anemia sierpowata- niedokrwistość sierpowata - choroba wywołana przez mutację genu zlokalizowanego w chromosomie 11, odpowiedzialnego za budowę łańcuchów b-hemoglobiny. W efekcie zmiany jednego kodonu mRNA, powstaje cząsteczka nieprawidłowej hemoglobiny (HbS), różniącej się od prawidłowej hemoglobiny (HbA) obecnością w łańcuchu polipeptydowym waliny zamiast kwasu glutaminowego. Ta różnica powoduje powstanie krwinek kształtu sierpowatego. Chorzy na anemię sierpowatą (homozygoty HbA / HbS) cierpią na niedokrwistość hemolityczną, ulegają częstym zawałom narządów, cierpią na owrzodzenia i bóle; heterozygoty (HbA / HbS) - wykazują jedynie tendencję do a. s., ponieważ posiadają niewielki procent krwinek sierpowatych, ujawniających się dopiero w specyficznych warunkach ciśnienia, np. w wysokich górach. Daltonizm – wada wzroku polegająca na nierozpoznawniu barw czerwonej i zielonej. Potocznie nazwą tą określa się również każde z pozostałych zaburzeń rozpoznawania barwnego. Daltonizm zazwyczaj jest wadą wrodzoną, uwarunkowaną genetycznie, dziedziczoną recesywnie w sprzężeniu z chromosomem X. Z tego powodu znacznie częściej dotyczy mężczyzn. Daltonizm nabyty może być wynikiem uszkodzenia dróg wzrokowych począwszy od siatkówki po korę mózgu. Może być również efektem ubocznego działania leków. Nazwa tej wady pochodzi od angielskiego chemika Johna Daltona, który w 1794 roku na własnym przypadku opublikował jej opis. Hemofilia to genetyczne zaburzenie krzepnięcia krwi związane z brakiem lub niedoborem czynnika krzepnięcia. Ryzyko krwotoku istnieje przy wszelkich zabiegach, dlatego chorzy na hemofilię powinni informować np. stomatologów o swoim schorzeniu. Leczenie: dożylne iniekcje brakującego czynnika krwi, otrzymanego z krwi dawcy Hemofilią zajmuje się hematolog Objawy Choroba charakteryzuje się trwającą przez całe życie, skłonnością do nadmiernych krwawień samoistnych, lub wywołanych niewielkimi urazami. Krwawienie następuje zwykle do stawu, co wywołuje ból, obrzęk i skurcze okolicznych mięśni. Powtarzające się epizody prowadzą do trwałych uszkodzeń stawów i kalectwa. Leczenie Leczenie polega na dożylnych iniekcjach brakującego VIII lub IX czynnika krwi, otrzymanego z krwi dawcy.
