Pojęcia dotyczące genetyki.

GEN- jednostka informacji genetycznej, zwykle wyznaczająca strukturę białka, zbudowana z DNA i zlokalizowana w chromosomie.

GENOM- całość DNA zawartego w jednym haploidalnym zespole chromosomów.

DNA- kwas dezoksyrybonukleinowy, zawiera informację genetyczną oraz zakodowaną chemicznie instrukcję syntezy wszystkich białek, jakie są potrzebne komórce. Cząsteczka DNA steruje metabolizmem komórki, występuje w postaci 2 niciowej, oby dwa łańcuchy są owinięte wokół własnej osi, ademina tworzy parę z tyminą, wyminą guanina z cytozyną (zasady komplementarne). BUDOWA: zasada azotowa (A,T,C,G)+ reszta kwasu fosforowego + cukier (deoksyryboza).

CHROMOSOM- występujące w jądrze struktury zbudowane z chromatyny, zawierające geny. Budowa: centromer, ramiona. Rodzaje: metacentryczny, submetacentryczny i teocentryczny.

CHROMATYNA- kompleks składający się z DNA, białek i RNA, tworzący chromosom eukariotyczny.

KARIOTYP- skład chromosomowy osobnika (zestaw chromosomowy z jednej komórki).

HISTONY- nieiwelkocząsteczkowe białka o ładunku dodatnim, występujące w jądrze komórkowym i wiąrzące się z DNA o ładunku ujemnym.

REPLIKACJA DNA- synteza DNA w czasie, której komplementarna nić DNA służy jako matryca.

TRANSKRYPCJA- przepisanie informacji genetycznej z DNA na mRNA

TRANSLACJA- przetłumaczenie informacji genetycznej z języka nukleotydowego na język białkowy.

KOD GENETYCZNY- reguły zapisu informacji genetycznej zawartej w DNA.

CHOROBY GENETYCZNE:
- Anemia sierpowata- niedokrwistość; chromosom 11; mutacja punktowa (zmiana nukleotydu); dziedziczenie: współdominacja, recesywny
-Mukowiscydoza- gęsty śluz blokuje oskrzela, przewody trzustkowe, powoduje zmiany w płucach, trzustce i wątrobie; chromosom 7; mutacja punktowa; dziedziczenie: recesywny autosomalny;
-PKU (fenyloketonuria)- upośledzenie umysłowe, zaburzenia ruchu leczone dietą przy wczesnym wykryciu; chromosom 12; mutacja punktowa; dziedziczenie: recesywne, autosomalny;
-Hemofilia- zaburzenia krzepnięcia krwi; chromosom X; mutacja punktowa; dziedziczenie: sprzężony z płcią, recesywny;
-Zespół Downa- opóźniony rozwój umysłowy, charakterystyczne cechy fizyczne; chromosom 21; mutacja: dodatkowy chromosom 21 (trisomia);
- Zespół Klinfeltera- cechy żeńskie u mężczyzny; chromosomy płciowe (XXY); mutacja: dodatkowy chromosom X u mężczyzny;
- Zespół Tunera- bezpłodność; chromosomy płciowe (XO); mutacja: brak jednego chromosomu płciowego;

ALLEL- wersja genu, allele tego samego genu zjamują tę samą pozycję na chromosomie (A lub a)

ALLEL DOMINUJĄCY- allel, który zawsze przejawia się w fenotypie, nawet w obecności innego allelu, oznaczony jest zawsze dużą literą

ALLEL RECESYWNY- allel, który przejawia się w fenotypie, nawet w obecności innego allelu dominującego, oznaczony zawsze małą literą

HOMOZYGOTA- organizm, w którym dana cecha warunkowana jest przez dwa identyczne allele tego samego genu (AA lub aa)

HETEROZYGOTA- organizm, w którym dana cecha warunkowana jest przez dwa różne allele tego samego genu (Aa)

GENOTYP- informacja, o genomie pojedynczego organizmu; zwyczajowo układ alleli jednego lub kilku genów osobnika rozpatrywanych w zadaniu (AA lub Aa lub aa)

FENOTYP- zestaw cech osobnika; powstaje w wyniku wyrażenia się genotypu, np. brązowego lub niebieskiego koloru oczu, masy ciała;

PCR- technika powielania cząstek, wykorzystywana do badań, w których jest potrzebna większa liczba cząsteczek DNA.
CECHY: trójkowy (na jeden aminokwas składają się 3 zasady azotowe), bezprzestankowy (pomiędzy jednym kodonem a drugim nie ma wolnych zasad azotowych), nie jednoznaczny (więcej niż 1 kodon może określać 1 aminokwas), uniwersalny (wszystkie organizmy żywe mają ten sam kod genetyczny), niezachodzący (jeden kodon nie zachodzi na drugi)

MUTACJA- każda zmiana w DNA, obejmująca zarówno zmianę pary zasad nukleotydowych w genie jak i przedstawienie genów wewnątrz chromosomów, wywołujące zmiany ich funkcji, zmiany zachodzące w chromosomach.

CZYNNIKI- (mutageny) wiele związków chemicznych naturalnie występujących w środowisku, mutageny chemiczne powstające wskutek działalności człowieka. Czynniki fizyczne: promieniowanie UV i jonizujące.

MUTACJE GENOWE- (punktowa) zmiana DNA, która odbywa się w odrębnie jednego genu i dotyczy jednego lub kilku nukleotydów.

MUTACJA CHROMOSOMOWA- zmiany struktury chromosomów, obejmujące zazwyczaj więcej niż jeden gen. Powstają często w wyniku pękania chromosomów.

MUTACJA GENOMOWA- zachodzi, gdy zmienia się liczba chromosomówi w odrębie komórki.

Treść również w załączniku.

Dodaj swoją odpowiedź
Biologia

Historia Genetyki

Dziedziczenie cech intrygowało ludzkość już w zamierzchłych czasach. Bogactwo otaczającego ich życia zmuszało ich do zastanawiania się: dlaczego to wszystko tak się dzieje? W przeszłości nasi przodkowie nie tylko dziwili się, ale i eksp...

Biologia

Niektóre pojęcia z dziedziny genetyki

1 GENETYKA nauka o procesach dziedziczenia
2 DZIEDZICZENIE proces przekazywania zespołu cech potomstwu
3 CYTOLOGIA nauka o komórce
4 KOD GENETYCZNY szyfr, w którym zapisywane są wszystkie białka organizmu
5 KODON 3 nukleotydy ko...

Biologia

Genom człowieka

1.Projekt genomu człowieka
2.Naukowcy i ich odkrycia
3.Genom człowieka odczytany
4.Geny a choroby mózgu
5.Mutacje genomowe i czynniki mutagenne
6.Badania nad żywieniem
7.Genomika

1.Co to jest „projekt genomu c...

Biologia

Choroby genetyczne.

Trzy procent dzieci rodzi się z wadami wrodzonymi,
z tego 85% defektów jest uwarunkowanych genetycznie.
Powstawanie wad jaja płodowego wiąże się ściśle z uszkodzeniem aparatu genowego chromosomów. Może dojść do tego podczas zapł...

Psychologia

Psycholingwistyka

Psycholingwistyka

Psycholingwistyka jest dziedziną nauki z pogranicza psychologii i lingwistyki. Jej przedmiot stanowi badanie językowego funkcjonowania człowieka w aspekcie wpływu czynników psychologicznych. Funkcjonowanie językowe o...