Wykorzystanie praktyczne genetyki w medycynie. Proszę o odpowiedz krótką i na temat ! xP Z góry dzięki ^^

1. Badanie procesów dziedziczenia u człowieka napotyka wiele trudności, które związane są m.in. z: - dużą liczbą genów w genomie komórki ludzkiej - małą liczbą potomstwa - długim okresem pomiędzy kolejnymi pokoleniami - dużą różnorodnością wpływów środowiskowych które obejmują oddziaływanie kulturowe i społeczne - niebezpieczeństwem nadużyć Ze względów etyczno-prawnych nie dopuszcza się eksperymentów genetycznych na ludziach, dlatego genetyka człowieka posługuje się specjalnymi metodami: - analiza rodziny – metoda ta opiera się na dokładnej analizie drzewa genealogicznego rodziny z uwzględnieniem dziedziczenia danej cechy np. dziedziczna głuchoniemota, krótkowzroczność, krótkie palce, talent muzyczny. - badania bliźniąt – wykorzystuje się olbrzymie prawdopodobieństwo genetyczne bliźniąt jednojajowych. Porównywanie cech bliźniąt jedno- i dwujajowych pozwala wyciągnąć wnioski dotyczące wpływów środowiskowych. Wiedza genetyczna pozwala określić prawdopodobieństwo rozwinięcia się choroby u dziecka: - u rodziców obciążonych chorobą genetyczną - u par, które mają już jedno dziecko dziedzicznie chore - u par spokrewnionych - spokrewnionych par starszych wiekowo - u par, w których kobiecie zdarzały się kilkakrotne poronienia. Warunkiem skuteczności poradnictwa genetycznego są rodowody rodzinne zawierające informacje o zachorowaniach. Zachorowaniach tym celu stosuje się: - test heterozygotyczności, pozwalający na stwierdzenie czy fenotypowo zdrowe osoby są nosicielami recesywnych alleli chorobowych. Podstawą badania jest fakt, że organizm heterozygotyczny mający tylko jeden normalny allel będzie syntetyzował o połowę mniej produktów danego genu. - terapia genowa, która jest nową techniką terapeutyczną pozwalającą na łagodzenie skutków lub ewentualne wyleczenie chorób genetycznych. Jej istotą jest zastąpienie uszkodzonych genów przez geny normalne. Podejmowane są też próby usuwania zaburzeń genetycznych przez wprowadzenie pacjentom prawidłowej kopii genu, który u nich występuje w postaci uszkodzonej. - eugenika, wykorzystując metody genetyki populacyjnej zajmuje się badaniem częstości i dynamiki rozprzestrzeniania się defektów genetycznych i wywołujących je alleli w populacjach ludzkich. Celem tych badań jest m. in. Ochrona puli genowej populacji ludzkich, określanie współzależności pomiędzy informacjami genetycznymi człowieka, problemów czynnikami środowiskowymi problemów zakresie ekspresji cech oraz rozwiązywanie problemów związanych z określeniem sposobu dziedziczenia i zapobiegania chorób genetycznych. - badania prenatalne, pozwalają na stwierdzenie lub wykluczenie chorób u nienarodzonego dziecka. Najpopularniejszą metodą jest amniocenteza polegająca na pobieraniu kilku mil. Płynu owodniowego z pęcherza płodowego. Znajdujące się w płynie komórki pozwalają określić ewentualne zakłócenia metabolizmu oraz wszelkie mutacje. 2.np: U kobiet w ciąży z grupą krwi Rh ujemnym przeprowadza się badania by określić czy nie nastąpi konflikt serologiczny, który ujawnia się w późnym okresie życia płodowego lub we wczesnym okresie noworodkowym. Objawy konfliktu u dziecka: - anemia - żółtaczka - pojawienie się we krwi licznych erytoblastów