Znaczenie genetyki w medycynie, rolnictwie i hodowli.

Hodowla zwierząt jest nauką, której zadaniem jest stałe ulepszanie zwierząt przez człowieka oraz tworzenie nowych, lepszych form lub osobników z określoną, wybraną cechą. Współczesna hodowla dla osiągnięcia postępu musi korzystać ze zdobyczy takich nauk jak genetyka, cytologia, fizjologia zwierząt, biochemia, zoopatologia, fizyka, chemia, matematyka i inne.
Najdawniejszą stosowaną przez człowieka formą jest udomowianie zwierząt dzikich, które były hodowane w określonych celach. Rozwój każdej cechy i ostateczna jej forma zależy od określonych założeń genetycznych, ale również od warunków środowiskowych.
Zmienność i różnorodność fenotypowa osobników w populacji wywołana jest czynnikami genetycznymi i środowiskowymi, a przede wszystkim ich współdziałaniem. Środowiskiem można określić zespół zewnętrznych czynników działających na organizm (czynniki troficzne – odżywcze, klimatyczno – glebowe, pielęgnacyjno – hodowlane, chorobotwórcze i inne). Z powyższych czynników najważniejszą rolę w hodowli odgrywa żywienie, które tak jak i inne są ukształtowane przez człowieka. Cała działalność ludzka musi zmierzać w kierunku stworzenia zwierzętom jak najkorzystniejszych warunków bytowania, co z kolei zapewnia ich dobrą produkcyjność. Działalność ludzka polega wiec na zmodyfikowaniu i ukształtowaniu w odpowiedni sposób środowiska. W hodowli genotyp jest programem, a poprzez zamierzone oddziaływanie środowiskowe człowiek może kształtować fenotyp w pożądanym kierunku.
W granicach określonych przez genotyp, należy pamiętać, że zwierzęta o różnych genotypach mogą reagować w odmienny sposób na to samo środowisko.
Oddziaływanie środowiska na zwierzęta jest przyczyną powiększania się zmienności, którą nazywamy modyfikacyjną. Jest to jednak uproszczenie, ponieważ jak wiadomo, każda cecha organizmu powstaje jako wynik współdziałania czynników dziedzicznych i środowiskowych. Osiągnięte przez człowieka zmiany modyfikacyjne dotyczą fenotypu i nie są przekazywane potomstwu.
Od najdawniejszych czasów człowiek starał się hodować potomstwo pochodzące od najlepszych zwierząt. Wybór najlepiej odpowiadających człowiekowi osobników do dalszego rozmnażania osobników o określonych cechach nazywa się selekcją sztuczną lub doborem sztucznym.
Człowiek świadomie przekształca populacje (w hodowli populacja odnosi się do zwierząt jednej rasy w określonym rejonie).
Populacja, która z pokolenia na pokolenie nie zmienia swej struktury genetycznej, jest w stanie równowagi genetycznej. Mechanizmem utrzymującym tę równowagę jest losowe kojarzenie osobników, w którym występują różne typy kojarzenia. Częstotliwość rożnych typów kojarzeń zależy od częstotliwości poszczególnych genotypów w populacji. Wybór zwierząt z przeznaczeniem ich na rodziców przyszłego pokolenia nazywa się selekcją. Selekcja prowadzi wiec do zmiany struktury genetycznej populacji w kierunku wybranym przez hodowcę, poprzez eliminację z rozpłodu zwierząt o niepożądanych cechach, hodowca usuwa ze stada niepożądane geny. Zmiany w strukturze genetycznej stada będą zgodne z kierunkiem prowadzonej selekcji.
Skuteczność selekcji wyraża się wzrostem częstości pożądanych genotypów, a spadkiem genotypów niekorzystnych w potomnej populacji. Oddziaływanie środowiska może w bardzo poważnym stopniu przesuwać wartość cechy w kierunku dodatnim lub ujemnym. Zwierzęta wybrane na rodziców tworzą wiec tzw. stado selekcyjne, tzn. wyselekcjonowane osobniki tego stada są fenotypowo lepsze w porównaniu z pozostałymi zwierzętami.
W pracach hodowlanych stosuje się różnego rodzaju selekcje, rodzaj podyktowany jest potrzebami rynku i ekonomiką produkcji. Zmienność jest podstawowym warunkiem prowadzenia selekcji. W stadzie musi następować tzw. odnowa, czyli „remont stada”, który polega na wprowadzeniu lepszych zwierząt i eliminacji wybrakowanych. W każdej hodowli większe znacznie odgrywają samce niż samice, wprawdzie potomstwo dziedziczy w równym stopniu po obu rodzicach, ale na skutek stosowanej w hodowli zwierząt poligamii, większa jest rola samców. Źle wybrana samica nie powoduje większych szkód, ponieważ pozostawia po sobie niewiele potomstwa, natomiast samiec szybko rozpowszechnia swoje geny w stadzie i jeżeli został źle wybrany, powoduje straty w hodowli.
Selekcja może być prowadzona na podstawie wartości użytkowej lub hodowlanej. W hodowlach samce są selekcjonowane na podstawie wartości hodowlanej, a samice na podstawie wartości użytkowej. W hodowli według linii chodzi o jak najbliższe pokrewieństwo z cennym osobnikiem, użytym jako reproduktor. Role w selekcji odgrywa pokrewieństwo, czyli podobieństwo osobników mających w swoich genotypach pewną cześć indywidualnych genów.
Pokrewieństwo w linii prostej łączy potomka z przodkiem. Współczynnik pokrewieństwa R wskazuje procentowy udział identycznych genów u porównywalnych osobników. „Inbred” niesie za sobą określone genetycznie skutki - gamety spokrewnionych osobników wnoszą do zygoty cześć identycznych genów. Pokrewieństwo gamet zależy od stopnia pokrewieństwa genetycznego. Stad wniosek, że im bardziej są spokrewnione ze sobą rodzice tym bardziej homozygotyczne będzie potomstwo. Skutkiem Inbredu jest wiec wzrost homozygotyczności zwierząt w stadzie.
Nie zawsze inbredowanie jest korzystne, ponieważ może prowadzić do pewnych deformacji, zwyrodnień i ułomności. Zasadniczą przyczyną pojawienia się depresji inbredowej są geny letalne i subletalne o charakterze recesywnym - inbred zwiększa prawdopodobieństwo spotkania się tych genów, które u heterozygot są nieszkodliwe, a u homozygot są przyczyna ujawnienia się anomalii.
U ludzi ze względu na to nie zawiera się związków małżeńskich miedzy blisko spokrewnionymi osobnikami. Pomimo występowania szkodliwych skutków inbredu stosuje się tę metodę w hodowli, które prowadzi do podobieństwa genetycznego dalszych pokoleń z wybitnym przodkiem, który był użyty jako reproduktor. W przypadku kojarzenia „córki” z cennym genetycznie „ojcem”, inbred prowadzi do koncentracji genów wybitnego przodka w genotypach jego potomstwa. Inbred pozwala również na sprawdzenie rozpłodników na nosicielstwo niekorzystnych genów - inbred testowy. W przypadku tzw. hodowli na linię, celem jest nie dopuszczenie do rozproszenia genów cennego przodka i tworzy się spokrewnione grupy zwierząt względem pierwszego wybitnego przodka, gdyż chodzi o zachowanie podobieństwa członków linii do protoplasty.
Inne znaczenie ma linia wsobna - czyli grupa zwierząt pochodzących z kojarzeń krewniaczych, prowadzonych od kilku pokoleń. Celem takiego inbredu jest uzyskanie wysokohomozygotycznych zwierząt.
Eliminowanie osobników prymitywnych odbywa się przez krzyżowanie wypierające, tzn. osobnika prymitywnego zastępuje się osobnikiem o obcej rasy. Stosuje się przez kilka pokoleń, co prowadzi do stopniowego wypierania genów.
Krzyżowanie rasotwórcze ma na celu utworzenie nowej rasy, lepiej dostosowanej do warunków. Efekt można osiągnąć przez uprzednio przedstawione krzyżowanie lub przez krzyżowanie kilku ras.
Jest to proces długotrwały, ponieważ zmieszane stado wykazuje bardzo dużą zmienność wskutek rozczepienia się cech. Za rasę uznaje się odpowiednio liczebną grupę zwierząt, która wykazuje duże ujednolicenie w typie budowy i w celach użytkowych, a w potomstwie nie występuje większa zmienność niż w stadzie rodzicielskim. Na przykład w Polsce prowadzi się prace nad wyhodowaniem nowej rasy długowełnistej owcy. Krzyżowanie użytkowe stosuje się wykorzystując zjawisko heterozji. Do krzyżowania wybiera się zwierzęta dwóch ras o dobrze wyrażonych cechach – celem jest uzyskanie u mieszańców harmonijnego połączenia cech obu ras.
Obecnie oprócz krzyżówek w obrębie ras i gatunku, uzyskano krzyżówki międzygatunkowe – główną przeszkodą w takim krzyżowaniu, są różnice w liczbie chromosomów oraz właściwości fizjologiczne. Uzyskano obecnie z krzyżówek międzygatunkowych muła lub krzyżówkę żubra z bydłem domowym.
Przedstawione metody mają na celu zwiększenie wydajności hodowli zwierząt, co pozwala hodowcom na oszczędność stosowanych materiałów oraz oszczędność pracy ludzkiej.
Zadaniem hodowli roślin jest ulepszanie roślin uprawnych i tworzenie nowych odmian, podobnie jak w hodowli zwierząt, wykorzystano wiele nauk a przede wszystkim genetykę.
Zaniechanie pracy nad ulepszaniem istniejących odmian (hodowli zachowawczej), prowadzi do szybkiego pogorszenia się materiału siewnego i spadku plonów. Natomiast tworzenie nowych odmian (hodowla twórcza), należy uznać za najszybszy i najbardziej istotny czynnik zwiększenia plonów u roślin.
Podobnie jak w hodowli zwierząt można osiągnąć lepsze wyniki w uprawie roślin, poprzez polepszenie warunków środowiskowych, wpływających na fenotyp. Czynnikiem wpływającym głównie na uprawę jest gleba, a przede wszystkim zawartość w niej niezbędnych do życia makro i mikroskładników. Wieloletnim efektem zabiegów uprawnianych jest zmiana trzech zasadniczych elementów składowych gleby fazy stałej, płynnej i gazowej. Wynikiem tego są zmiany stosunków powietrznych, wodnych i termicznych w roli, a także biotycznych.
Pielęgnowanie roślin uprawnych polega na zabiegach, które eliminują niekorzystne warunki lub je ograniczają. Pozbawione pielęgnacji rośliny nie dają wysokich plonów, mogą także całkowicie wyginąć. Wadliwe zmianowanie obniża plony, jak również prowadzi do powstawania chorób płodozmianowych. Ułożenie racjonalnego zmianowania, zapewni roślinom najlepsze warunki wzrostu i rozwoju oraz uzyskania z nich wysokich plonów. Zmianowanie składa się z kilku członów (2-4), w skład których wchodzą roślina nie zbożowa, a poniżej kłosowa, np.: ziemniak – owies, łubin – żyto. Oddziaływanie środowiska może w bardzo poważnym stopniu przesunąć wartość cechy w kierunku dodatnim lub ujemnym.
Człowiek od dawna ingerował w układy genetyczne, zwłaszcza zwierząt hodowlanych i roślin uprawnych.
W ciągu ostatnich lat zaczęto do celów praktycznych wykorzystywać wiadomości zebrane przez genetykę molekularną. Najlepszym przykładem wykorzystania genetyki molekularnej jest inżynieria genetyczna. Technika inżynierii genetycznej polega na wycinaniu z jednego genomu określonego genu i wstawianiu go do innego organizmu i badaniu zachowania tego genu - tzn. czy ulega replikacji i ekspresji.
Dla zrozumienia zabiegów inżynierii genetycznej niezbędne jest zapoznanie się z mechanizmem działania wektorów (plazmidy i wirusy), budową plazmidów, bakteriofagów oraz znajomość genetyki bakterii i zapoznanie się ze specjalnymi enzymami, tnącymi DNA na małe odcinki - restryktazy.
Wirusy – są na pograniczu materii ożywionej i nieożywionej. Zbudowane są z otoczki białkowej, zwanym Kapsyd, który zbudowany jest z mniejszych jednostek – kapsomerów. Rdzeń wirusa stanowi DNA lub RNA, co jest podstawą klasyfikacji wirusów. Wirusy poza komórką są inertne (występują w postaci krystalicznej). Cechy życia wykazują tylko jak pasożytują w komórkach gospodarza. Odkryte w 1892 roku przez Iwanowskiego – wirus mozaiki tytoniowej i został uzyskany w postaci krystalicznej w 1935 roku, przez W.M. Stanleya. Do tej pory otrzymano wiele wirusów w formie krystalicznej. Krystaliczne wirusy, wprowadzone ponownie do komórek gospodarza, namnażały się i wywoływały objawy chorobowe. Dalsze badania polegały na rozdzieleniu części wirusa na część białkową i kwas nukleinowy, a następnie łączeniu ich ponownie, odtwarzając aktywne cząstki wirusa.
Wprowadzenie samego kwasu nukleinowego wirusa do komórki stanowiło bodziec do wytwarzania przez nie zarówno specyficznego dla danego wirusa kwasu nukleinowego, jak i specyficznego białka kapsydu, a więc do odtwarzania kompletnych cząstek wirusowych.
Mechanizm działania wirusa polega więc na tym, że wprowadzony kwas nukleinowy wirusa powoduje w komórkach gospodarza wytwarzanie białka, o którym informacja jest zakodowana w kwasie nukleinowym wirusa. Na tym polega więc istota pasożytnictwa wirusów. W komórkach gospodarza poza tym szybko mnożą się (replikacja DNA lub odwrotna transkrypcja w przypadku wirusów z RNA). Mechanizm pasożytnictwa wirusów wykorzystany jest w metodach inżynierii genetycznej.
Wirusy danego typu porażają specyficzne dla nich części organizmu gospodarza, mogą się bowiem rozmnażać wyłącznie w określonych komórkach, np. wirusy ospy, odry, brodawek, atakują skórę, wirusy paraliżu dziecięcego Heinego Medina, wścieklizny atakują mózg i rdzeń kręgowy, a wirusy żółtej febry – wątrobę.
Zwalczanie wirusów polega na stosowaniu szczepionek. Organizm (komórka) zwalcza wirus poprzez tworzenie się interferonu jako następstw dostania się wirusa do komórki. Interferon jest białkiem podobnym do hemoglobiny zwalczającym wirusy, które dostały się do komórki.
Wirusy odegrały również rolę w hipotezach, dotyczących biogenezy. Według jednej z hipotez, pierwszymi organizmami na ziemi były „prawirusy”, według innej, wirusy powstały z plazmidów, czyli jako patologiczne fragmenty komórek bakteryjnych i na drodze np. rekombinacji, wytworzyły białkowy kapsyd. Mechanizm pasożytnictwa wirusów wykorzystany jest w inżynierii genetycznej.
Zabiegi polegające na całych komórkach lub jądrach komórkowych, nazwano inżynierią komórkową, np. połączono komórki pochodzące z różnych gatunków zwierząt – technika komórek mieszańcowych pozwoliła na uzyskanie jednorodnych przeciwciał, zwanych monoklonowymi. Technika ta ma duże znaczenie praktyczne, gdyż otrzymując przeciwciała w sposób zwykły z krwi zwierzęcia uodpornionego, uzyskuje się mieszaninę różnych przeciwciał, natomiast komórki mieszańcowe tworzą wyłącznie jeden rodzaj przeciwciał.
Ostatnią techniką szeroko obecnie stosowaną jest klonowanie. Klonem nazywamy potomstwo jednego osobnika mnożącego się bezpłciowo, a zatem genetycznie identycznego w stosunku do siebie jak i do organizmu macierzystego.
Klonowanie oznacza metodę otrzymywania klonów, a więc zbioru osobników identycznych genetycznie i z organizmów rozmnażających się wyłącznie płciowo. Np. z zapłodnionego jaja żaby usunięto jądro zygoty, na jego miejsce wprowadzono jądro, pobrane z komórki nabłonka jelitowego innej żaby. Okazało się, że „zmienione jajo” rozwijało się normalnie, powstała dorosła żaba. Jajo, z którego ta żaba wyrosła, miało jądro diploidalne, zawierające geny identyczne z genami żaby, z tkanki, której pobrano jądro. Otrzymano żabę pod względem genetycznym identyczną z żabą, od której pochodziło jądro wprowadzone sztucznie do jaja. W ten sposób można otrzymać klony zupełnie identycznych osobników. Stąd pochodzi termin klonowanie.
Nie udało się do tej pory klonować ssaków, jednak otrzymano np.: homozygotyczne myszy, tzn. mające na homologicznych chromosomach identyczne geny ułożone identycznie. Obecnie można otrzymać z hodowli tkankowej komórek roślinnych, homozygotyczne rośliny. Łącząc komórki roślinne można otrzymać komórki mieszańcowe. Z hodowli takich komórek można otrzymać całą nową roślinę, czyli z hodowli komórek mieszańcowych, można otrzymać całe mieszańce roślinne, co ma znaczenie praktyczne. Jednym zdaniem mówiąc, w obecnych czasach genetyka jest bardzo wysoko rozwinięta, zarówno w medycynie, jak i w rolnictwie oraz hodowli.