Bezpośrednie znaczenie genetyki dla czlowieka. [minimum 2 strony]

Genetyka daje możliwość opracowania terapii genowej wielu wad wrodzonych człowieka, dziś nieliczne z tych chorób można skutecznie leczyć (wyłącznie jednak objawowo, bez usunięcia przyczyn choroby. Leczenie to polega na podawaniu leków, brakujących hormonów lub enzymów, odpowiednio dobranej diecie lub interwencji chirurgicznej (usunięcie chorych organów lub przeszczep). Możliwe jest to dzięki badaniom genetycznym, które umożliwiły poznanie warunkujących je genów i tego co je wywołuje. Próbuje się leczyć wszystkie choroby genetyczne, ale są one bardzo drogie i przynoszą tylko ulgę choremu lub przedłużają życie, ale przypuszcza się, że terapia genowa będzie skuteczniejsza (usuwać będzie przyczyny choroby) i tańsza (w miarę rozwoju medycyny molekularnej). Zależnie od tego, jak jest uwarunkowana choroba, będą stosowane rożne odmiany takiej terapii. Dwie najważniejsze z nich polegają na: 1) przywróceniu funkcji zmutowanego genu (poprzez umieszczenie w komórce prawidłowo działającej jego kopii). Można by stosować w przypadku jednogenowych chorób uwarunkowanych recesywnie, np. hemofilii, mukowiscydozy 2) zablokowaniu szkodliwego genu (np. przez umieszczenie w komórce genu wytwarzającego RNA, który łączy się na zasadzie komplementarności z mRNA zmutowanego genu, blokując jego ekspresję). Stosowany może być w przypadku chorób uwarunkowanych dominująco, np. pląsawicy Huntingtona lub chorób nowotworowych. Takiej terapii poddano 4-letnią dziewczynkę chorą na złożony brak odporności (SCID), od której pobrano limfocyty T, wprowadzono do nich prawidłową kopię właściwego genu, a następnie ?naprawione? limfocyty wszczepiono z powrotem. Nadzieja na postęp w medycynie związana jest z rozwojem metod diagnostyki molekularnej opartych na analizie DNA. Diagnostyka taka pomaga we wczesnej ocenie ryzyka wystąpienia choroby, prognozowania jej przebiegu lub w wyborze odpowiedniej terapii. Powszechne stosowane metody diagnostyki molekularnej pełnią ważną rolę, np. w walce z rakiem, gdyż choroba nowotworowa wcześnie wykryta jest uleczalna.