Wymień i krótko opisz choroby genetyczne człowieka. Proszę bardzo o pomoc:) Daję naj...:)

Choroby genetyczne są spowodowane mutacjami w obrębie genów, co istotnie wpływa na strukturę i funkcje organizmu. Występują dwa rodzaje tych chorób, jeśli za kryterium weźmiemy rodzaje mutacji: - choroby dziedziczące się: mutacje występują we wszystkich komórkach, także w komórkach prapłciowych (tych, które odpowiadają za wytwarzanie komórek płciowych) - choroby niedziedziczące się: mutacje DNA występują tylko w komórkach somatycznych. Istotne też jest, jak rozległe są zmiany: czy są mutacjami punktowymi, czy aberracjami (mutacjami) chromosomowymi. Jedną z częstszych mutacji chromosomowych jest występowanie 3 chromosomów homologicznych zamiast 2. Przyczynami mogą być nieprawidłowe zmiany w mejozie, a także po zapłodnieniu przy nieprawidłowym podziale chromosomów. Przykłady chorób genetycznych człowieka: zespół Downa - potocznie zwany mongolizmem; przyczyna: trisomia (3 x) chromosomu 21, osoby z tym zespołem mają niski wzrost, mongoidalne rysy twarzy, niedorozwój umysłowy, a jednocześnie pozytywne usposobienie; starsze kobiety są bardziej narażone na urodzenie dziecka z zespołem Downa zespół Turnera - przyczyna: monosomia (1 x) chromosomu X; osoby z tym zespołem mają poważne nienormalności fizyczne różnego typu, niski wzrost, słabo rozwinięte narządy żeńskie, bezpłodność zespół Klinefeltera - przyczyna: dodatkowy chromosom X u mężczyzn (XXY); nienormalne wydłużenie kończyn, bardziej kobieca sylwetka, słabo rozwinięte mięśnie, drugorzędowe cechy płciowe się nie wykształcają prawidłowo, często niepłodność zespół kociego krzyku - przyczyna: delecja krótkiego ramienia chromosomu 5; osoby z tym zespołem wykazują: małogłowie, okrągłą twarz, szeroko rozstawione oczy, charakterystyczny płacz dziecka, koślawość kończyn Inne choroby to np. mukowiscydoza, dystrofie mięśniowe (typu Duchenna czy Backera), anemia sierpowata.