1. Albinizm. Choroba spowodowana mutacja jednogenna punktowa autosomalnie recysywna. Charakteryzuje sie brakiem enzymu przkesztalcajacego tyrozyny w barwniki - melaniny. Biale wlosy, bezbarwne teczowki, swiatlowstret, wrazliwosc na promienie sloneczne. 2. Hemofilia. Choroba spowodowana mutacja jednogenna punktowa recesywnie sprzezona z plcia (mutacja intronu 22). Powoduje niedobor jednego z bialek czynnikow krzepniecia krwi, co skutkuje dlugotrwalymi i obfitymi krwawieniami. 3. Przewlekla bialaczka szpikowa. Choroba spowodowana mutacja chromosomalna strukturalna (translokacja pomiedzy chromosomem 9 a 22). Gen fuzyjny koduje bialko sprawiajace szybkie i niekontrolowane podzialy mitotyczne leukocytow. 4. Zespol Downa. Choroba spowodowana mutacja chromosomalna liczbowa autosomalna (trisomia, 47, XX, +21 lub 47, XY, +21). Skutkuje w obnizonym napieciu miesni, specyficznym wygladzie oraz roznym stopniu uposledzenia umyslowego. 5. Zespol Turnera. Choroba spowodowana mutacja chromosomalna liczbowa chromosomow plci (45, X - brak jednego chronosomu plci). Wystepuje wylacznie u kobiet. Skutkuje w niedorozwoju narzadow plciowych, wadach serca, nerek lub innych narzadow. Charakteryzuje sie nadmiarem skory na szyi.
