U osób zdrowych istnieje duża zmienność różnych cech, ale w granicach normy. Wiele zmian w genach powoduje jednak zaburzenia, które nie są już stanem normalnym, lecz chorobą. Pewne choroby powodują upośledzenie umysłowe- różne w rozmaitych chorobach. Istnieją dziedziczne nowotwory, zaburzenia przemiany materii itp. Wiele chorób ludzkich ( a znanych jest kilka tysięcy) jest wynikiem zmian w naszych genach i to zmian związanych z tylko jednym konkretnym genem. W zasadzie choroby klasyfikuje się na różne sposoby. Istotne jest,czy warunkiem zaistnienia choroby jest wystąpienie defektu w jednym genie czy też w obu obecnych kopiach. Jeśli muszą być dwie uszkodzone kopie genu, mówimy, że mutacja jest recesywna. Jeśli wystarcza jedna kopia- że mutacja jest dominująca. CHOROBY DZIEDZICZNE: -CHOROBY SPRZĘŻONE(związane) Z PŁCIĄ -HEMOFILIA -DALTONIZM -CHOROBY AUTOSOMALNE -FENYLOKETONURIA -ALKAPTONURIA -GALAKTOZEMIA -ANEMIA SIERPOWATA -ZESPÓŁ TURNERA -ZESPÓŁ DOWNA -ALBINIZM -ANEMIA SIERPOWATA Na zakończenie warto dodać, że wielu chorób trapiących ludzkość nie powoduje jeden gen, ale oddziaływania kilku genów i środowiska. Część przypadków cukrzycy jest wynikiem mutacji w kilku różnych genach. Istotne znaczenie ma też tryb życia i sposób odżywiania. Geny powodujące tę chorobę niestety nie są jeszcze do końca poznane. Podobnie jest z chorobami układu krążenia, podatnością na nowotwory( z wyjątkiem wspomnianych około 5-10 %, za które odpowiedzialne są pojedyncze mutacje). Jednym z wielkich zadań genetyki XXI wieku jest poznanie genów związanych z powstawaniem tak zwanych chorób wielogenowych, ponieważ to one wywołują dolegliwości u bardzo wielu ludzi. KONIEC :D Też to miałam[...] Tak mam napisane w zeszycie a to na dole z książki :D
Referat : CHOROBY DZIEDZICZNE CZŁOWIEKA PROSZĘ O POMOC !
Referat : CHOROBY DZIEDZICZNE CZŁOWIEKA PROSZĘ O POMOC !...
CHOROBY DZIEDZICZNE CZŁOWIEKA - REFERAT z góry dzięki
CHOROBY DZIEDZICZNE CZŁOWIEKA - REFERAT z góry dzięki...
Choroby genetyczne - referat
Choroby genetyczne - referat
Wraz z postępem badań nad DNA człowieka coraz więcej dostępnych jest testów genetycznych, pozwalających wykryć niektóre choroby, zanim pojawią się ich pierwsze objawy. Wiele z nich jest stosowanych w ...
Choroby genetyczne - referat
Wraz z postępem badań nad DNA człowieka coraz więcej dostępnych jest testów genetycznych, pozwalających wykryć niektóre choroby, zanim pojawią się ich pierwsze objawy. Wiele z nich jest stosowanych w Polsce, ale do poradni genetycznych tr...
Referat - Choroby genetyczne
Choroby genetyczne
„Choroby genetyczne” – nazwa pochodzi z języka greckiego ‘genetes’ inaczej powiemy ‘wrodzony’ czy ‘rodzic’. Jak sama nazwa mówi są to choroby, które nabywamy przy urodzeniu. Możemy je podzielić na ...