Opisz dwie choroby wywołane mutacjami (Albinizm i Zespół Klinefeltra)

Albinizm to autosomalna recesywna choroba genetyczna. Gdy allele genu wystepuja w ukladzie homozygotycznym objawia sie na skutek mutacji w lancuchu bialkowego enzymu katalizujacego enzymatyczna reakcje przeksztalczjaca tyrozyne w melanie (barwnik skóry) co doproadza do zmiany jego przestrzennej struktury (konformacja) uniemozliwiajac katalizowanie tej reakcji. Zespół klinefeltera to choroba aneploidalna aberracja chromosomowa w ktorej osobnik ma normalny kariotyp aka 23 pary chromosomow + XXY, objawia sie bezpłodnościa przerostem piersi i kobieca budowa ciała. Wgl jest to mężczyzna. Mozna ja wykryc pod mikroskopem widząc ciałko bara w komorkach organizmu. Pozdrawiam Nephyr!