Opisz najczęściej występujące choroby genetyczne człowieka i wyjaśnij ich podłoże genetyczne.

• ZESPÓŁ DOWNA Zespół Downa występuje u jednego na 600-800 urodzonych noworodków. Ryzyko urodzenia dziecka z zespołem Downa wzrasta wraz z wiekiem matki- jest znacznie większe wśród dzieci urodzonych z kobiet, które ukończyły 37 rok życia, niż u młodych matek. Zespołowi Downa towarzyszy wiele różnych objawów. Nie ma takiej cechy, która występowałaby u wszystkich chorych. Większość dzieci dotkniętych tym schorzeniem ma charakterystyczny wyraz twarzy: skośne ustawienie oczu, opadające w dół usta, otwarte usta, duży język, spłaszczoną nasadę nosa, czy bruzdę poprzeczną dłoni. Najczęstszym objawem jest upośledzenie umysłowe, zwykle w niewielkim stopniu. Dzieci z zespołem Downa z reguły są pogodne, bardzo przywiązane do rodziców. • ZESPÓŁ TURNERA Występuje on u 2-3/1000 urodzonych dzieci płci żeńskiej. Częstotliwość tej choroby nie jest zależna od wieku matki. Dziecko z tym zespołem charakteryzuje się niskim wzrostem, opóźnionym dojrzewaniem płciowym (który po kilku latach zupełnie zanika) zniekształceniem twarzy, obrzękami rąk i nóg, niską linią włosów na karku, koślawością łokci, skróceniem IV kości śródręcza, skróceniem paznokci, niskim osadzeniem i (lub) odstawaniem małżowin usznych oraz opadaniętymi powiekami. Bardzo ważnym zaburzeniem jest obniżenie mineralizacji kośćca, co prowadzi do osteoporozy. W Zespole Tunera nie obserwuje się upośledzenia umysłowego. Iloraz inteligencji (IQ) jest normalny. Leczenie polega na poprawie wzrastania hormonem wzrostu oraz na wywołaniu feminizacji – estrogenami. • FENYLOKOTONURIA Genetycznie uwarunkowany niedobór enzymu (hydroksylazy fenyloalaniny) uniemożliwiający przemianę fenyloalaniny w tyrozynę (aminokwasy). Gromadzona we krwi nadmierna ilość fenyloalaniny i produktów jej rozpadu prowadzi do uszkodzenia mózgu. Objawy to: znacznego stopnia upośledzenie rozwoju umysłowego i motorycznego. Niedobór melaniny jest przyczyną bardzo jasnej skóry, włosów i tęczówek (bielactwo wrodzone). Poza tym mogą występować drgawki (padaczka), zaburzenia chodu, postawy, zesztywnienie stawów. W moczu obecne duże ilości kwasu fenylopirogronowego, jest to podstawa do szybkiego postawienia diagnozy. Postęp choroby można zatrzymać ograniczając zawartość fenyloalaniny w pokarmach i zastępując ją tyrozyną (hydrolizaty kazeiny).   • ZESPÓŁ RUSSEL-SILVER (RSS) Jedną z interesujących przyczyn a jednocześnie sprawiającą wiele trudności tej choroby jest bardzo szeroki i różnorodny zespoły objawów. Pomimo różnorodnych objawów można dostrzec pewne prawidłowości. Prawie u każdego chorego pojawiają się : mała waga urodzeniowa, zmniejszenie długości noworodka, zbliżony do trójkątnego kształt twarzy, normalna wielkość głowy, choć z powodu zmniejszenia długości ciała i wagi może się ona wydawać większa, pourodzeniowe opóźnienie wzrostu, słaby apetyt w pierwszych latach, klinodaktylia (czyli zakrzywienie) piątego palca. Do często towarzyszących temu zespołowi objawów należą: hipoglikemia (w okresie niemowlęcym i wczesnym dzieciństwie (2-3 roku)), asymetria długości kończyn, mały podbródek, nieprawidłowo osadzone uszy (zazwyczaj niżej niż normalnie o mniejszym kształcie i często odstające). Rozpoznanie tego zespołu nie oznacza zmniejszenia jakości życia. Osoby z RSS prowadzą normalne życie. Jednakże niski wzrost i pewne trudności w wieku dziecięcym takie jak brak apetytu, zmniejszenie napięcia mięśniowego, asymetria i inne z wcześniej wymienionych objawów, mogą powodować pewne trudności. Zazwyczaj jednak włożony wysiłek, dodatkowa troska i opieka przynoszą rezultaty. U wielu pacjentów znika "trójkątny" kształt twarzy, wzmaga się napięcie mięśniowe, poprawia się apetyt, mowa staje się bardziej wyraźna, rozwija się koordynacja ruchów, zdolność nauki poprawia się. Dzieci z zespołem Russel-Silvera zazwyczaj stają się zdrowymi i szczęśliwymi dorosłymi. • MUKOWISCYDOZA Jest najczęstszym schorzeniem genetycznym białej rasy, występującym raz na 3000 urodzeń. Przyczyną choroby jest mutacja genu CFTR. Brak CFTR powoduje zaburzenia wydzielania elektrolitów i wody w nabłonkach. Wskutek tego dochodzi do zalegania gęstej śluzowej wydzieliny i zmian z tym związanych, przede wszystkim w płucach i trzustce. Organizm chorego produkuje nadmiernie lepki śluz, który powoduje zaburzenia we wszystkich narządach posiadających gruczoły śluzowe (m.in. w płucach, układzie pokarmowym). • ANEMIA SIERPOWATA Jest chorobą wynikającą z mutacji genowych, które spowodowały patologiczną budowę hemoglobiny. Niewielka zmiana w budowie łańcucha białkowego hemoglobiny powoduje ciężkie objawy kliniczne, od niedokrwistości hemolitycznej począwszy, poprzez uszkodzenie nerek i zaburzenia rozwoju kośćca, a na ślepocie skończywszy. W chorobie tej krwinki czerwone przybierają postać sierpowatą zamiast normalnej formy dysku. Ciężkie objawy występują u tych ludzi, którzy wadę tą dziedziczą po obojgu rodzicach, u tych którzy dziedziczą tylko częściowy defekt, choroba jest w formie utajonej, a ciężkie objawy rozpadu krwinek występują tylko pod wpływem takich bodźców jak gorączka, narkoza itp. • ACHONDROPLAZJA Osoby z tym schorzeniem odznaczają się głównie niskim wzrostem (karłowatością) i zaburzeniami proporcji ciała. Częstość występowania choroby wynosi 1:25000 urodzeń i dotyczy w równym stopniu obu płci i wszystkich ras. Średnia wzrostu osiąganego przez chorych z achondroplazją wynosi u mężczyzn 131 cm, a u kobiet 124 cm. W większości przypadków zaburzenie jest wynikiem mutacji genetycznej (żadne z rodziców nie przekazuje dziecku choroby), ale czasami dzieci dziedziczą chorobę po rodzicu. Ryzyko zachorowania jest większe, jeżeli w rodzinie wcześniej wystąpił przypadek choroby Do występujących nieprawidłowości należą: - skrócenie długości kończyn (głównie części bliższych kończy tzn. ud i przedramion) - duża głowa z zapadniętą nasadą nosa - krótkopalczastość - przykurcze w stawach - krótka szyja - krótkie nasady łuków kręgów, które mogą powodować zwężenie kręgosłupa - zaburzenia proporcji ciała (jako wynik skrócenia długości kończyn w stosunku do długości tułowia) Rozwój intelektualny chorych jest z reguły prawidłowy. • CHOROBA HUNTINGTONA Jej nazwa pochodzi od nazwiska lekarza, Georga Huntingtona, który jako pierwszy opisał ją w 1872 roku. Choroba Huntingtona powoduje obumieranie komórek (neuronów) w niektórych częściach mózgu: jądrze ogoniastym i skorupie oraz w miarę rozwoju choroby w korze mózgowej. Jądro ogoniaste i skorupa powiązane są z wieloma innymi rejonami mózgu i pomagają w kontrolowaniu ruchów ciała, emocji, myślenia oraz w postrzeganiu świata. W miarę obumierania komórek mózgu, osoby z chorobą Huntingtona tracą możliwość kontrolowania ruchów i emocji, przypominania sobie ostatnich zdarzeń oraz podejmowania decyzji. Choroba prowadzi do niepełnosprawności i śmierci. Choroba Huntingtona występuje u przedstawicieli wszystkich ras, ale najczęściej spotykana jest u osób pochodzenia europejskiego. Ryzyko odziedziczenia choroby jest takie samo dla mężczyzn i kobiet. Dotyczy ona przede wszystkim osób dorosłych. Objawy pojawiają się zazwyczaj pomiędzy 30 i 45 rokiem życia, ale choroba może ujawniać się nawet u 5-cio letnich dzieci, jak również u dorosłych po 70 roku życia.  • DALTONIZM Charakteryzuje się zaburzeniami rozpoznawania barw, zaburzenia wrodzone, dziedziczne, polegające na nierozpoznawaniu barwy: czerwonej (protanopia), zielonej (deuteranopia), czerwono-zielonej (daltonizm), żółto-niebieskiej (tritanopia).Zaburzenia rozpoznawania barw występują głównie u mężczyzn (u ok. 15%), wyjątkowo u kobiet. Daltonizm nabyty może pojawić się w wyniku uszkodzenia siatkówki lub dróg wzrokowych (oko, nerw czaszkowy II wzrokowy), a także po stosowaniu niektórych leków. Nazwa pochodzi od nazwiska chemika angielskiego J. Daltona, który jako pierwszy opisał daltonizm w 1794 Dla medycyny w genetyce człowieka największe znaczenie mają choroby genetyczne przekazywane dziedzicznie. Większość z nich jest poważnym problemem problem, ponieważ nie można ich do końca wyleczyć, a jedynie sprawić aby były mniej groźne dla życia lub zdrowia. Choroby genetyczne są praktycznie nieuleczalne. Możemy jak na razie zmniejszać skutki działania genów chorobotwórczych.