Genetyka populacji - populacja, prawa hardy’ego – Weinberga, dryf genetyczny, dobór naturalny, izolacja, specjacja, polimorfizm.

Genetyka populacji – zajmuje się badaniem alleli genów w populacji; analizuje wyniki kojarzeń wewnątrz populacji; dowodzi, ze genetyka jest koronnym drzewem;
Populacja – zbiór osobników tego samego gat. zamieszkujących określony teren; mogą się swobodnie krzyżować; posiadają wspólną pulę genową;
Pula genowa – całkowita liczba i rodzaj genów wyst. w określonym czasie; geny w danej populacji mogą się mieszać losowo między sobą;
PRAWA HARDY’EGO – WEINBERGA
- mówi o matematycznej zależności miedzy częstością alleli a częstością odpowiadającym im
genotypów w populacji;
- w populacji znajdującej się w równowadze częstość alleli jest stała ( nie zmienia się z pokolenia na
pokolenie)
- zależności liczbowe między częstością alleli, a częstością genów mają znaczenie poznania struktury
i funkcjonowania populacji ludzkich
- stanowią 1 z podstaw teoretycznych nauk o zdrowiu publicznym
ZAŁOŻENIA PRAWA HARDY’EGO – WEINBERGA:
- częstość alleli w populacji znajdującej się w równowadze nie zmienia się z pokolenia na pokolenie
- częstość genotypów jest prostą funkcją częstości genów i ustala się ona w następnym pokoleniu
DRYF GNETYCZNY
- są to przypadkowe zmiany częstości alleli, będące wynikiem losowych fluktuacji, a nie doboru naturalnego
- szczególnie widoczny jest w nielicznych , izolowanych populacjach
- dryf genet. może prowadzić do istotnych odchyleń od pierwotnej częstości genów
NP. • Częste występowanie choroby Tay-Sachsa u Żydów aszkenazyjskich
EFEKT ZAŁOŻYCIELA
- jest szczególnym przypadkiem dryfu genet. występującym, gdy populacja w przeszłości przeszła przez stadium z bardzo niewielką liczbą osobników
- obok populacji pierwotnej może powstać inna –nowa
NP. • Tyrozynemia typu I wśród Kanadyjczyków pochodzenia francuskiego
EFEKT WĄSKIEGO GARDŁA
- różnica miedzy efektem założyciela, a efektem wąskiego gardła polega na tym, że w pierwszym przypadku obok pierwotnej populacji powstaje nowa populacja, a w efekcie wąskiego gardła zmianie ulega cała populacja
EFEKT ZAŁOŻYCIELA i DRYG GENET. -> zapoczątkowują dywergencję genet.
ADAPTACJE –> przystosowanie ; powstaje na drodze selekcji (doboru naturalnego)
DOBÓR NATURALNY – to różnica w przeżywalności i zdolności do wydawania potomstwa między osobnikami różniącymi się od siebie jakimiś cechami;
** DOBÓR STABILIZUJĄCY ***
- preferuje osobniki o średnim natężeniu cechy (przeciętne fenotypy)
- eliminuje osobniki o skrajnych cechach (skrajne fenotypy)
** DOBÓR KIERUNKOWY **
- preferuje osobniki o cechach maksymalnych lub minimalnych
- eliminuje osobniki o średnim natężeniu cechy
** DOBÓR ROZRYWAJĄCY **
- preferuje osobniki o cechach skrajnych
- eliminuje osobniki o cechach średnich
** DOBÓR KREWNIACZY **
- preferuje zachowania altruistyczne w stosunku do innych członków populacji
SPECJACJA – proces różnicowania się pul genowych; prowadzi do izolacji rozrodczej i powstania nowych gatunków;
A) SPECJACJA ALLOPATRYCZNA (geograficzna)
- zachodzi miedzy populacjami izolowanymi genetycznie
- warunkiem tego procesu jest występowanie zewn. barie (np. rzek, gór), w wyniku czego dochodzi do i geograficznej
B) SPECJACJA SYMPATRYCZNA
- zachodzi na tym samym obszarze
- dotyczy osobników żyjących w różnych siedliskach
C) SPECJACJA SKOKOWA (mutacyjna)
- jej najczęstszą przyczyną jest poliploidyzacja
- zachodzi bez zewn. barier oddzielających populację
MECHANIZMY IZOLACYJNE / IZOLUJĄCE GATUNKI:
a) Izolacja postzygotyczna
b) Izolacja prezygotyczna
IZOLACJA PREZYGOTYCZNA
• nie dochodzi do zapłodnienia komórki jajowej i nie dochodzi do wytworzenia zygoty
• mechanizmy efektywne (zapobiegają powstawaniu potomstwa mieszańców
B) IZOLACJA POSTZYGOTYCZNA
• dochodzi do zapłodnienia komórki jajowej i wytworzenia zygoty
• mechanizmy nieefektywne (prowadzą do obniżenia żywotności mieszańców)
POLIMORFIZM GENETYCZNY
- oznacza występowanie różnic w DNA populacji
- dotyczy różnorodności:
* sekwencji DNA
* sekwencji aminokwasów
a) POLIMORFIZM BIOCHEMICZNY
- często występują polimorficzne formy tego samego białka w postaci enzymu, transportera czy receptora
b) POLIMORFIZM POJEDYNCZEGO NUKLEOTYDU
- największe zagęszczenie jest w locus HLA na chromosomie 6
c) POLIMORFIZM GENÓW NAPRAWY DNA
- XPD
- XRCC1
- XRCC3
- typu STR w h. autosomalnych
e) POLIMORFIZM GENU KODUJĄCEGO LAKTOZĘ:
- synteza laktozy zanika w wieku 5- lat
- tolerancja jest rozpowszechniona w płn. Europie – 9% Skandynawów, ale im dalej na południe, tym rzadziej wyst. w Hiszpanii – ok.50%
PRAWO HARDY’EGO – WEINBERGA
p + q = 1
p2 + 2pq + q2 = (p+q)2
AA – p2
Aa – 2pq
Aa – q2
PD + PH + PR = 1
PD – częstość homozygot dominujących
PH – częstość heterozygot
PR – częstość homozygot recesywnych
p = PD + ½ PH
q = PR + ½ PH
2pq = 2 (PD + ½ PH) * (PR + ½ PH)