Genetyka - regułki

Dziedziczenie cech polega na przekazaniu przez rodziców potomstwu substancji zwanej DNA (kwas dezoksyrybonukleinowy).

DNA zawiera info o tym jak zbudowane jest białko.

Odcinek DNA, który odpowiada za budowę określonego białka nazywa się genem.

Gen to podstawowa jednostka dziedziczenia.

Dzieci dziedziczą cechy po obu rodzicach.

Czysta linia jest to odmiana, której konkretne cechy utrzymują się pokolenia na pokolenie.

Krzyżowanie (lub krzyżówka genetyczna) jest to kojarzenie dwóch osobników w celu otrzymania potomstwa.

Pierwsze pokolenie potomne zwane też pierwszym pokoleniem mieszańców (F1) jest to potomstwo osobników pokolenia rodzicielskiego.

Pokolenie rodzicielskie (P) stanowią osobniki czystych linii krzyżowane w celu uzyskania potomstwa.

Drugie pokolenie potomne zwane też drugim pokoleniem mieszańców (F2) jest to potomstwo osobników pierwszego pokolenia potomnego (F1).

Allele są to odmiany tego samego genu. Każdą cechę określa para alleli: allel ojcowski i allel matczyny.

Cecha dominująca jest to ta z pary przeciwstawnych cech, która jako jedyna ujawnia się w pierwszym pokoleniu mieszańców. Warunkuje ją allel dominujący.

Cecha recesywna jest to z pary przeciwstawnych cech, która nie ujawnia się w pierwszym pokoleniu potomnym. Warunkuje ją allel recesywny.

Homozygota (w odniesieniu do danej cechy) jest to osobnik, który ma dwa identyczne allele w parze warunkującej tą cechę.

Heterozygota (w odniesieniu do danej cechy) jest to osobnik, który ma dwie różne allele w parze warunkującej tą cechę.

Chromosomy nitkowate struktury zbudowane z DNA i białek geny zawsze znajdują się na tych samych miejscach na chromosomach.

Genotyp jest to zapis wskazujący, jakie geny występują u danego osobnika.

Fenotyp jest to zapis wskazujący, jakie cechy zewnętrzne i wewnętrzne występują i danego osobnika.

Podobieństwo gatunkowe polega na tym że każdy osobnik danego gatunku posiada stałe i charakterystyczne cechy tego gatunku

Podobieństwo indywidualne polega na tym że potomstwo dwóch danych osobników jest do nich podobne z wyglądu i z charakteru

Prawo mendla- prawo czystości gamet- do każdej gamety wchodzi jeden allel z danej pary

Cechy człowieka zapisane są w genach, które znajdują się w chromosomach

Liczba chromosomów jest charakterystyczna dla danego gatunku

Płeć człowieka uwarunkowana jest przez jedną parę chromosomów. Para chromosomów płci oznaczana jako XX określa płeć żeńską a para XY płeć męską.

Haploidalna liczba chromosomów- jeżeli komórka zawiera tylko po jednym chromosomie z par chromosomów homologicznych (np. komórka płciowa)

Diploidalna liczba chromosomów- jeżeli komórka zawiera pary chromosomów homologicznych

Grupę krwi dziedziczymy po naszych rodzicach

Grupę krwi u ludzi warunkuje jeden gen

Allel 0 jest recesywny w stosunku do alleli A i B. Allele A i B są równocenne

Osoby z grupą krwi A mogę mieć genotyp A0 lub AA a osoby z grupą krwi B mogą mieć genotyp B0 lub BB

Choroby dziedziczne- choroby spowodowane uszkodzeniami chromosomów lub poszczególnych genów
choroba przyczyny objawy

Zespół Downa Nieprawidłowa liczba chromosomów- zaburzenie rozchodzenia się chromosomów podczas mejozy, w tym przypadku dodatkowy chromosom 21 - upośledzenie umysłowe
- odbiegające od normy cechy fizyczne

Mukowiscydoza Uszkodzenie pojedynczego genu, w którym jest zapisane białko odpowiedzialne za transport jonów chlorkowych przez błonę plazmatyczną w komórkach Zaburzenia wydzielania płynów w organizmie: w układzie oddechowym gromadzi się gęsty śluz, który zatyka skrzela i przyczynia się do rozwoju infekcji bakteryjnych

Choroba Huningtona Uszkodzenie jednego dominującego allelu - groźne dolegliwości fizyczne: niekontrolowane skurcze mięsni
- zaburzenia umysłowe prowadzące do chorób psychicznych

Hemofilia Brak jednego z białek (tzw. czynnika VIII) uczestniczącego w krzepnięciu krwi Brak krzepnięcia krwi: osoby chore na hemofilię są narażone na wykrwawienie nawet z powodu drobnych skaleczeń

Fenyloketonuria Brak enzymu odpowiedzialnego za przemiany jednego z aminokwasów- fenyloalaminy Toksyczne związki powstające na skutek nieprawidłowych przemian fenyloalaminy uszkadzają układ nerwowy

Informacja o budowie białka zapisana jest w kolejności zasad DNA

Trójka zasad w DNA odpowiada za powstanie jednego aminokwasu w białku, nazywa się kodonem

Zestaw kodonów dla wszystkich aminokwasów występujących w białkach nosi nazwę kodu genetycznego

Dziedziczenie cech jest możliwe dzięki replikacji DNA.

Replikacja polega na rozdzieleniu nici DNA i dobudowaniu do każdej z nich nici komplementarnej