Opisz choroby : Fenyloketonuria Albinizm Mukowiscydoza Hemofilia Zespół Downa Zespół Klinefeltera Zespół Turnera

1.Fenyloketonuria: Sposób dziedziczenia: cecha recesywna autosomalna (gen leżący na chromosomie 12) Defekt/Objawy: Brak jednego z enzymów (bloku metabolicznego), który odpowiada za rozkład aminokwasu-fenyloalaniny. Prowadzi to, do upośledzenia umysłowego. 2.Albinizm: Sposób dziedziczenia:  cecha recesywna autosomalna Defekt/Objawy: Zaburzenie w wytwarzaniu melaniny. Włosy białe lub bardzo jasne blond, oczy czerwone lub bardzo jasno niebieskie. 3.Mukowiscydoza: Sposób dziedziczenia: cecha recesywna autosomalna (gen leży na chromosomie 7). Defekt/Objawy: Zaburzenie funkcji kanału chlorkowego w wyniku mutacji. Powoduje to zmiany w śluzie w płucach (ogółem: układu oddechowego), ich stany zapalne, zakażenia. Dotyczy do również układu pokarmowego (np. problemy z funkcjonowaniem trzustki). 4.Hemofilia: Sposób dziedziczenia: cecha recesywna sprzężona z płcią  Defekt/Objawy: Brak krzepliwości krwi (lub zmniejszona krzepliwość krwi), krwawienia, krwotoki wewnętrzne. 5.Zespół Downa: Sposób dziedziczenia:  trisomia chromosomu 21 Defekt/Objawy: Powoduje charakterystyczny wygląd (krótka głowa i szyja, mongoidalne oczy, wystający język), niepełnosprawność intelektualną, wady wzroku i serca, obniża płodność 6.Zespół Klinefeltera: Sposób dziedziczenia:  podwójny chromosom X u mężczyzn Defekt/Objawy: kobieca budowa ciała, skąpe owłosienie (brak zarostu itp.), małe jądra, bezpłodność 7.Zespół Turnera: Sposób dziedziczenia: tylko jeden chromosom X Defekt/Objawy: Jest to zespół wad wrodzonych, który dotyczy kobiet. Są słabo zaznaczone cechy żeńskie (małe piersi, niezbyt szeroka miednica), bezpłodność, występują wady serca. 

1,Mukowiscydoza - Choroba spowodowana nadmiernym wydzielaniem się wydzieliny, która zalega w trzustce, oskrzelach, płucach oraz wątrobie.  Objawy to: Przewlekłe stany zapalne dróg oddechowych, zaburzenia działania układu pokarmowego i rozrodczego. 2.Hemofilia - Zaburzenie procesu krzepnięcia krwi Objawy: silne krwotoki zewnętrzne i wewnętrzne powodujące niedokrwienie i martwicę tkanek  3.Zespół downa - trisomia chromosomu 21 Objawy: Upośledzenie umysłowe, opóźniony rozwój psychiczny i fizyczny, niewielka, płaska twarz, mała głowa. 4, Zespół Klinefeltera - zwielokrotniona liczba chromosomu X Objawy: Dotyczy mężczyzn, męskie cechy płciowe słabo wykształcone, niedorozwój jąder i narządów płciowych. 5. Albinizm - Brak melaniny w tęczówce, włosach i skórze  Objawy: bardzo jasne oczy, włosy oraz skóra. Nadwrażliwość na promieniowanie UV 6. - Fenyloketouriua - Gromadzenie nadmiaru fenyloalaniny w płytach ustrojowych Objawy: Niedorozwój umysłowy, małogłowie, opóźnienia rozwoju mowy i innych umiejętności, zaburzenia neurologiczne, zaburzenia zachowania 7. Zespół turnera - Monosomia chromosomu X  Objawy: Dotyczą kobiet, niedorozwój narządów płciowych, bezpłodność, liczne drobne wady w budowie ciała i narządów wewnętrznych.