Jednym z wyzwań współczesnej medycyny jest możliwie najwcześniejsza diagnostyka chorób. W tym celu wykorzystywane są technologiczne osiągnięcia nauk medycznych i biotechnologicznych. Należy do nich analiza zmienności genetycznej, pozwalająca na badanie korelacji między genotypem a fenotypem, taka jak MSSCP - Multitemperature Single Strand Conformation Polymorphism, szybka i wydajna metoda wykrywania i analizy polimorfizmów i mutacji występujących w DNA oraz technika FISH. W technice FISH wykorzystuje się syntetyczne jednoniciowe łańcuchy polinukleotydowe o sekwencji nukleotydowej komplementarnej do specyficznych sekwencji nukleotydowych, znajdujących się w określonym miejscu chromosomu. Polinukleotydy są wyznakowane fluorescencyjnie i stanowią sondę do hybrydyzacji in situ badanych komórek. Uzyskane sygnały fluorescencyjne są widoczne pod mikroskopem fluorescencyjnym. Zespół naukowców z Zakładu Genetyki Medycznej Uniwersytetu Medycznego w Łodzi (dr E. Borkowska, dr M. Constantinou, A. Binka- Kowalska, prof. B. Kałużewski) wykorzystał te metody w badaniach dotyczących diagnostyki, monitorowania i przebiegu nowotworu pęcherza moczowego. "Wczesne wykrycie zmian nowotworowych jest istotnym czynnikiem w terapii antynowotworowej oraz w określeniu ryzyka nawrotu i progresji choroby - wyjaśniają naukowcy. - W diagnostyce raka pęcherza moczowego wykorzystywane są nadal głównie metody inwazyjne, które umożliwiają rozpoznanie choroby dopiero wówczas, gdy zmiana jest widoczna makroskopowo. Dlatego nadzieje dotyczące wczesnej diagnostyki w tej dziedzinie łączy się z biomarkerami choroby nowotworowej, m.in. specyficznymi aberracjami chromosomowymi i mutacjami niektórych genów supresorowych." Zgodnie z aktualnym stanem wiedzy, jednoczesna nadekspresja białka p53 i mutacja w genie P53 stwierdzone w komórkach raka pęcherza moczowego mają niekorzystne znaczenie diagnostyczne. Dlatego jednym z celów badań prowadzonych przez zespół z Zakładu Genetyki Medycznej UMŁ była ocena wartości diagnostycznej i predykcyjnej badań genetycznych prowadzonych metodami analizy eksonów 5-8 genu P53 metoda PCR-MSSCP oraz testu UroVysion, wykorzystującego technikę Fluorescencyjnej Hybrydyzacji In Situ - FISH. Badaniami objęto ponad 100 chorych z podejrzeniami nowotworu pęcherza moczowego. "Test PCR-MSSCP przeprowadzano w DNA wyizolowanym z krwi obwodowej i osadu moczu - opisują badania naukowcy z zespołu. - Mutacje w badanym genie stwierdzono u 25 proc. chorych. Największą kumulacje mutacji obserwowano w rakach inwazyjnych o wysokim stopniu złośliwości histologicznej." Podsumowując wyniki badań, naukowcy stwierdzili, że testy zastosowane w badaniach umożliwiają wykrywanie wczesnych postaci nowotworów pęcherza moczowego i monitorowanie. Detekcja mutacji w genie P53 może pozwolić na określenie ryzyka nawrotu i progresji choroby, a także umożliwić dobór optymalnego sposobu leczenia.
Choroby nowotworowe- profilaktyka i diagnostyka.
Nowotwór jest tkanką wywodzącą się z prawidłowych tkanek ustrojowych, lecz wskutek utrwalonych cech patologicznych rozrastająca się w sposób niekontrolowany, nie poddający się czynnikom regulującym wzrost, dojrzewanie i czynności komór...
Diagnostyka obrazowa
USG
Pozwala w sposób nieinwazyjny, bezbolesny i wygodny dla zwierząt określić strukturę wybranych narządów i tkanek pacjenta. Badanie można powtarzać wielokrotnie, bez ograniczeń, przez co uzyskuje się miarodajny obraz zmian zachodz�...
Diagnostyka kosmetyczna jako najważniejsza umiejetność kosmetyczki
Diagnostyka kosmetyczna jako najważniejsza umiejętność kosmetyczki
Właściwe rozpoznanie jest podstawą dobrze wykonanego zabiegu. Bardzo często do gabinetów kosmetycznych zgłaszają się pacjenci, których stan zdrowia wy...
Anatomia - choroby nowotworowe
Nowotworem (nowotwór - łac. neoplasma, skrót npl) nazywamy nieprawidłową tkankę, która rozrasta się nadmiernie i w sposób nieskoordynowany z sąsiadującymi tkankami. Nadmierny rozrost spowodowany jest niepohamowaną proliferacją komórek,...
Wzrost nowotworów in vivo
Jednym z wykładów dr Przemysława Płonki z cyklu „Miedzy biologią a fizyką” był wykład dotyczący wzrostu nowotworów in vivo. Główne zagadnienia związane były z odpornością organizmu, antygenami, tolerancji immunologicznej, wzroste...