Hemofilia jest chorobą sprzężoną z płcią . Uszkodzony gen położony jest na chromosomie płci X. Oznaczenia: h-uszkodzony gen warunkujący hemofilię H-gen na prawidłowe krzepnięcie krwi Genotypy rodziców: Matka: X(H)X(h)- heterozygota,nosicielka genu na hemofilię,ale bez objawów choroby,ponieważ recesywny, uszkodzony gen h jest maskowany przez dominujący,zdrowy gen H,położony na drugim chromosomie X. Ojciec:X(h)Y-chory mężczyzna Gamety wytwarzane przez: X(H)X(h) to: X(H); X(h) X(h)Y to: X(h); Y Krzyżówka: X(H)X(h) x X(h)Y W pokoleniu F₁ uzyskamy: 50% dziewczynek z czego : X(h)X(h)-25% to chore dziewczynki, homozygoty recesywne,posiadające 2 allele genu warunkujące hemofilię X(H)X(h)-25% to heterozygoty,nosicielki genu na hemofilię, ale bez objawów choroby (sytuacja taka sama jak w przypadku matki) 50% potomstwa to chłopcy z czego: X(D)Y-25% zdrowi X(d)Y- 25% chłopcy chorzy na hemofilię Z całego potomstwa tej pary, prawdopodobieństwo wystąpienia hemofilii u dzieci wynosi 50% . Chłopcy w swoim genotypie posiadają 1 chromosom X i Y. Jeżeli odziedziczą chromosom X po matce (z uszkodzonym genem h) będą chorzy,nie ma u nich możliwości nosicielstwa,jak w przypadku dziewcząt,z powodu braku drugiego chromosomu X w genotypie. Chromosom Y jest chromosomem ,,pustym"-leżą na nim tylko nieliczne geny. Stosunek genotypowy : 1 : 1: 1: 1 Stosunek fenotypowy: 2 : 2
