choroby genetyczne i ich zastosowanie w medycynie-referat

hemofilia-mutacja w genie jednego z czynników krzepnięcia krwi Daltonizm- zaburzenia w rozróżnianiu barw Fenyloketonuria- brak enzymu rozkładającego fenyloalaninę, upośledzenie umysłowe Alkaptonuria- defekt w rozkładaniu tyrozyny Albinizm- zaburzenie w wytwarzaniu melaniny- barwnika skóry Galaktozemia-defekt  w enzymie metabolizmu galaktozy Anemia sierpowata- mutacja w genie kodującym jeden z łańcuchów hemoglobiny Mukowiscydoza- mutacja w genie tórego produkt związany jest z transportem jonów chlorkowych, w efekcie zmiany  w śluźie w płucach, częste zakażenia Choroba Huntingtona- mutacja w genie białka występującego w mózgu, zaburzenia ruchu i tępienie