1.Hemofilia Defekt/Objawy: -mutacja w genie jednego z czynników krzepniecia krwi- krwawienia, wylewy wewnetrzne, -hemofiia typu A- mutacja w genie czynnika VII -hemofilia typu B- mutacja w genie czynnika IX Sposob dziedziczenie: -recesywna sprzezona z plcia 2.Daltonizm Defekt/Objawy: -zaburzenie w rozroznianiu barw (najczesciej nieodroznianie barwy czerwonej i zielonej) Sposob dziedziczenia: recesywna sprzezona z plcia 3.Anemia sierpowata Defekt/Objawy: -mutacja w genie kodujacym jeden z lancuchow hemoglobiny -mutacja rzadka u rasy bialej Sposob dziedziczenia: recesywna autosomalna 4.Choroba Huntingtona(plasawica) Defekt/Objawy: -mutacja w genie bialka wystepujacego w mozgu -zaburzenie ruchu i otepienie Sposob dziedziczenia: -dominujaca autosomalna 5. Fenyloketonuria Defekt/Objawy: -brak enzymu rozkladajacego fenyloalanine -uposledzenie umyslowe Sposob dziedziczenia: -autosomalna 6.Zespol Turnera Defekt/Objawy: -monosomia- obecnosc jednego chromosomu X -bezplodnosc, niski wzrost, wady serca -nie wystepuje uposledzenie umyslowe 7.Zespol Downa Defekt/Objawy: -dodatkowy chromosom 21 pary -uposledzenie umyslowe, czeste wady serca -czestosc wystepowania wzrasta wyraznie z wiekiem matki
