opisz cztery dowolne choroby genetyczne (nie za długo)

DALTONIZM - zaburzenia rozpoznawania barw, zaburzenia wrodzone, dziedziczne, polegające na nierozpoznawaniu barwy: czerwonej (protanopia), zielonej (deuteranopia), czerwono-zielonej (daltonizm), żółto-niebieskiej (tritanopia).Zaburzenia rozpoznawania barw występują głównie u mężczyzn (u ok. 15%), wyjątkowo u kobiet. Daltonizm nabyty może pojawić się w wyniku uszkodzenia siatkówki lub dróg wzrokowych (oko, nerw czaszkowy II wzrokowy), a także po stosowaniu niektórych leków.Nazwa pochodzi od nazwiska chemika angielskiego J. Daltona, który jako pierwszy opisał daltonizm w 1794 ALBINIZM- Bielactwo wrodzone, albinizm, dziedziczenie recesywne, zaburzenia metabolizmu tyrozyny (brak tyrozynazy), zmniejszona produkcja melaniny w komórkach barwnikowych. Objawy: bardzo jasna skóra i włosy, przezroczyste tęczówki przeświecają różowo. Leczenie nie jest znane, należy chronić skórę przed światłem. , wywołany jest genem recesywnym uwarunkowanym ,jest niedobrem tyrozynazy enzymu umożliwiającego przejście dwuhydroksylaliny w melaninę –barwnik skóry .Brak melaniny powoduje brak zabarwienia skóry włosów ,tęczówki oka.Albinosi są jasnowłosi ,mają bardzo jasną cerę ,jasne oczy (często różowe) ,niewytwarzają barwnika pod wpływem promieni słonecznych ,czyli nie opalają się. FENYLOKETONURIA-genetycznie uwarunkowany niedobór enzymu (hydroksylazy fenyloalaniny) uniemożliwiający przemianę fenyloalaniny w tyrozynę (aminokwasy). Gromadzona we krwi nadmierna ilość fenyloalaniny i produktów jej rozpadu (np. kwasu fenylopirogronowego) prowadzi do uszkodzenia mózgu.Objawy: znacznego stopnia upośledzenie rozwoju umysłowego i motorycznego. Niedobór melaniny jest przyczyną bardzo jasnej skóry, włosów i tęczówek (bielactwo wrodzone). Poza tym mogą występować drgawki (padaczka), zaburzenia chodu, postawy, ruchy atetotyczne, zesztywnienie stawów. W moczu obecne duże ilości kwasu fenylopirogronowego, jest to podstawa do szybkiego postawienia diagnozy. Do wczesnej diagnostyki służy test Guthriego, który wykonywany jest u wszystkich noworodków w Polsce.Postęp choroby można zatrzymać ograniczając zawartość fenyloalaniny w pokarmach i zastępując ją tyrozyną (hydrolizaty kazeiny).

mukowiscydoza Produkowanie nadmiernej ilości śluzu, dotyczy to głównie układu oddechowego,wymiany gazowej.Zwiększa podatność na infekcję, upośledzenia w funkcjonowaniu trzustki i wątropby.Osoby chore na nią umieraja w bardzo młodym wieku.   Pląsawica Huntingtona inna nazwa to (potoczna) to taniec św.Wita Objawia siezaburzeniami ze strony układu nerwowego,drgawki,upośledzenie umysłowe.Choroba rozwija się dopiero opo 40 roku życia.     Hemofilia   Choroba nazywana chorobą królów. Związana jest z brakiem krzepliwości krwi. Daltonizm wada polegająa na zaburzeniu widzeniu różnych barw,najczęściej czerwonej,zielonej,niebieskiej. Dopada cześciej mężczyzn.Kobiety zazwyczaj są jedynie nosicielkami.