Alzheimer - genetyczny punkt widzenia.

Skrycie atakująca choroba Alzheimera powoduje nieustanne pogarszanie się pamięci i utratę kontroli nad podstawowymi funkcjami organizmu. W większości cierpią na nią osoby po siedemdziesiątce, ci zaś, którzy dożywają jej końcowych stadiów, w miarę powolnego zaniku czynności mózgu tracą zdolność mówienia, chodzenia, a nawet unoszenia głowy.

Choroba daje o sobie znać całe lata wcześniej pod postacią niewinnych zaburzeń umysłowych, takich jak chroniczne roztargnienie czy trudności z wykonywaniem podstawowych prac domowych.

Choroba Alzheimera to zanik mózgu, spowodowany odkładaniem się w nim substancji białkowej, zwanej amyloidem, dlatego również z tego powodu bywa nazywana amyloidozą.
Osadzanie się blaszek starczych w mózgu, których głównym składnikiem
jest beta – amyloid, to jeden z wielu symptomów choroby. Enzymem odszczepiającym beta – amyloid od białka APP ( Amyloid Precursors Protein ) jest presenilina-1.

Ostatnio uczeni odkryli, że spełnia ona również inną funkcję: reguluje enzymy, które powodują, że nieaktywne, nieuformowane białka staja się uformowane, tzn. tworzą struktury przestrzenne i dzięki temu mogą być aktywne.

Białka są produkowane w ściśle określonych strukturach siateczki endoplazmatycznej cytoplazmy, zwanych rybosomami. Rybosomy zaczynają produkować białko po odebraniu sygnału płynącego z jądra komórkowego, w postaci „posłańca” z jądra komórkowego, mRNA (messenger-RNA ). „Posłaniec” ten jest kwasem rybonukleinowym odwzorowującym odpowiedni fragment DNA w jądrze komórkowym, który odpowiedzialny jest za produkcję określonego białka w rybosomie. a więc, żeby powstało białko– w jądrze komórkowym na matrycy genu ( określonego fragmentu DNA )-syntetyzowany jest mRNA. Nowo powstały mRNA opuszcza jądro, dociera do rybosomów w siateczce endoplazmatycznej i tam inicjuje produkcję określonego białka.

Białka zbudowane są z łańcuchów polipeptydowych, których elementarnymi składnikami są aminokwasy. Jednakże świeżo powstałe białka nie są aktywne-uzyskują one aktywność dopiero po uzyskaniu struktury trójwymiarowej (czyli pofałdowanej). Do tego potrzebne są pewne enzymy sterujące tworzeniem struktury przestrzennej nowo powstałego łańcucha aminokwasów.

Struktura w cytoplaźmie komórki, która informuje DNA w jądrze o ilości białka posiadającego już przestrzenną strukturę (a więc białka aktywnego) i o konieczności zmniejszenia lub zwiększenia wytwarzania mRNA, jest zbudowana z enzymu Ire1, który jest zamocowany na siateczce endoplazmatycznej w tych miejscach, gdzie odbywa się produkcja białek. Jak się wydaje Ire1 odszczepia jeden ze swych dwóch końcowych fragmentów i wysyła go w charakterze „sondy” do jądra komórkowego, wpływając na produkcję mRNA: zmniejszając ją lub zwiększając w zależności od wykrytej ilości niepofałdowanego białka w siateczce endoplazmatycznej.

Okazuje się więc, że presenilina-1 spełnia podwójną rolę. po pierwsze uczestniczy w normalnym procesie fałdowania białek. Po drugie- i tu działa chorobotwórczo- odszczepia z białka APP beta-amyloid (główny składnik blaszek starczych).

Naukowcy maja coraz więcej do powiedzenia na temat genetycznych uwarunkowań choroby Alzheimera. Wiedzą już, że gen odpowiedzialny za produkcję amyloidu znajduje się na chromosomie 21, geny odpowiadajace za produkcję presenilin znaleziono na chromosomach 14 i 1. Późna postać choroby (po 75 roku życia) prawdopodobnie związana jest z patologią niepoznanego jeszcze białka kodowanego na chromosomie 12. Nie mniejsze znaczenie przypisuje się białkom, dla których geny odkryto na chromosomach: 4, 10, 11, i 17. Gen dla apolipoproteiny E uznanej za czynnik ryzyka zachorowania na Alzheimera, znaleziono na chromosomie 19, gdzie występuje w trzech formach oznaczonych numerami 2, 3 i 4. Wedle naukowców posiadacze formy czwartej APO E mają ryzyko zachorowania aż szesnastokrotnie większe, natomiast u nosicieli formy drugiej ryzyko jest znikome.

Chorobie Alzheimera sprzyjają:

-- nadwaga i zespól metaboliczny (nadciśnienie, wysoki poziom „złego” cholesterolu i glukozy we krwi)
-- niski poziom aktywności- fizycznej i umysłowej
-- przebyty uraz głowy lub operacja wszczepienia by- passów do serca

Chorobie Alzheimera zapobiegają

-- dieta bogata w wielonienasycone kwasy tłuszczowe (ryby, tran, soja, jaja lub majonez z dodatkiem kwasów omega-3)
-- regularne picie niewielkich ilości czerwonego wina
-- aktywność umysłowa ( praca stanowiąca wyzwania intelektualne