Mutacje
Mutacja – nagła, skokowa, bezkierunkowa, zmiana w DNA w wyniku, której powstae nowy organizm zwany mutantem.
W wyniku mutacji może powstać:
- nowy allel genu
- zmiana struktury chromosomu
- zmiana liczby chromosomów
Podziały mutacji
1. Ze względu na jej przyczynę:
a) samoistna
b) indukowana – wywołana przez człowieka pod wpływem mutagenów
2. Ze względu na komórki, których dotyczy:
a)somatyczne – dotyczą komórek ciała, nie są dziedziczone
b)generatywne – dotyczą gamet, są dziedziczone
2. Ze względu na to, co ulega mutacji
a)genowe (punktowe) – zmiana sekwencji nukleotydów w małym odcinku DNA
b)chromosomowe
– strukturalne – dotyczą zmiany struktury chromosomu
– liczbowe – dotyczą zmiany liczby chromosomów
MUTACJE GENOWE
Powstaje nowy allel genu w danym locus chromosomu.
Klasyfikacja mutacji genowych:
a) delecja – wypadnięcie jednego lub kilku par nukleotydów
b) insercja – wpadnięcie jednego lub kilku par nukleotydów
c) tranzycja – zamiana zasady azotowej jednego rodzaju na inną tego samego rodzaju (A i G, C i T )
d) transwersja – zamiana zasady purynowej na pirymidynową
U organizmów haploidalnych mutacja będzie natychmiast widoczna fenotypowo, a u diploidalnych może się pojawić w heterozygocie, jeżeli będzie mutacją dominującą.
Przyczyny mutacji genowych:
– błędy w replikacji DNA
– błędy w funkcjonowaniu polimerazy DNA
Choroby człowieka wywołane mutacją genową:
– albinizm
– anemia sierpowata
– fenyloketonuria
– hipotyreoza
– alkaptonuria
– pląsawica Hunktingtona
MUTACJE CHROMOSOMOWE – STRUKTURALNE
Rodzaje:
a)tranzycja – przeniesienie fragmentu chromosomu na inny niechomologiczny
b)duplikacja – podwojenie pewnego odcinka chromosomu
c)inwersja – chromosom pęka w dwóch miejscach, a wyodrębniony odcinek zostaje obrócony o 180o i ponownie wstawiony
d)delecja (deficjancja)– wypadnięcie kawałka chromosomu (jest ona letalna)
Przyczyny mutacji strukturalnych:
– czynniki metaboliczne (deficyt jonów Ca i Mg)
– działanie czynników mutagennych
– pękanie chromosomów na skutek zaburzeń mechanicznych w mitozie i mejozie.
MUTACJE CHROMOSOMOWE – LICZBOWE
W genomie człowieka powodują letalność, lub subletalność, zaś u roślin są wykorzystywane do zwiększenia plonów.
Mutacje liczbowe dzielą się na:
a)aneuploidy:
- mutacja dotyczy pojedynczej pary chromosomów, przy czym pozostałe są normalne
- jeżeli mamy brak jednego chromosomu, osobnika oznaczamy 2n-1 (monosomia)
- jeżeli mamy jeden dodatkowy chromosom to osobnika oznaczamy 2n+1 (trisomia)
- monosomie i trisomie są najczęściej letalne
- choroby będące nastepstwem aneuploidalności:
*zespół Downa
*zespół Turnera
*zespół Klinefeltera
- przyczyną aneuploidalności jest nondysjunkcja czyli nie rozchodzenie się chromosomów w czasie mejozy, jeżeli 2 chromosomy homologiczne pójdą do jednego bieguna, powstaną gamety n+1 i n-1, które po połączeniu z gametami normalnymi dają monosomiki i trisomiki.
b)euploidy:
- osobniki o zwielokrotnionym całym garniturze chromosomów
- człowiek wywołuje sztucznie euploidalność aby zwiększyć plony u roślin
- przyczyny euploidalności:
*człowiek wywołuje je przez zastosowanie mutagenów (np. alkaloidu – kochicyny, która dezorganizuje wrzeciono podziałowe, uniemożliwia rozdział zreplikowanych chromosomów)
*endomitoza – replikacja chromosomów bez podziału jądra
*brak podziału chromosomów w mejozie, powstają gamety 2n zamiast 1n
*brak podiały chromosomów w mitozie
Podział euploidów:
– autopoliploidy – organizmy, które mają zwielokrotniony ten sam garnitur chromosomowy w obrębie jednego gatunku
– allopoliploidy (amfiploidy) – organizmy, które mają zwielokrotniony garnitur chromosomowy mieszańców, powstają w wyniku krzyżowania różnych gatunków.