Jakie znaczenie mają dla człowieka osiągnięcia współczesnej genetyki?

1.W medycynie

Człowiek od zawsze dąży do ułatwiania sobie życia. Od zawsze podąża za nowościami i ku nowościom. Różne gałęzie nauki rozwijają się w różnym tempie. Jedną z prężniej działających dziedzin jest inżynieria genetyczna, czyli w skrócie bezpośrednie manipulacje materiałem genetycznym. Pojęcie inżynierii genetycznej ma bardzo krótką historię. Pojawiło się dopiero w połowie lat 70-tych, gdy po raz pierwszy stało się możliwe ukierunkowane przerabianie genów.
Inżynieria genetyczna wzbudziła wielkie nadzieje wśród ludzi dotkniętych lub bezpośrednio narażonych na anomalie genetyczne. Ze zrozumiałych względów szczególne nadzieje wiąże się z opracowaniem terapii genowych wielu wad wrodzonych. Aktualnie potrafimy leczyć jedynie nieliczne z tych chorób i tylko objawowo, nie usuwając ich przyczyny. Leczenie takie polega na podawaniu odpowiednich hormonów, przestrzeganiu odpowiedniej diety. Takie objawowe leczenie zawdzięczamy badaniom genetycznym, które umożliwiły poznanie istoty działania niektórych genów. Niejednokrotnie w/w leczenie jest bardzo drogie.
Przypuszcza się, że terapie genowe poza tym, że będą leczyły przyczyny chorób to będą znacznie tańsze.

Planuje się stosowanie różnych odmian takiej terapii:
1) podstawienie uszkodzonego allelu przez prawidłowy
2) zablokowanie szkodliwego genu
3) korekcja uszkodzonych genów
Pierwszą z metod można by stosować w przypadku jednogenowych chorób uwarunkowanych recesywnie (np. w leczeniu mukowiscydozy, hemofilii) natomiast drugą do leczenia chorób uwarunkowanych allelami dominującymi (np. choroba Huntingtona). Trzecia metoda wydaje się być uniwersalna.

Większość tego typu terapii pozostaje w sferze planów. Występuje mnóstwo problemów natury technicznej. Przede wszystkim trzeba by nauczyć się precyzyjnego wstawiania genów we właściwe miejsca chromosomów. Niewłaściwa insercja może spowodować np. unieczynnienie innego genu i pojawienie się wielu negatywnych skutków.

Większość terapii pozostaje jeszcze w sferze badań klinicznych. Niektóre z nich przyniosły już spodziewane skutki np. terapia 4-letniej dziewczynki chorej na złożony brak odporności. Pobrano od niej limfocyty T, wprowadzono do nich zdrowy fragment uszkodzonego genu i wszczepiono je z powrotem.

Niestety postęp we wprowadzaniu terapii genowych jest mniejszy niż początkowo przypuszczano.
Innym zastosowaniem genetyki jest diagnoza chorób na podstawie DNA. Stosowanie takiej diagnostyki może odegrać niebagatelną rolę np. w leczeniu nowotworów. Wczesne wykrycie tej choroby pozwala na jej całkowite wyleczenie. Dzięki molekularnym testom DNA możemy wykryć chorobę w jej bardzo wczesnym stadium a nawet przewidzieć jej zaistnienie u krewnych chorego.

Testy DNA przeprowadza się u noworodków w celu wykrycia fenyloketonurii czy tyrozynemii.
W testach diagnostycznych DNA wykorzystuje się różnicę w sekwencji nukleotydów pomiędzy genem prawidłowym a zmutowanym. Zmieniona sekwencja może być wykryta w różny sposób np. za pomocą krótkiej, odpowiednio znakowanej sondy (fragmentu DNA lub RNA), która wykrywa tę sekwencję w chromosomach lub izolowanym DNA pacjenta.

Możliwy jest też rozdział odcinków DNA pacjenta na żelu i poszukiwanie fragmentu o charakterystycznej dla zmutowanego genu długości.
W opisanych metodach diagnostycznych wykorzystuje się istnienie dla danej wady genetycznej charakterystycznej sekwencji DNA. Sekwencje takie stanowią swoiste znaczniki – tzw. markery zmutowanych genów. Są one pomocne nie tylko w wykrywaniu ich obecności w DNA chorego, ale także w testach na nosicielstwo. Przeprowadza się je m.in. po to by określić rzeczywistą częstotliwość szkodliwego allelu w populacji, by ocenić ryzyku wystąpienia choroby u potomstwa.

Właśnie dla rodzin gdzie ryzyko wystąpienia chorób genetycznych jest duże prowadzi się poradnictwo genetyczne. Na podstawie sporządzanych przez lekarza rodowodów zasięgających porady przyszłych rodziców można określić, jakie jest prawdopodobieństwo urodzenia dziecka obciążonego chorobą dziedziczną. Poradnictwo genetyczne wykorzystuje wiele metod diagnostycznych. Niektóre z nich, stosowane po poczęciu dziecka, pozwalają na stwierdzenie, czy płód rozwija się prawidłowo (np. obserwacje ultrasonograficzne). Inne mają szersze zastosowanie. Badania kariotypu przeprowadza się np. u przyszłych rodziców pochodzących z rodzin, w których występowały przypadki choroby Downa. Można je również przeprowadzić u płodu w początkowym okresie ciąży. Technika nazywana amniopunkcją pozwala na pobranie niewielkiej ilości płynu owodniowego i określenie kariotypu znajdujących się w płynie komórek płodu. W przypadku stwierdzenia trisomii 21 chromosomu rodzice mają możliwość podjęcia decyzji, czy wychowywać upośledzone dziecko z zespołem Downa, czy też zakończyć ciążę w tym momencie. Z drugiej strony, w przypadku rodziny o zwiększonym ryzyku potwierdzenie prawidłowości kariotypu rozwijającego się płodu pozwala uniknąć przerwania ciąży z obawy przed urodzeniem chorego dziecka. Opisane powyżej badanie kariotypu może przyczynić się do wykrycia tylko tych chorób genetycznych, których podłożem są zakłócenia struktury lub liczby chromosomów. Badanie takie nie jest jednak skuteczne w przypadkach chorób zależnych od pojedynczych genów lub chorób poligenicznych.

Specjalistyczne poradnictwo genetyczne jest w Polsce prowadzone w Centrum Zdrowia Dziecka, Instytucie Matki i Dziecka, Instytucie Psychiatrii i Neurologii w Warszawie oraz przy Akademiach Medycznych w Poznaniu, Łodzi, Gdańsku, Wrocławiu, Krakowie i Białymstoku.

Warto uświadomić sobie, że głęboko zakorzeniony w naszej tradycji zakaz zawierania małżeństw wśród bliskich krewnych jest niczym innym, jak bardzo ogólną „poradą genetyczną" przekazywaną z pokolenia na pokolenie. Zakaz ten znajduje racjonalne uzasadnienie we współczesnej wiedzy na temat dziedziczenia. Im bliżej spokrewnione są ze sobą dwie osoby, tym bardziej podobne są ich genotypy. Im bardziej podobne są genotypy rodziców, tym większa szansa na to, że u dzieci spotykają się dwa recesywne allele odpowiedzialne za chorobę. Jest oczywiste, że nasi dalecy przodkowie nie znali mechanizmów leżących u podstaw dziedziczenia cech. Jednakże łatwe do zaobserwowania schorzenia pojawiające się częściej wśród potomstwa bliskich krewnych niż w pozostałych rodzinach były dostatecznie wyraźnym ostrzeżeniem, aby unikać takich małżeństw.

Dzięki genetyce prowadzona jest także produkcja hormonów, które wcześniej można było pozyskiwać tylko z organizmów zwierzęcych lub ludzkich.

Dla pewnej grupy chorób (hemofilia, zaburzenia związane z brakiem hormonu wzrostu, rozedma wynikająca z braku alfa-1-antytrypsyny) jedynym sposobem leczenia (na razie) jest podawanie białka identycznego z obecnym w ludzkim organizmie. Jest ewidentne, że pozyskiwanie takich produktów jest wielkim problemem. Niektóre z nich (właśnie czynniki krzepliwości krwi) uzyskiwano dawniej z krwi ochotników. Hormon wzrostu można było tylko izolować z ludzkich mózgów, co było poważnym problemem. Co więcej, ta metoda izolacji była odpowiedzialna za zakażenie szeregu osób pobierających hormon wzrostu zakaźnymi cząsteczkami obecnymi w tkance mózgowej.

Inne białko np. stosowana w leczeniu bardzo częstej choroby - cukrzycy - insulina - mogło być izolowane ze zwierząt (trzustki bydlęce albo świńskie), ale nieznacznie różniło się od białka ludzkiego, co mogło dawać niepożądane efekty.

Inżynieria genetyczna rozwiązała te problemy przez umożliwienie klonowania genów kodujących pożądane białka. Są obecnie na świecie bakterie produkujące insulinę, produkujące czynniki krzepliwości krwi i hormon wzrostu, które można otrzymywać stosunkowo łatwo i w dużych ilościach, i które nie są zanieczyszczone czynnikami powodującymi ludzkie choroby.

Wcześniej wspomniane markery DNA mogą być stosowane również w wielu innych dziedzinach nauki, nie tylko w medycynie. Odpowiednie metody diagnostyczne pozwalają ni tylko na wykazanie obecności określonych genów, ale także na identyfikację DNA określonego osobnika. Dzisiejsze badania pozwalają ustalić DNA nawet z cebulki włosa lub złuszczonego fragmentu naskórka. Najczęściej stosuje się je w medycynie sądowej w celu wykrycia sprawcy przestępstwa.

Markery molekularne stosuje się także w selekcji zwierząt i roślin o pożądanym genotypie, odpornych na niektóre choroby.
Badania DNA wykorzystuje się także m.in. w badaniach nad ewolucją organizmów oraz badaniach antropogenicznych.

2.W hodowli zwierząt

Hodowla zwierząt jest nauką, której zadaniem jest stale ulepszanie zwierząt przez człowieka, oraz tworzenie nowych lepszych form lub osobników z określoną, wybraną cechą. Współczesna hodowla dla osiągnięcia postępu musi korzystać ze zdobyczy takich nauk jak genetyka, cytologia, fizjologia zwierząt, biochemia, zoopatologia, fizyka, chemia, matematyka i inne.
Najdawniejsza stosowana przez człowieka forma jest udomowianie zwierząt dzikich, które były hodowane w określonych celach. Rozwój każdej cechy i ostateczna jej forma zależy od określonych założeń genetycznych, ale również od warunków środowiskowych.
Zmienność i różnorodność fenotypowa osobników w populacji wywołana jest czynnikami genetycznymi i środowiskowymi, a przede wszystkim ich współdziałaniem. Środowiskiem można określić zespól zewnętrznych czynników działających na organizm, (czynniki troficzne-odżywcze, klimatyczno-glebowe, pielegnacyjno-hodowlane, chorobotwórcze i inne). Z powyższych czynników najważniejsza role w hodowli odgrywa żywienie. Cała działalność ludzka musi zmierzać w kierunku stworzenia zwierzętom jak najkorzystniejszych warunków bytowania, co z kolei zapewnia ich dobrą produkcyjność. Działalność ludzka polega wiec na zmodyfikowaniu i ukształtowaniu w odpowiedni sposób środowiska. W hodowli genotyp jest programem a poprzez zamierzone oddziaływanie środowiskowe człowiek może kształtować fenotyp w pożądanym kierunku.
W granicach określonych przez genotyp, należy pamiętać, że zwierzęta o różnych genotypach mogą reagować w odmienny sposób na to samo środowisko.
Oddziaływanie środowiska na zwierzęta jest przyczyną powiększania się zmienności, która nazywamy modyfikacyjną. Jest to jednak uproszczenie, ponieważ jak wiadomo, każda cecha organizmu powstaje jako wynik współdziałania czynników dziedzicznych i środowiskowych. Osiągnięte przez człowieka zmiany modyfikacyjne dotyczą fenotypu i nie są przekazywane potomstwu.
Od najdawniejszych czasów człowiek starał się hodować potomstwo pochodzące od najlepszych zwierząt. Wybór najlepiej odpowiadających człowiekowi osobników do dalszego rozmnażania osobników o określonych cechach nazywa się selekcja sztuczna lub doborem - sztucznym.
Człowiek świadomie przekształca populacje (w hodowli populacja odnosi się do zwierząt 1 rasy w określonym rejonie).
Populacja, która z pokolenia na pokolenie nie zmienia swej struktury genetycznej jest w stanie równowagi genetycznej. Mechanizmem utrzymującym te równowagę jest losowe kojarzenie osobników, w którym występują różne typy kojarzenia. Częstotliwość rożnych typów kojarzeń zależy od częstotliwości poszczególnych genotypów w populacji. Wybór zwierząt z przeznaczeniem ich na rodziców przyszłego pokolenia nazywa się selekcją. Selekcja prowadzi wiec do zmiany struktury genetycznej populacji w kierunku wybranym przez hodowcę, poprzez eliminacje z rozpłodu zwierząt o niepożądanych cechach, hodowca usuwa ze stada niepożądane geny. Zmiany w strukturze genetycznej stada będą zgodne z kierunkiem prowadzonej selekcji.
Skuteczność selekcji wyraża się wzrostem częstości pożądanych genotypów a spadkiem genotypów niekorzystnych w potomnej populacji. Oddziaływanie środowiska może w bardzo poważnym stopniu przesuwać wartość cechy w kierunku dodatnim lub ujemnym.
Zwierzęta wybrane na rodziców tworzą wiec tzw. stado selekcyjne tzn. wyselekcjonowane osobniki tego stada są fenotypowo lepsze w porównaniu z pozostałymi zwierzętami.
Miara statystyczna zgodności fenotypu z genotypem jest współczynnik oddziedziczalności h2. Oddziedziczalność to populacyjna a nie osobnicza zmiana genetycznego uwarunkowania cechy - h2 jest wartością stałą dla danej cechy i może przybierać różne wartości, które zależą od stopnia zmienności genetycznej i środowiskowej zwierząt w stadzie. Im bardziej są podobne genetycznie zwierzęta tym niższy będzie współczynnik h2.
W pracach hodowlanych stosuje się różnego rodzaju selekcje, rodzaj podyktowany jest potrzebami rynku i ekonomiką produkcji.
Zmienność jest podstawowym warunkiem prowadzenia selekcji. W stadzie musi następować tzw. odnowa, czyli "remont stada", który polega na wprowadzeniu lepszych zwierząt i eliminacji wybrakowanych. W kazdej hodowli większe znacznie odgrywają samce niż samice, wprawdzie potomstwo dziedziczy w równym stopniu po obu rodzicach, ale na skutek stosowanej w hodowli zwierząt poligamii jest rola samców większa. Źle wybrana samica nie powoduje większych szkód, ponieważ pozostawia po sobie niewiele potomstwa, natomiast samiec szybko rozpowszechnia swoje geny w stadzie i jeżeli został źle wybrany powoduje straty w hodowli.

Selekcja może być prowadzona na podstawie wartości użytkowej "masowa" lub hodowlanej. W hodowlach samce są selekcjonowane na podstawie wartości hodowlanej a samice na podstawie wartości użytkowej.


3.W hodowli roślin

Zadaniem hodowli roślin jest ulepszanie roślin uprawnych i tworzenie nowych odmian, podobnie jak w hodowli zwierząt wykorzystano wiele nauk a przede wszystkim genetykę.
Zaniechanie pracy nad ulepszaniem istniejących odmian (hodowli zachowawczej) prowadzi do szybkiego pogorszenia się materiału siewnego i spadku plonów. Natomiast tworzenie nowych odmian - (hodowla twórcza) należy uznać za najszybszy i najbardziej istotny czynnik zwiększenia plonów u roślin.
Podobnie jak w hodowli zwierząt można osiągnąć lepsze wyniki w uprawie roślin poprzez polepszenie warunków środowiskowych, wpływających na fenotyp. Czynnikiem wpływającym głównie na uprawę jest gleba a przede wszystkim zawartość w niej niezbędnych do życia makro i mikroskładników. Wieloletnim efektem zabiegów uprawnianych jest zmiana 3 zasadniczych elementów składowych gleby fazy stałej, płynnej i gazowej. Wynikiem tego są zmiany stosunków powietrznych, wodnych i termicznych w roli a także biotycznych.
Pielęgnowanie roślin uprawnych polega na zabiegach, które eliminują niekorzystne warunki lub je ograniczają.
Pozbawione pielęgnacji rośliny nie dają wysokich plonów, mogą także całkowicie wyginąć. Wadliwe zmianowanie obniża plony, jak również prowadzi do powstawania chorób płodozmianowych. Ułożenie racjonalnego zmianowania zapewni roślinom najlepsze warunki wzrostu i rozwoju i uzyskania z nich wysokich plonów. Zmianowanie składa się z kilku członów (2-4) w skład, których wchodzą roślina niezbożowa a poniżej kłosowa np.:


1) ziemniak – owies 2) łubin – żyto



Oddziaływanie środowiska może w bardzo poważnym stopniu przesunąć wartość cechy w kierunku dodatnim lub ujemnym.
Przekonujące doświadczenie na wpływ czynników dziedzicznych i środowiskowych na skutek selekcji przeprowadził na początku XX w. genetyk Johansen.
Prowadził on selekcję na masę i ciężar nasion fasoli. Badany materiał wykazywał dużą zmienność pod względem masy (nasiona duże, średnie, małe). Wybrał nasiona duże i małe, które wysiano osobno i okazało się, że nasiona pochodzące z roślin otrzymanych z nasion dużych są większe niż nasiona otrzymane fasoli małej.
Doświadczenie wykazało, że cecha ciężaru jest dziedziczna, a selekcja prowadzona na tę cechę skuteczna. W następnym doświadczeniu Johansen wybrał nasiona duże i małe pochodzące od tej samej rośliny, po czym wysiał oddzielnie. Po zebraniu okazało się, że średnia masa nasion fasoli pochodzącej z nasion dużych i małych nie różni się od siebie, czyli selekcja nie była skuteczna w tym wypadku.
Wyjaśniło się to w ten sposób, że fasola jest rośliną samopylną, czyli rośliny potomne pochodzą od jednej i tej samej rośliny rodzicielskiej. Samozapłodnienie u osobników symopylnch powoduje homozygotyczność osobników w populacji. Brak zróżnicowania genetycznego w potomstwie rośliny samopylnej nie jest skutkiem samozapłodnienia, lecz homozygotycznośći rośliny macierzystej. Homozygotyczność jest następstwem stosowanego przez kilka pokoleń samozapłodnienia. Potomstwo rośliny samopylnej tworzy tzw. linię czystą, w obrębie której wszystkie osobniki są genetycznie jednakowe.
Spadek heterozygotyczności występuje, więc na skutek samozapłodnienia. Rozważanie na temat skutków samozapłodnienia są niezbędne dla zrozumienia doświadczenia Johansena.
W I przypadku wybierał z próby nasiona małe i duże, czyli miał do czynienia ze zróżnicowaną genetycznie populacją tzn. nasiona duże różniły się od małych genetycznie i przekazywały te cechy potomstwu.
W przypadku drugim nasiona pochodziły z jednej rośliny, czyli genetycznie były jednakowe, a różnice wielkości wynikały wyłącznie z przyczyn środowiskowych.

WNIOSEK: Selekcja w obrębie czystej linii jest nieskuteczna, a modyfikacje w tym przypadku pochodzą od warunków środowiskowych i zmiany te nie są dziedziczne.

Krzyżowanie polega na kojarzeniu 2 genetycznie różnych osobników prowadzących do powstania mieszańców, które mają inne kombinacje cech niż rodzice i stanowią materiał wyjściowy do wyhodowania nowych odmian.
Wybrane rośliny do krzyżowania mogą być blisko spokrewnione (np.: należą do 1 odmiany) mogą też pochodzić z różnych odmian populacji lub gatunków, a nawet rodzajów. Na podstawie stopnia pokrewieństwa wyróżnia się:

Krzyżowanie wewnątrzodmianowe - stosuje się u roślin obcopylnych daje efekty w przypadku krzyżowania form wyraźnie zróżnicowanych rzadko stosowane u roślin samopylnych.

Krzyżowanie gatunkowe i międzygatunkowe może być stosowane tylko u niektórych roślin np. pszenica, żyto.

WNIOSEK: Celem krzyżowania jest uzyskanie form, które łączyłyby cechy roślin rodzicielskich i mogłyby się stać materiałem hodowlanym. Również dzięki krzyżowaniu można uzyskać zjawisko heterozji.

Efekty krzyżowania:

a) - większa zmienność roślin przystosowanych do nowych środowisk,
b) - nowe kombinacje cech,
c) - transgresja,
d) - epistaza,
e) - nowe sprzężenie genów,

Epistaza jest formą współdziałania genów, polegająca na oddziaływaniu jednego genu na fenotypowe przejawianie się innego genu lub genów nie allelicznych w taki sposób, że fenotyp jest uwarunkowany tylko przez pierwszy gen.
Zjawisko to umożliwia powstanie zupełnie nowych kombinacji.
Sprzężenie genów, czyli łączenie przekazywanych genów zlokalizowanych w 1 chromosomie
W hodowli może mieć skutek dodatni lub ujemny np. występuje sprzężenie genów warunkujących odporność na rdzę źdźbłową pszenicy z genami warunkującymi późne dojrzewanie pewnych linii pszenic. W hodowli wyróżnia się różne formy krzyżowania w zależności od celu prowadzonej hodowli:

a) krzyżowanie proste
b) krzyżowanie wielokrotne
c) krzyżowanie zwrotne



(a) Polega na jednorazowym skrzyżowaniu dwóch wybranych form rodzicielskich.
(b) Pochodzące ze skrzyżowania prostego mieszańce należy ponownie krzyżować z jakąś inną odmianą o znanych i pożądanych cechach i wreszcie uzyskanego nowego mieszańca jeszcze raz skrzyżować z jeszcze inną cenną odmianą.
(c) Krzyżowanie zwrotne stosuje się wtedy gdy przypuszczamy, że istnieje wpływ plazmy na dziedziczenie danych cech.

Przy krzyżowaniu ważne jest ustalenie czy dany gatunek jest obcopylny czy samopylny, czy jest formą pośrednią.

Zjawisko heterozji i wykorzystanie go w hodowli:

Skrzyżowanie różnych form, odmian lub linii daje często mieszańca oznaczającego się bujnością wzrostu, plennością. Jest to heterozja bujność mieszańców
Heterozja występuje silniej u form homozygotycznych, (które powstają w wyniku wielokrotnego samozapylenia)
Rośliny takie jak np. żyto, lucerna po pewnym czasie mogą być samopylne. Po umieszczeniu ich pod izolatorem wydają nasiona powstałe przez samozapylenie. Rośliny, które z nich wyrosną są słabe a następne pokolenie będzie jeszcze mniej żywotne.
Zjawisko nazywa się depresją wywołaną chowem wsobnym (chów wsobny zwiększa homozygotyczność, dzieli populację na różniące się linie, zmniejsza żywotność roślin, eliminuje osobniki o czynnikach letalnych. Prowadzenie chowu wsobnego prowadzi do uzyskania tzw. linii wsobnych np. u żyta, kukurydzy, które są wykorzystane w hodowli heterozyjnej. Heterozję tłumaczy się gromadzeniem u uzyskanych ze skrzyżowania mieszańców większej liczby cech dominujących. Wykształcenie jakiejś cechy zależy nie tylko od działania poszczególnych genów, ale od wzajemnego współdziałania kilku genów. Dlatego też efekt heterozji przypisuje się korzystnej kombinacji wzajemnie współdziałających genów).
Cechą heterozji jest nietrwałość, tzn. pełny efekt heterozji występuje tylko w F1 po czym w dalszych pokoleniach przy samozapyleniu dość szybko maleje: Efekty heterozji czyli bujności mieszańców mogą dotyczyć wszystkich znanych cech użytkowych roślin np. zwiększenie nasion co powoduje ich szybszy wzrost i rozwój dotyczy również właściwości fizjologicznych roślin. Poliploidalność polega na zwielokrotnieniu garnituru chromosomalnego powstałe formy to poliploidy w odróżnieniu od zwierząt mają znaczenie pozytywne w rolnictwie.
Mutacje poliploidalne można wywołać stosując kolchicynę. W 1938 r. odkryto poliploidyzacyjne działanie kolchicyny, która jest alkaloidem znajdujących się w nasionach ziemniaka (Colchicum).
Pod wpływem kolchicyny zachodzi zaburzenie przebiegu mitozy, komórka się nie dzieli, powiększa swoją objętość, a jądro ma dwukrotną liczbę chromosomów. Jeżeli nadal działa się kolchicyną liczba chromosomów może się zwielokrotnić, dlatego działanie nią należy przerwać. Innym mutagenem jest accnaffen.
Temperatura działa również jako mutagen tzn. w niskich temperaturach mejoza jest zahamowana i mogą powstać gamety o nie zredukowanej liczbie chromosomów (2n) i po połączeniu dają 4n (tetraploid).
Wybór roślin poliploidalnych przeprowadza się w praktyce hodowlanej kilkoma sposobami - metodą mikroskopową rozdziela się osobniki 2n od poliploidalnych lub stosuje się kontrolę chromosomów za pomocą analizy cytologicznej barwi się chromosomy i liczy pod mikroskopem. Poliploidalność prowadzi najczęściej do zwiększenia objętości komórki. Wykazano jednak, że nie wszystkie organy poliploidów powiększają się jednakowo. Zmiany te określone jako gigantyzm organów.
Poliploidy mają zwykle mniej szparek oddechowych na powierzchni liścia stąd intensywność parowania jest mniejsza, dlatego są bardziej odporne na suszę.
Efektem poliploidyzacji jest również zwiększenie owoców, co ma znaczenie w sadownictwie.
Najbardziej korzystne są tetraploidy 4n u form z wyższą liczbą chromosomów zachodzą pewne nieprawidłowości w wykształceniu organów. Rewolucją w rolnictwie jest hodowla poliploidalnych buraków cukrowych i pastewnych i jak wykazano buraki 3n.odznaczają się najkorzystniejszymi cechami.
Obecnie ciągle pracuje się nad tworzeniem nowych odmian w tym celu oprócz indukowania mutacji oraz wyżej wymienionych metod stosuje się hodowlę z 1 komórki w celu wyhodowania całego organizmu, tak np. postępuje się z komórkami roślin uprawnych w kulturach komórkowych poddanych działaniu mutagenów. Metodą stosowaną dość powszechnie w hodowli roślin jest klonowanie, które polega na powstawaniu osobników potomnych w wyniku rozmnażania wegetatywnego (rodzaj rozmnażania bezpłciowego) z jednego osobnika rodzicielskiego. Powstałe osobniki mają ten sam genotyp jak organizm macierzysty - zbiór tych osobników nazywa się klonem. Klonowanie jest jedną z metod stosowaną również w inżynierii genetycznej (patrz inżynieria genetyczna). Klonowanie ma ogromne znaczenie w konstruowaniu bakterii i grzybów o nowych właściwościach. W przypadku roślin prowadzi się próby przeniesienia do genomów roślin uprawnych tych wszystkich genów, których produkty - białka enzymatyczne uczestniczą w wiązaniu azotu atmosferycznego.
Drogi te prowadzą do otrzymania roślin np. zbożowych zdolnych do symbiozy z bakteriami Rhizobium lub innymi bakteriami wiążącymi azot atmosferyczny. Otrzymanie takich roślin miałoby ogromne znaczenie w rolnictwie.

W manipulowaniu genami i czynnikami mutagennymi należy zachować wielką ostrożność, szczególnie wtedy, gdy nie jesteśmy w stanie przewidzieć wszystkich skutków swoich działań. Genetyka wymaga odpowiedniej postawy etycznej nie tylko od uczonego, ale także od każdego człowieka.


Inżynieria genetyczna zajmuje się wywoływaniem w sposób sztuczny zmian struktury DNA w obrębie jądra komórkowego w celu modyfikacji organizmu lub populacji. Modyfikacje te mają na celu tworzenie nowych produktów z korzyścią dla nauki, rolnictwa, medycyny i przemysłu. Wciąż odkrywane są nowe zastosowania inżynierii genetycznej.



„PLUSY”
1. Produkcja białek - W specjalnie do tego celu stworzonych koloniach bakterii produkuje się białka użyteczne w medycynie, takie jak insulinę dla diabetyków, czy globuliny powodujące krzepliwość krwi u osób cierpiących na hemofilię.

2. Uprawy zmodyfikowane genetycznie - Poprzez wprowadzenie obcego genu do jąder komórkowych niektórych roślin uzyskuje się odmiany o większej odporności na choroby, pestycydy i warunki pogodowe.

3. Modyfikacja organów - Wprowadzanie genów, których zadaniem jest pobudzanie narządów do samodzielnego leczenia się, np. pobudzałyby serce pacjenta wymagające chirurgicznego wszczepienia bajpasów do budowania nowych naczyń krwionośnych.

„MINUSY”
1. Klonowanie zwierząt - Nazywamy tak hodowlę identycznych genetycznie osobników (klonów). W 1997 r. naukowcy usunęli chromosomy z komórki jajowej jednej owcy i zastąpili je chromosomami z komórki somatycznej innego osobnika. Tak przygotowana komórka jajowa implantowana do macicy owcy pierwszej i po pięciu miesiącach przyszło na świat jagnię o imieniu Dolly. Ten eksperyment udowodnił, że istnieje możliwość wyhodowania złożonego organizmu żywego z pominięciem procesu rozmnażania płciowego, co jest niezgodne z funkcjonowaniem natury i z normami etycznymi.

2. Ataki bioterrorystyczne – Przykładem takich ataków są niedawne ataki bioterrorystyczne w USA i innych krajach. Użycia broni bakteriologicznej zakazano w 1925 r., a produkcji i pozyskiwania bojowych materiałów zakaźnych w 1972. Te konwencje nie są przestrzegane przez wszystkie państwa. Szczególne zagrożenie wynika, gdy korzystają z niej terroryści. Szybki rozwój biotechnologii ułatwia im dostęp do nowych materiałów, mogą modyfikować wirusy i bakterie tak, aby nie działała na nie szczepionka. Oprócz osławionego wąglika są jeszcze gorsze choroby, bo mogące przenieść się między ludźmi, np. dżuma, ospa prawdziwa, wirusy gorączek krwotocznych (ebola, marburg i inne).

3. Terapia genowa - Będzie można wykorzystać ją w celu wyleczenia chorób spowodowanych uszkodzeniem jakiegoś genu, chorób zakaźnych, a nawet nowotworów. Polega ona na wstawieniu, najczęściej poprzez wirusy, prawidłowego genu, który koduje odpowiednie białko. Pierwszą czynnością jest usunięcie z wirusa genów chorobotwórczych, a wstawieniu ludzkich, prawidłowych alleli (odmiany genu). Następnie zarażamy człowieka tym wirusem, najlepiej wstrzyknąć wprost do organu wymagającego terapii, a wirus zakoduje w genotypie człowieka prawidłową informacje. Niestety, ta technika nie jest jeszcze w pełni bezpieczna. Wirus może dokonać zmian w złym miejscu, uszkadzając prawidłowy gen. Eksperci uważają, że jest bardzo małe prawdopodobieństwo, aby tak się stało. Terapia genowa ma już pierwszą ofiarę- Jesse Gelsinger miał mieć wyleczoną wątrobę, jednak po podaniu wirusów, organizm podjął silną walkę z nimi, przez co chłopak zmarł.


Inżynieria genetyczna jest bardzo obiecującą technologią, jednak trzeba stworzyć normy prawne i społeczne regulujące jej badania. Należy na nią uważać, ponieważ użyta w celu zdobycia szybkiego zysku, jest krótką drogą do stworzenia i pogłębienia "cywilizacji śmierci".


Poznanie podstaw genetycznych chorób i wad rozwojowych człowieka pozwala podejmować próby ich leczenia. Wiedza o prawidłowościach rządzących powielaniem i rozdziałem DNA umożliwia zrozumienie genezy tych chorób. Naukowcy zajmujący się projektem HUGO sekwencjonowali genom ludzki właśnie w celu dokładnego poznania struktury genów. Opracowali bazę genów ludzkich, udoskonalili techniki analizy i stworzyli narzędzia pozwalające na szybkie, dokładne badania. Umożliwili transfer tych technologii do sektora prywatnego, podjęli też ambitne zadanie określenia etycznych i społecznych aspektów tego eksperymentu (ELSI). Dzięki tym i podobnym działaniom istnieją testy pozwalające we wczesnym etapie rozwoju badać zdrowie płodu, metody pozwalające określać predyspozycje genetyczne ludzi do pewnych chorób, terapie genowe budzące nadzieje na leczenie wad genetycznych. Wczesne diagnozowanie umożliwi podjęcie skutecznego leczenia lub działań zapobiegających rozwojowi choroby. Obecnie możliwe są też niezawodne testy wykluczające ojcostwo. Badania DNA mogą być dowodami w sądzie.
U człowieka istnieje kilka tysięcy zaburzeń, zwanych chorobami genetycznymi, wynikającymi ze zmian w ludzkim genomie. Zmiany powodują brak produkcji danego białka lub produkcję białka defektywnego. Nieprawidłowości uwarunkowane genetycznie i wady rozwojowe stanowią problem kliniczny w każdej dziedzinie medycyny. Już w pierwszych dobach życia noworodka mogą być wykonywane testy przesiewowe w kierunku fenyloketonurii i wrodzonej niedoczynności tarczycy. Pozwala to zastosować odpowiednią dietę i czynności profilaktyczne, zanim dojdzie do poważnych, nieodwracalnych uszkodzeń organizmu dziecka. Neonatolodzy i pediatrzy mają codziennie do czynienia także z szeregiem wad rozwojowych, zaburzeń metabolizmu czy też innych chorób o podłożu genetycznym. Wiele z nich można leczyć w oparciu o osiągnięcia inżynierii genetycznej, ważna jest tu współpraca genetyków i lekarzy różnych specjalności. Ogromne zapotrzebowanie na usługi genetyków powinni odczuwać ginekolodzy i położnicy. Wady i nieprawidłowości anatomiczne dróg rodnych, niepowodzenia rozrodu, przypadki niepłodności, wady rozwojowe u płodu mogą być spowodowane przez wiele generalnych przyczyn, lecz po ich wykluczeniu wymagają diagnostyki genetycznej. Mutacje jednego genu powodują wrodzone dysfunkcje gruczołów dokrewnych i niedobory hormonalne. Nie można myśleć o ich leczeniu w oderwaniu od ich genetycznego podłoża. Wady narządów płciowych i nieprawidłowości determinacji płci, szereg klasycznych zespołów chorobowych w endokrynologii, które także są spowodowane zmianami w DNA podkreślają znaczenie genetyki klinicznej w tej specjalności. Neurolodzy mają do czynienia na co dzień z dystrofiami mięśniowymi, rdzeniowym zanikiem mięśni, powikłaniami neurologicznymi w przypadkach chorób metabolicznych itp. Wszystko to ma związek ze zmianami w dziedzicznym materiałem genetycznym.

Okulista powinien przeprowadzić diagnostykę cytogenetyczną i molekularną chromosomu 13 w przypadkach retinoblastoma - groźnego, dziedzicznego nowotworu siatkówki. Ma to znaczenie zarówno w przypadku prognostycznym u konkretnego pacjenta jak i celem udzielenia porady genetycznej dla jego rodziny.

Porady genetyczne dla przyszłych rodziców powinny uwzględniać ewentualne zagrożenia zdrowia dziecka wynikające z odziedziczenia skłonności do pewnych chorób. Konieczność poradnictwa ma szerokie znaczenie, na przykład hipercholesterolemia może zaistnieć w postaci wrodzonej, występującej rodzinnie, z koniecznością identyfikacji przez internistę innych obciążonych tymi zaburzeniami członków rodziny celem objęcia ich opieką profilaktyczną.

Zagadnieniem samym w sobie jest onkogenetyka, nauka o genach odpowiedzialnych za powstawanie nowotworów lub sprzyjających ich powstawaniu. Badania genetyczne są w tym przypadku ważne zarówno pod kątem patogenezy tych chorób jak i właściwego w tym zakresie poradnictwa i leczenia, którego rodzaj jest czasami zależny od genezy nowotworu.

Poradnictwo genetyczne jest integralną częścią genetyki medycznej- specjalności klinicznej, której przedmiotem zainteresowania są choroby zależne od zmian w genomie człowieka. Mogą to być także zaburzenia o uwarunkowaniach wieloczynnikowych wśród których czynnik genetyczny nie jest jedyny. Cecha uwarunkowana genetycznie może się ujawniać pod wpływem czynników środowiska. Na przykład można mieć predyspozycje do zachorowania na raka, ale palenie papierosów bardzo podnosi prawdopodobieństwo jego wystąpienia. Określone choroby lub wady rozwojowe o podłożu genetycznym z różną częstością występują w poszczególnych rodzinach, różnego typu populacjach, grupach etnicznych czy regionach geograficznych. W przypadku wielu zaburzeń rozwojowych konieczne jest stwierdzenie czy powstały one w wyniku mutacji czyli spontanicznie pojawiającej się zmianie w materiale genetycznym, czy też są skutkiem uszkadzającego działania czynników środowiska. Identyfikacja zarówno potencjalnych mutagenów poza indywidualną korzyścią dla pacjenta i jego rodziny ma też znaczenie z punktu widzenia szeroko pojętego interesu społecznego.

Jedną z podstawowych technik inżynierii genetycznej jest transformacja komórek bakteryjnych i eukariotycznych za pomocą wektorów niosących specyficzne geny lub ich zmienione wersje. Wektory to czynniki mające zdolność przenoszenia genu do komórki gospodarza. Jeżeli zmiana w DNA obejmie cały organizm, możemy mówić o terapii genowej. W przypadku organizmu wielokomórkowego, jakim jest człowiek, należałoby tą procedurę przeprowadzić na zapłodnionej komórce jajowej aby powstający z niej organizm w każdej powstałej z niej komórce miał zmienione DNA. Takie próby budzą obawę nad ingerencją człowieka w dziedziczny materiał dziecka i manipulację genami. Obecnie nie prowadzi się takich eksperymentów, podejmowane są z kolei próby leczenia chorób genetycznych, przez naprawę defektywnych genów już w rozwiniętym organizmie. Jedno z rozwiązań polega na modyfikacji tylko jednego typu komórek somatycznych. Taki eksperyment wykonuje się etapami. Pobiera się odpowiednie komórki z organizmu, umieszcza na pożywce która umożliwia wzrost i podziały, transformuje się wektorem niosącym odpowiednie DNA i wprowadza się zmienione komórki z powrotem do organizmu. Wykonuje się to między innymi na komórkach szpiku kostnego w leczeniu nowotworów.

Większość chorób genetycznych można leczyć tylko objawowo, lecząc skutki zmian w DNA, bo nie jest możliwe usunięcie pierwotnej przyczyny. Dla pewnej grupy chorób (hemofilia, zaburzenia związane z brakiem hormonu wzrostu, rozedma płuc wynikająca z braku alfa-1-antytrypsyny) jedynym sposobem leczenia jest podawanie białka identycznego z obecnym w ludzkim organizmie, na którego niedobór cierpi chory. Pozyskiwanie takich produktów jest wielkim problemem. Niektóre z nich uzyskiwano dawniej z krwi ochotników - obecnie raczej się unika krwi jako materiału wyjściowego do preparatyki białek ze względu na zagrożenie zakażenia chorych wirusem powodującym AIDS.

Hormon wzrostu można było tylko izolować z ludzkich mózgów, insulina stosowana w leczeniu cukrzycy mogła być pozyskiwana ze zwierzęcych trzustek, ponadto nieznacznie różniła się od białka ludzkiego co dawało pewne niepożądane efekty, zwłaszcza u alergików.. Dzięki inżynierii genetycznej istnieją obecnie na świecie bakterie produkujące insulinę, czynniki krzepliwości krwi i hormon wzrostu. Substancje te można więc otrzymywać stosunkowo łatwo i w dużych ilościach, ponadto nie są one zanieczyszczone ludzkimi czynnikami chorobotwórczymi. Mikroorganizmy mogą być hodowane w prosty sposób, znamy warunki potrzebne do ich wzrostu i potrafimy kierować procesem biotechnologicznym, uzyskując dobrą wydajność. Pozyskuje się też produkt biotransformacji z mleka, pozwala to na ciągły proces wytwarzania białka przez całe życie zwierzęcia.
Na półkach aptek pojawia się coraz więcej leków przyrządzanych technikami inżynierii genetycznej. Oprócz białek-leków są też białka-szczepionki, głównie przeciwko chorobom wirusowym z których najbardziej chyba znana jest szczepionka przeciwko wirusowemu zapaleniu wątroby typu B, wytwarzana przez drożdże.

Badania DNA są coraz tańsze i popularniejsze, stają się ogólnie dostępne. Przykładowo w Polsce istnieją możliwości prywatnego zbadania ojcostwa. Na rynku istnieje firma BIO GEN, która w ramach swojej działalności świadczy takie właśnie usługi. Badanie jest bardzo proste, wystarczy potrzeć bagietką o wnętrze policzka dziecka. Materiałem genetycznym do badania jest wymaz z błony śluzowej. Sprawdzanie ojcostwa polega na porównaniu DNA dziecka z DNA domniemanych rodziców. Materiał genetyczny dziecka pochodzi w połowie od ojca i od matki, dlatego analizując wybrane fragmenty DNA dziecka, matki oraz ojca, możemy ustalić stopień pokrewieństwa.

Inżynieria genetyczna niezaprzeczalnie oddaje wielkie usługi medycynie, jest ogromną szansą na postęp w profilaktyce i leczeniu chorób. Łatwo także przewidzieć kierunek najnowszych badań, największy bowiem nacisk kładzie się na sposoby leczenie raka, terapie genowe, szczepionki oraz klonowanie. W Korei Południowej przeprowadzono pierwsze badania nad uzyskaniem komórek macierzystych z ludzkich zarodków, które mają posłużyć do naprawy chorych narządów. Jest to nowe zagadnienie, które wywołuje międzynarodowe dyskusje nad jego moralnym aspektem.

Przy możliwości badania genomu każdego indywidualnego człowieka rodzą się pytania o stopień prywatności tych danych. Oczywiste jest, że każdy z nas chciałby wiedzieć, czy ma predyspozycje do pewnych chorób i czy jego geny pozwalają na długie życie ale raczej nie chciałby aby te informacje były publicznie dostępne.

Nowoczesne badania dają nam szansę wyboru, możliwość ingerencji w strefy dotychczas niedostępne, nowe sposoby kontroli ludzkiego życia. Dlatego właśnie budzą one strach, może nawet nie przed tym, że przekroczymy granice moralności i człowieczeństwa, tylko dlatego, że obecnie trudno powiedzieć gdzie te granice leżą. Nie oznacza to jednak, że możemy zrezygnować z tych osiągnięć, nie pozwalają nam na to choroby nękające ludzkość, których pojawia się coraz więcej.