Genetyka Mutacje Dobra Ściąga

Mutacje: 1)genowe(punktowe): zachodzą w obrębie pojedyńczego genu *substytucja(zamiana): -tranzycja - zamiana zasad azotowych wyst. w 1gr. (guanina-adenina) C - U -transwersja - zmiana zasady purynowej w pirymidynową i odwrotnie(zamiana krzyżowa) Skutki tych mutacji(tranzycji,transwersji): -mutacja milcząca -nonsensowna -zmiany sensu *delecja - wypadnięcie jednego lub kilku nukleotydów z łańcucha *insercja - wstawienie nowego nukleotydu lub kilku nukleotydów w łańcuch DNA Choroby mutacji genowych: *fenyloketonuria - mutacja recesywna objawiająca się zaburzeniami w rozwoju umysłowym, zaburzeniami ruchu *galaktozemia - m.recesywna, zw. z przem. cukrów, brak enzymu który przekształca galaktoze w glukoze; zaćma oczu,powiększona wątroba *albinizm - mutacja recesywna, bielactwo wrodzone *mukiwizydoza - m.recesywna, zw. ze zmianami jonów chloru; duszenie się, uszkodz. narz. uk. pok.; os. żyją normalnie jednak umierają ok.w 30r.ż. *mukopolisaharydoza - duże zaburz. w rozwoju wzrostu w przemianach cukrów, pow. narządów *pląsawica Hunginktona - mutacja dominująca, objawem są m.in. zaburzenia ruch. i postępujące zmiany zwyrodnieniowe ukł. ner. w 25-45r.ż., z upośledzeniem umysłowym *taga-sachsa - m.recesywna,upośledzenie umysł., ślepota; przed zak. 5 r.ż.;brak enzymu, który rozkłada zbędne lipidy 2 błon neuronów 2)chromosomowe: dotyczą zmian w strukturze chromosomów *strukturalne: -deficjencja - wypadnięcie większego odcinka z chromosomami -duplinacja -podwojenie odcinka z genami, ale gdy został dołączony odcinek z ch. homo. -inwersja - odcięcie frag. chromosomu, odwrócenie frag. ch.obrót o 180s.,odwraca się kolejność genów -translokacja - odcięcie frag.ch. i przyłączenie go do chromosomu niehomologicznego 3)genomowe(liczbowe):dotyczą zmian liczby chromosomów -ameuploidy - osobniki lub komórki wykazujące odchylenia od diploidalnej liczby chromosomów Choroby mutacji: -mutacji liczby chromosomów autosomalnych: *zespół downa - trisomia 21 - niedorozwojem umysł. i fizyczny, niski wzrost, szeroka, płaska twarz, bruzda na dłoni, wady narządów wewnętrznych *edwordsa - trisomia 18 - objawy: głęboki niedorozwój umysł., wady rozwojowe, wielopalczastość; w w.niem. *patau - trisomia 13 - objawy: niedorozwój umysłowy, wady oczu, deformacja uszu, rozczep wargi, polidaktylia, wady narządów; do 3 miesięcy -mutacji liczby chromosomów płciowych: *zespół turnera - trisomia 22 X0 - niski wzrost, infantylizm narządów płciowych, bezpłodność *klinefertera - XXY - fenotyp. bedzie to mężczyzna, chromosomowo też bo ma Y, ale chromatynowo bedzie to kobieta; budowa bioder lyb klat.piers. w typie kob., bezpłodność, obniżenie inteligencji *super samiec - XYY - wysoki wzrost, trądzik, agresywni, nie dziedziczy się, płodni *super samica - XXX - nadmiernie opiekuńcze, wydatne cechy kobiece, obniżony roz. inteligencji *dystrofia mięśniowa - choroba sprzężona z płcią, zanik mięśni; choroba śmiertelna; wstrzyk. nioblastów *anemia sierpowata - mutacja recesywna, hemoglobina rózni się 1 aminokwas., org. jest osłabiony, heterozygot. żyją, homozygot. są bardziej śmiertelne -euploidy - zwielokrotnienie całego garnituru chromosomów krzyżówki międzygatunkowe np. muł(osioł z koniem), żubroń(żubr z krową)