Znaczenie genetyki dla człowieka

Genetyka jest dziedziną, dzięki której człowiek zrozumiał wiele procesów i zjawisk dotyczących budowy oraz funkcjonowania organizmów żywych. Dzięki niej powstała teoria ewolucji, czyli zrozumienie wszelkich form żywych oraz zrozumienie pochodzenia człowieka i jego miejsca wśród organizmów na kuli ziemskiej. Kolejne odkrycia genetyków inspirowały do innych badań w różnych dziedzinach.

Znaczenie genetyki w uprawie roślin i hodowli zwierząt
Głównym celem w uprawie roślin i hodowli zwierząt jest otrzymanie organizmów o jak najlepszych cechach, tak aby były one dziedziczone.
Podstawowe metody stosowane w hodowli to krzyżówka i sztuczna selekcja.
KRZYŻÓWKA ma na celu otrzymanie mieszańców posiadających cechy obojga rodziców, którzy mają cechę pożądaną przez hodowcę. W dalszych pokoleniach uzyskać można osobniki, u których wystąpią te cechy łącznie. SZTUCZNA SELEKCJA ma na celu taki dobór osobników przeznaczonych do krzyżowania, aby szanse otrzymania potomstwa o określonych cechach była jak największa. Jeżeli jest prowadzona przez następne po sobie pokolenia to można uzyskać odmiany o pożądanych właściwościach. Warunkiem jest, aby kształtowana cecha była uwarunkowana genetycznie (dziedziczona), ponieważ cechy niedziedziczne nie poddają się selekcji.
Krzyżowanie i selekcje w uprawie roślin i hodowli zwierząt stosowano jeszcze przed Mendlem, ale ze względu na brak odpowiedniej wiedzy nie potrafiono wykorzystać ich w skuteczny sposób. Opierano się w nich wyłącznie na cechach fenotypowych i nie znano reguł, wg których określone cechy mogą przejawiać się u potomstwa.
Postępy w hodowli wystąpiły przez wykorzystanie wiedzy na temat wielogenowego dziedziczenia cech oraz genetycznych uwarunkowań bujności mieszańców (HETEROZJI-zjawisko zwiększonej, w porównaniu z formami rodzicielskimi, bujności i żywotności pierwszego pokolenia mieszańców. U roślin polega m.in. na zwiększeniu wysokości oraz liczby i wielkości owoców, zwiększeniu odporności na choroby). Zjawiska te dotyczą głównie dziedziczenia cech ilościowych, bo w znacznym stopniu decydują o wartości użytkowej doskonalonych organizmów.
Dzięki genetyce można też wyhodować rośliny odległych genetycznie mieszańców (np. miedzy odrębnymi gatunkami) lub odmian poliploidalnych (o zwiększonej liczbie chromosomów w jądrach komórkowych; zawierają w jądrach komórkowych 3 zespoły chromosomów) charakteryzujących się znacznie większa bujnością niż wyjściowe organizmy diploidalne (osiadające podwójna liczbę chromosomów).
Dzięki rozwojowi metod inżynierii genetycznej możliwe jest bezpośrednie przenoszenie określonych genów do genomów hodowanych organizmów, czyli otrzymanie transgenicznych odmian roślin i zwierząt. Wyhodowano w ten sposób mysz laboratoryjna oraz świnie z wprowadzonym do jej genomu genem kodującym fluoryzujące białko, pochodzącym od pacyficznej meduzy. Transgeniczne myszy tego typu są wykorzystywane w badaniach nad nowotworami. Znakowane tak komórki mogą okazać się przydatne w badaniach nad powstawaniem przerzutów nowotworów u ludzi.
Wzrosła uprawa roślin genetycznie zmodyfikowanych, gł. Kukurydzy, bawełny, soi. Większość zmodyfikowanych roślin posiada sztucznie wprowadzone geny powodujące odporność na środki chwastobójcze (herbicydy) lub szkodniki. Przez co zmniejszone są straty spowodowane żerowaniem szkodników na uprawianych roślin i ułatwiona walka z chwastami.
W Europie jest mało upraw transgenicznych odmian roślin, gdyż w większości krajów europejskich zakazane jest sprowadzanie i uprawa takich roślin. Ale większość krajów wspiera tworzenie i rozwój własnych centrów biotechnologicznych, aby zapewnić rozwój kadry naukowej i technologii służących tworzeniu transgenicznych roślin i zwierząt. Przypuszcza się, że kraje te boją się napływu dużej ilości odmian amerykańskich, które nie mają konkurencji ze strony odmian miejscowych. Ugrupowania ekologiczne i konsumenckie sprzeciwiają się, gdyż twierdzą, że taka żywność jest nie zdrowa, a wprowadzenie roślin genetycznie zmodyfikowanych do uprawy spowoduje katastrofę ekologiczną.

Znaczenie genetyki w medycynie
Genetyka daje możliwość opracowania terapii genowej wielu wad wrodzonych człowieka, dziś nieliczne z tych chorób można skutecznie leczyć (wyłącznie jednak objawowo, bez usunięcia przyczyn choroby. Leczenie to polega na podawaniu leków, brakujących hormonów lub enzymów, odpowiednio dobranej diecie lub interwencji chirurgicznej (usunięcie chorych organów lub przeszczep). Możliwe jest to dzięki badaniom genetycznym, które umożliwiły poznanie warunkujących je genów i tego co je wywołuje.
Próbuje się leczyć wszystkie choroby genetyczne, ale są one bardzo drogie i przynoszą tylko ulgę choremu lub przedłużają życie, ale przypuszcza się, że terapia genowa będzie skuteczniejsza (usuwać będzie przyczyny choroby) i tańsza (w miarę rozwoju medycyny molekularnej).
Zależnie od tego, jak jest uwarunkowana choroba, będą stosowane rożne odmiany takiej terapii. Dwie najważniejsze z nich polegają na:
1) przywróceniu funkcji zmutowanego genu (poprzez umieszczenie w komórce prawidłowo działającej jego kopii). Można by stosować w przypadku jednogenowych chorób uwarunkowanych recesywnie, np. hemofilii, mukowiscydozy
2) zablokowaniu szkodliwego genu (np. przez umieszczenie w komórce genu wytwarzającego RNA, który łączy się na zasadzie komplementarności z mRNA zmutowanego genu, blokując jego ekspresję). Stosowany może być w przypadku chorób uwarunkowanych dominująco, np. pląsawicy Huntingtona lub chorób nowotworowych.
Takiej terapii poddano 4-letnią dziewczynkę chorą na złożony brak odporności (SCID), od której pobrano limfocyty T, wprowadzono do nich prawidłową kopię właściwego genu, a następnie ?naprawione? limfocyty wszczepiono z powrotem.
Nadzieja na postęp w medycynie związana jest z rozwojem metod diagnostyki molekularnej opartych na analizie DNA. Diagnostyka taka pomaga we wczesnej ocenie ryzyka wystąpienia choroby, prognozowania jej przebiegu lub w wyborze odpowiedniej terapii. Powszechne stosowane metody diagnostyki molekularnej pełnią ważną rolę, np. w walce z rakiem, gdyż choroba nowotworowa wcześnie wykryta jest uleczalna.
Dostępne są liczne testy diagnostyczne DNA identyfikujące mutacje genowe powodujące podatność na wiele chorób nowotworowych (np. raka sutka i jajnika, jelita grubego, tarczycy, siatkówki). Postęp w poznaniu sekwencji genomu człowieka stwarza szansę opracowania wielu testów DNA do wykrywania wszelkich nieprawidłowości genetycznych. W testach tych wykorzystuje się różnicę w sekwencji nukleotydów pomiędzy genem prawidłowym a zmutowanym. Zmieniona sekwencja może być wykryta w różny sposób, np. za pomocą krótkiej, odpowiednio znakowanej , komplementarnej sondy (jednoniciowego fragmentu DNA lub RNA), która wykrywa t sekwencję w chromosomach lub w izolowanym DNA pacjenta.
Możliwe jest też elektroforetyczny rozkład odcinków DNA pacjenta na żelu i poszukiwanie fragmentu o charakterystycznej dla zmutowanego genu długości (tzw. Markera molekularnego). Fragmenty konieczne do takiej analizy uzyskuje się najczęściej przez trawienie DNA pacjenta odpowiednio dobranymi enzymami restrykcyjnymi lub powielanie określonych odcinków badanego genu metodą PCR, przy użyciu odpowiednio zaprojektowanych starterów. Ich ujawnienie na żelu wymaga czasem użycia specyficznej sondy, więc obie techniki są często stosowane łącznie.
W testach tych wykorzystuje się istnienie charakterystycznych dla danej wady genetycznej sekwencji DNA, która stanowi swoiste znaczniki, tzw. Markery zmutowanych genów, których wykazanie ich obecności w materiale badanej osoby jest równoznaczne z wykazaniem obecności u niej zmutowanego genu (a ich brak świadczy o braku tego genu).

Zastosowanie markerów molekularnych w innych dziedzinach
Markery DNA stosowane w odpowiednich metodach diagnostycznych pozwalają nie tylko wykazać obecność określonych genów, ale też zidentyfikować DNA określonych osobników w odpowiednio zachowanym materiale biologicznym. Dziś można nawet wykryć obecność danej sekwencji nukleotydów w drobnym fragmencie złuszczonego naskórka, cebulce włosa czy nawet w pojedynczej komórce.
Analizy genetyczne od dawna miała zastosowanie w medycynie sądowej do identyfikacji śladów biologicznych pozostawionych przez przestępców lub do ustalenia ojcostwa (np. analiza grupy krwi). Ograniczenia spowodowały, że nie zawsze potwierdzała. Rozwój tych metod a głównie metody tzw. Genetycznych odcisków palców, umożliwił pewną identyfikację osób na podstawie analizy DNA.
Markery molekularne umożliwiają selekcję roślin i zwierząt o pożądanym genotypie (np. posiadających geny odporności na wybrane choroby), w potwierdzaniu obecności określonych obcych genów w zmodyfikowanych eksperymentalnie komórkach i tkankach, w identyfikacji określonych odmian hodowlanych. Mają też duże znaczenie w badaniach nad pochodzeniem gatunków użytkowych roślin i zwierząt.
Badania DNA zajmują też coraz częstsze zastosowanie w analizach czysto poznawczych:
? badaniach nad ewolucją organizmów
? w rozwiązywaniu problemów taksonomicznych związanych z identyfikacją i klasyfikacją gatunków (podgatunków, odmian)
? w badaniach nad migracją zwierząt i roślin
? w identyfikacji szczątków organizmów znajdowanych na stanowiskach archeologicznych
? w wykrywaniu obecności pasożytów lub organizmów symbiotycznych zwierząt i roślin
? w badaniach antropologicznych.