w sposób autosomalnie recesywny, czyli, że aby dana cecha mogła się ujawnić, musi być ona odziedziczona od obojga rodziców.
Choroba polega na niemożności tworzenia barwnika melaniny. Osoby z tym schorzeniem maja m.in. bardzo jasną skórę, białe, biało-żółte włosy, czerwone źrenice i są bardzo wrażliwi na światło słoneczne.