Choroby jednogenowe to choroby spowodowane mutacją w jednym genie. Mogą być przekazane potomstwu zarówno przez matkę jak i przez ojca. Bardzo znaną chorobą genetyczną jednogenową jest albinizm. ,,Chory" nie wytwarza barwnika skóry - melaniny, bo mutacja wystąpiła w którymś z genów odpowiadających za produkcję lub rozmieszczenie naturalnego barwnika - melaniny. To sprawia, że takie osoby mają białą skórę i włosy. Tęczówka oka natomiast jest niebieska albo czerwona, od prześwitujących naczyń krwionośnych. Niestety skóra takiego człowieka jest bardzo wrażliwa na promieniowanie UV światła słonecznego co objawia się, np. zrogowaceniem skóry. Choroba dziedziczy się w sposób autosomalny, recesywny, to oznacza, że potrzeba dwóch kopii genu (od matki i ojca), aby zachorować. Dla ciekawostki: Najwięcej osób chorujących na albinizm mieszka w Tanzanii. Kolejną omawianą przeze mnie chorobą będzie anemia sierpowata. Jest wynikiem mutacji w genie β-globiny - białka składowego barwnika krwi: hemoglobiny. Zmutowana hemoglobina ma mniejsze powinowactwo do tlenu i łatwiej polimeryzuje. Proces polimeryzacji ma wpływ na kształt czerwonych ciałek (erytrocytów), który staje się sierpowaty. Trzeba dopowiedzieć, że sierpowate krwinki rozprowadzają po organizmie mniej tlenu i szybko się rozpadają, czego skutkiem jest anemia. Heterozygoty mają sierpowate erytrocyty, ale nie chorują, ponieważ mają jeszcze zdrowe erytrocyty. Choroba ta często dotyka ludzi, którzy są narażeni na zachorowanie malarii. Dlatego głównym rejonem jej występowania będzie Afryka Środkowa i Zachodnia Afryka. Należy nadmienić, że ludzie z tą mutacją nie są narażeni na zachorowanie na malarię, dlatego ta mutacja występuje w wymienionych przeze mnie rejonach bardzo często. Kolejną chorobą, którą bardzo chcę omówić jest daltonizm. Daltonizm jest zazwyczaj wynikiem mutacji w barwniku siatkówki oka, odpowiedzialnym za detekcję zieleni. Wskutek tego, ludzie z daltonizmem nie odróżniają barwy czerwonej od zielonej (postrzegają zieleń jako czerwień). Zaburzenie to jest dziedziczone w sposób sprzężony z chromosomem X i w sposób recesywny. Potrzeba 2 zmutowanych kopii genu, aby pojawiły się objawy choroby u kobiety i tylko jednej zmutowanej kopii - by wystąpiły objawy u mężczyzny (ma on tylko jeden chromosom X). Stąd można wysnuć prosty wniosek - kobiety ze względu na obecność dwóch chromosomów X będą chorować rzadziej w porównaniu do mężczyzn, którzy mają wyłącznie jeden chromosom X. Wymienione choroby wymienione przeze mnie nie są śmiertelne, co oznacza, że można z nimi żyć. Poza tym nie wywołują one tak poważnych schorzeń jak np. mutacje chromosomowe, np. zespół Downa. Wymieniając pojęcie recesywne chciałam zaznaczyć, że choroby te występują bardzo rzadko w przyrodzie, bo są wywoływane przez allele recesywne, a jak powszechnie wiadomo prym wiodą allele dominujące. Inżynieria genetyczna jeszcze nie może ich leczyć, ani zapobiec, za to może je wykryć bardzo wcześnie, np. w czasie życia płodowego i nieco złagodzić skutki. Ale należy pojąć, że w niedalekiej lub dalekiej przyszłości może to być możliwe. Dzięki inżynierii genetycznej przyszli rodzice mogą dowiedzieć się, jakie zestawy genów posiadają i czy one są ,,odpowiednie". Jeśli nie, można wyliczyć jakie będą szanse na to, że dziecko urodzi się zdrowe bądź chore.Inżynieria genetyczna to ingerencja w materiał genetyczny organizmów, w celu zmiany ich właściwości dziedzicznych. Polega ona na wprowadzaniu do komórek organizmu, którego cechy chcemy zmienić (biorcy), określonego odcinka DNA innego organizmu (dawcy). Jeszcze żadnemu choremu człowiekowi na drodze inżynierii nie ,,wszczepiono" właściwego genu, ale w Anglii niedawno na drodze in vitro urodziła się dziewczynka, która jest pozbawiona genu wywołującego raka piersi. Może to pierwszy krok do tak ogromnego medycznego postępu? Tego nikt jeszcze nie wie, ale w takiej sytuacji mutacje jednogenowe byłyby bez problemu wyleczone. Wydaje mi się, że to będzie mniej więcej tak ...
Polecenie w załączniku i odpowiedź też proszę podać w załączniku z góry dziękuję.
Polecenie w załączniku i odpowiedź też proszę podać w załączniku z góry dziękuję....
Polecenie w załączniku i proszę też o odpowiedź w załączniku.
Polecenie w załączniku i proszę też o odpowiedź w załączniku....
polecenie w załączniku i odpowiedź też poproszę w załączniku:)
polecenie w załączniku i odpowiedź też poproszę w załączniku:)...
Proszę napisać referat WŁASNYMI SŁOWAMI do maksymalnie 3 stron ( polecenie w załączniku). Treść referatu nie może być z neta.Referat proszę dać w załączniku!!!
Proszę napisać referat WŁASNYMI SŁOWAMI do maksymalnie 3 stron ( polecenie w załączniku). Treść referatu nie może być z neta.Referat proszę dać w załączniku!!!...
Polecenie w załączniku. Proszę o napisanie pracy przez polonistę lub historyka, osobę ogarniętą w tych tematach. To jest takie zadanie z historii/polskiego. Rozwiązanie proszę dodać w załączniku w formacie .doc
Polecenie w załączniku. Proszę o napisanie pracy przez polonistę lub historyka, osobę ogarniętą w tych tematach. To jest takie zadanie z historii/polskiego. Rozwiązanie proszę dodać w załączniku w formacie .doc...
POLECENIE W ZAŁĄCZNIKU.. .. ODPOWIEDZI RÓWNIEŻ PODAWAĆ W ZAŁĄCZNIKU ..
POLECENIE W ZAŁĄCZNIKU.. .. ODPOWIEDZI RÓWNIEŻ PODAWAĆ W ZAŁĄCZNIKU .....