Mutacje-ich przyczyny i skutki. Choroby genetyczne. -Referat

Rodzaje mutacji: -genowe (punktowe) - zachodzą na odcinku DNA krótszym niż jeden gen; polegają na zmianie właściwej sekwencji nukleotydów (zamianie, wycięciu lub wstawieniu par pojedynczych nukleotydów lub odcinków trochę dłuższych) -chromosomowe - dotyczą zmiany struktury chromosomów lub ich liczby strukturalne (aberracje) - polegają na zmianie struktury w obrębie jednego chromosomu lub pomiędzy chromosomami niehomologicznymi -liczbowe (genomowe) - dotyczą zmiany całego genomu, który zostaje zubożony lub powiększony o jeden chromosom lub też zwielokrotniony całkowicie (o całe "n"); są wynikiem zaburzenia procesów podziałowych, konkretnie nieprawidłowego rozejścia się chromosomów Skutki mutacji mogą być w ogóle niezauważalne, mogą prowadzić do nieznacznej i niegroźnej zmiany fenotypu, a mogą również być przyczyna poważnych zaburzeń oraz śmierci. Jak już wspomniano, mutacje mogą zachodzić spontanicznie oraz pod wpływem różnych czynników zewnętrznych. Takimi czynnikami mutagennymi są: -promieniowanie (ultrafiolet, jonizujące) -wysoka temperatura -czynniki chemiczne: -kwas azotowy (III) - HNO2 - powoduje usunięcie grup aminowych z zasad azotowych, co powoduje np. zamianę cytozyny w uracyl -związki alkilujące (np. iperyt i jego pochodne) - powodują dołączanie do zasad azotowych grup alkilowych, co również zmienia ich charakter -analogi zasad azotowych (np. bromouracyl) - nie są prawidłowo odczytywane podczas transkrypcji -barwniki akrydynowe (np. oranż akrylowy, akryflawina, proflawina) - powodują wstawianie lub wycinanie sekwencji nukleotydowych -alkaloidy - np. kolchicyna, blokująca tworzenie wrzeciona podziałowego, co powoduje, że chromosomy nie rozchodzą się podczas podziału -sole metali ciężkich -czynniki metaboliczne (np. brak jonów Mg2+ lub Ca2+) Najpoważniejszymi w skutkach są mutacje genomowe, czyli takie, które powodują zmianę liczby chromosomów w genomie. W wielu przypadkach są one śmiertelne już na etapie zygoty. Prawidłowy genom komórek autosomalnych zawiera 2n chromosomów, komórki rozrodcze natomiast mają 1n. Organizmy powstałe wskutek mutacji genomowych mają inną liczbę chromosomów: a) aneuploidy - zmiana dotyczy tylko pojedynczych chromosomów: monosomiki - mają o jeden chromosom za mało (2n-1) trisomiki - mają o jeden chromosom za dużo (2n+1) Zaburzenia liczby chromosomów u człowieka - choroby genetyczne U człowieka aneuploidalność może występować w autosomach oraz w chromosomach płci. REFERAT: Wraz z postępem badań nad DNA człowieka coraz więcej dostępnych jest testów genetycznych, pozwalających wykryć niektóre choroby, zanim pojawią się ich pierwsze objawy. Wiele z nich jest stosowanych w Polsce, ale do poradni genetycznych trafia tylko 10 % ludzi zagrożonych chorobami dziedzicznymi. Dziedziczenie cech zależy od określonej sekwencji nukleotydów w DNA. Istnieje dużo czynników tzw. mutagenów, które uszkadzają nici DNA. Do tych czynników należą: promieniowanie i związki chemiczne. Działanie mutagenów zwiększa częstość zachodzenia mutacji. Mutacja może dotyczyć genu lub całego chromosomu, a wówczas polega na zmianie jego struktury lub całego chromosomu. Większość tych mutacji jest letalna, czyli powoduje śmierć zarodków we wczesnym stadium rozwoju. Niektóre komórki organizmu człowieka przekształcają się w nowotworowe. Przyczyną zakażenia organizmu człowieka są: dym papierosowy, spaliny, grzyby pleśniowe. Mutacje mogą spowodować u człowieka zaburzenia w rozwoju umysłowym i fizycznym. Takim przypadkiem może być choroba zwana zespołem Downa. Choroba ta może być dziedziczona przez kolejne pokolenia. Przyczyną tej choroby jest występowanie w komórkach człowieka trzech chromosomów numer dwadzieścia jeden zamiast dwóch. Objawami zespołu Downa są: niski wzrost, skośne oczy, fałdy na powiekach oraz słaby rozwój ruchowy i umysłowy. Innym przykładem choroby spowodowanej przez mutację jest anemia sierpowata. Powoduje ona uszkodzenie struktury hemoglobiny. Na terenach o wysokich temperaturach rozwija się często pasożytniczy pierwotniak zwany „zarodźcem malarycznym”. Rozwija się on u ludzi z normalną hemoglobiną i powoduje ich śmierć, co jest przyczyną rozwoju wadliwego genu. Mutageny atakują też komórki skóry człowieka powodując raka skóry. Niektóre atakują krew powodując białaczkę zwaną rakiem krwi. MUTACJA – jest to nagłe, samorzutnie powstające zmiany dotyczące struktury oraz ilości DNA. ZABURZENIA GENETYCZNE PRZED 25 ROKIEM ŻYCIA Genetycy potrafią określić już na etapie rozwoju embrionalnego narażenie na schorzenia, jakie ujawniają się dopiero po kilkudziesięciu latach od przyjścia na świat. Przykładem są pląsawica Huntingtona, zaburzenia hemoglobiny, miopatia Steinera, a nawet niektóre rodzaje nowotworów – rak piersi, jelita grubego, nerki oraz siatkówki oka. Od niedawna w Instytucie Matki i Dziecka w Warszawie wykonywane są też badania wykrywające u dzieci rdzeniowy zanik mięśni (SMA) – druga po mukowiscydozie najczęściej występującą chorobą genetyczną. Z badań tych powinniśmy skorzystać przede wszystkim te osoby, w których rodzinie stwierdzono już taką wadę. A jest ich dość dużo. 1 Następna Pokaż wszystko Przydatna praca? Tak Nie Podobne prace: 59% Referat - Choroby genetyczne 71% Choroby genetyczne - referat 67% Choroby układu oddechowego i ich profilaktyka. 80% Ciekawostki genetyczne 90% Zespół Wernera i Progeria. Referat - Choroby genetyczne satysfakcja 59 % 62 głosów Choroby genetyczne „Choroby genetyczne” – nazwa pochodzi z języka greckiego ‘genetes’ inaczej powiemy ‘wrodzony’ czy ‘rodzic’. Jak sama nazwa mówi są to choroby, które nabywamy przy urodzeniu. Możemy je podzielić na tzw. „choroby genetyczne niedziedziczące się” oraz na „choroby genetyczne dziedziczące”. Chroby genetyczne: Dziedziczne: wywołane mutacjami istniejącymi we wszystkich komórkach ciała, również w komórkach prapłciowych, odpowiedzialnych za wytwarzanie komórek jajowych i plemników Niedziedziczące się: Powstają wskutek mutacji DNA(tylko w komórkach somatycznych „Zespół kociego krzyku, zespół miauczenia kota” Zespół kociego krzyku jest to choroba genetyczna wywołana delecją chromosomu 5. Skala występowania od 1:15000 do 1:50000. Chorobę diagnozuje się w okresie noworodkowym. Zauważa się charakterystyczny płacz dziecka. Ma on wysoką tonację co związane jest z nieprawidłową budową krtani oraz nagłośni. Jednakże płacz zanika w ciągu kilku miesięcy. W zespole tym obserwuje się także takie objawy jak: nieprawidłowy rozwój umysłowy , dysfunkcję twarzowo-czaszkową, małogłowie (mikrocefalia), hiperteloryzm, niskie ustawienie uszu, szczelina tęczówki, małoocze, szerokie rozstawienie oczu, zez zbieżny. Wady wrodzone występują bardzo rzadko, jednak najczęściej: choroby serca i układu kręgosłupa, do których zaliczamy skrzywienie kręgosłupa a także nieprawidłowości kręgów i żeber. Dzieci z zespołem kociego krzyku, mają opóźniony także tzw. rozwój ‘motoryczny’, zaczynają siadać samodzielnie w wieku 2lat, chodzić w wieku 4. Problemy z mówieniem występują często, pacjenci najczęściej nie mówią, albo mówią bardzo mało (pojedyncze słowa). Leczenie polega na rehabilitacji. Wiele z osób chorych dożywa wieku dorosłego. „Dystrofia mięśniowa Duchenne’a/Beckera ” Choroba powodująca trwały zanik mięśni. Zachorowalność to ok. 1: 3500 urodzeń chłopców. Ze względu na sposób dziedziczenia zapadają na nią prawie wyłącznie chłopcy. Spotykamy także łagodniejszą ‘wersję’ choroby - dystrofia mięśniowa Beckera (BMD) występuje z częstością ok. 1:18 000. Choroba jest postępująca tzn. na początku zajmuje przeważnie mięśnie szkieletowe, żeby potem przerzucić się na mięsień sercowy co w ostateczności prowadzi do kardiomiopatii. Pierwsze objawy można zauważyć w wieku 3-8lat. Obejmują one opóźniony rozwój ruchu, tzw. „kaczkowaty” chłód. Często w wieku 12 lat pacjenci nie są w stanie poruszać się samodzielnie. Średnia wieku śmiertelności wynosi: 18lat, oraz 45lat(Beckera). W przypadku BMD, wykrycie choroby następuje najczęściej między 5-25 rokiem życia, przebieg choroby jest łagodniejszy , a zatem czas życia chorych dłuższy. Nawet w nowoczesna medycyna nie znalazła skutecznej terapii na to schorzenie. Lekarze stosują terapię sterydową, która ma charakter opóźniający rozwój choroby. „Zespół łamliwego chromosomu X” „Zespół łamliwego chromosomu X” – jest to druga co do częstotliwości występowania, zaraz po zespole Downa, choroba dziedziczna, powodująca upośledzenie umysłowe. Nosicielkami choroby najczęściej są matki, u których nie występują żadne objawy. Na tą chorobę w dużo większych stopniu są narażeni chłopcy. Objawy: problemy z nauka i koncentracją, charakterystyczne cechy wyglądu, odstające uszy, zez, pociągła twarz oraz wypukłe czoło, nadmierna ruchowość. Inne schorzenia to np. ADHD, autyzm, przewlekłe zapalenia zatok i ucha środkowego, napady padaczkowe itd. Aktualnie nie istnieje żadna skuteczna metoda leczenia. Stosuje się tzw. ‘leczenie objawowe’: logopedia i psychologia.

Stosowanie zasad higieny układu oddechowego nie jest trudne

Czynniki zanieczyszczające powietrze, zatrucia CO i nikotyną

W naszym powietrzu, oprócz tlenu, azotu, argonu znajdują się także szkodliwe substancje, które przedostają się do naszej atmosfery z fabryk, kominów naszych domów, ze s...

Stosowanie zasad higieny układu oddechowego nie jest trudne!

Czynniki zanieczyszczające powietrze, zatrucia CO i nikotyną

W naszym powietrzu, oprócz tlenu, azotu, argonu znajdują się także szkodliwe substancje, które przedostają się do naszej atmosfery z fabryk, kominów naszych domów, ze s...