Zespól Downa to zestaw charakterystycznych cech spowodowanych obecnością w każdej komórce organizmu dodtkowego chromosomu 21. Osoby z zespołem Downa mają najczęściej niewielkie upośledzenie umysłowe, migdałowe oczy , krótsze kończyny i wystający język. zespół Turnera to zaburzenie chromosomalne, którego przyczyną sa całkowity lub częściowy brak jednego chromosomu X (monosomia) Cechami charakterystycznymi tego zespołu są: niski wzrost, brak cech dojrzewania płciowego, brak miesiączki oraz cechy dysmorfii (trójkątna twarz, kąciki ust skierowane ku dołowi itp.) Zespół Klinefelterajest to zespól spowodowany aberracją chromosomalną polegającą na obecności przynajmniej jednego dodatkowego chromosomu X w części lub we wszystkich komórkach organizmu mężczyzny. Mężczyźni chorujący na zespół Klinefeltera posiadają ciałko Barra, cechuje ich kobieca budowa miednicy i klatki piersiowej oraz wysoki wzrost. Najczęściej osoby te są bezpłodne i mają obniżony poziom inteligencji
Zespół Downa - zespół wad wrodzonych spowodowany obecnością dodatkowego chromosomu 21. Zespół Turnera - uwarunkowany genetycznie zespół wad wrodzonych spowodowany całkowitym lub częściowym brakiem jednego z chromosomów X we wszystkich komórkach organizmu lub w pewnej ich części. Najważniejsze cechy występujące u osób z zespołem Turnera to: niski wzrost, słabo zaznaczone cechy żeńskie i wrodzona dysgenezja gonad powodująca w większości przypadków bezpłodność Zespół Klinefeltera - grupa chorób spowodowanych aberracją chromosomalną polegającą na obecności przynajmniej jednego dodatkowego chromosomu X w części lub we wszystkich komórkach organizmu mężczyzny.
